UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148810156T>C | CA2685464824 | EZH2 | n.3929+177A>G c.*1091+177A>G (n.*1091+177A>G) c.*925+177A>G (n.*925+177A>G) n.3748+177A>G n.3097A>G n.2345+177A>G n.2407+177A>G c.2029+177A>G (n.2029+177A>G) c.1897+177A>G (n.1897+177A>G) c.2014+177A>G (n.2014+177A>G) c.1861+177A>G (n.1861+177A>G) c.1987+177A>G (n.1987+177A>G) c.*2019+177A>G (n.*2019+177A>G) c.2038+177A>G (n.2038+177A>G) c.2011+177A>G (n.2011+177A>G) c.1885+177A>G (n.1885+177A>G) c.2053+177A>G (n.2053+177A>G) c.2026+177A>G (n.2026+177A>G) c.2005+177A>G (n.2005+177A>G) c.2002+177A>G (n.2002+177A>G) c.1963+177A>G (n.1963+177A>G) c.1936+177A>G (n.1936+177A>G) c.1930+177A>G (n.1930+177A>G) c.1927+177A>G (n.1927+177A>G) c.1921+177A>G (n.1921+177A>G) c.1912+177A>G (n.1912+177A>G) c.1909+177A>G (n.1909+177A>G) c.1795+177A>G (n.1795+177A>G) c.1702+177A>G (n.1702+177A>G) n.515+5071T>C n.722+5071T>C c.1990+177A>G (n.1990+177A>G) c.1687+177A>G (n.1687+177A>G) c.1915+177A>G (n.1915+177A>G) n.4403+177A>G n.5059+177A>G n.5519+177A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810156T>G | CA2685464825 | EZH2 | n.3929+177A>C c.*1091+177A>C (n.*1091+177A>C) c.*925+177A>C (n.*925+177A>C) n.3748+177A>C n.3097A>C n.2345+177A>C n.2407+177A>C c.2029+177A>C (n.2029+177A>C) c.1897+177A>C (n.1897+177A>C) c.2014+177A>C (n.2014+177A>C) c.1861+177A>C (n.1861+177A>C) c.1987+177A>C (n.1987+177A>C) c.*2019+177A>C (n.*2019+177A>C) c.2038+177A>C (n.2038+177A>C) c.2011+177A>C (n.2011+177A>C) c.1885+177A>C (n.1885+177A>C) c.2053+177A>C (n.2053+177A>C) c.2026+177A>C (n.2026+177A>C) c.2005+177A>C (n.2005+177A>C) c.2002+177A>C (n.2002+177A>C) c.1963+177A>C (n.1963+177A>C) c.1936+177A>C (n.1936+177A>C) c.1930+177A>C (n.1930+177A>C) c.1927+177A>C (n.1927+177A>C) c.1921+177A>C (n.1921+177A>C) c.1912+177A>C (n.1912+177A>C) c.1909+177A>C (n.1909+177A>C) c.1795+177A>C (n.1795+177A>C) c.1702+177A>C (n.1702+177A>C) n.515+5071T>G n.722+5071T>G c.1990+177A>C (n.1990+177A>C) c.1687+177A>C (n.1687+177A>C) c.1915+177A>C (n.1915+177A>C) n.4403+177A>C n.5059+177A>C n.5519+177A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810156_148810159dup | CA834990620 | EZH2 | n.3929+174_3929+177dup c.*1091+174_*1091+177dup (n.*1091+174_*1091+177dup) c.*925+174_*925+177dup (n.*925+174_*925+177dup) n.3748+174_3748+177dup n.3094_3097dup n.2345+174_2345+177dup n.2407+174_2407+177dup c.2029+174_2029+177dup (n.2029+174_2029+177dup) c.1897+174_1897+177dup (n.1897+174_1897+177dup) c.2014+174_2014+177dup (n.2014+174_2014+177dup) c.1861+174_1861+177dup (n.1861+174_1861+177dup) c.1987+174_1987+177dup (n.1987+174_1987+177dup) c.*2019+174_*2019+177dup (n.