| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150857807A>C | CA369848549 | AOC1 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.296-16362T>G n.425+10809T>G n.298-16362T>G n.302-16362T>G | |
| 7 | g.150857807A>G | CA369848548 | AOC1 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.296-16362T>C n.425+10809T>C n.298-16362T>C n.302-16362T>C | |
| 7 | g.150857807A>T | CA369848547 | AOC1 | c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.-86A>T (n.-86A>T) n.296-16362T>A n.425+10809T>A n.298-16362T>A n.302-16362T>A | |
| 7 | g.150857808G>A | CA458870683 | AOC1 | c.1338G>A (p.Lys446=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.296-16363C>T n.425+10808C>T n.298-16363C>T n.302-16363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857808G>C | CA369848550 | AOC1 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.-85G>C (n.-85G>C) n.296-16363C>G n.425+10808C>G n.298-16363C>G n.302-16363C>G | |
| 7 | g.150857808G= | CA1752396833 | AOC1 | c.1338G= (p.Lys446=) c.1335G= (p.Lys445=) c.-85G= (n.-85G=) n.296-16363C= n.425+10808C= n.298-16363C= n.302-16363C= | |
| 7 | g.150857808G>T | CA369848551 | AOC1 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.-85G>T (n.-85G>T) n.296-16363C>A n.425+10808C>A n.298-16363C>A n.302-16363C>A | |
| 7 | g.150857810del | CA2685592763 | AOC1 | c.1340del (p.Gly447AlafsTer28) c.1337del (p.Gly446AlafsTer28) c.-83del (n.-83del) n.296-16363del n.425+10808del n.298-16363del n.302-16363del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857809G>A | CA4566136 | AOC1 | c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.-84G>A (n.-84G>A) n.296-16364C>T n.425+10807C>T n.298-16364C>T n.302-16364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.150857809G>C | CA369848552 | AOC1 | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) n.296-16364C>G n.425+10807C>G n.298-16364C>G n.302-16364C>G | |
| 7 | g.150857809G= | CA1752396835 | AOC1 | c.1339G= (p.Gly447=) c.1336G= (p.Gly446=) c.-84G= (n.-84G=) n.296-16364C= n.425+10807C= n.298-16364C= n.302-16364C= | |
| 7 | g.150857809G>T | CA369848553 | AOC1 | c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.-84G>T (n.-84G>T) n.296-16364C>A n.425+10807C>A n.298-16364C>A n.302-16364C>A | |
| 7 | g.150857810G>A | CA369848554 | AOC1 | c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.-83G>A (n.-83G>A) n.296-16365C>T n.425+10806C>T n.298-16365C>T n.302-16365C>T | |
| 7 | g.150857810G>C | CA369848555 | AOC1 | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) n.296-16365C>G n.425+10806C>G n.298-16365C>G n.302-16365C>G | |
| 7 | g.150857810G= | CA1752396837 | AOC1 | c.1340G= (p.Gly447=) c.1337G= (p.Gly446=) c.-83G= (n.-83G=) n.296-16365C= n.425+10806C= n.298-16365C= n.302-16365C= | |
| 7 | g.150857810G>T | CA4566137 | AOC1 | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.-83G>T (n.-83G>T) n.296-16365C>A n.425+10806C>A n.298-16365C>A n.302-16365C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857811C>A | CA458870688 | AOC1 | c.1341C>A (p.Gly447=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.296-16366G>T n.425+10805G>T n.298-16366G>T n.302-16366G>T | |
| 7 | g.150857811C>G | CA458870689 | AOC1 | c.1341C>G (p.Gly447=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.296-16366G>C n.425+10805G>C n.298-16366G>C n.302-16366G>C | |
| 7 | g.150857811C>T | CA458870690 | AOC1 | c.1341C>T (p.Gly447=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.296-16366G>A n.425+10805G>A n.298-16366G>A n.302-16366G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857812C>A | CA369848556 | AOC1 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) n.296-16367G>T n.425+10804G>T n.298-16367G>T n.302-16367G>T | |
| 7 | g.150857812C>G | CA369848557 | AOC1 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) n.296-16367G>C n.425+10804G>C n.298-16367G>C n.302-16367G>C | |
| 7 | g.150857812C>T | CA369848558 | AOC1 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) n.296-16367G>A n.425+10804G>A n.298-16367G>A n.302-16367G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150857813A>C | CA369848559 | AOC1 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.-80A>C (n.-80A>C) n.296-16368T>G n.425+10803T>G n.298-16368T>G n.302-16368T>G | |
| 7 | g.150857813A>G | CA369848560 | AOC1 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) n.296-16368T>C n.425+10803T>C n.298-16368T>C n.302-16368T>C | |
| 7 | g.150857813A>T | CA369848561 | AOC1 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.-80A>T (n.-80A>T) n.296-16368T>A n.425+10803T>A n.298-16368T>A n.302-16368T>A | |
