Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
7 | g.150857271G>A | CA369847334 | AOC1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.-622G>A (n.-622G>A) n.296-15826C>T n.425+11345C>T n.298-15826C>T n.302-15826C>T | |
7 | g.150857271G>C | CA369847336 | AOC1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.-622G>C (n.-622G>C) n.296-15826C>G n.425+11345C>G n.298-15826C>G n.302-15826C>G | |
7 | g.150857271G>T | CA369847335 | AOC1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.-622G>T (n.-622G>T) n.296-15826C>A n.425+11345C>A n.298-15826C>A n.302-15826C>A | |
7 | g.150857272C>A | CA369847337 | AOC1 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.-621C>A (n.-621C>A) n.296-15827G>T n.425+11344G>T n.298-15827G>T n.302-15827G>T | |
7 | g.150857272C>G | CA369847338 | AOC1 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.-621C>G (n.-621C>G) n.296-15827G>C n.425+11344G>C n.298-15827G>C n.302-15827G>C | |
7 | g.150857272C>T | CA369847339 | AOC1 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.801C>T (p.Cys267=) c.-621C>T (n.-621C>T) n.296-15827G>A n.425+11344G>A n.298-15827G>A n.302-15827G>A | COSMIC |
7 | g.150857273C>A | CA369847340 | AOC1 | c.803C>A (p.Pro268His) c.802C>A (p.Leu268Met) c.-620C>A (n.-620C>A) n.296-15828G>T n.425+11343G>T n.298-15828G>T n.302-15828G>T | |
7 | g.150857273C= | CA1752395736 | AOC1 | c.803C= (p.Pro268=) c.802C= (p.Leu268=) c.-620C= (n.-620C=) n.296-15828G= n.425+11343G= n.298-15828G= n.302-15828G= | |
7 | g.150857273C>G | CA369847341 | AOC1 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.802C>G (p.Leu268Val) c.-620C>G (n.-620C>G) n.296-15828G>C n.425+11343G>C n.298-15828G>C n.302-15828G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150857273C>T | CA369847342 | AOC1 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.802C>T (p.Leu268=) c.-620C>T (n.-620C>T) n.296-15828G>A n.425+11343G>A n.298-15828G>A n.302-15828G>A | dbSNP |
7 | g.150857274T>A | CA369847343 | AOC1 | c.804T>A (p.Pro268=) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.-619T>A (n.-619T>A) n.296-15829A>T n.425+11342A>T n.298-15829A>T n.302-15829A>T | |
7 | g.150857274T>C | CA369847344 | AOC1 | c.804T>C (p.Pro268=) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.-619T>C (n.-619T>C) n.296-15829A>G n.425+11342A>G n.298-15829A>G n.302-15829A>G | |
7 | g.150857274T>G | CA369847345 | AOC1 | c.804T>G (p.Pro268=) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.-619T>G (n.-619T>G) n.296-15829A>C n.425+11342A>C n.298-15829A>C n.302-15829A>C | |
7 | g.150857275G>A | CA4565986 | AOC1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.804G>A (p.Leu268=) c.-618G>A (n.-618G>A) n.296-15830C>T n.425+11341C>T n.298-15830C>T n.302-15830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857275G>C | CA369847346 | AOC1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.804G>C (p.Leu268=) c.-618G>C (n.-618G>C) n.296-15830C>G n.425+11341C>G n.298-15830C>G n.302-15830C>G | |
7 | g.150857275G= | CA1752395740 | AOC1 | c.805G= (p.Gly269=) c.804G= (p.Leu268=) c.-618G= (n.-618G=) n.296-15830C= n.425+11341C= n.298-15830C= n.302-15830C= | |
7 | g.150857275G>T | CA369847347 | AOC1 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.804G>T (p.Leu268=) c.-618G>T (n.-618G>T) n.296-15830C>A n.425+11341C>A n.298-15830C>A n.302-15830C>A | |