*2019+174_*2019+177dup) c.2038+174_2038+177dup (n.2038+174_2038+177dup) c.2011+174_2011+177dup (n.2011+174_2011+177dup) c.1885+174_1885+177dup (n.1885+174_1885+177dup) c.2053+174_2053+177dup (n.2053+174_2053+177dup) c.2026+174_2026+177dup (n.2026+174_2026+177dup) c.2005+174_2005+177dup (n.2005+174_2005+177dup) c.2002+174_2002+177dup (n.2002+174_2002+177dup) c.1963+174_1963+177dup (n.1963+174_1963+177dup) c.1936+174_1936+177dup (n.1936+174_1936+177dup) c.1930+174_1930+177dup (n.1930+174_1930+177dup) c.1927+174_1927+177dup (n.1927+174_1927+177dup) c.1921+174_1921+177dup (n.1921+174_1921+177dup) c.1912+174_1912+177dup (n.1912+174_1912+177dup) c.1909+174_1909+177dup (n.1909+174_1909+177dup) c.1795+174_1795+177dup (n.1795+174_1795+177dup) c.1702+174_1702+177dup (n.1702+174_1702+177dup) n.515+5071_515+5074dup n.722+5071_722+5074dup c.1990+174_1990+177dup (n.1990+174_1990+177dup) c.1687+174_1687+177dup (n.1687+174_1687+177dup) c.1915+174_1915+177dup (n.1915+174_1915+177dup) n.4403+174_4403+177dup n.5059+174_5059+177dup n.5519+174_5519+177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148810157G>A | CA1751422148 | EZH2 | n.3929+176C>T c.*1091+176C>T (n.*1091+176C>T) c.*925+176C>T (n.*925+176C>T) n.3748+176C>T n.3096C>T n.2345+176C>T n.2407+176C>T c.2029+176C>T (n.2029+176C>T) c.1897+176C>T (n.1897+176C>T) c.2014+176C>T (n.2014+176C>T) c.1861+176C>T (n.1861+176C>T) c.1987+176C>T (n.1987+176C>T) c.*2019+176C>T (n.*2019+176C>T) c.2038+176C>T (n.2038+176C>T) c.2011+176C>T (n.2011+176C>T) c.1885+176C>T (n.1885+176C>T) c.2053+176C>T (n.2053+176C>T) c.2026+176C>T (n.2026+176C>T) c.2005+176C>T (n.2005+176C>T) c.2002+176C>T (n.2002+176C>T) c.1963+176C>T (n.1963+176C>T) c.1936+176C>T (n.1936+176C>T) c.1930+176C>T (n.1930+176C>T) c.1927+176C>T (n.1927+176C>T) c.1921+176C>T (n.1921+176C>T) c.1912+176C>T (n.1912+176C>T) c.1909+176C>T (n.1909+176C>T) c.1795+176C>T (n.1795+176C>T) c.1702+176C>T (n.1702+176C>T) n.515+5072G>A n.722+5072G>A c.1990+176C>T (n.1990+176C>T) c.1687+176C>T (n.1687+176C>T) c.1915+176C>T (n.1915+176C>T) n.4403+176C>T n.5059+176C>T n.5519+176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148810157G= | CA1751422147 | EZH2 | n.3929+176C= c.*1091+176C= (n.*1091+176C=) c.*925+176C= (n.*925+176C=) n.3748+176C= n.3096C= n.2345+176C= n.2407+176C= c.2029+176C= (n.2029+176C=) c.1897+176C= (n.1897+176C=) c.2014+176C= (n.2014+176C=) c.1861+176C= (n.1861+176C=) c.1987+176C= (n.1987+176C=) c.*2019+176C= (n.*2019+176C=) c.2038+176C= (n.2038+176C=) c.2011+176C= (n.2011+176C=) c.1885+176C= (n.1885+176C=) c.2053+176C= (n.2053+176C=) c.2026+176C= (n.2026+176C=) c.2005+176C= (n.2005+176C=) c.2002+176C= (n.2002+176C=) c.1963+176C= (n.1963+176C=) c.1936+176C= (n.1936+176C=) c.1930+176C= (n.1930+176C=) c.1927+176C= (n.1927+176C=) c.1921+176C= (n.1921+176C=) c.1912+176C= (n.1912+176C=) c.1909+176C= (n.1909+176C=) c.1795+176C= (n.1795+176C=) c.1702+176C= (n.1702+176C=) n.515+5072G= n.722+5072G= c.1990+176C= (n.1990+176C=) c.1687+176C= (n.1687+176C=) c.1915+176C= (n.1915+176C=) n.4403+176C= n.5059+176C= n.5519+176C= | |
