UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148810263G>C | CA2685464915 | EZH2 | n.3929+70C>G c.*1091+70C>G (n.*1091+70C>G) c.*925+70C>G (n.*925+70C>G) n.3748+70C>G n.2990C>G n.2345+70C>G n.2407+70C>G c.2029+70C>G (n.2029+70C>G) c.1897+70C>G (n.1897+70C>G) c.2014+70C>G (n.2014+70C>G) n.351C>G c.1861+70C>G (n.1861+70C>G) c.1987+70C>G (n.1987+70C>G) c.*2019+70C>G (n.*2019+70C>G) c.2038+70C>G (n.2038+70C>G) c.2011+70C>G (n.2011+70C>G) c.1885+70C>G (n.1885+70C>G) c.2053+70C>G (n.2053+70C>G) c.2026+70C>G (n.2026+70C>G) c.2005+70C>G (n.2005+70C>G) c.2002+70C>G (n.2002+70C>G) c.1963+70C>G (n.1963+70C>G) c.1936+70C>G (n.1936+70C>G) c.1930+70C>G (n.1930+70C>G) c.1927+70C>G (n.1927+70C>G) c.1921+70C>G (n.1921+70C>G) c.1912+70C>G (n.1912+70C>G) c.1909+70C>G (n.1909+70C>G) c.1795+70C>G (n.1795+70C>G) c.1702+70C>G (n.1702+70C>G) n.515+5178G>C n.722+5178G>C c.1990+70C>G (n.1990+70C>G) c.1687+70C>G (n.1687+70C>G) c.1915+70C>G (n.1915+70C>G) n.4403+70C>G n.5059+70C>G n.5519+70C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810263G>T | CA2579086378 | EZH2 | n.3929+70C>A c.*1091+70C>A (n.*1091+70C>A) c.*925+70C>A (n.*925+70C>A) n.3748+70C>A n.2990C>A n.2345+70C>A n.2407+70C>A c.2029+70C>A (n.2029+70C>A) c.1897+70C>A (n.1897+70C>A) c.2014+70C>A (n.2014+70C>A) n.351C>A c.1861+70C>A (n.1861+70C>A) c.1987+70C>A (n.1987+70C>A) c.*2019+70C>A (n.*2019+70C>A) c.2038+70C>A (n.2038+70C>A) c.2011+70C>A (n.2011+70C>A) c.1885+70C>A (n.1885+70C>A) c.2053+70C>A (n.2053+70C>A) c.2026+70C>A (n.2026+70C>A) c.2005+70C>A (n.2005+70C>A) c.2002+70C>A (n.2002+70C>A) c.1963+70C>A (n.1963+70C>A) c.1936+70C>A (n.1936+70C>A) c.1930+70C>A (n.1930+70C>A) c.1927+70C>A (n.1927+70C>A) c.1921+70C>A (n.1921+70C>A) c.1912+70C>A (n.1912+70C>A) c.1909+70C>A (n.1909+70C>A) c.1795+70C>A (n.1795+70C>A) c.1702+70C>A (n.1702+70C>A) n.515+5178G>T n.722+5178G>T c.1990+70C>A (n.1990+70C>A) c.1687+70C>A (n.1687+70C>A) c.1915+70C>A (n.1915+70C>A) n.4403+70C>A n.5059+70C>A n.5519+70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810265A>G | CA2685464916 | EZH2 | n.3929+68T>C c.*1091+68T>C (n.*1091+68T>C) c.*925+68T>C (n.*925+68T>C) n.3748+68T>C n.2988T>C n.2345+68T>C n.2407+68T>C c.2029+68T>C (n.2029+68T>C) c.1897+68T>C (n.1897+68T>C) c.2014+68T>C (n.2014+68T>C) n.349T>C c.1861+68T>C (n.1861+68T>C) c.1987+68T>C (n.1987+68T>C) c.*2019+68T>C (n.*2019+68T>C) c.2038+68T>C (n.2038+68T>C) c.2011+68T>C (n.2011+68T>C) c.1885+68T>C (n.1885+68T>C) c.2053+68T>C (n.2053+68T>C) c.2026+68T>C (n.2026+68T>C) c.2005+68T>C (n.2005+68T>C) c.2002+68T>C (n.2002+68T>C) c.1963+68T>C (n.1963+68T>C) c.1936+68T>C (n.1936+68T>C) c.1930+68T>C (n.1930+68T>C) c.1927+68T>C (n.1927+68T>C) c.1921+68T>C (n.1921+68T>C) c.1912+68T>C (n.1912+68T>C) c.1909+68T>C (n.1909+68T>C) c.1795+68T>C (n.1795+68T>C) c.1702+68T>C (n.1702+68T>C) n.515+5180A>G n.722+5180A>G c.1990+68T>C (n.1990+68T>C) c.1687+68T>C (n.1687+68T>C) c.1915+68T>C (n.1915+68T>C) n.4403+68T>C n.5059+68T>C n.5519+68T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810266C>A | CA1751422270 | EZH2 | n.3929+67G>T c.