7 | g.150857279del | CA2685599826 | AOC1 | c.809del (p.Gly270AlafsTer28) c.808del (p.Ala270GlnfsTer4) c.-614del (n.-614del) n.296-15830del n.425+11341del n.298-15830del n.302-15830del | gnomAD v4 |
7 | g.150857276G>A | CA369847348 | AOC1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.-617G>A (n.-617G>A) n.296-15831C>T n.425+11340C>T n.298-15831C>T n.302-15831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857276G>C | CA369847350 | AOC1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-617G>C (n.-617G>C) n.296-15831C>G n.425+11340C>G n.298-15831C>G n.302-15831C>G | |
7 | g.150857276G= | CA1752395743 | AOC1 | c.806G= (p.Gly269=) c.805G= (p.Gly269=) c.-617G= (n.-617G=) n.296-15831C= n.425+11340C= n.298-15831C= n.302-15831C= | |
7 | g.150857276G>T | CA369847349 | AOC1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.-617G>T (n.-617G>T) n.296-15831C>A n.425+11340C>A n.298-15831C>A n.302-15831C>A | dbSNP |
7 | g.150857277G>A | CA369847351 | AOC1 | c.807G>A (p.Gly269=) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.-616G>A (n.-616G>A) n.296-15832C>T n.425+11339C>T n.298-15832C>T n.302-15832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857277G>C | CA369847352 | AOC1 | c.807G>C (p.Gly269=) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-616G>C (n.-616G>C) n.296-15832C>G n.425+11339C>G n.298-15832C>G n.302-15832C>G | |
7 | g.150857277G= | CA1752395745 | AOC1 | c.807G= (p.Gly269=) c.806G= (p.Gly269=) c.-616G= (n.-616G=) n.296-15832C= n.425+11339C= n.298-15832C= n.302-15832C= | |
7 | g.150857277G>T | CA369847353 | AOC1 | c.807G>T (p.Gly269=) c.806G>T (p.Gly269Val) c.-616G>T (n.-616G>T) n.296-15832C>A n.425+11339C>A n.298-15832C>A n.302-15832C>A | |
7 | g.150857278G>A | CA369847354 | AOC1 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.807G>A (p.Gly269=) c.-615G>A (n.-615G>A) n.296-15833C>T n.425+11338C>T n.298-15833C>T n.302-15833C>T | |
7 | g.150857278G>C | CA369847355 | AOC1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.807G>C (p.Gly269=) c.-615G>C (n.-615G>C) n.296-15833C>G n.425+11338C>G n.298-15833C>G n.302-15833C>G | |
7 | g.150857278G>T | CA369847356 | AOC1 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.807G>T (p.Gly269=) c.-615G>T (n.-615G>T) n.296-15833C>A n.425+11338C>A n.298-15833C>A n.302-15833C>A | gnomAD v2 |
7 | g.150857278_150857385delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC | CA1752395748 | AOC1 | c.808_915delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (p.Gly270=) c.807_913delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC c.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC (n.-615_-508delinsGGCAAGGGGCATGACAGCACAGAGGAGCCGCCCCTCTTCTCCTCCCACAAGCCCCGCGGGGACTTCCCCAGCCCCATCCATGTGAGCGGCCCCCGCTTGGTCCAGCCC) n.296-15940_296-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.425+11231_425+11338delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.298-15940_298-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC n.302-15940_302-15833delinsGGGCTGGACCAAGCGGGGGCCGCTCACATGGATGGGGCTGGGGAAGTCCCCGCGGGGCTTGTGGGAGGAGAAGAGGGGCGGCTCCTCTGTGCTGTCATGCCCCTTGCC | |
7 | g.150857279G>A | CA369847357 | AOC1 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.-614G>A (n.-614G>A) n.296-15834C>T n.425+11337C>T n.298-15834C>T n.302-15834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857279G>C | CA369847358 | AOC1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.-614G>C (n.-614G>C) n.296-15834C>G n.425+11337C>G n.298-15834C>G n.302-15834C>G | |