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| 7 | g.148810165A>G | CA1751422154 | EZH2 | n.3929+168T>C c.*1091+168T>C (n.*1091+168T>C) c.*925+168T>C (n.*925+168T>C) n.3748+168T>C n.3088T>C n.2345+168T>C n.2407+168T>C c.2029+168T>C (n.2029+168T>C) c.1897+168T>C (n.1897+168T>C) c.2014+168T>C (n.2014+168T>C) c.1861+168T>C (n.1861+168T>C) c.1987+168T>C (n.1987+168T>C) c.*2019+168T>C (n.*2019+168T>C) c.2038+168T>C (n.2038+168T>C) c.2011+168T>C (n.2011+168T>C) c.1885+168T>C (n.1885+168T>C) c.2053+168T>C (n.2053+168T>C) c.2026+168T>C (n.2026+168T>C) c.2005+168T>C (n.2005+168T>C) c.2002+168T>C (n.2002+168T>C) c.1963+168T>C (n.1963+168T>C) c.1936+168T>C (n.1936+168T>C) c.1930+168T>C (n.1930+168T>C) c.1927+168T>C (n.1927+168T>C) c.1921+168T>C (n.1921+168T>C) c.1912+168T>C (n.1912+168T>C) c.1909+168T>C (n.1909+168T>C) c.1795+168T>C (n.1795+168T>C) c.1702+168T>C (n.1702+168T>C) n.515+5080A>G n.722+5080A>G c.1990+168T>C (n.1990+168T>C) c.1687+168T>C (n.1687+168T>C) c.1915+168T>C (n.1915+168T>C) n.4403+168T>C n.5059+168T>C n.5519+168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.148810167G>A | CA1751422156 | EZH2 | n.3929+166C>T c.*1091+166C>T (n.*1091+166C>T) c.*925+166C>T (n.*925+166C>T) n.3748+166C>T n.3086C>T n.2345+166C>T n.2407+166C>T c.2029+166C>T (n.2029+166C>T) c.1897+166C>T (n.1897+166C>T) c.2014+166C>T (n.2014+166C>T) c.1861+166C>T (n.1861+166C>T) c.1987+166C>T (n.1987+166C>T) c.*2019+166C>T (n.*2019+166C>T) c.2038+166C>T (n.2038+166C>T) c.2011+166C>T (n.2011+166C>T) c.1885+166C>T (n.1885+166C>T) c.2053+166C>T (n.2053+166C>T) c.2026+166C>T (n.2026+166C>T) c.2005+166C>T (n.2005+166C>T) c.2002+166C>T (n.2002+166C>T) c.1963+166C>T (n.1963+166C>T) c.1936+166C>T (n.1936+166C>T) c.1930+166C>T (n.1930+166C>T) c.1927+166C>T (n.1927+166C>T) c.1921+166C>T (n.1921+166C>T) c.1912+166C>T (n.1912+166C>T) c.1909+166C>T (n.1909+166C>T) c.1795+166C>T (n.1795+166C>T) c.1702+166C>T (n.1702+166C>T) n.515+5082G>A n.722+5082G>A c.1990+166C>T (n.1990+166C>T) c.1687+166C>T (n.1687+166C>T) c.1915+166C>T (n.1915+166C>T) n.4403+166C>T n.5059+166C>T n.5519+166C>T | dbSNP |
| 7 | g.148810167G= | CA1751422155 | EZH2 | n.3929+166C= c.*1091+166C= (n.*1091+166C=) c.*925+166C= (n.*925+166C=) n.3748+166C= n.3086C= n.2345+166C= n.2407+166C= c.2029+166C= (n.2029+166C=) c.1897+166C= (n.1897+166C=) c.2014+166C= (n.2014+166C=) c.1861+166C= (n.1861+166C=) c.1987+166C= (n.1987+166C=) c.*2019+166C= (n.*2019+166C=) c.2038+166C= (n.2038+166C=) c.2011+166C= (n.2011+166C=) c.1885+166C= (n.1885+166C=) c.2053+166C= (n.2053+166C=) c.2026+166C= (n.2026+166C=) c.2005+166C= (n.2005+166C=) c.2002+166C= (n.2002+166C=) c.1963+166C= (n.1963+166C=) c.1936+166C= (n.1936+166C=) c.1930+166C= (n.1930+166C=) c.1927+166C= (n.1927+166C=) c.1921+166C= (n.1921+166C=) c.1912+166C= (n.1912+166C=) c.1909+166C= (n.1909+166C=) c.1795+166C= (n.1795+166C=) c.1702+166C= (n.1702+166C=) n.515+5082G= n.722+5082G= c.1990+166C= (n.1990+166C=) c.1687+166C= (n.1687+166C=) c.1915+166C= (n.1915+166C=) n.4403+166C= n.5059+166C= n.5519+166C= | |
| 7 | g.148810168A>G | CA2685464835 | EZH2 | n.3929+165T>C c.*1091+165T>C (n.*1091+165T>C) c.*925+165T>C (n.*925+165T>C) n.3748+165T>C n.3085T>C n.2345+165T>C n.2407+165T>C c.2029+165T>C (n.2029+165T>C) c.1897+165T>C (n.1897+165T>C) c.2014+165T>C (n.2014+165T>C) c.1861+165T>C (n.1861+165T>C) c.1987+165T>C (n.1987+165T>C) c.*2019+165T>C (n.*2019+165T>C) c.2038+165T>C (n.2038+165T>C) c.2011+165T>C (n.2011+165T>C) c.1885+165T>C (n.1885+165T>C) c.2053+165T>C (n.2053+165T>C) c.2026+165T>C (n.2026+165T>C) c.2005+165T>C (n.2005+165T>C) c.2002+165T>C (n.2002+165T>C) c.1963+165T>C (n.1963+165T>C) c.1936+165T>C (n.1936+165T>C) c.1930+165T>C (n.1930+165T>C) c.1927+165T>C (n.1927+165T>C) c.1921+165T>C (n.1921+165T>C) c.1912+165T>C (n.1912+165T>C) c.1909+165T>C (n.1909+165T>C) c.1795+165T>C (n.1795+165T>C) c.1702+165T>C (n.1702+165T>C) n.515+5083A>G n.722+5083A>G c.1990+165T>C (n.1990+165T>C) c.1687+165T>C (n.1687+165T>C) c.1915+165T>C (n.1915+165T>C) n.4403+165T>C n.5059+165T>C n.5519+165T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810168A>T | CA2685464836 | EZH2 | n.3929+165T>A c.*1091+165T>A (n.*1091+165T>A) c.*925+165T>A (n.*925+165T>A) n.3748+165T>A n.3085T>A n.2345+165T>A n.2407+165T>A c.2029+165T>A (n.2029+165T>A) c.1897+165T>A (n.1897+165T>A) c.2014+165T>A (n.2014+165T>A) c.1861+165T>A (n.1861+165T>A) c.1987+165T>A (n.1987+165T>A) c.*2019+165T>A (n.*2019+165T>A) c.2038+165T>A (n.2038+165T>A) c.2011+165T>A (n.2011+165T>A) c.1885+165T>A (n.1885+165T>A) c.2053+165T>A (n.2053+165T>A) c.2026+165T>A (n.2026+165T>A) c.2005+165T>A (n.2005+165T>A) c.2002+165T>A (n.2002+165T>A) c.1963+165T>A (n.1963+165T>A) c.1936+165T>A (n.1936+165T>A) c.1930+165T>A (n.1930+165T>A) c.1927+165T>A (n.1927+165T>A) c.1921+165T>A (n.1921+165T>A) c.1912+165T>A (n.1912+165T>A) c.1909+165T>A (n.1909+165T>A) c.1795+165T>A (n.1795+165T>A) c.1702+165T>A (n.1702+165T>A) n.515+5083A>T n.722+5083A>T c.1990+165T>A (n.1990+165T>A) c.1687+165T>A (n.1687+165T>A) c.1915+165T>A (n.1915+165T>A) n.4403+165T>A n.5059+165T>A n.5519+165T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810170T>C | CA168908330 | EZH2 | n.3929+163A>G c.