Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857433_150857498del | CA2778422110 | AOC1 | c.963_1028del (p.Trp322_Gly343del) c.961_1025del c.-460_-395del (n.-460_-395del) n.296-16047_296-15982del n.425+11124_425+11189del n.298-16047_298-15982del n.302-16047_302-15982del | |
7 | g.150857477T>A | CA369847854 | AOC1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) n.296-16032A>T n.425+11139A>T n.298-16032A>T n.302-16032A>T | |
7 | g.150857477T>C | CA369847856 | AOC1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) n.296-16032A>G n.425+11139A>G n.298-16032A>G n.302-16032A>G | |
7 | g.150857477T>G | CA369847855 | AOC1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) n.296-16032A>C n.425+11139A>C n.298-16032A>C n.302-16032A>C | |
7 | g.150857478C>A | CA458870740 | AOC1 | c.1008C>A (p.Val336=) c.1005C>A (p.Val335=) c.-415C>A (n.-415C>A) n.296-16033G>T n.425+11138G>T n.298-16033G>T n.302-16033G>T | |
7 | g.150857478C>G | CA458870741 | AOC1 | c.1008C>G (p.Val336=) c.1005C>G (p.Val335=) c.-415C>G (n.-415C>G) n.296-16033G>C n.425+11138G>C n.298-16033G>C n.302-16033G>C | |
7 | g.150857478C>T | CA458870742 | AOC1 | c.1008C>T (p.Val336=) c.1005C>T (p.Val335=) c.-415C>T (n.-415C>T) n.296-16033G>A n.425+11138G>A n.298-16033G>A n.302-16033G>A | |
7 | g.150857479del | CA2685600018 | AOC1 | c.1009del (p.Leu337Ter) c.1006del (p.Leu336Ter) c.-414del (n.-414del) n.296-16033del n.425+11138del n.298-16033del n.302-16033del | gnomAD v4 |
7 | g.150857479C>A | CA369847857 | AOC1 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.-414C>A (n.-414C>A) n.296-16034G>T n.425+11137G>T n.298-16034G>T n.302-16034G>T | |
7 | g.150857479C>G | CA369847858 | AOC1 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.-414C>G (n.-414C>G) n.296-16034G>C n.425+11137G>C n.298-16034G>C n.302-16034G>C | |
7 | g.150857479C>T | CA458870743 | AOC1 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.-414C>T (n.-414C>T) n.296-16034G>A n.425+11137G>A n.298-16034G>A n.302-16034G>A | |
7 | g.150857480T>A | CA369847859 | AOC1 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.-413T>A (n.-413T>A) n.296-16035A>T n.425+11136A>T n.298-16035A>T n.302-16035A>T | |
7 | g.150857480T>C | CA369847860 | AOC1 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.-413T>C (n.-413T>C) n.296-16035A>G n.425+11136A>G n.298-16035A>G n.302-16035A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857480T>G | CA369847861 | AOC1 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.-413T>G (n.-413T>G) n.296-16035A>C n.425+11136A>C n.298-16035A>C n.302-16035A>C | |
7 | g.150857481G>A | CA458870744 | AOC1 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.-412G>A (n.-412G>A) n.296-16036C>T n.425+11135C>T n.298-16036C>T n.302-16036C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857481G>C | CA458870745 | AOC1 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.-412G>C (n.-412G>C) n.296-16036C>G n.425+11135C>G n.298-16036C>G n.302-16036C>G | |
7 | g.150857481G>T | CA458870746 | AOC1 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.-412G>T (n.-412G>T) n.296-16036C>A n.425+11135C>A n.298-16036C>A n.302-16036C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857482A>C | CA369847862 | AOC1 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.1012A>C c.1009A>C (p.Asn337His) c.-411A>C (n.-411A>C) n.296-16037T>G n.425+11134T>G n.298-16037T>G n.302-16037T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857482A>G | CA369847863 | AOC1 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1012A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.-411A>G (n.-411A>G) n.296-16037T>C n.425+11134T>C n.298-16037T>C n.302-16037T>C | |
7 | g.150857482A>T | CA369847864 | AOC1 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1012A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.-411A>T (n.-411A>T) n.296-16037T>A n.425+11134T>A n.298-16037T>A n.302-16037T>A | |
7 | g.150857483A= | CA1752396388 | AOC1 | c.1013A= (p.Asn338=) c.1010A= (p.Asn337=) c.-410A= (n.-410A=) n.296-16038T= n.425+11133T= n.298-16038T= n.302-16038T= | |
7 | g.150857483A>C | CA369847865 | AOC1 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.-410A>C (n.-410A>C) n.296-16038T>G n.425+11133T>G n.298-16038T>G n.302-16038T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857483A>G | CA169076421 | AOC1 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.-410A>G (n.-410A>G) n.296-16038T>C n.425+11133T>C n.298-16038T>C n.302-16038T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857483A>T | CA369847866 | AOC1 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.-410A>T (n.-410A>T) n.296-16038T>A n.425+11133T>A n.298-16038T>A n.302-16038T>A | |
