UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148810170T>C | CA168908330 | EZH2 | n.3929+163A>G c.*1091+163A>G (n.*1091+163A>G) c.*925+163A>G (n.*925+163A>G) n.3748+163A>G n.3083A>G n.2345+163A>G n.2407+163A>G c.2029+163A>G (n.2029+163A>G) c.1897+163A>G (n.1897+163A>G) c.2014+163A>G (n.2014+163A>G) c.1861+163A>G (n.1861+163A>G) c.1987+163A>G (n.1987+163A>G) c.*2019+163A>G (n.*2019+163A>G) c.2038+163A>G (n.2038+163A>G) c.2011+163A>G (n.2011+163A>G) c.1885+163A>G (n.1885+163A>G) c.2053+163A>G (n.2053+163A>G) c.2026+163A>G (n.2026+163A>G) c.2005+163A>G (n.2005+163A>G) c.2002+163A>G (n.2002+163A>G) c.1963+163A>G (n.1963+163A>G) c.1936+163A>G (n.1936+163A>G) c.1930+163A>G (n.1930+163A>G) c.1927+163A>G (n.1927+163A>G) c.1921+163A>G (n.1921+163A>G) c.1912+163A>G (n.1912+163A>G) c.1909+163A>G (n.1909+163A>G) c.1795+163A>G (n.1795+163A>G) c.1702+163A>G (n.1702+163A>G) n.515+5085T>C n.722+5085T>C c.1990+163A>G (n.1990+163A>G) c.1687+163A>G (n.1687+163A>G) c.1915+163A>G (n.1915+163A>G) n.4403+163A>G n.5059+163A>G n.5519+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148810170T= | CA1751422157 | EZH2 | n.3929+163A= c.*1091+163A= (n.*1091+163A=) c.*925+163A= (n.*925+163A=) n.3748+163A= n.3083A= n.2345+163A= n.2407+163A= c.2029+163A= (n.2029+163A=) c.1897+163A= (n.1897+163A=) c.2014+163A= (n.2014+163A=) c.1861+163A= (n.1861+163A=) c.1987+163A= (n.1987+163A=) c.*2019+163A= (n.*2019+163A=) c.2038+163A= (n.2038+163A=) c.2011+163A= (n.2011+163A=) c.1885+163A= (n.1885+163A=) c.2053+163A= (n.2053+163A=) c.2026+163A= (n.2026+163A=) c.2005+163A= (n.2005+163A=) c.2002+163A= (n.2002+163A=) c.1963+163A= (n.1963+163A=) c.1936+163A= (n.1936+163A=) c.1930+163A= (n.1930+163A=) c.1927+163A= (n.1927+163A=) c.1921+163A= (n.1921+163A=) c.1912+163A= (n.1912+163A=) c.1909+163A= (n.1909+163A=) c.1795+163A= (n.1795+163A=) c.1702+163A= (n.1702+163A=) n.515+5085T= n.722+5085T= c.1990+163A= (n.1990+163A=) c.1687+163A= (n.1687+163A=) c.1915+163A= (n.1915+163A=) n.4403+163A= n.5059+163A= n.5519+163A= | |
| 7 | g.148810171T>A | CA1108534623 | EZH2 | n.3929+162A>T c.*1091+162A>T (n.*1091+162A>T) c.*925+162A>T (n.*925+162A>T) n.3748+162A>T n.3082A>T n.2345+162A>T n.2407+162A>T c.2029+162A>T (n.2029+162A>T) c.1897+162A>T (n.1897+162A>T) c.2014+162A>T (n.2014+162A>T) c.1861+162A>T (n.1861+162A>T) c.1987+162A>T (n.1987+162A>T) c.*2019+162A>T (n.*2019+162A>T) c.2038+162A>T (n.2038+162A>T) c.2011+162A>T (n.2011+162A>T) c.1885+162A>T (n.1885+162A>T) c.2053+162A>T (n.2053+162A>T) c.2026+162A>T (n.2026+162A>T) c.2005+162A>T (n.2005+162A>T) c.2002+162A>T (n.2002+162A>T) c.1963+162A>T (n.1963+162A>T) c.1936+162A>T (n.1936+162A>T) c.1930+162A>T (n.1930+162A>T) c.1927+162A>T (n.1927+162A>T) c.1921+162A>T (n.1921+162A>T) c.1912+162A>T (n.1912+162A>T) c.1909+162A>T (n.1909+162A>T) c.1795+162A>T (n.1795+162A>T) c.1702+162A>T (n.1702+162A>T) n.515+5086T>A n.722+5086T>A c.1990+162A>T (n.1990+162A>T) c.1687+162A>T (n.1687+162A>T) c.1915+162A>T (n.1915+162A>T) n.4403+162A>T n.5059+162A>T n.5519+162A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148810171T= | CA1751422158 | EZH2 | n.3929+162A= c.