*1091+163A>G (n.*1091+163A>G) c.*925+163A>G (n.*925+163A>G) n.3748+163A>G n.3083A>G n.2345+163A>G n.2407+163A>G c.2029+163A>G (n.2029+163A>G) c.1897+163A>G (n.1897+163A>G) c.2014+163A>G (n.2014+163A>G) c.1861+163A>G (n.1861+163A>G) c.1987+163A>G (n.1987+163A>G) c.*2019+163A>G (n.*2019+163A>G) c.2038+163A>G (n.2038+163A>G) c.2011+163A>G (n.2011+163A>G) c.1885+163A>G (n.1885+163A>G) c.2053+163A>G (n.2053+163A>G) c.2026+163A>G (n.2026+163A>G) c.2005+163A>G (n.2005+163A>G) c.2002+163A>G (n.2002+163A>G) c.1963+163A>G (n.1963+163A>G) c.1936+163A>G (n.1936+163A>G) c.1930+163A>G (n.1930+163A>G) c.1927+163A>G (n.1927+163A>G) c.1921+163A>G (n.1921+163A>G) c.1912+163A>G (n.1912+163A>G) c.1909+163A>G (n.1909+163A>G) c.1795+163A>G (n.1795+163A>G) c.1702+163A>G (n.1702+163A>G) n.515+5085T>C n.722+5085T>C c.1990+163A>G (n.1990+163A>G) c.1687+163A>G (n.1687+163A>G) c.1915+163A>G (n.1915+163A>G) n.4403+163A>G n.5059+163A>G n.5519+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148810170T= | CA1751422157 | EZH2 | n.3929+163A= c.*1091+163A= (n.*1091+163A=) c.*925+163A= (n.*925+163A=) n.3748+163A= n.3083A= n.2345+163A= n.2407+163A= c.2029+163A= (n.2029+163A=) c.1897+163A= (n.1897+163A=) c.2014+163A= (n.2014+163A=) c.1861+163A= (n.1861+163A=) c.1987+163A= (n.1987+163A=) c.*2019+163A= (n.*2019+163A=) c.2038+163A= (n.2038+163A=) c.2011+163A= (n.2011+163A=) c.1885+163A= (n.1885+163A=) c.2053+163A= (n.2053+163A=) c.2026+163A= (n.2026+163A=) c.2005+163A= (n.2005+163A=) c.2002+163A= (n.2002+163A=) c.1963+163A= (n.1963+163A=) c.1936+163A= (n.1936+163A=) c.1930+163A= (n.1930+163A=) c.1927+163A= (n.1927+163A=) c.1921+163A= (n.1921+163A=) c.1912+163A= (n.1912+163A=) c.1909+163A= (n.1909+163A=) c.1795+163A= (n.1795+163A=) c.1702+163A= (n.1702+163A=) n.515+5085T= n.722+5085T= c.1990+163A= (n.1990+163A=) c.1687+163A= (n.1687+163A=) c.1915+163A= (n.1915+163A=) n.4403+163A= n.5059+163A= n.5519+163A= | |
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| 7 | g.148810176G>C | CA1751422163 | EZH2 | n.3929+157C>G c.*1091+157C>G (n.*1091+157C>G) c.*925+157C>G (n.*925+157C>G) n.3748+157C>G n.3077C>G n.2345+157C>G n.2407+157C>G c.2029+157C>G (n.2029+157C>G) c.1897+157C>G (n.1897+157C>G) c.2014+157C>G (n.2014+157C>G) c.1861+157C>G (n.1861+157C>G) c.1987+157C>G (n.1987+157C>G) c.*2019+157C>G (n.*2019+157C>G) c.2038+157C>G (n.2038+157C>G) c.2011+157C>G (n.2011+157C>G) c.1885+157C>G (n.1885+157C>G) c.2053+157C>G (n.2053+157C>G) c.2026+157C>G (n.2026+157C>G) c.2005+157C>G (n.2005+157C>G) c.2002+157C>G (n.2002+157C>G) c.1963+157C>G (n.1963+157C>G) c.1936+157C>G (n.1936+157C>G) c.1930+157C>G (n.1930+157C>G) c.1927+157C>G (n.1927+157C>G) c.1921+157C>G (n.1921+157C>G) c.1912+157C>G (n.1912+157C>G) c.1909+157C>G (n.1909+157C>G) c.1795+157C>G (n.1795+157C>G) c.1702+157C>G (n.1702+157C>G) n.515+5091G>C n.722+5091G>C c.1990+157C>G (n.1990+157C>G) c.1687+157C>G (n.1687+157C>G) c.1915+157C>G (n.1915+157C>G) n.4403+157C>G n.5059+157C>G n.5519+157C>G | dbSNP |
