Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857378T>A | CA369847621 | AOC1 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.906T>A (p.Gly302=) c.-515T>A (n.-515T>A) n.296-15933A>T n.425+11238A>T n.298-15933A>T n.302-15933A>T | |
7 | g.150857378T>C | CA369847622 | AOC1 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.906T>C (p.Gly302=) c.-515T>C (n.-515T>C) n.296-15933A>G n.425+11238A>G n.298-15933A>G n.302-15933A>G | |
7 | g.150857378T>G | CA369847623 | AOC1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.906T>G (p.Gly302=) c.-515T>G (n.-515T>G) n.296-15933A>C n.425+11238A>C n.298-15933A>C n.302-15933A>C | |
7 | g.150857379C>A | CA369847624 | AOC1 | c.909C>A (p.Val303=) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-514C>A (n.-514C>A) n.296-15934G>T n.425+11237G>T n.298-15934G>T n.302-15934G>T | |
7 | g.150857379C>G | CA369847625 | AOC1 | c.909C>G (p.Val303=) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-514C>G (n.-514C>G) n.296-15934G>C n.425+11237G>C n.298-15934G>C n.302-15934G>C | |
7 | g.150857379C>T | CA369847626 | AOC1 | c.909C>T (p.Val303=) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-514C>T (n.-514C>T) n.296-15934G>A n.425+11237G>A n.298-15934G>A n.302-15934G>A | |
7 | g.150857380del | CA2505665581 | AOC1 | c.910del (p.Gln304SerfsTer?) c.908del (p.Pro303GlnfsTer?) c.-513del (n.-513del) n.296-15934del n.425+11237del n.298-15934del n.302-15934del | |
7 | g.150857380C>A | CA369847629 | AOC1 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) n.296-15935G>T n.425+11236G>T n.298-15935G>T n.302-15935G>T | |
7 | g.150857380C>G | CA369847628 | AOC1 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.-513C>G (n.-513C>G) n.296-15935G>C n.425+11236G>C n.298-15935G>C n.302-15935G>C | |
7 | g.150857380C>T | CA369847627 | AOC1 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.-513C>T (n.-513C>T) n.296-15935G>A n.425+11236G>A n.298-15935G>A n.302-15935G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857381A>C | CA369847630 | AOC1 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.909A>C (p.Pro303=) c.-512A>C (n.-512A>C) n.296-15936T>G n.425+11235T>G n.298-15936T>G n.302-15936T>G | |
7 | g.150857381A>G | CA369847631 | AOC1 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.909A>G (p.Pro303=) c.-512A>G (n.-512A>G) n.296-15936T>C n.425+11235T>C n.298-15936T>C n.302-15936T>C | |
7 | g.150857381A>T | CA369847632 | AOC1 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.909A>T (p.Pro303=) c.-512A>T (n.-512A>T) n.296-15936T>A n.425+11235T>A n.298-15936T>A n.302-15936T>A | |
7 | g.150857382G>A | CA369847633 | AOC1 | c.912G>A (p.Gln304=) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.-511G>A (n.-511G>A) n.296-15937C>T n.425+11234C>T n.298-15937C>T n.302-15937C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857382G>C | CA369847634 | AOC1 | c.912G>C (p.Gln304His) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.-511G>C (n.-511G>C) n.296-15937C>G n.425+11234C>G n.298-15937C>G n.302-15937C>G | |
7 | g.150857382G>T | CA369847635 | AOC1 | c.912G>T (p.Gln304His) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.-511G>T (n.-511G>T) n.296-15937C>A n.425+11234C>A n.298-15937C>A n.302-15937C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857383C>A | CA4566019 | AOC1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.-510C>A (n.-510C>A) n.296-15938G>T n.425+11233G>T n.298-15938G>T n.302-15938G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857383C= | CA1752396133 | AOC1 | c.913C= (p.Pro305=) c.911C= (p.Ala304=) c.-510C= (n.-510C=) n.296-15938G= n.425+11233G= n.298-15938G= n.302-15938G= | |
7 | g.150857383C>G | CA369847636 | AOC1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.-510C>G (n.-510C>G) n.296-15938G>C n.425+11233G>C n.298-15938G>C n.302-15938G>C | |
7 | g.150857383C>T | CA369847637 | AOC1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.911C>T (p.Ala304Val) c.-510C>T (n.-510C>T) n.296-15938G>A n.425+11233G>A n.298-15938G>A n.302-15938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857386dup | CA2716185034 | AOC1 | c.916dup (p.His306ProfsTer?) c.914dup (p.Arg306ThrfsTer?) c.-507dup (n.-507dup) n.296-15938dup n.425+11233dup n.298-15938dup n.302-15938dup | dbSNP |
7 | g.150857384C>A | CA369847638 | AOC1 | c.914C>A (p.Pro305His) c.912C>A (p.Ala304=) c.-509C>A (n.-509C>A) n.296-15939G>T n.425+11232G>T n.298-15939G>T n.302-15939G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857384C= | CA1752396137 | AOC1 | c.914C= (p.Pro305=) c.912C= (p.Ala304=) c.-509C= (n.-509C=) n.296-15939G= n.425+11232G= n.298-15939G= n.302-15939G= | |