*1091+67G>T (n.*1091+67G>T) c.*925+67G>T (n.*925+67G>T) n.3748+67G>T n.2987G>T n.2345+67G>T n.2407+67G>T c.2029+67G>T (n.2029+67G>T) c.1897+67G>T (n.1897+67G>T) c.2014+67G>T (n.2014+67G>T) n.348G>T c.1861+67G>T (n.1861+67G>T) c.1987+67G>T (n.1987+67G>T) c.*2019+67G>T (n.*2019+67G>T) c.2038+67G>T (n.2038+67G>T) c.2011+67G>T (n.2011+67G>T) c.1885+67G>T (n.1885+67G>T) c.2053+67G>T (n.2053+67G>T) c.2026+67G>T (n.2026+67G>T) c.2005+67G>T (n.2005+67G>T) c.2002+67G>T (n.2002+67G>T) c.1963+67G>T (n.1963+67G>T) c.1936+67G>T (n.1936+67G>T) c.1930+67G>T (n.1930+67G>T) c.1927+67G>T (n.1927+67G>T) c.1921+67G>T (n.1921+67G>T) c.1912+67G>T (n.1912+67G>T) c.1909+67G>T (n.1909+67G>T) c.1795+67G>T (n.1795+67G>T) c.1702+67G>T (n.1702+67G>T) n.515+5181C>A n.722+5181C>A c.1990+67G>T (n.1990+67G>T) c.1687+67G>T (n.1687+67G>T) c.1915+67G>T (n.1915+67G>T) n.4403+67G>T n.5059+67G>T n.5519+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148810266C= | CA1751422269 | EZH2 | n.3929+67G= c.*1091+67G= (n.*1091+67G=) c.*925+67G= (n.*925+67G=) n.3748+67G= n.2987G= n.2345+67G= n.2407+67G= c.2029+67G= (n.2029+67G=) c.1897+67G= (n.1897+67G=) c.2014+67G= (n.2014+67G=) n.348G= c.1861+67G= (n.1861+67G=) c.1987+67G= (n.1987+67G=) c.*2019+67G= (n.*2019+67G=) c.2038+67G= (n.2038+67G=) c.2011+67G= (n.2011+67G=) c.1885+67G= (n.1885+67G=) c.2053+67G= (n.2053+67G=) c.2026+67G= (n.2026+67G=) c.2005+67G= (n.2005+67G=) c.2002+67G= (n.2002+67G=) c.1963+67G= (n.1963+67G=) c.1936+67G= (n.1936+67G=) c.1930+67G= (n.1930+67G=) c.1927+67G= (n.1927+67G=) c.1921+67G= (n.1921+67G=) c.1912+67G= (n.1912+67G=) c.1909+67G= (n.1909+67G=) c.1795+67G= (n.1795+67G=) c.1702+67G= (n.1702+67G=) n.515+5181C= n.722+5181C= c.1990+67G= (n.1990+67G=) c.1687+67G= (n.1687+67G=) c.1915+67G= (n.1915+67G=) n.4403+67G= n.5059+67G= n.5519+67G= | |
| 7 | g.148810266C>T | CA168908466 | EZH2 | n.3929+67G>A c.*1091+67G>A (n.*1091+67G>A) c.*925+67G>A (n.*925+67G>A) n.3748+67G>A n.2987G>A n.2345+67G>A n.2407+67G>A c.2029+67G>A (n.2029+67G>A) c.1897+67G>A (n.1897+67G>A) c.2014+67G>A (n.2014+67G>A) n.348G>A c.1861+67G>A (n.1861+67G>A) c.1987+67G>A (n.1987+67G>A) c.*2019+67G>A (n.*2019+67G>A) c.2038+67G>A (n.2038+67G>A) c.2011+67G>A (n.2011+67G>A) c.1885+67G>A (n.1885+67G>A) c.2053+67G>A (n.2053+67G>A) c.2026+67G>A (n.2026+67G>A) c.2005+67G>A (n.2005+67G>A) c.2002+67G>A (n.2002+67G>A) c.1963+67G>A (n.1963+67G>A) c.1936+67G>A (n.1936+67G>A) c.1930+67G>A (n.1930+67G>A) c.1927+67G>A (n.1927+67G>A) c.1921+67G>A (n.1921+67G>A) c.1912+67G>A (n.1912+67G>A) c.1909+67G>A (n.1909+67G>A) c.1795+67G>A (n.1795+67G>A) c.1702+67G>A (n.1702+67G>A) n.515+5181C>T n.722+5181C>T c.1990+67G>A (n.1990+67G>A) c.1687+67G>A (n.1687+67G>A) c.1915+67G>A (n.1915+67G>A) n.4403+67G>A n.5059+67G>A n.5519+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810267A>C | CA1751422273 | EZH2 | n.3929+66T>G c.*1091+66T>G (n.*1091+66T>G) c.*925+66T>G (n.*925+66T>G) n.3748+66T>G n.2986T>G n.2345+66T>G n.2407+66T>G c.2029+66T>G (n.2029+66T>G) c.1897+66T>G (n.1897+66T>G) c.2014+66T>G (n.2014+66T>G) n.347T>G c.1861+66T>G (n.1861+66T>G) c.1987+66T>G (n.1987+66T>G) c.