| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150857464_150857466del | CA1752396338 | AOC1 | c.994_996del (p.Ser332del) c.991_993del (p.Ser331del) c.-429_-427del (n.-429_-427del) n.296-16014_296-16012del n.425+11157_425+11159del n.298-16014_298-16012del n.302-16014_302-16012del | dbSNP |
| 7 | g.150857465C>A | CA369847831 | AOC1 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.-428C>A (n.-428C>A) n.296-16020G>T n.425+11151G>T n.298-16020G>T n.302-16020G>T | |
| 7 | g.150857465C= | CA1752396360 | AOC1 | c.995C= (p.Ser332=) c.992C= (p.Ser331=) c.-428C= (n.-428C=) n.296-16020G= n.425+11151G= n.298-16020G= n.302-16020G= | |
| 7 | g.150857465C>G | CA369847832 | AOC1 | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.-428C>G (n.-428C>G) n.296-16020G>C n.425+11151G>C n.298-16020G>C n.302-16020G>C | |
| 7 | g.150857465C>T | CA4566056 | AOC1 | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.-428C>T (n.-428C>T) n.296-16020G>A n.425+11151G>A n.298-16020G>A n.302-16020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857466C>A | CA458870732 | AOC1 | c.996C>A (p.Ser332=) c.993C>A (p.Ser331=) c.-427C>A (n.-427C>A) n.296-16021G>T n.425+11150G>T n.298-16021G>T n.302-16021G>T | |
| 7 | g.150857466C= | CA1752396365 | AOC1 | c.996C= (p.Ser332=) c.993C= (p.Ser331=) c.-427C= (n.-427C=) n.296-16021G= n.425+11150G= n.298-16021G= n.302-16021G= | |
| 7 | g.150857466C>G | CA458870733 | AOC1 | c.996C>G (p.Ser332=) c.993C>G (p.Ser331=) c.-427C>G (n.-427C>G) n.296-16021G>C n.425+11150G>C n.298-16021G>C n.302-16021G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857466C>T | CA4566057 | AOC1 | c.996C>T (p.Ser332=) c.993C>T (p.Ser331=) c.-427C>T (n.-427C>T) n.296-16021G>A n.425+11150G>A n.298-16021G>A n.302-16021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857467G>A | CA4566058 | AOC1 | c.997G>A (p.Gly333Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.-426G>A (n.-426G>A) n.296-16022C>T n.425+11149C>T n.298-16022C>T n.302-16022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150857467G>C | CA369847833 | AOC1 | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.-426G>C (n.-426G>C) n.296-16022C>G n.425+11149C>G n.298-16022C>G n.302-16022C>G | dbSNP |
| 7 | g.150857467G= | CA1752396370 | AOC1 | c.997G= (p.Gly333=) c.994G= (p.Gly332=) c.-426G= (n.-426G=) n.296-16022C= n.425+11149C= n.298-16022C= n.302-16022C= | |
| 7 | g.150857467G>T | CA369847834 | AOC1 | c.997G>T (p.Gly333Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.-426G>T (n.-426G>T) n.296-16022C>A n.425+11149C>A n.298-16022C>A n.302-16022C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857468G>A | CA369847835 | AOC1 | c.998G>A (p.Gly333Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.-425G>A (n.-425G>A) n.296-16023C>T n.425+11148C>T n.298-16023C>T n.302-16023C>T | |
| 7 | g.150857468G>C | CA369847836 | AOC1 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.-425G>C (n.-425G>C) n.296-16023C>G n.425+11148C>G n.298-16023C>G n.302-16023C>G | |
| 7 | g.150857468G>T | CA369847837 | AOC1 | c.998G>T (p.Gly333Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.-425G>T (n.-425G>T) n.296-16023C>A n.425+11148C>A n.298-16023C>A n.302-16023C>A | |
| 7 | g.150857469G>A | CA458870734 | AOC1 | c.999G>A (p.Gly333=) c.996G>A (p.Gly332=) c.-424G>A (n.-424G>A) n.296-16024C>T n.425+11147C>T n.298-16024C>T n.302-16024C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857469G>C | CA4566059 | AOC1 | c.999G>C (p.Gly333=) c.996G>C (p.Gly332=) c.-424G>C (n.-424G>C) n.296-16024C>G n.425+11147C>G n.298-16024C>G n.302-16024C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857469G= | CA1752396373 | AOC1 | c.999G= (p.Gly333=) c.996G= (p.Gly332=) c.-424G= (n.-424G=) n.296-16024C= n.425+11147C= n.298-16024C= n.302-16024C= | |
| 7 | g.150857469G>T | CA458870735 | AOC1 | c.999G>T (p.Gly333=) c.996G>T (p.Gly332=) c.-424G>T (n.-424G>T) n.296-16024C>A n.425+11147C>A n.298-16024C>A n.302-16024C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857470C>A | CA369847839 | AOC1 | c.1000C>A (p.Leu334Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.-423C>A (n.-423C>A) n.296-16025G>T n.425+11146G>T n.298-16025G>T n.302-16025G>T | |
| 7 | g.150857470C>G | CA369847838 | AOC1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.-423C>G (n.-423C>G) n.296-16025G>C n.425+11146G>C n.298-16025G>C n.302-16025G>C | |
| 7 | g.150857470C>T | CA458870736 | AOC1 | c.1000C>T (p.Leu334=) c.997C>T (p.Leu333=) c.-423C>T (n.-423C>T) n.296-16025G>A n.425+11146G>A n.298-16025G>A n.302-16025G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150857471T>A | CA369847840 | AOC1 | c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.-422T>A (n.-422T>A) n.296-16026A>T n.425+11145A>T n.298-16026A>T n.302-16026A>T | |