| 7 | g.148810176G= | CA1751422162 | EZH2 | n.3929+157C= c.*1091+157C= (n.*1091+157C=) c.*925+157C= (n.*925+157C=) n.3748+157C= n.3077C= n.2345+157C= n.2407+157C= c.2029+157C= (n.2029+157C=) c.1897+157C= (n.1897+157C=) c.2014+157C= (n.2014+157C=) c.1861+157C= (n.1861+157C=) c.1987+157C= (n.1987+157C=) c.*2019+157C= (n.*2019+157C=) c.2038+157C= (n.2038+157C=) c.2011+157C= (n.2011+157C=) c.1885+157C= (n.1885+157C=) c.2053+157C= (n.2053+157C=) c.2026+157C= (n.2026+157C=) c.2005+157C= (n.2005+157C=) c.2002+157C= (n.2002+157C=) c.1963+157C= (n.1963+157C=) c.1936+157C= (n.1936+157C=) c.1930+157C= (n.1930+157C=) c.1927+157C= (n.1927+157C=) c.1921+157C= (n.1921+157C=) c.1912+157C= (n.1912+157C=) c.1909+157C= (n.1909+157C=) c.1795+157C= (n.1795+157C=) c.1702+157C= (n.1702+157C=) n.515+5091G= n.722+5091G= c.1990+157C= (n.1990+157C=) c.1687+157C= (n.1687+157C=) c.1915+157C= (n.1915+157C=) n.4403+157C= n.5059+157C= n.5519+157C= | |
| 7 | g.148810176G>T | CA2685464841 | EZH2 | n.3929+157C>A c.*1091+157C>A (n.*1091+157C>A) c.*925+157C>A (n.*925+157C>A) n.3748+157C>A n.3077C>A n.2345+157C>A n.2407+157C>A c.2029+157C>A (n.2029+157C>A) c.1897+157C>A (n.1897+157C>A) c.2014+157C>A (n.2014+157C>A) c.1861+157C>A (n.1861+157C>A) c.1987+157C>A (n.1987+157C>A) c.*2019+157C>A (n.*2019+157C>A) c.2038+157C>A (n.2038+157C>A) c.2011+157C>A (n.2011+157C>A) c.1885+157C>A (n.1885+157C>A) c.2053+157C>A (n.2053+157C>A) c.2026+157C>A (n.2026+157C>A) c.2005+157C>A (n.2005+157C>A) c.2002+157C>A (n.2002+157C>A) c.1963+157C>A (n.1963+157C>A) c.1936+157C>A (n.1936+157C>A) c.1930+157C>A (n.1930+157C>A) c.1927+157C>A (n.1927+157C>A) c.1921+157C>A (n.1921+157C>A) c.1912+157C>A (n.1912+157C>A) c.1909+157C>A (n.1909+157C>A) c.1795+157C>A (n.1795+157C>A) c.1702+157C>A (n.1702+157C>A) n.515+5091G>T n.722+5091G>T c.1990+157C>A (n.1990+157C>A) c.1687+157C>A (n.1687+157C>A) c.1915+157C>A (n.1915+157C>A) n.4403+157C>A n.5059+157C>A n.5519+157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810177C>A | CA2685464843 | EZH2 | n.3929+156G>T c.*1091+156G>T (n.*1091+156G>T) c.*925+156G>T (n.*925+156G>T) n.3748+156G>T n.3076G>T n.2345+156G>T n.2407+156G>T c.2029+156G>T (n.2029+156G>T) c.1897+156G>T (n.1897+156G>T) c.2014+156G>T (n.2014+156G>T) c.1861+156G>T (n.1861+156G>T) c.1987+156G>T (n.1987+156G>T) c.*2019+156G>T (n.