7 | g.150857384C>G | CA369847639 | AOC1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.912C>G (p.Ala304=) c.-509C>G (n.-509C>G) n.296-15939G>C n.425+11232G>C n.298-15939G>C n.302-15939G>C | |
7 | g.150857384C>T | CA169076309 | AOC1 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.912C>T (p.Ala304=) c.-509C>T (n.-509C>T) n.296-15939G>A n.425+11232G>A n.298-15939G>A n.302-15939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857385C>A | CA369847642 | AOC1 | c.915C>A (p.Pro305=) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.-508C>A (n.-508C>A) n.296-15940G>T n.425+11231G>T n.298-15940G>T n.302-15940G>T | |
7 | g.150857385C= | CA1752396140 | AOC1 | c.915C= (p.Pro305=) c.913C= (p.Pro305=) c.-508C= (n.-508C=) n.296-15940G= n.425+11231G= n.298-15940G= n.302-15940G= | |
7 | g.150857385C>G | CA369847641 | AOC1 | c.915C>G (p.Pro305=) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.-508C>G (n.-508C>G) n.296-15940G>C n.425+11231G>C n.298-15940G>C n.302-15940G>C | |
7 | g.150857385C>T | CA369847640 | AOC1 | c.915C>T (p.Pro305=) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.-508C>T (n.-508C>T) n.296-15940G>A n.425+11231G>A n.298-15940G>A n.302-15940G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857386C>A | CA369847643 | AOC1 | c.916C>A (p.His306Asn) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.-507C>A (n.-507C>A) n.296-15941G>T n.425+11230G>T n.298-15941G>T n.302-15941G>T | |
7 | g.150857386C= | CA1752396142 | AOC1 | c.916C= (p.His306=) c.914C= (p.Pro305=) c.-507C= (n.-507C=) n.296-15941G= n.425+11230G= n.298-15941G= n.302-15941G= | |
7 | g.150857386C>G | CA369847644 | AOC1 | c.916C>G (p.His306Asp) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.-507C>G (n.-507C>G) n.296-15941G>C n.425+11230G>C n.298-15941G>C n.302-15941G>C | |
7 | g.150857386C>T | CA4566020 | AOC1 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.-507C>T (n.-507C>T) n.296-15941G>A n.425+11230G>A n.298-15941G>A n.302-15941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857387A= | CA1752396144 | AOC1 | c.917A= (p.His306=) c.915A= (p.Pro305=) c.-506A= (n.-506A=) n.296-15942T= n.425+11229T= n.298-15942T= n.302-15942T= | |
7 | g.150857387A>C | CA369847645 | AOC1 | c.917A>C (p.His306Pro) c.915A>C (p.Pro305=) c.-506A>C (n.-506A>C) n.296-15942T>G n.425+11229T>G n.298-15942T>G n.302-15942T>G | |
7 | g.150857387A>G | CA369847646 | AOC1 | c.917A>G (p.His306Arg) c.915A>G (p.Pro305=) c.-506A>G (n.-506A>G) n.296-15942T>C n.425+11229T>C n.298-15942T>C n.302-15942T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150857387A>T | CA369847647 | AOC1 | c.917A>T (p.His306Leu) c.915A>T (p.Pro305=) c.-506A>T (n.-506A>T) n.296-15942T>A n.425+11229T>A n.298-15942T>A n.302-15942T>A | |
7 | g.150857387_150857389del | CA2740901048 | AOC1 | c.917_919del (p.His306_Gly307delinsArg) c.915_917del (p.Arg306del) c.-506_-504del (n.-506_-504del) n.296-15944_296-15942del n.425+11227_425+11229del n.298-15944_298-15942del n.302-15944_302-15942del | |
7 | g.150857388C>A | CA369847648 | AOC1 | c.918C>A (p.His306Gln) c.916C>A (p.Arg306=) c.-505C>A (n.-505C>A) n.296-15943G>T n.425+11228G>T n.298-15943G>T n.302-15943G>T | |
7 | g.150857388C= | CA1752396151 | AOC1 | c.918C= (p.His306=) c.916C= (p.Arg306=) c.-505C= (n.-505C=) n.296-15943G= n.425+11228G= n.298-15943G= n.302-15943G= | |
7 | g.150857388C>G | CA4566021 | AOC1 | c.918C>G (p.His306Gln) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.-505C>G (n.-505C>G) n.296-15943G>C n.425+11228G>C n.298-15943G>C n.302-15943G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857388C>T | CA4566022 | AOC1 | c.918C>T (p.His306=) c.916C>T (p.Arg306Trp) c.-505C>T (n.-505C>T) n.296-15943G>A n.425+11228G>A n.298-15943G>A n.302-15943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857389_150857393dup | CA1752396149 | AOC1 | c.919_923dup (p.Arg309AlafsTer31) c.917_921dup (p.Ser308GlyfsTer31) c.-504_-500dup (n.-504_-500dup) n.296-15947_296-15943dup n.425+11224_425+11228dup n.298-15947_298-15943dup n.302-15947_302-15943dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857389G>A | CA4566023 | AOC1 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.-504G>A (n.-504G>A) n.296-15944C>T n.425+11227C>T n.298-15944C>T n.302-15944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857389G>C | CA369847649 | AOC1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.-504G>C (n.-504G>C) n.296-15944C>G n.425+11227C>G n.298-15944C>G n.302-15944C>G | |
7 | g.150857389G= | CA1752396157 | AOC1 | c.919G= (p.Gly307=) c.917G= (p.Arg306=) c.-504G= (n.-504G=) n.296-15944C= n.425+11227C= n.298-15944C= n.302-15944C= | |
7 | g.150857389G>T | CA369847650 | AOC1 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.-504G>T (n.-504G>T) n.296-15944C>A n.425+11227C>A n.298-15944C>A n.302-15944C>A |