7 | g.150857484C>A | CA369847867 | AOC1 | c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.-409C>A (n.-409C>A) n.296-16039G>T n.425+11132G>T n.298-16039G>T n.302-16039G>T | dbSNP |
7 | g.150857484C= | CA1752396391 | AOC1 | c.1014C= (p.Asn338=) c.1011C= (p.Asn337=) c.-409C= (n.-409C=) n.296-16039G= n.425+11132G= n.298-16039G= n.302-16039G= | |
7 | g.150857484C>G | CA369847868 | AOC1 | c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.-409C>G (n.-409C>G) n.296-16039G>C n.425+11132G>C n.298-16039G>C n.302-16039G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857484C>T | CA4566061 | AOC1 | c.1014C>T (p.Asn338=) c.1011C>T (p.Asn337=) c.-409C>T (n.-409C>T) n.296-16039G>A n.425+11132G>A n.298-16039G>A n.302-16039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857485G>A | CA4566062 | AOC1 | c.1015G>A (p.Val339Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.-408G>A (n.-408G>A) n.296-16040C>T n.425+11131C>T n.298-16040C>T n.302-16040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857485G>C | CA369847870 | AOC1 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.-408G>C (n.-408G>C) n.296-16040C>G n.425+11131C>G n.298-16040C>G n.302-16040C>G | |
7 | g.150857485G= | CA1752396395 | AOC1 | c.1015G= (p.Val339=) c.1012G= (p.Val338=) c.-408G= (n.-408G=) n.296-16040C= n.425+11131C= n.298-16040C= n.302-16040C= | |
7 | g.150857485G>T | CA369847869 | AOC1 | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.-408G>T (n.-408G>T) n.296-16040C>A n.425+11131C>A n.298-16040C>A n.302-16040C>A | |
7 | g.150857486T>A | CA369847871 | AOC1 | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.-407T>A (n.-407T>A) n.296-16041A>T n.425+11130A>T n.298-16041A>T n.302-16041A>T | |
7 | g.150857486T>C | CA369847872 | AOC1 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.-407T>C (n.-407T>C) n.296-16041A>G n.425+11130A>G n.298-16041A>G n.302-16041A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857486T>G | CA369847873 | AOC1 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.-407T>G (n.-407T>G) n.296-16041A>C n.425+11130A>C n.298-16041A>C n.302-16041A>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857487G>A | CA458870747 | AOC1 | c.1017G>A (p.Val339=) c.1014G>A (p.Val338=) c.-406G>A (n.-406G>A) n.296-16042C>T n.425+11129C>T n.298-16042C>T n.302-16042C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857487G>C | CA458870748 | AOC1 | c.1017G>C (p.Val339=) c.1014G>C (p.Val338=) c.-406G>C (n.-406G>C) n.296-16042C>G n.425+11129C>G n.298-16042C>G n.302-16042C>G | |
7 | g.150857487G>T | CA458870749 | AOC1 | c.1017G>T (p.Val339=) c.1014G>T (p.Val338=) c.-406G>T (n.-406G>T) n.296-16042C>A n.425+11129C>A n.298-16042C>A n.302-16042C>A | |
7 | g.150857488C>A | CA369847874 | AOC1 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.-405C>A (n.-405C>A) n.296-16043G>T n.425+11128G>T n.298-16043G>T n.302-16043G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857488C>G | CA369847875 | AOC1 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.-405C>G (n.-405C>G) n.296-16043G>C n.425+11128G>C n.298-16043G>C n.302-16043G>C | |
7 | g.150857488C>T | CA369847876 | AOC1 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.-405C>T (n.-405C>T) n.296-16043G>A n.425+11128G>A n.298-16043G>A n.302-16043G>A | |
7 | g.150857489A>C | CA369847877 | AOC1 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.-404A>C (n.-404A>C) n.296-16044T>G n.425+11127T>G n.298-16044T>G n.302-16044T>G | |
7 | g.150857489A>G | CA369847878 | AOC1 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.-404A>G (n.-404A>G) n.296-16044T>C n.425+11127T>C n.298-16044T>C n.302-16044T>C | |
7 | g.150857489A>T | CA369847879 | AOC1 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.-404A>T (n.-404A>T) n.296-16044T>A n.425+11127T>A n.298-16044T>A n.302-16044T>A | |
7 | g.150857490C>A | CA369847880 | AOC1 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.-403C>A (n.-403C>A) n.296-16045G>T n.425+11126G>T n.298-16045G>T n.302-16045G>T | |
7 | g.150857490C>G | CA369847881 | AOC1 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.-403C>G (n.-403C>G) n.296-16045G>C n.425+11126G>C n.298-16045G>C n.302-16045G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857490C>T | CA458870750 | AOC1 | c.1020C>T (p.His340=) c.1017C>T (p.His339=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.296-16045G>A n.425+11126G>A n.298-16045G>A n.302-16045G>A | |
7 | g.150857491T>A | CA369847884 | AOC1 | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.-402T>A (n.-402T>A) n.296-16046A>T n.425+11125A>T n.298-16046A>T n.302-16046A>T | |
7 | g.150857491T>C | CA369847883 | AOC1 | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.-402T>C (n.-402T>C) n.296-16046A>G n.425+11125A>G n.298-16046A>G n.302-16046A>G |