Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857371del | CA4566013 | AOC1 | c.901del (p.Arg301AlafsTer?) c.899del (p.Pro300ArgfsTer?) c.-522del (n.-522del) n.296-15922del n.425+11249del n.298-15922del n.302-15922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857368C>A | CA369847595 | AOC1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.896C>A (p.Pro299His) c.-525C>A (n.-525C>A) n.296-15923G>T n.425+11248G>T n.298-15923G>T n.302-15923G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857368C= | CA1752396107 | AOC1 | c.898C= (p.Pro300=) c.896C= (p.Pro299=) c.-525C= (n.-525C=) n.296-15923G= n.425+11248G= n.298-15923G= n.302-15923G= | |
7 | g.150857368C>G | CA369847596 | AOC1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.-525C>G (n.-525C>G) n.296-15923G>C n.425+11248G>C n.298-15923G>C n.302-15923G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857368C>T | CA369847597 | AOC1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.-525C>T (n.-525C>T) n.296-15923G>A n.425+11248G>A n.298-15923G>A n.302-15923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857369C>A | CA369847599 | AOC1 | c.899C>A (p.Pro300His) c.897C>A (p.Pro299=) c.-524C>A (n.-524C>A) n.296-15924G>T n.425+11247G>T n.298-15924G>T n.302-15924G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857369C= | CA1752396109 | AOC1 | c.899C= (p.Pro300=) c.897C= (p.Pro299=) c.-524C= (n.-524C=) n.296-15924G= n.425+11247G= n.298-15924G= n.302-15924G= | |
7 | g.150857369C>G | CA369847600 | AOC1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.897C>G (p.Pro299=) c.-524C>G (n.-524C>G) n.296-15924G>C n.425+11247G>C n.298-15924G>C n.302-15924G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857369C>T | CA369847598 | AOC1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.897C>T (p.Pro299=) c.-524C>T (n.-524C>T) n.296-15924G>A n.425+11247G>A n.298-15924G>A n.302-15924G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857370C>A | CA369847602 | AOC1 | c.900C>A (p.Pro300=) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.-523C>A (n.-523C>A) n.296-15925G>T n.425+11246G>T n.298-15925G>T n.302-15925G>T | |
7 | g.150857370C>G | CA369847601 | AOC1 | c.900C>G (p.Pro300=) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.-523C>G (n.-523C>G) n.296-15925G>C n.425+11246G>C n.298-15925G>C n.302-15925G>C | |
7 | g.150857370C>T | CA369847603 | AOC1 | c.900C>T (p.Pro300=) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.-523C>T (n.-523C>T) n.296-15925G>A n.425+11246G>A n.298-15925G>A n.302-15925G>A | |
7 | g.150857371C>A | CA369847604 | AOC1 | c.901C>A (p.Arg301Ser) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.-522C>A (n.-522C>A) n.296-15926G>T n.425+11245G>T n.298-15926G>T n.302-15926G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857371C= | CA1752396112 | AOC1 | c.901C= (p.Arg301=) c.899C= (p.Pro300=) c.-522C= (n.-522C=) n.296-15926G= n.425+11245G= n.298-15926G= n.302-15926G= | |
7 | g.150857371C>G | CA369847605 | AOC1 | c.901C>G (p.Arg301Gly) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.-522C>G (n.-522C>G) n.296-15926G>C n.425+11245G>C n.298-15926G>C n.302-15926G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150857371C>T | CA4566015 | AOC1 | c.901C>T (p.Arg301Cys) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.-522C>T (n.-522C>T) n.296-15926G>A n.425+11245G>A n.298-15926G>A n.302-15926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150857371_150857372delinsCG | CA1752396115 | AOC1 | c.901_902delinsCG (p.Arg301=) c.899_900delinsCG (p.Pro300=) c.-522_-521delinsCG (n.-522_-521delinsCG) n.296-15927_296-15926delinsCG n.425+11244_425+11245delinsCG n.298-15927_298-15926delinsCG n.302-15927_302-15926delinsCG | |
7 | g.150857372del | CA579075103 | AOC1 | c.902del (p.Arg301ProfsTer?) c.900del (p.Gly302ValfsTer?) c.-521del (n.-521del) n.296-15927del n.425+11244del n.298-15927del n.302-15927del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150857372G>A | CA4566016 | AOC1 | c.902G>A (p.Arg301His) c.900G>A (p.Pro300=) c.-521G>A (n.-521G>A) n.296-15927C>T n.425+11244C>T n.298-15927C>T n.302-15927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857372G>C | CA369847606 | AOC1 | c.902G>C (p.Arg301Pro) c.900G>C (p.Pro300=) c.-521G>C (n.-521G>C) n.296-15927C>G n.425+11244C>G n.298-15927C>G n.302-15927C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150857372G= | CA1752396120 | AOC1 | c.902G= (p.Arg301=) c.900G= (p.Pro300=) c.-521G= (n.-521G=) n.296-15927C= n.425+11244C= n.298-15927C= n.302-15927C= | |
7 | g.150857372G>T | CA369847607 | AOC1 | c.902G>T (p.Arg301Leu) c.900G>T (p.Pro300=) c.-521G>T (n.-521G>T) n.296-15927C>A n.425+11244C>A n.298-15927C>A n.302-15927C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857373C>A | CA369847608 | AOC1 | c.903C>A (p.Arg301=) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.-520C>A (n.-520C>A) n.296-15928G>T n.425+11243G>T n.298-15928G>T n.302-15928G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857373C= | CA1752396125 | AOC1 | c.903C= (p.Arg301=) c.901C= (p.Leu301=) c.-520C= (n.-520C=) n.296-15928G= n.425+11243G= n.298-15928G= n.302-15928G= | |