*2019+66T>G (n.*2019+66T>G) c.2038+66T>G (n.2038+66T>G) c.2011+66T>G (n.2011+66T>G) c.1885+66T>G (n.1885+66T>G) c.2053+66T>G (n.2053+66T>G) c.2026+66T>G (n.2026+66T>G) c.2005+66T>G (n.2005+66T>G) c.2002+66T>G (n.2002+66T>G) c.1963+66T>G (n.1963+66T>G) c.1936+66T>G (n.1936+66T>G) c.1930+66T>G (n.1930+66T>G) c.1927+66T>G (n.1927+66T>G) c.1921+66T>G (n.1921+66T>G) c.1912+66T>G (n.1912+66T>G) c.1909+66T>G (n.1909+66T>G) c.1795+66T>G (n.1795+66T>G) c.1702+66T>G (n.1702+66T>G) n.515+5182A>C n.722+5182A>C c.1990+66T>G (n.1990+66T>G) c.1687+66T>G (n.1687+66T>G) c.1915+66T>G (n.1915+66T>G) n.4403+66T>G n.5059+66T>G n.5519+66T>G | dbSNP |
| 7 | g.148810268C>A | CA2685464918 | EZH2 | n.3929+65G>T c.*1091+65G>T (n.*1091+65G>T) c.*925+65G>T (n.*925+65G>T) n.3748+65G>T n.2985G>T n.2345+65G>T n.2407+65G>T c.2029+65G>T (n.2029+65G>T) c.1897+65G>T (n.1897+65G>T) c.2014+65G>T (n.2014+65G>T) n.346G>T c.1861+65G>T (n.1861+65G>T) c.1987+65G>T (n.1987+65G>T) c.*2019+65G>T (n.*2019+65G>T) c.2038+65G>T (n.2038+65G>T) c.2011+65G>T (n.2011+65G>T) c.1885+65G>T (n.1885+65G>T) c.2053+65G>T (n.2053+65G>T) c.2026+65G>T (n.2026+65G>T) c.2005+65G>T (n.2005+65G>T) c.2002+65G>T (n.2002+65G>T) c.1963+65G>T (n.1963+65G>T) c.1936+65G>T (n.1936+65G>T) c.1930+65G>T (n.1930+65G>T) c.1927+65G>T (n.1927+65G>T) c.1921+65G>T (n.1921+65G>T) c.1912+65G>T (n.1912+65G>T) c.1909+65G>T (n.1909+65G>T) c.1795+65G>T (n.1795+65G>T) c.1702+65G>T (n.1702+65G>T) n.515+5183C>A n.722+5183C>A c.1990+65G>T (n.1990+65G>T) c.1687+65G>T (n.1687+65G>T) c.1915+65G>T (n.1915+65G>T) n.4403+65G>T n.5059+65G>T n.5519+65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810268_148810270del | CA2685464920 | EZH2 | n.3929+63_3929+65del c.*1091+63_*1091+65del (n.*1091+63_*1091+65del) c.*925+63_*925+65del (n.*925+63_*925+65del) n.3748+63_3748+65del n.2983_2985del n.2345+63_2345+65del n.2407+63_2407+65del c.2029+63_2029+65del (n.2029+63_2029+65del) c.1897+63_1897+65del (n.1897+63_1897+65del) c.2014+63_2014+65del (n.2014+63_2014+65del) n.344_346del c.1861+63_1861+65del (n.1861+63_1861+65del) c.1987+63_1987+65del (n.1987+63_1987+65del) c.*2019+63_*2019+65del (n.*2019+63_*2019+65del) c.2038+63_2038+65del (n.2038+63_2038+65del) c.2011+63_2011+65del (n.2011+63_2011+65del) c.1885+63_1885+65del (n.1885+63_1885+65del) c.2053+63_2053+65del (n.2053+63_2053+65del) c.2026+63_2026+65del (n.2026+63_2026+65del) c.2005+63_2005+65del (n.2005+63_2005+65del) c.2002+63_2002+65del (n.2002+63_2002+65del) c.1963+63_1963+65del (n.1963+63_1963+65del) c.1936+63_1936+65del (n.1936+63_1936+65del) c.1930+63_1930+65del (n.1930+63_1930+65del) c.1927+63_1927+65del (n.1927+63_1927+65del) c.1921+63_1921+65del (n.1921+63_1921+65del) c.1912+63_1912+65del (n.1912+63_1912+65del) c.1909+63_1909+65del (n.1909+63_1909+65del) c.1795+63_1795+65del (n.1795+63_1795+65del) c.1702+63_1702+65del (n.1702+63_1702+65del) n.515+5183_515+5185del n.722+5183_722+5185del c.1990+63_1990+65del (n.1990+63_1990+65del) c.1687+63_1687+65del (n.1687+63_1687+65del) c.1915+63_1915+65del (n.1915+63_1915+65del) n.4403+63_4403+65del n.5059+63_5059+65del n.5519+63_5519+65del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810269_148810270del | CA2685464919 | EZH2 | n.3929+64_3929+65del c.