*2019+156G>T) c.2038+156G>T (n.2038+156G>T) c.2011+156G>T (n.2011+156G>T) c.1885+156G>T (n.1885+156G>T) c.2053+156G>T (n.2053+156G>T) c.2026+156G>T (n.2026+156G>T) c.2005+156G>T (n.2005+156G>T) c.2002+156G>T (n.2002+156G>T) c.1963+156G>T (n.1963+156G>T) c.1936+156G>T (n.1936+156G>T) c.1930+156G>T (n.1930+156G>T) c.1927+156G>T (n.1927+156G>T) c.1921+156G>T (n.1921+156G>T) c.1912+156G>T (n.1912+156G>T) c.1909+156G>T (n.1909+156G>T) c.1795+156G>T (n.1795+156G>T) c.1702+156G>T (n.1702+156G>T) n.515+5092C>A n.722+5092C>A c.1990+156G>T (n.1990+156G>T) c.1687+156G>T (n.1687+156G>T) c.1915+156G>T (n.1915+156G>T) n.4403+156G>T n.5059+156G>T n.5519+156G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148810177C= | CA1751422165 | EZH2 | n.3929+156G= c.*1091+156G= (n.*1091+156G=) c.*925+156G= (n.*925+156G=) n.3748+156G= n.3076G= n.2345+156G= n.2407+156G= c.2029+156G= (n.2029+156G=) c.1897+156G= (n.1897+156G=) c.2014+156G= (n.2014+156G=) c.1861+156G= (n.1861+156G=) c.1987+156G= (n.1987+156G=) c.*2019+156G= (n.*2019+156G=) c.2038+156G= (n.2038+156G=) c.2011+156G= (n.2011+156G=) c.1885+156G= (n.1885+156G=) c.2053+156G= (n.2053+156G=) c.2026+156G= (n.2026+156G=) c.2005+156G= (n.2005+156G=) c.2002+156G= (n.2002+156G=) c.1963+156G= (n.1963+156G=) c.1936+156G= (n.1936+156G=) c.1930+156G= (n.1930+156G=) c.1927+156G= (n.1927+156G=) c.1921+156G= (n.1921+156G=) c.1912+156G= (n.1912+156G=) c.1909+156G= (n.1909+156G=) c.1795+156G= (n.1795+156G=) c.1702+156G= (n.1702+156G=) n.515+5092C= n.722+5092C= c.1990+156G= (n.1990+156G=) c.1687+156G= (n.1687+156G=) c.1915+156G= (n.1915+156G=) n.4403+156G= n.5059+156G= n.5519+156G= | |
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| 7 | g.148810179C>G | CA834990642 | EZH2 | n.3929+154G>C c.*1091+154G>C (n.*1091+154G>C) c.*925+154G>C (n.*925+154G>C) n.3748+154G>C n.3074G>C n.2345+154G>C n.2407+154G>C c.2029+154G>C (n.2029+154G>C) c.1897+154G>C (n.1897+154G>C) c.2014+154G>C (n.2014+154G>C) c.1861+154G>C (n.1861+154G>C) c.1987+154G>C (n.1987+154G>C) c.*2019+154G>C (n.*2019+154G>C) c.2038+154G>C (n.2038+154G>C) c.2011+154G>C (n.2011+154G>C) c.1885+154G>C (n.1885+154G>C) c.2053+154G>C (n.2053+154G>C) c.2026+154G>C (n.2026+154G>C) c.2005+154G>C (n.2005+154G>C) c.2002+154G>C (n.2002+154G>C) c.1963+154G>C (n.1963+154G>C) c.1936+154G>C (n.1936+154G>C) c.1930+154G>C (n.1930+154G>C) c.1927+154G>C (n.1927+154G>C) c.1921+154G>C (n.1921+154G>C) c.1912+154G>C (n.1912+154G>C) c.1909+154G>C (n.1909+154G>C) c.1795+154G>C (n.1795+154G>C) c.1702+154G>C (n.1702+154G>C) n.515+5094C>G n.722+5094C>G c.1990+154G>C (n.1990+154G>C) c.1687+154G>C (n.1687+154G>C) c.1915+154G>C (n.1915+154G>C) n.4403+154G>C n.5059+154G>C n.5519+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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