7 | g.150857373C>G | CA369847609 | AOC1 | c.903C>G (p.Arg301=) c.901C>G (p.Leu301Val) c.-520C>G (n.-520C>G) n.296-15928G>C n.425+11243G>C n.298-15928G>C n.302-15928G>C | |
7 | g.150857373C>T | CA4566017 | AOC1 | c.903C>T (p.Arg301=) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.-520C>T (n.-520C>T) n.296-15928G>A n.425+11243G>A n.298-15928G>A n.302-15928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857374T>A | CA369847610 | AOC1 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.902T>A (p.Leu301His) c.-519T>A (n.-519T>A) n.296-15929A>T n.425+11242A>T n.298-15929A>T n.302-15929A>T | |
7 | g.150857374T>C | CA369847611 | AOC1 | c.904T>C (p.Leu302=) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.-519T>C (n.-519T>C) n.296-15929A>G n.425+11242A>G n.298-15929A>G n.302-15929A>G | |
7 | g.150857374T>G | CA369847612 | AOC1 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.-519T>G (n.-519T>G) n.296-15929A>C n.425+11242A>C n.298-15929A>C n.302-15929A>C | |
7 | g.150857375T>A | CA369847615 | AOC1 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.903T>A (p.Leu301=) c.-518T>A (n.-518T>A) n.296-15930A>T n.425+11241A>T n.298-15930A>T n.302-15930A>T | |
7 | g.150857375T>C | CA369847614 | AOC1 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.903T>C (p.Leu301=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.296-15930A>G n.425+11241A>G n.298-15930A>G n.302-15930A>G | |
7 | g.150857375T>G | CA369847613 | AOC1 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.903T>G (p.Leu301=) c.-518T>G (n.-518T>G) n.296-15930A>C n.425+11241A>C n.298-15930A>C n.302-15930A>C | |
7 | g.150857376G>A | CA369847616 | AOC1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.-517G>A (n.-517G>A) n.296-15931C>T n.425+11240C>T n.298-15931C>T n.302-15931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857376G>C | CA4566018 | AOC1 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-517G>C (n.-517G>C) n.296-15931C>G n.425+11240C>G n.298-15931C>G n.302-15931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857376G= | CA1752396128 | AOC1 | c.906G= (p.Leu302=) c.904G= (p.Gly302=) c.-517G= (n.-517G=) n.296-15931C= n.425+11240C= n.298-15931C= n.302-15931C= | |
7 | g.150857376G>T | CA369847617 | AOC1 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.-517G>T (n.-517G>T) n.296-15931C>A n.425+11240C>A n.298-15931C>A n.302-15931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150857377G>A | CA369847618 | AOC1 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.-516G>A (n.-516G>A) n.296-15932C>T n.425+11239C>T n.298-15932C>T n.302-15932C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150857377G>C | CA369847619 | AOC1 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-516G>C (n.-516G>C) n.296-15932C>G n.425+11239C>G n.298-15932C>G n.302-15932C>G | |
7 | g.150857377G>T | CA369847620 | AOC1 | c.907G>T (p.Val303Phe) c.905G>T (p.Gly302Val) c.-516G>T (n.-516G>T) n.296-15932C>A n.425+11239C>A n.298-15932C>A n.302-15932C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.150857378T>A | CA369847621 | AOC1 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.906T>A (p.Gly302=) c.-515T>A (n.-515T>A) n.296-15933A>T n.425+11238A>T n.298-15933A>T n.302-15933A>T | |
7 | g.150857378T>C | CA369847622 | AOC1 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.906T>C (p.Gly302=) c.-515T>C (n.-515T>C) n.296-15933A>G n.425+11238A>G n.298-15933A>G n.302-15933A>G | |
7 | g.150857378T>G | CA369847623 | AOC1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.906T>G (p.Gly302=) c.-515T>G (n.-515T>G) n.296-15933A>C n.425+11238A>C n.298-15933A>C n.302-15933A>C | |
7 | g.150857379C>A | CA369847624 | AOC1 | c.909C>A (p.Val303=) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.-514C>A (n.-514C>A) n.296-15934G>T n.425+11237G>T n.298-15934G>T n.302-15934G>T | |
7 | g.150857379C>G | CA369847625 | AOC1 | c.909C>G (p.Val303=) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.-514C>G (n.-514C>G) n.296-15934G>C n.425+11237G>C n.298-15934G>C n.302-15934G>C | |
7 | g.150857379C>T | CA369847626 | AOC1 | c.909C>T (p.Val303=) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.-514C>T (n.-514C>T) n.296-15934G>A n.425+11237G>A n.298-15934G>A n.302-15934G>A | |
7 | g.150857380del | CA2505665581 | AOC1 | c.910del (p.Gln304SerfsTer?) c.908del (p.Pro303GlnfsTer?) c.-513del (n.-513del) n.296-15934del n.425+11237del n.298-15934del n.302-15934del | |
7 | g.150857380C>A | CA369847629 | AOC1 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) n.296-15935G>T n.425+11236G>T n.298-15935G>T n.302-15935G>T |