*1091+64_*1091+65del (n.*1091+64_*1091+65del) c.*925+64_*925+65del (n.*925+64_*925+65del) n.3748+64_3748+65del n.2984_2985del n.2345+64_2345+65del n.2407+64_2407+65del c.2029+64_2029+65del (n.2029+64_2029+65del) c.1897+64_1897+65del (n.1897+64_1897+65del) c.2014+64_2014+65del (n.2014+64_2014+65del) n.345_346del c.1861+64_1861+65del (n.1861+64_1861+65del) c.1987+64_1987+65del (n.1987+64_1987+65del) c.*2019+64_*2019+65del (n.*2019+64_*2019+65del) c.2038+64_2038+65del (n.2038+64_2038+65del) c.2011+64_2011+65del (n.2011+64_2011+65del) c.1885+64_1885+65del (n.1885+64_1885+65del) c.2053+64_2053+65del (n.2053+64_2053+65del) c.2026+64_2026+65del (n.2026+64_2026+65del) c.2005+64_2005+65del (n.2005+64_2005+65del) c.2002+64_2002+65del (n.2002+64_2002+65del) c.1963+64_1963+65del (n.1963+64_1963+65del) c.1936+64_1936+65del (n.1936+64_1936+65del) c.1930+64_1930+65del (n.1930+64_1930+65del) c.1927+64_1927+65del (n.1927+64_1927+65del) c.1921+64_1921+65del (n.1921+64_1921+65del) c.1912+64_1912+65del (n.1912+64_1912+65del) c.1909+64_1909+65del (n.1909+64_1909+65del) c.1795+64_1795+65del (n.1795+64_1795+65del) c.1702+64_1702+65del (n.1702+64_1702+65del) n.515+5184_515+5185del n.722+5184_722+5185del c.1990+64_1990+65del (n.1990+64_1990+65del) c.1687+64_1687+65del (n.1687+64_1687+65del) c.1915+64_1915+65del (n.1915+64_1915+65del) n.4403+64_4403+65del n.5059+64_5059+65del n.5519+64_5519+65del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810270C>A | CA2685464921 | EZH2 | n.3929+63G>T c.*1091+63G>T (n.*1091+63G>T) c.*925+63G>T (n.*925+63G>T) n.3748+63G>T n.2983G>T n.2345+63G>T n.2407+63G>T c.2029+63G>T (n.2029+63G>T) c.1897+63G>T (n.1897+63G>T) c.2014+63G>T (n.2014+63G>T) n.344G>T c.1861+63G>T (n.1861+63G>T) c.1987+63G>T (n.1987+63G>T) c.*2019+63G>T (n.*2019+63G>T) c.2038+63G>T (n.2038+63G>T) c.2011+63G>T (n.2011+63G>T) c.1885+63G>T (n.1885+63G>T) c.2053+63G>T (n.2053+63G>T) c.2026+63G>T (n.2026+63G>T) c.2005+63G>T (n.2005+63G>T) c.2002+63G>T (n.2002+63G>T) c.1963+63G>T (n.1963+63G>T) c.1936+63G>T (n.1936+63G>T) c.1930+63G>T (n.1930+63G>T) c.1927+63G>T (n.1927+63G>T) c.1921+63G>T (n.1921+63G>T) c.1912+63G>T (n.1912+63G>T) c.1909+63G>T (n.1909+63G>T) c.1795+63G>T (n.1795+63G>T) c.1702+63G>T (n.1702+63G>T) n.515+5185C>A n.722+5185C>A c.1990+63G>T (n.1990+63G>T) c.1687+63G>T (n.1687+63G>T) c.1915+63G>T (n.1915+63G>T) n.4403+63G>T n.5059+63G>T n.5519+63G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810270C= | CA1751422277 | EZH2 | n.3929+63G= c.*1091+63G= (n.*1091+63G=) c.*925+63G= (n.*925+63G=) n.3748+63G= n.2983G= n.2345+63G= n.2407+63G= c.2029+63G= (n.2029+63G=) c.1897+63G= (n.1897+63G=) c.2014+63G= (n.2014+63G=) n.344G= c.1861+63G= (n.1861+63G=) c.1987+63G= (n.1987+63G=) c.*2019+63G= (n.*2019+63G=) c.2038+63G= (n.2038+63G=) c.2011+63G= (n.2011+63G=) c.1885+63G= (n.1885+63G=) c.2053+63G= (n.2053+63G=) c.2026+63G= (n.2026+63G=) c.2005+63G= (n.2005+63G=) c.2002+63G= (n.2002+63G=) c.1963+63G= (n.1963+63G=) c.1936+63G= (n.1936+63G=) c.1930+63G= (n.1930+63G=) c.1927+63G= (n.1927+63G=) c.1921+63G= (n.1921+63G=) c.1912+63G= (n.1912+63G=) c.1909+63G= (n.1909+63G=) c.1795+63G= (n.1795+63G=) c.1702+63G= (n.1702+63G=) n.515+5185C= n.722+5185C= c.1990+63G= (n.1990+63G=) c.1687+63G= (n.1687+63G=) c.1915+63G= (n.1915+63G=) n.4403+63G= n.5059+63G= n.5519+63G= | |
| 7 | g.148810270C>G | CA2685464922 | EZH2 | n.3929+63G>C c.*1091+63G>C (n.*1091+63G>C) c.*925+63G>C (n.*925+63G>C) n.3748+63G>C n.2983G>C n.2345+63G>C n.2407+63G>C c.2029+63G>C (n.2029+63G>C) c.1897+63G>C (n.1897+63G>C) c.2014+63G>C (n.2014+63G>C) n.344G>C c.1861+63G>C (n.1861+63G>C) c.1987+63G>C (n.1987+63G>C) c.*2019+63G>C (n.*2019+63G>C) c.2038+63G>C (n.2038+63G>C) c.2011+63G>C (n.2011+63G>C) c.1885+63G>C (n.1885+63G>C) c.2053+63G>C (n.2053+63G>C) c.2026+63G>C (n.2026+63G>C) c.2005+63G>C (n.2005+63G>C) c.2002+63G>C (n.2002+63G>C) c.1963+63G>C (n.1963+63G>C) c.1936+63G>C (n.1936+63G>C) c.1930+63G>C (n.1930+63G>C) c.1927+63G>C (n.1927+63G>C) c.1921+63G>C (n.1921+63G>C) c.1912+63G>C (n.1912+63G>C) c.1909+63G>C (n.1909+63G>C) c.1795+63G>C (n.1795+63G>C) c.1702+63G>C (n.1702+63G>C) n.515+5185C>G n.722+5185C>G c.1990+63G>C (n.1990+63G>C) c.1687+63G>C (n.1687+63G>C) c.1915+63G>C (n.1915+63G>C) n.4403+63G>C n.5059+63G>C n.5519+63G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810270C>T | CA168908467 | EZH2 | n.3929+63G>A c.*1091+63G>A (n.*1091+63G>A) c.*925+63G>A (n.*925+63G>A) n.3748+63G>A n.2983G>A n.2345+63G>A n.2407+63G>A c.2029+63G>A (n.2029+63G>A) c.1897+63G>A (n.1897+63G>A) c.2014+63G>A (n.2014+63G>A) n.344G>A c.1861+63G>A (n.1861+63G>A) c.1987+63G>A (n.1987+63G>A) c.*2019+63G>A (n.*2019+63G>A) c.2038+63G>A (n.2038+63G>A) c.2011+63G>A (n.2011+63G>A) c.1885+63G>A (n.1885+63G>A) c.2053+63G>A (n.2053+63G>A) c.2026+63G>A (n.2026+63G>A) c.2005+63G>A (n.2005+63G>A) c.2002+63G>A (n.2002+63G>A) c.1963+63G>A (n.1963+63G>A) c.1936+63G>A (n.1936+63G>A) c.1930+63G>A (n.1930+63G>A) c.1927+63G>A (n.1927+63G>A) c.1921+63G>A (n.1921+63G>A) c.1912+63G>A (n.1912+63G>A) c.1909+63G>A (n.1909+63G>A) c.1795+63G>A (n.1795+63G>A) c.1702+63G>A (n.1702+63G>A) n.515+5185C>T n.722+5185C>T c.1990+63G>A (n.1990+63G>A) c.1687+63G>A (n.1687+63G>A) c.1915+63G>A (n.1915+63G>A) n.4403+63G>A n.5059+63G>A n.5519+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148810271G>A | CA578646996 | EZH2 | n.3929+62C>T c.*1091+62C>T (n.*1091+62C>T) c.*925+62C>T (n.*925+62C>T) n.3748+62C>T n.2982C>T n.2345+62C>T n.2407+62C>T c.2029+62C>T (n.2029+62C>T) c.1897+62C>T (n.1897+62C>T) c.2014+62C>T (n.2014+62C>T) n.343C>T c.1861+62C>T (n.1861+62C>T) c.1987+62C>T (n.1987+62C>T) c.*2019+62C>T (n.*2019+62C>T) c.2038+62C>T (n.2038+62C>T) c.2011+62C>T (n.2011+62C>T) c.1885+62C>T (n.1885+62C>T) c.2053+62C>T (n.2053+62C>T) c.2026+62C>T (n.2026+62C>T) c.2005+62C>T (n.2005+62C>T) c.2002+62C>T (n.2002+62C>T) c.1963+62C>T (n.1963+62C>T) c.1936+62C>T (n.1936+62C>T) c.1930+62C>T (n.1930+62C>T) c.1927+62C>T (n.1927+62C>T) c.1921+62C>T (n.1921+62C>T) c.1912+62C>T (n.1912+62C>T) c.1909+62C>T (n.1909+62C>T) c.1795+62C>T (n.1795+62C>T) c.1702+62C>T (n.1702+62C>T) n.515+5186G>A n.722+5186G>A c.1990+62C>T (n.1990+62C>T) c.1687+62C>T (n.1687+62C>T) c.1915+62C>T (n.1915+62C>T) n.4403+62C>T n.5059+62C>T n.5519+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810271G= | CA1751422281 | EZH2 | n.3929+62C= c.*1091+62C= (n.*1091+62C=) c.*925+62C= (n.*925+62C=) n.3748+62C= n.2982C= n.2345+62C= n.2407+62C= c.2029+62C= (n.2029+62C=) c.1897+62C= (n.1897+62C=) c.2014+62C= (n.2014+62C=) n.343C= c.1861+62C= (n.1861+62C=) c.1987+62C= (n.1987+62C=) c.*2019+62C= (n.*2019+62C=) c.2038+62C= (n.2038+62C=) c.2011+62C= (n.2011+62C=) c.1885+62C= (n.1885+62C=) c.2053+62C= (n.2053+62C=) c.2026+62C= (n.2026+62C=) c.2005+62C= (n.2005+62C=) c.2002+62C= (n.2002+62C=) c.1963+62C= (n.1963+62C=) c.1936+62C= (n.1936+62C=) c.1930+62C= (n.1930+62C=) c.1927+62C= (n.1927+62C=) c.1921+62C= (n.1921+62C=) c.1912+62C= (n.1912+62C=) c.1909+62C= (n.1909+62C=) c.1795+62C= (n.1795+62C=) c.1702+62C= (n.1702+62C=) n.515+5186G= n.722+5186G= c.1990+62C= (n.1990+62C=) c.1687+62C= (n.1687+62C=) c.1915+62C= (n.1915+62C=) n.4403+62C= n.5059+62C= n.5519+62C= | |
| 7 | g.148810271G>T | CA1751422282 | EZH2 | n.3929+62C>A c.*1091+62C>A (n.*1091+62C>A) c.*925+62C>A (n.*925+62C>A) n.3748+62C>A n.2982C>A n.2345+62C>A n.2407+62C>A c.2029+62C>A (n.2029+62C>A) c.1897+62C>A (n.1897+62C>A) c.2014+62C>A (n.2014+62C>A) n.343C>A c.1861+62C>A (n.1861+62C>A) c.1987+62C>A (n.1987+62C>A) c.*2019+62C>A (n.*2019+62C>A) c.2038+62C>A (n.2038+62C>A) c.2011+62C>A (n.2011+62C>A) c.1885+62C>A (n.1885+62C>A) c.2053+62C>A (n.2053+62C>A) c.2026+62C>A (n.2026+62C>A) c.2005+62C>A (n.2005+62C>A) c.2002+62C>A (n.2002+62C>A) c.1963+62C>A (n.1963+62C>A) c.1936+62C>A (n.1936+62C>A) c.1930+62C>A (n.1930+62C>A) c.1927+62C>A (n.1927+62C>A) c.1921+62C>A (n.1921+62C>A) c.1912+62C>A (n.1912+62C>A) c.1909+62C>A (n.1909+62C>A) c.1795+62C>A (n.1795+62C>A) c.1702+62C>A (n.1702+62C>A) n.515+5186G>T n.722+5186G>T c.1990+62C>A (n.1990+62C>A) c.1687+62C>A (n.1687+62C>A) c.1915+62C>A (n.1915+62C>A) n.4403+62C>A n.5059+62C>A n.5519+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148810272G>A | CA2685464923 | EZH2 | n.3929+61C>T c.*1091+61C>T (n.*1091+61C>T) c.*925+61C>T (n.*925+61C>T) n.3748+61C>T n.2981C>T n.2345+61C>T n.2407+61C>T c.2029+61C>T (n.2029+61C>T) c.1897+61C>T (n.1897+61C>T) c.2014+61C>T (n.2014+61C>T) n.342C>T c.1861+61C>T (n.1861+61C>T) c.1987+61C>T (n.1987+61C>T) c.*2019+61C>T (n.*2019+61C>T) c.2038+61C>T (n.2038+61C>T) c.2011+61C>T (n.2011+61C>T) c.1885+61C>T (n.1885+61C>T) c.2053+61C>T (n.2053+61C>T) c.2026+61C>T (n.2026+61C>T) c.2005+61C>T (n.2005+61C>T) c.2002+61C>T (n.2002+61C>T) c.1963+61C>T (n.1963+61C>T) c.1936+61C>T (n.1936+61C>T) c.1930+61C>T (n.1930+61C>T) c.1927+61C>T (n.1927+61C>T) c.1921+61C>T (n.1921+61C>T) c.1912+61C>T (n.1912+61C>T) c.1909+61C>T (n.1909+61C>T) c.1795+61C>T (n.1795+61C>T) c.1702+61C>T (n.1702+61C>T) n.515+5187G>A n.722+5187G>A c.1990+61C>T (n.1990+61C>T) c.1687+61C>T (n.1687+61C>T) c.1915+61C>T (n.1915+61C>T) n.4403+61C>T n.5059+61C>T n.5519+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148810273C>A | CA2685464924 | EZH2 | n.3929+60G>T c.