Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857371_150857372delinsCG | CA1752396115 | AOC1 | c.901_902delinsCG (p.Arg301=) c.899_900delinsCG (p.Pro300=) c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) n.296-15927_296-15926delinsCG n.425+11244_425+11245delinsCG n.298-15927_298-15926delinsCG n.302-15927_302-15926delinsCG | |
7 | g.150857372del | CA579075103 | AOC1 | c.902del (p.Arg301ProfsTer?) c.900del (p.Gly302ValfsTer?) c.-521del (n.-521del) n.296-15927del n.425+11244del n.298-15927del n.302-15927del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857372G>A | CA4566016 | AOC1 | c.902G>A (p.Arg301His) c.900G>A (p.Pro300=) c.-521G>A (n.-521G>A) n.296-15927C>T n.425+11244C>T n.298-15927C>T n.302-15927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857372G>C | CA369847606 | AOC1 | c.902G>C (p.Arg301Pro) c.900G>C (p.Pro300=) c.-521G>C (n.-521G>C) n.296-15927C>G n.425+11244C>G n.298-15927C>G n.302-15927C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857372G= | CA1752396120 | AOC1 | c.902G= (p.Arg301=) c.900G= (p.Pro300=) c.-521G= (n.-521G=) n.296-15927C= n.425+11244C= n.298-15927C= n.302-15927C= | |
7 | g.150857372G>T | CA369847607 | AOC1 | c.902G>T (p.Arg301Leu) c.900G>T (p.Pro300=) c.-521G>T (n.-521G>T) n.296-15927C>A n.425+11244C>A n.298-15927C>A n.302-15927C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857373C>A | CA369847608 | AOC1 | c.903C>A (p.Arg301=) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.-520C>A (n.-520C>A) n.296-15928G>T n.425+11243G>T n.298-15928G>T n.302-15928G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857373C= | CA1752396125 | AOC1 | c.903C= (p.Arg301=) c.901C= (p.Leu301=) c.-520C= (n.-520C=) n.296-15928G= n.425+11243G= n.298-15928G= n.302-15928G= | |
7 | g.150857373C>G | CA369847609 | AOC1 | c.903C>G (p.Arg301=) c.901C>G (p.Leu301Val) c.-520C>G (n.-520C>G) n.296-15928G>C n.425+11243G>C n.298-15928G>C n.302-15928G>C | |
7 | g.150857373C>T | CA4566017 | AOC1 | c.903C>T (p.Arg301=) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.-520C>T (n.-520C>T) n.296-15928G>A n.425+11243G>A n.298-15928G>A n.302-15928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857374T>A | CA369847610 | AOC1 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.902T>A (p.Leu301His) c.-519T>A (n.-519T>A) n.296-15929A>T n.425+11242A>T n.298-15929A>T n.302-15929A>T | |
7 | g.150857374T>C | CA369847611 | AOC1 | c.904T>C (p.Leu302=) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.-519T>C (n.-519T>C) n.296-15929A>G n.425+11242A>G n.298-15929A>G n.302-15929A>G | |
7 | g.150857374T>G | CA369847612 | AOC1 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.-519T>G (n.-519T>G) n.296-15929A>C n.425+11242A>C n.298-15929A>C n.302-15929A>C | |
7 | g.150857375T>A | CA369847615 | AOC1 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.903T>A (p.Leu301=) c.-518T>A (n.-518T>A) n.296-15930A>T n.425+11241A>T n.298-15930A>T n.302-15930A>T | |
7 | g.150857375T>C | CA369847614 | AOC1 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.296-15930A>G n.425+11241A>G n.298-15930A>G n.302-15930A>G | |
7 | g.150857375T>G | CA369847613 | AOC1 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.903T>G (p.Leu301=) c.-518T>G (n.-518T>G) n.296-15930A>C n.425+11241A>C n.298-15930A>C n.302-15930A>C | |
7 | g.150857376G>A | CA369847616 | AOC1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.-517G>A (n.-517G>A) n.296-15931C>T n.425+11240C>T n.298-15931C>T n.302-15931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857376G>C | CA4566018 | AOC1 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-517G>C (n.-517G>C) n.296-15931C>G n.425+11240C>G n.298-15931C>G n.302-15931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857376G= | CA1752396128 | AOC1 | c.906G= (p.Leu302=) c.904G= (p.Gly302=) c.-517G= (n.-517G=) n.296-15931C= n.425+11240C= n.298-15931C= n.302-15931C= | |
7 | g.150857376G>T | CA369847617 | AOC1 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.-517G>T (n.-517G>T) n.296-15931C>A n.425+11240C>A n.298-15931C>A n.302-15931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857377G>A | CA369847618 | AOC1 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.-516G>A (n.-516G>A) n.296-15932C>T n.425+11239C>T n.298-15932C>T n.302-15932C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857377G>C | CA369847619 | AOC1 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-516G>C (n.-516G>C) n.296-15932C>G n.425+11239C>G n.298-15932C>G n.302-15932C>G | |
7 | g.150857377G>T | CA369847620 | AOC1 | c.907G>T (p.Val303Phe) c.905G>T (p.Gly302Val) c.-516G>T (n.-516G>T) n.296-15932C>A n.425+11239C>A n.298-15932C>A n.302-15932C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857378T>A | CA369847621 | AOC1 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.906T>A (p.Gly302=) c.-515T>A (n.-515T>A) n.296-15933A>T n.425+11238A>T n.298-15933A>T n.302-15933A>T | |
7 | g.150857378T>C | CA369847622 | AOC1 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.906T>C (p.Gly302=) c.-515T>C (n.-515T>C) n.296-15933A>G n.425+11238A>G n.298-15933A>G n.302-15933A>G | |
7 | g.150857378T>G | CA369847623 | AOC1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.906T>G (p.Gly302=) c.-515T>G (n.-515T>G) n.296-15933A>C n.425+11238A>C n.298-15933A>C n.302-15933A>C | |
7 | g.150857379C>A | CA369847624 | AOC1 | c.909C>A (p.Val303=) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-514C>A (n.-514C>A) n.296-15934G>T n.425+11237G>T n.298-15934G>T n.302-15934G>T | |
7 | g.150857379C>G | CA369847625 | AOC1 | c.909C>G (p.Val303=) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-514C>G (n.-514C>G) n.296-15934G>C n.425+11237G>C n.298-15934G>C n.302-15934G>C | |
7 | g.150857379C>T | CA369847626 | AOC1 | c.909C>T (p.Val303=) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-514C>T (n.-514C>T) n.296-15934G>A n.425+11237G>A n.298-15934G>A n.302-15934G>A | |
7 | g.150857380del | CA2505665581 | AOC1 | c.910del (p.Gln304SerfsTer?) c.908del (p.Pro303GlnfsTer?) c.-513del (n.-513del) n.296-15934del n.425+11237del n.298-15934del n.302-15934del | |
7 | g.150857380C>A | CA369847629 | AOC1 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) n.296-15935G>T n.425+11236G>T n.298-15935G>T n.302-15935G>T | |
7 | g.150857380C>G | CA369847628 | AOC1 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.-513C>G (n.-513C>G) n.296-15935G>C n.425+11236G>C n.298-15935G>C n.302-15935G>C | |
7 | g.150857380C>T | CA369847627 | AOC1 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.-513C>T (n.-513C>T) n.296-15935G>A n.425+11236G>A n.298-15935G>A n.302-15935G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857381A>C | CA369847630 | AOC1 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.909A>C (p.Pro303=) c.-512A>C (n.-512A>C) n.296-15936T>G n.425+11235T>G n.298-15936T>G n.302-15936T>G | |
7 | g.150857381A>G | CA369847631 | AOC1 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.909A>G (p.Pro303=) c.-512A>G (n.-512A>G) n.296-15936T>C n.425+11235T>C n.298-15936T>C n.302-15936T>C | |
7 | g.150857381A>T | CA369847632 | AOC1 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.909A>T (p.Pro303=) c.-512A>T (n.-512A>T) n.296-15936T>A n.425+11235T>A n.298-15936T>A n.302-15936T>A | |
7 | g.150857382G>A | CA369847633 | AOC1 | c.912G>A (p.Gln304=) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.-511G>A (n.-511G>A) n.296-15937C>T n.425+11234C>T n.298-15937C>T n.302-15937C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857382G>C | CA369847634 | AOC1 | c.912G>C (p.Gln304His) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.-511G>C (n.-511G>C) n.296-15937C>G n.425+11234C>G n.298-15937C>G n.302-15937C>G | |
7 | g.150857382G>T | CA369847635 | AOC1 | c.912G>T (p.Gln304His) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.-511G>T (n.-511G>T) n.296-15937C>A n.425+11234C>A n.298-15937C>A n.302-15937C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857383C>A | CA4566019 | AOC1 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.-510C>A (n.-510C>A) n.296-15938G>T n.425+11233G>T n.298-15938G>T n.302-15938G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857383C= | CA1752396133 | AOC1 | c.913C= (p.Pro305=) c.911C= (p.Ala304=) c.-510C= (n.-510C=) n.296-15938G= n.425+11233G= n.298-15938G= n.302-15938G= | |
7 | g.150857383C>G | CA369847636 | AOC1 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.-510C>G (n.-510C>G) n.296-15938G>C n.425+11233G>C n.298-15938G>C n.302-15938G>C | |
7 | g.150857383C>T | CA369847637 | AOC1 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.911C>T (p.Ala304Val) c.-510C>T (n.-510C>T) n.296-15938G>A n.425+11233G>A n.298-15938G>A n.302-15938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857386dup | CA2716185034 | AOC1 | c.916dup (p.His306ProfsTer?) c.914dup (p.Arg306ThrfsTer?) c.-507dup (n.-507dup) n.296-15938dup n.425+11233dup n.298-15938dup n.302-15938dup | dbSNP |
7 | g.150857384C>A | CA369847638 | AOC1 | c.914C>A (p.Pro305His) c.912C>A (p.Ala304=) c.-509C>A (n.-509C>A) n.296-15939G>T n.425+11232G>T n.298-15939G>T n.302-15939G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857384C= | CA1752396137 | AOC1 | c.914C= (p.Pro305=) c.912C= (p.Ala304=) c.-509C= (n.-509C=) n.296-15939G= n.425+11232G= n.298-15939G= n.302-15939G= | |
7 | g.150857384C>G | CA369847639 | AOC1 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.912C>G (p.Ala304=) c.-509C>G (n.-509C>G) n.296-15939G>C n.425+11232G>C n.298-15939G>C n.302-15939G>C |