*1091+162A= (n.*1091+162A=) c.*925+162A= (n.*925+162A=) n.3748+162A= n.3082A= n.2345+162A= n.2407+162A= c.2029+162A= (n.2029+162A=) c.1897+162A= (n.1897+162A=) c.2014+162A= (n.2014+162A=) c.1861+162A= (n.1861+162A=) c.1987+162A= (n.1987+162A=) c.*2019+162A= (n.*2019+162A=) c.2038+162A= (n.2038+162A=) c.2011+162A= (n.2011+162A=) c.1885+162A= (n.1885+162A=) c.2053+162A= (n.2053+162A=) c.2026+162A= (n.2026+162A=) c.2005+162A= (n.2005+162A=) c.2002+162A= (n.2002+162A=) c.1963+162A= (n.1963+162A=) c.1936+162A= (n.1936+162A=) c.1930+162A= (n.1930+162A=) c.1927+162A= (n.1927+162A=) c.1921+162A= (n.1921+162A=) c.1912+162A= (n.1912+162A=) c.1909+162A= (n.1909+162A=) c.1795+162A= (n.1795+162A=) c.1702+162A= (n.1702+162A=) n.515+5086T= n.722+5086T= c.1990+162A= (n.1990+162A=) c.1687+162A= (n.1687+162A=) c.1915+162A= (n.1915+162A=) n.4403+162A= n.5059+162A= n.5519+162A= | |
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| 7 | g.148810177C>T | CA168908335 | EZH2 | n.3929+156G>A c.*1091+156G>A (n.*1091+156G>A) c.*925+156G>A (n.*925+156G>A) n.3748+156G>A n.3076G>A n.2345+156G>A n.2407+156G>A c.2029+156G>A (n.2029+156G>A) c.1897+156G>A (n.1897+156G>A) c.2014+156G>A (n.2014+156G>A) c.1861+156G>A (n.1861+156G>A) c.1987+156G>A (n.1987+156G>A) c.*2019+156G>A (n.*2019+156G>A) c.2038+156G>A (n.2038+156G>A) c.2011+156G>A (n.2011+156G>A) c.1885+156G>A (n.1885+156G>A) c.2053+156G>A (n.2053+156G>A) c.2026+156G>A (n.2026+156G>A) c.2005+156G>A (n.2005+156G>A) c.2002+156G>A (n.2002+156G>A) c.1963+156G>A (n.1963+156G>A) c.1936+156G>A (n.1936+156G>A) c.1930+156G>A (n.1930+156G>A) c.1927+156G>A (n.1927+156G>A) c.1921+156G>A (n.1921+156G>A) c.1912+156G>A (n.1912+156G>A) c.1909+156G>A (n.1909+156G>A) c.1795+156G>A (n.1795+156G>A) c.1702+156G>A (n.1702+156G>A) n.515+5092C>T n.722+5092C>T c.1990+156G>A (n.1990+156G>A) c.1687+156G>A (n.1687+156G>A) c.1915+156G>A (n.1915+156G>A) n.4403+156G>A n.5059+156G>A n.5519+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810180C>G | CA578646991 | EZH2 | n.3929+153G>C c.*1091+153G>C (n.*1091+153G>C) c.*925+153G>C (n.*925+153G>C) n.3748+153G>C n.3073G>C n.2345+153G>C n.2407+153G>C c.2029+153G>C (n.2029+153G>C) c.1897+153G>C (n.1897+153G>C) c.2014+153G>C (n.2014+153G>C) c.1861+153G>C (n.1861+153G>C) c.1987+153G>C (n.1987+153G>C) c.*2019+153G>C (n.*2019+153G>C) c.2038+153G>C (n.2038+153G>C) c.2011+153G>C (n.2011+153G>C) c.1885+153G>C (n.1885+153G>C) c.2053+153G>C (n.2053+153G>C) c.2026+153G>C (n.2026+153G>C) c.2005+153G>C (n.2005+153G>C) c.2002+153G>C (n.2002+153G>C) c.1963+153G>C (n.1963+153G>C) c.1936+153G>C (n.1936+153G>C) c.1930+153G>C (n.1930+153G>C) c.1927+153G>C (n.1927+153G>C) c.1921+153G>C (n.1921+153G>C) c.1912+153G>C (n.1912+153G>C) c.1909+153G>C (n.1909+153G>C) c.1795+153G>C (n.1795+153G>C) c.1702+153G>C (n.1702+153G>C) n.515+5095C>G n.722+5095C>G c.1990+153G>C (n.1990+153G>C) c.1687+153G>C (n.1687+153G>C) c.1915+153G>C (n.1915+153G>C) n.4403+153G>C n.5059+153G>C n.5519+153G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810190C>T | CA2685464852 | EZH2 | n.3929+143G>A c.