*1091+60G>T (n.*1091+60G>T) c.*925+60G>T (n.*925+60G>T) n.3748+60G>T n.2980G>T n.2345+60G>T n.2407+60G>T c.2029+60G>T (n.2029+60G>T) c.1897+60G>T (n.1897+60G>T) c.2014+60G>T (n.2014+60G>T) n.341G>T c.1861+60G>T (n.1861+60G>T) c.1987+60G>T (n.1987+60G>T) c.*2019+60G>T (n.*2019+60G>T) c.2038+60G>T (n.2038+60G>T) c.2011+60G>T (n.2011+60G>T) c.1885+60G>T (n.1885+60G>T) c.2053+60G>T (n.2053+60G>T) c.2026+60G>T (n.2026+60G>T) c.2005+60G>T (n.2005+60G>T) c.2002+60G>T (n.2002+60G>T) c.1963+60G>T (n.1963+60G>T) c.1936+60G>T (n.1936+60G>T) c.1930+60G>T (n.1930+60G>T) c.1927+60G>T (n.1927+60G>T) c.1921+60G>T (n.1921+60G>T) c.1912+60G>T (n.1912+60G>T) c.1909+60G>T (n.1909+60G>T) c.1795+60G>T (n.1795+60G>T) c.1702+60G>T (n.1702+60G>T) n.515+5188C>A n.722+5188C>A c.1990+60G>T (n.1990+60G>T) c.1687+60G>T (n.1687+60G>T) c.1915+60G>T (n.1915+60G>T) n.4403+60G>T n.5059+60G>T n.5519+60G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810273C= | CA1751422284 | EZH2 | n.3929+60G= c.*1091+60G= (n.*1091+60G=) c.*925+60G= (n.*925+60G=) n.3748+60G= n.2980G= n.2345+60G= n.2407+60G= c.2029+60G= (n.2029+60G=) c.1897+60G= (n.1897+60G=) c.2014+60G= (n.2014+60G=) n.341G= c.1861+60G= (n.1861+60G=) c.1987+60G= (n.1987+60G=) c.*2019+60G= (n.*2019+60G=) c.2038+60G= (n.2038+60G=) c.2011+60G= (n.2011+60G=) c.1885+60G= (n.1885+60G=) c.2053+60G= (n.2053+60G=) c.2026+60G= (n.2026+60G=) c.2005+60G= (n.2005+60G=) c.2002+60G= (n.2002+60G=) c.1963+60G= (n.1963+60G=) c.1936+60G= (n.1936+60G=) c.1930+60G= (n.1930+60G=) c.1927+60G= (n.1927+60G=) c.1921+60G= (n.1921+60G=) c.1912+60G= (n.1912+60G=) c.1909+60G= (n.1909+60G=) c.1795+60G= (n.1795+60G=) c.1702+60G= (n.1702+60G=) n.515+5188C= n.722+5188C= c.1990+60G= (n.1990+60G=) c.1687+60G= (n.1687+60G=) c.1915+60G= (n.1915+60G=) n.4403+60G= n.5059+60G= n.5519+60G= | |
| 7 | g.148810273C>T | CA168908469 | EZH2 | n.3929+60G>A c.*1091+60G>A (n.*1091+60G>A) c.*925+60G>A (n.*925+60G>A) n.3748+60G>A n.2980G>A n.2345+60G>A n.2407+60G>A c.2029+60G>A (n.2029+60G>A) c.1897+60G>A (n.1897+60G>A) c.2014+60G>A (n.2014+60G>A) n.341G>A c.1861+60G>A (n.1861+60G>A) c.1987+60G>A (n.1987+60G>A) c.*2019+60G>A (n.*2019+60G>A) c.2038+60G>A (n.2038+60G>A) c.2011+60G>A (n.2011+60G>A) c.1885+60G>A (n.1885+60G>A) c.2053+60G>A (n.2053+60G>A) c.2026+60G>A (n.2026+60G>A) c.2005+60G>A (n.2005+60G>A) c.2002+60G>A (n.2002+60G>A) c.1963+60G>A (n.1963+60G>A) c.1936+60G>A (n.1936+60G>A) c.1930+60G>A (n.1930+60G>A) c.1927+60G>A (n.1927+60G>A) c.1921+60G>A (n.1921+60G>A) c.1912+60G>A (n.1912+60G>A) c.1909+60G>A (n.1909+60G>A) c.1795+60G>A (n.1795+60G>A) c.1702+60G>A (n.1702+60G>A) n.515+5188C>T n.722+5188C>T c.1990+60G>A (n.1990+60G>A) c.1687+60G>A (n.1687+60G>A) c.1915+60G>A (n.1915+60G>A) n.4403+60G>A n.5059+60G>A n.5519+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810274C>T | CA168908471 | EZH2 | n.3929+59G>A c.