| 7 | g.150857471T>C | CA369847841 | AOC1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) n.296-16026A>G n.425+11145A>G n.298-16026A>G n.302-16026A>G | |
| 7 | g.150857471T>G | CA369847842 | AOC1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) n.296-16026A>C n.425+11145A>C n.298-16026A>C n.302-16026A>C | |
| 7 | g.150857472G>A | CA458870737 | AOC1 | c.1002G>A (p.Leu334=) c.999G>A (p.Leu333=) c.-421G>A (n.-421G>A) n.296-16027C>T n.425+11144C>T n.298-16027C>T n.302-16027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857472G>C | CA458870738 | AOC1 | c.1002G>C (p.Leu334=) c.999G>C (p.Leu333=) c.-421G>C (n.-421G>C) n.296-16027C>G n.425+11144C>G n.298-16027C>G n.302-16027C>G | |
| 7 | g.150857472G= | CA1752396375 | AOC1 | c.1002G= (p.Leu334=) c.999G= (p.Leu333=) c.-421G= (n.-421G=) n.296-16027C= n.425+11144C= n.298-16027C= n.302-16027C= | |
| 7 | g.150857472G>T | CA458870739 | AOC1 | c.1002G>T (p.Leu334=) c.999G>T (p.Leu333=) c.-421G>T (n.-421G>T) n.296-16027C>A n.425+11144C>A n.298-16027C>A n.302-16027C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857473C>A | CA369847843 | AOC1 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.-420C>A (n.-420C>A) n.296-16028G>T n.425+11143G>T n.298-16028G>T n.302-16028G>T | |
| 7 | g.150857473C>G | CA369847844 | AOC1 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.-420C>G (n.-420C>G) n.296-16028G>C n.425+11143G>C n.298-16028G>C n.302-16028G>C | |
| 7 | g.150857473C>T | CA369847845 | AOC1 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.-420C>T (n.-420C>T) n.296-16028G>A n.425+11143G>A n.298-16028G>A n.302-16028G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857474A>C | CA369847848 | AOC1 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.-419A>C (n.-419A>C) n.296-16029T>G n.425+11142T>G n.298-16029T>G n.302-16029T>G | |
| 7 | g.150857474A>G | CA369847847 | AOC1 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.-419A>G (n.-419A>G) n.296-16029T>C n.425+11142T>C n.298-16029T>C n.302-16029T>C | |
| 7 | g.150857474A>T | CA369847846 | AOC1 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.-419A>T (n.-419A>T) n.296-16029T>A n.425+11142T>A n.298-16029T>A n.302-16029T>A | |
| 7 | g.150857475G>A | CA4566060 | AOC1 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.-418G>A (n.-418G>A) n.296-16030C>T n.425+11141C>T n.298-16030C>T n.302-16030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857475G>C | CA369847849 | AOC1 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.-418G>C (n.-418G>C) n.296-16030C>G n.425+11141C>G n.298-16030C>G n.302-16030C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857475G= | CA1752396380 | AOC1 | c.1005G= (p.Gln335=) c.1002G= (p.Gln334=) c.-418G= (n.-418G=) n.296-16030C= n.425+11141C= n.298-16030C= n.302-16030C= | |
| 7 | g.150857475G>T | CA369847850 | AOC1 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.-418G>T (n.-418G>T) n.296-16030C>A n.425+11141C>A n.298-16030C>A n.302-16030C>A | |
| 7 | g.150857476G>A | CA369847851 | AOC1 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.-417G>A (n.-417G>A) n.296-16031C>T n.425+11140C>T n.298-16031C>T n.302-16031C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150857476G>C | CA369847852 | AOC1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.-417G>C (n.-417G>C) n.296-16031C>G n.425+11140C>G n.298-16031C>G n.302-16031C>G | dbSNP |
| 7 | g.150857476G= | CA1752396384 | AOC1 | c.1006G= (p.Val336=) c.1003G= (p.Val335=) c.-417G= (n.-417G=) n.296-16031C= n.425+11140C= n.298-16031C= n.302-16031C= | |
| 7 | g.150857476G>T | CA369847853 | AOC1 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.-417G>T (n.-417G>T) n.296-16031C>A n.425+11140C>A n.298-16031C>A n.302-16031C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150857477T>A | CA369847854 | AOC1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) n.296-16032A>T n.425+11139A>T n.298-16032A>T n.302-16032A>T | |
| 7 | g.150857477T>C | CA369847856 | AOC1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) n.296-16032A>G n.425+11139A>G n.298-16032A>G n.302-16032A>G | |
| 7 | g.150857477T>G | CA369847855 | AOC1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) n.296-16032A>C n.425+11139A>C n.298-16032A>C n.302-16032A>C | |
| 7 | g.150857478C>A | CA458870740 | AOC1 | c.1008C>A (p.Val336=) c.1005C>A (p.Val335=) c.-415C>A (n.-415C>A) n.296-16033G>T n.425+11138G>T n.298-16033G>T n.302-16033G>T | |
| 7 | g.150857478C>G | CA458870741 | AOC1 | c.1008C>G (p.Val336=) c.1005C>G (p.Val335=) c.-415C>G (n.-415C>G) n.296-16033G>C n.425+11138G>C n.298-16033G>C n.302-16033G>C |