*1091+143G>A (n.*1091+143G>A) c.*925+143G>A (n.*925+143G>A) n.3748+143G>A n.3063G>A n.2345+143G>A n.2407+143G>A c.2029+143G>A (n.2029+143G>A) c.1897+143G>A (n.1897+143G>A) c.2014+143G>A (n.2014+143G>A) c.1861+143G>A (n.1861+143G>A) c.1987+143G>A (n.1987+143G>A) c.*2019+143G>A (n.*2019+143G>A) c.2038+143G>A (n.2038+143G>A) c.2011+143G>A (n.2011+143G>A) c.1885+143G>A (n.1885+143G>A) c.2053+143G>A (n.2053+143G>A) c.2026+143G>A (n.2026+143G>A) c.2005+143G>A (n.2005+143G>A) c.2002+143G>A (n.2002+143G>A) c.1963+143G>A (n.1963+143G>A) c.1936+143G>A (n.1936+143G>A) c.1930+143G>A (n.1930+143G>A) c.1927+143G>A (n.1927+143G>A) c.1921+143G>A (n.1921+143G>A) c.1912+143G>A (n.1912+143G>A) c.1909+143G>A (n.1909+143G>A) c.1795+143G>A (n.1795+143G>A) c.1702+143G>A (n.1702+143G>A) n.515+5105C>T n.722+5105C>T c.1990+143G>A (n.1990+143G>A) c.1687+143G>A (n.1687+143G>A) c.1915+143G>A (n.1915+143G>A) n.4403+143G>A n.5059+143G>A n.5519+143G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810192A>G | CA1751422180 | EZH2 | n.3929+141T>C c.*1091+141T>C (n.*1091+141T>C) c.*925+141T>C (n.*925+141T>C) n.3748+141T>C n.3061T>C n.2345+141T>C n.2407+141T>C c.2029+141T>C (n.2029+141T>C) c.1897+141T>C (n.1897+141T>C) c.2014+141T>C (n.2014+141T>C) c.1861+141T>C (n.1861+141T>C) c.1987+141T>C (n.1987+141T>C) c.*2019+141T>C (n.*2019+141T>C) c.2038+141T>C (n.2038+141T>C) c.2011+141T>C (n.2011+141T>C) c.1885+141T>C (n.1885+141T>C) c.2053+141T>C (n.2053+141T>C) c.2026+141T>C (n.2026+141T>C) c.2005+141T>C (n.2005+141T>C) c.2002+141T>C (n.2002+141T>C) c.1963+141T>C (n.1963+141T>C) c.1936+141T>C (n.1936+141T>C) c.1930+141T>C (n.1930+141T>C) c.1927+141T>C (n.1927+141T>C) c.1921+141T>C (n.1921+141T>C) c.1912+141T>C (n.1912+141T>C) c.1909+141T>C (n.1909+141T>C) c.1795+141T>C (n.1795+141T>C) c.1702+141T>C (n.1702+141T>C) n.515+5107A>G n.722+5107A>G c.1990+141T>C (n.1990+141T>C) c.1687+141T>C (n.1687+141T>C) c.1915+141T>C (n.1915+141T>C) n.4403+141T>C n.5059+141T>C n.5519+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810194C>A | CA2685464859 | EZH2 | n.3929+139G>T c.*1091+139G>T (n.*1091+139G>T) c.*925+139G>T (n.*925+139G>T) n.3748+139G>T n.3059G>T n.2345+139G>T n.2407+139G>T c.2029+139G>T (n.2029+139G>T) c.1897+139G>T (n.1897+139G>T) c.2014+139G>T (n.2014+139G>T) c.1861+139G>T (n.1861+139G>T) c.1987+139G>T (n.1987+139G>T) c.*2019+139G>T (n.*2019+139G>T) c.2038+139G>T (n.2038+139G>T) c.2011+139G>T (n.2011+139G>T) c.1885+139G>T (n.1885+139G>T) c.2053+139G>T (n.2053+139G>T) c.2026+139G>T (n.2026+139G>T) c.2005+139G>T (n.2005+139G>T) c.2002+139G>T (n.2002+139G>T) c.1963+139G>T (n.1963+139G>T) c.1936+139G>T (n.1936+139G>T) c.1930+139G>T (n.1930+139G>T) c.1927+139G>T (n.1927+139G>T) c.1921+139G>T (n.1921+139G>T) c.1912+139G>T (n.1912+139G>T) c.1909+139G>T (n.1909+139G>T) c.1795+139G>T (n.1795+139G>T) c.1702+139G>T (n.1702+139G>T) n.515+5109C>A n.722+5109C>A c.1990+139G>T (n.1990+139G>T) c.1687+139G>T (n.1687+139G>T) c.1915+139G>T (n.1915+139G>T) n.4403+139G>T n.5059+139G>T n.5519+139G>T | gnomAD v4 |
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