*1091+59G>A (n.*1091+59G>A) c.*925+59G>A (n.*925+59G>A) n.3748+59G>A n.2979G>A n.2345+59G>A n.2407+59G>A c.2029+59G>A (n.2029+59G>A) c.1897+59G>A (n.1897+59G>A) c.2014+59G>A (n.2014+59G>A) n.340G>A c.1861+59G>A (n.1861+59G>A) c.1987+59G>A (n.1987+59G>A) c.*2019+59G>A (n.*2019+59G>A) c.2038+59G>A (n.2038+59G>A) c.2011+59G>A (n.2011+59G>A) c.1885+59G>A (n.1885+59G>A) c.2053+59G>A (n.2053+59G>A) c.2026+59G>A (n.2026+59G>A) c.2005+59G>A (n.2005+59G>A) c.2002+59G>A (n.2002+59G>A) c.1963+59G>A (n.1963+59G>A) c.1936+59G>A (n.1936+59G>A) c.1930+59G>A (n.1930+59G>A) c.1927+59G>A (n.1927+59G>A) c.1921+59G>A (n.1921+59G>A) c.1912+59G>A (n.1912+59G>A) c.1909+59G>A (n.1909+59G>A) c.1795+59G>A (n.1795+59G>A) c.1702+59G>A (n.1702+59G>A) n.515+5189C>T n.722+5189C>T c.1990+59G>A (n.1990+59G>A) c.1687+59G>A (n.1687+59G>A) c.1915+59G>A (n.1915+59G>A) n.4403+59G>A n.5059+59G>A n.5519+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148810275G>A | CA168908473 | EZH2 | n.3929+58C>T c.*1091+58C>T (n.*1091+58C>T) c.*925+58C>T (n.*925+58C>T) n.3748+58C>T n.2978C>T n.2345+58C>T n.2407+58C>T c.2029+58C>T (n.2029+58C>T) c.1897+58C>T (n.1897+58C>T) c.2014+58C>T (n.2014+58C>T) n.339C>T c.1861+58C>T (n.1861+58C>T) c.1987+58C>T (n.1987+58C>T) c.*2019+58C>T (n.*2019+58C>T) c.2038+58C>T (n.2038+58C>T) c.2011+58C>T (n.2011+58C>T) c.1885+58C>T (n.1885+58C>T) c.2053+58C>T (n.2053+58C>T) c.2026+58C>T (n.2026+58C>T) c.2005+58C>T (n.2005+58C>T) c.2002+58C>T (n.2002+58C>T) c.1963+58C>T (n.1963+58C>T) c.1936+58C>T (n.1936+58C>T) c.1930+58C>T (n.1930+58C>T) c.1927+58C>T (n.1927+58C>T) c.1921+58C>T (n.1921+58C>T) c.1912+58C>T (n.1912+58C>T) c.1909+58C>T (n.1909+58C>T) c.1795+58C>T (n.1795+58C>T) c.1702+58C>T (n.1702+58C>T) n.515+5190G>A n.722+5190G>A c.1990+58C>T (n.1990+58C>T) c.1687+58C>T (n.1687+58C>T) c.1915+58C>T (n.1915+58C>T) n.4403+58C>T n.5059+58C>T n.5519+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810276G>A | CA2685464927 | EZH2 | n.3929+57C>T c.*1091+57C>T (n.*1091+57C>T) c.*925+57C>T (n.*925+57C>T) n.3748+57C>T n.2977C>T n.2345+57C>T n.2407+57C>T c.2029+57C>T (n.2029+57C>T) c.1897+57C>T (n.1897+57C>T) c.2014+57C>T (n.2014+57C>T) n.338C>T c.1861+57C>T (n.1861+57C>T) c.1987+57C>T (n.1987+57C>T) c.*2019+57C>T (n.*2019+57C>T) c.2038+57C>T (n.2038+57C>T) c.2011+57C>T (n.2011+57C>T) c.1885+57C>T (n.1885+57C>T) c.2053+57C>T (n.2053+57C>T) c.2026+57C>T (n.2026+57C>T) c.2005+57C>T (n.2005+57C>T) c.2002+57C>T (n.2002+57C>T) c.1963+57C>T (n.1963+57C>T) c.1936+57C>T (n.1936+57C>T) c.1930+57C>T (n.1930+57C>T) c.1927+57C>T (n.1927+57C>T) c.1921+57C>T (n.1921+57C>T) c.1912+57C>T (n.1912+57C>T) c.1909+57C>T (n.1909+57C>T) c.1795+57C>T (n.1795+57C>T) c.1702+57C>T (n.1702+57C>T) n.515+5191G>A n.722+5191G>A c.1990+57C>T (n.1990+57C>T) c.1687+57C>T (n.1687+57C>T) c.1915+57C>T (n.1915+57C>T) n.4403+57C>T n.5059+57C>T n.5519+57C>T | gnomAD v4 |
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