| 7 | g.150857814G>A | CA458870694 | AOC1 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.296-16369C>T n.425+10802C>T n.298-16369C>T n.302-16369C>T | |
| 7 | g.150857814G>C | CA369848563 | AOC1 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.-79G>C (n.-79G>C) n.296-16369C>G n.425+10802C>G n.298-16369C>G n.302-16369C>G | |
| 7 | g.150857814G>T | CA369848562 | AOC1 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.-79G>T (n.-79G>T) n.296-16369C>A n.425+10802C>A n.298-16369C>A n.302-16369C>A | |
| 7 | g.150857815G>A | CA169076633 | AOC1 | c.1345G>A (p.Val449Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.-78G>A (n.-78G>A) n.296-16370C>T n.425+10801C>T n.298-16370C>T n.302-16370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857815G>C | CA369848564 | AOC1 | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.296-16370C>G n.425+10801C>G n.298-16370C>G n.302-16370C>G | |
| 7 | g.150857815G= | CA1752396839 | AOC1 | c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.-78G= (n.-78G=) n.296-16370C= n.425+10801C= n.298-16370C= n.302-16370C= | |
| 7 | g.150857815G>T | CA369848565 | AOC1 | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.-78G>T (n.-78G>T) n.296-16370C>A n.425+10801C>A n.298-16370C>A n.302-16370C>A | |
| 7 | g.150857816T>A | CA369848566 | AOC1 | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.-77T>A (n.-77T>A) n.296-16371A>T n.425+10800A>T n.298-16371A>T n.302-16371A>T | |
| 7 | g.150857816T>C | CA369848567 | AOC1 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.296-16371A>G n.425+10800A>G n.298-16371A>G n.302-16371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857816T>G | CA369848568 | AOC1 | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.296-16371A>C n.425+10800A>C n.298-16371A>C n.302-16371A>C | dbSNP |
| 7 | g.150857816T= | CA1752396840 | AOC1 | c.1346T= (p.Val449=) c.1343T= (p.Val448=) c.-77T= (n.-77T=) n.296-16371A= n.425+10800A= n.298-16371A= n.302-16371A= | |
| 7 | g.150857817G>A | CA458870698 | AOC1 | c.1347G>A (p.Val449=) c.1344G>A (p.Val448=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.296-16372C>T n.425+10799C>T n.298-16372C>T n.302-16372C>T | |
| 7 | g.150857817G>C | CA458870697 | AOC1 | c.1347G>C (p.Val449=) c.1344G>C (p.Val448=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.296-16372C>G n.425+10799C>G n.298-16372C>G n.302-16372C>G | |
| 7 | g.150857817G>T | CA458870696 | AOC1 | c.1347G>T (p.Val449=) c.1344G>T (p.Val448=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.296-16372C>A n.425+10799C>A n.298-16372C>A n.302-16372C>A | |
| 7 | g.150857818C>A | CA369848569 | AOC1 | c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.-75C>A (n.-75C>A) n.296-16373G>T n.425+10798G>T n.298-16373G>T n.302-16373G>T | |
| 7 | g.150857818C= | CA1752396842 | AOC1 | c.1348C= (p.Leu450=) c.1345C= (p.Leu449=) c.-75C= (n.-75C=) n.296-16373G= n.425+10798G= n.298-16373G= n.302-16373G= | |
| 7 | g.150857818C>G | CA4566138 | AOC1 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.-75C>G (n.-75C>G) n.296-16373G>C n.425+10798G>C n.298-16373G>C n.302-16373G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857818C>T | CA458870699 | AOC1 | c.1348C>T (p.Leu450=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.-75C>T (n.-75C>T) n.296-16373G>A n.425+10798G>A n.298-16373G>A n.302-16373G>A | |
| 7 | g.150857819T>A | CA369848570 | AOC1 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) n.296-16374A>T n.425+10797A>T n.298-16374A>T n.302-16374A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857819T>C | CA369848571 | AOC1 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) n.296-16374A>G n.425+10797A>G n.298-16374A>G n.302-16374A>G | |
| 7 | g.150857819T>G | CA369848572 | AOC1 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.296-16374A>C n.425+10797A>C n.298-16374A>C n.302-16374A>C | |
| 7 | g.150857819T= | CA1752396844 | AOC1 | c.1349T= (p.Leu450=) c.1346T= (p.Leu449=) c.-74T= (n.-74T=) n.296-16374A= n.425+10797A= n.298-16374A= n.302-16374A= | |
| 7 | g.150857820G>A | CA458870702 | AOC1 | c.1350G>A (p.Leu450=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.296-16375C>T n.425+10796C>T n.298-16375C>T n.302-16375C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857820G>C | CA458870703 | AOC1 | c.1350G>C (p.Leu450=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.296-16375C>G n.425+10796C>G n.298-16375C>G n.302-16375C>G |