7 | g.150857279G= | CA1752395752 | AOC1 | c.809G= (p.Gly270=) c.808G= (p.Ala270=) c.-614G= (n.-614G=) n.296-15834C= n.425+11337C= n.298-15834C= n.302-15834C= | |
7 | g.150857279G>T | CA4565987 | AOC1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.-614G>T (n.-614G>T) n.296-15834C>A n.425+11337C>A n.298-15834C>A n.302-15834C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857279_150857385del | CA579075100 | AOC1 | c.809_915del (p.Gly270AlafsTer?) c.808_913del c.-614_-508del (n.-614_-508del) n.296-15940_296-15834del n.425+11231_425+11337del n.298-15940_298-15834del n.302-15940_302-15834del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150857280C>A | CA369847359 | AOC1 | c.810C>A (p.Gly270=) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.-613C>A (n.-613C>A) n.296-15835G>T n.425+11336G>T n.298-15835G>T n.302-15835G>T | |
7 | g.150857280C= | CA1752395757 | AOC1 | c.810C= (p.Gly270=) c.809C= (p.Ala270=) c.-613C= (n.-613C=) n.296-15835G= n.425+11336G= n.298-15835G= n.302-15835G= | |
7 | g.150857280C>G | CA369847360 | AOC1 | c.810C>G (p.Gly270=) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.-613C>G (n.-613C>G) n.296-15835G>C n.425+11336G>C n.298-15835G>C n.302-15835G>C | |
7 | g.150857280C>T | CA4565988 | AOC1 | c.810C>T (p.Gly270=) c.809C>T (p.Ala270Val) c.-613C>T (n.-613C>T) n.296-15835G>A n.425+11336G>A n.298-15835G>A n.302-15835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150857281A>C | CA369847363 | AOC1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.810A>C (p.Ala270=) c.-612A>C (n.-612A>C) n.296-15836T>G n.425+11335T>G n.298-15836T>G n.302-15836T>G | |
7 | g.150857281A>G | CA369847362 | AOC1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.810A>G (p.Ala270=) c.-612A>G (n.-612A>G) n.296-15836T>C n.425+11335T>C n.298-15836T>C n.302-15836T>C | |
7 | g.150857281A>T | CA369847361 | AOC1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.810A>T (p.Ala270=) c.-612A>T (n.-612A>T) n.296-15836T>A n.425+11335T>A n.298-15836T>A n.302-15836T>A | |
7 | g.150857282A>C | CA369847364 | AOC1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.811A>C (p.Arg271=) c.-611A>C (n.-611A>C) n.296-15837T>G n.425+11334T>G n.298-15837T>G n.302-15837T>G | |
7 | g.150857282A>G | CA369847365 | AOC1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.-611A>G (n.-611A>G) n.296-15837T>C n.425+11334T>C n.298-15837T>C n.302-15837T>C | |
7 | g.150857282A>T | CA369847366 | AOC1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.811A>T (p.Arg271Trp) c.-611A>T (n.-611A>T) n.296-15837T>A n.425+11334T>A n.298-15837T>A n.302-15837T>A | |
7 | g.150857283G>A | CA369847367 | AOC1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.-610G>A (n.-610G>A) n.296-15838C>T n.425+11333C>T n.298-15838C>T n.302-15838C>T | |
7 | g.150857283G>C | CA369847368 | AOC1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.-610G>C (n.-610G>C) n.296-15838C>G n.425+11333C>G n.298-15838C>G n.302-15838C>G | |
7 | g.150857283G>T | CA369847369 | AOC1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.812G>T (p.Arg271Met) c.-610G>T (n.-610G>T) n.296-15838C>A n.425+11333C>A n.298-15838C>A n.302-15838C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150857284G>A | CA4565989 | AOC1 | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.813G>A (p.Arg271=) c.-609G>A (n.-609G>A) n.296-15839C>T n.425+11332C>T n.298-15839C>T n.302-15839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |