| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.148807564_148807567dup | CA2685464066 | EZH2 | n.4237_4240dup c.*1399_*1402dup (n.*1399_*1402dup) c.*1233_*1236dup (n.*1233_*1236dup) n.4056_4059dup n.4324_4327dup n.2653_2656dup n.2715_2718dup c.*81_*84dup (n.*81_*84dup) c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup) n.515+2479_515+2482dup n.722+2479_722+2482dup n.4711_4714dup n.5367_5370dup n.5827_5830dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807567del | CA578646371 | EZH2 | n.4237_4240del c.*1399_*1402del (n.*1399_*1402del) c.*1233_*1236del (n.*1233_*1236del) n.4056_4059del n.4324_4327del n.2653_2656del n.2715_2718del c.*81_*84del (n.*81_*84del) c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del) n.515+2479_515+2482del n.722+2479_722+2482del n.4711_4714del n.5367_5370del n.5827_5830del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807568dup | CA2685464067 | EZH2 | n.4236_4240dup c.*1398_*1402dup (n.*1398_*1402dup) c.*1232_*1236dup (n.*1232_*1236dup) n.4055_4059dup n.4323_4327dup n.2652_2656dup n.2714_2718dup c.*80_*84dup (n.*80_*84dup) c.*2326_*2330dup (n.*2326_*2330dup) n.515+2479_515+2483dup n.722+2479_722+2483dup n.4710_4714dup n.5366_5370dup n.5826_5830dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807569del | CA918158815 | EZH2 | n.4237del c.*1399del (n.*1399del) c.*1233del (n.*1233del) n.4056del n.4324del n.2653del n.2715del c.*81del (n.*81del) c.*2327del (n.*2327del) n.515+2484del n.722+2484del n.4711del n.5367del n.5827del | dbSNP |
| 7 | g.148807568T>C | CA2685464072 | EZH2 | n.4234A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.4053A>G n.4321A>G n.2650A>G n.2712A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.515+2483T>C n.722+2483T>C n.4708A>G n.5364A>G n.5824A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807568T>G | CA2685464071 | EZH2 | n.4234A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.4053A>C n.4321A>C n.2650A>C n.2712A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.515+2483T>G n.722+2483T>G n.4708A>C n.5364A>C n.5824A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807569T>C | CA2555824441 | EZH2 | n.4233A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.4052A>G n.4320A>G n.2649A>G n.2711A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.515+2484T>C n.722+2484T>C n.4707A>G n.5363A>G n.5823A>G | |
| 7 | g.148807572A= | CA1751419204 | EZH2 | n.4230T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1226T= (n.*1226T=) n.4049T= n.4317T= n.2646T= n.2708T= c.*74T= (n.*74T=) c.*2320T= (n.*2320T=) n.515+2487A= n.722+2487A= n.4704T= n.5360T= n.5820T= | |
| 7 | g.148807572A>C | CA168905436 | EZH2 | n.4230T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.4049T>G n.4317T>G n.2646T>G n.2708T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.515+2487A>C n.722+2487A>C n.4704T>G n.5360T>G n.5820T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807572A>G | CA578646375 | EZH2 | n.4230T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.4049T>C n.4317T>C n.2646T>C n.2708T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.515+2487A>G n.722+2487A>G n.4704T>C n.5360T>C n.5820T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807572A>T | CA2579156940 | EZH2 | n.4230T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.4049T>A n.4317T>A n.2646T>A n.2708T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.515+2487A>T n.722+2487A>T n.4704T>A n.5360T>A n.5820T>A | |
| 7 | g.148807574del | CA2685464073 | EZH2 | n.4230del c.*1392del (n.*1392del) c.*1226del (n.*1226del) n.4049del n.4317del n.2646del n.2708del c.*74del (n.*74del) c.*2320del (n.*2320del) n.515+2489del n.722+2489del n.4704del n.5360del n.5820del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807573A>T | CA2685464074 | EZH2 | n.4229T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.4048T>A n.4316T>A n.2645T>A n.2707T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) n.515+2488A>T n.722+2488A>T n.4703T>A n.5359T>A n.5819T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T>A | CA2685464075 | EZH2 | n.4226A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.4045A>T n.4313A>T n.2642A>T n.2704A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) n.515+2491T>A n.722+2491T>A n.4700A>T n.5356A>T n.5816A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T>C | CA1751419206 | EZH2 | n.4226A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.4045A>G n.4313A>G n.2642A>G n.2704A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) n.515+2491T>C n.722+2491T>C n.4700A>G n.5356A>G n.5816A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T= | CA1751419205 | EZH2 | n.4226A= c.*1388A= (n.*1388A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.4045A= n.4313A= n.2642A= n.2704A= c.*70A= (n.*70A=) c.*2316A= (n.*2316A=) n.515+2491T= n.722+2491T= n.4700A= n.5356A= n.5816A= | |
| 7 | g.148807577G>T | CA2579156941 | EZH2 | n.4225C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.4044C>A n.4312C>A n.2641C>A n.2703C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.515+2492G>T n.722+2492G>T n.4699C>A n.5355C>A n.5815C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>A | CA2685464077 | EZH2 | n.4224G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.4043G>T n.4311G>T n.2640G>T n.2702G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.515+2493C>A n.722+2493C>A n.4698G>T n.5354G>T n.5814G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>G | CA2685464078 | EZH2 | n.4224G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.4043G>C n.4311G>C n.2640G>C n.2702G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) n.515+2493C>G n.722+2493C>G n.4698G>C n.5354G>C n.5814G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>T | CA2685464079 | EZH2 | n.4224G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.4043G>A n.4311G>A n.2640G>A n.2702G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) n.515+2493C>T n.722+2493C>T n.4698G>A n.5354G>A n.5814G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580del | CA2685464076 | EZH2 | n.4224del c.*1386del (n.*1386del) c.*1220del (n.*1220del) n.4043del n.4311del n.2640del n.2702del c.*68del (n.*68del) c.*2314del (n.*2314del) n.515+2495del n.722+2495del n.4698del n.5354del n.5814del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807579C>A | CA2579156942 | EZH2 | n.4223G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.4042G>T n.4310G>T n.2639G>T n.2701G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.515+2494C>A n.722+2494C>A n.4697G>T n.5353G>T n.5813G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580C>A | CA2685464081 | EZH2 | n.4222G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.4041G>T n.4309G>T n.2638G>T n.2700G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.515+2495C>A n.722+2495C>A n.4696G>T n.5352G>T n.5812G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580C>T | CA2685464080 | EZH2 | n.4222G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.4041G>A n.4309G>A n.2638G>A n.2700G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.515+2495C>T n.722+2495C>T n.4696G>A n.5352G>A n.5812G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807581A>G | CA2579156943 | EZH2 | n.4221T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.4040T>C n.4308T>C n.2637T>C n.2699T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.515+2496A>G n.722+2496A>G n.4695T>C n.5351T>C n.5811T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C>A | CA2685464082 | EZH2 | n.4220G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4039G>T n.4307G>T n.2636G>T n.2698G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.515+2497C>A n.722+2497C>A n.4694G>T n.5350G>T n.5810G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C= | CA1751419207 | EZH2 | n.4220G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.4039G= n.4307G= n.2636G= n.2698G= c.*64G= (n.*64G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.515+2497C= n.722+2497C= n.4694G= n.5350G= n.5810G= | |
| 7 | g.148807582C>G | CA835018793 | EZH2 | n.4220G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.4039G>C n.4307G>C n.2636G>C n.2698G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.515+2497C>G n.722+2497C>G n.4694G>C n.5350G>C n.5810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C>T | CA2579156944 | EZH2 | n.4220G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4039G>A n.4307G>A n.2636G>A n.2698G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.515+2497C>T n.722+2497C>T n.4694G>A n.5350G>A n.5810G>A | |
| 7 | g.148807583A= | CA1751419208 | EZH2 | n.4219T= c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.4038T= n.4306T= n.2635T= n.2697T= c.*63T= (n.*63T=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.515+2498A= n.722+2498A= n.4693T= n.5349T= n.5809T= | |
| 7 | g.148807583A>G | CA2579156945 | EZH2 | n.4219T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.4038T>C n.4306T>C n.2635T>C n.2697T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.515+2498A>G n.722+2498A>G n.4693T>C n.5349T>C n.5809T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807583A>T | CA1108533034 | EZH2 | n.4219T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.4038T>A n.4306T>A n.2635T>A n.2697T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.515+2498A>T n.722+2498A>T n.4693T>A n.5349T>A n.5809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807584G>A | CA2685464083 | EZH2 | n.4218C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.4037C>T n.4305C>T n.2634C>T n.2696C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.515+2499G>A n.722+2499G>A n.4692C>T n.5348C>T n.5808C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807584G= | CA1751419209 | EZH2 | n.4218C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4037C= n.4305C= n.2634C= n.2696C= c.*62C= (n.*62C=) c.*2308C= (n.*2308C=) n.515+2499G= n.722+2499G= n.4692C= n.5348C= n.5808C= | |
| 7 | g.148807584G>T | CA2685464084 | EZH2 | n.4218C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4037C>A n.4305C>A n.2634C>A n.2696C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.515+2499G>T n.722+2499G>T n.4692C>A n.5348C>A n.5808C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807585T>A | CA2685464085 | EZH2 | n.4217A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.4036A>T n.4304A>T n.2633A>T n.2695A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.515+2500T>A n.722+2500T>A n.4691A>T n.5347A>T n.5807A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807585T>C | CA1751419212 | EZH2 | n.4217A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.4036A>G n.4304A>G n.2633A>G n.2695A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.515+2500T>C n.722+2500T>C n.4691A>G n.5347A>G n.5807A>G | dbSNP |
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| 7 | g.148807586A>G | CA2685464087 | EZH2 | n.4216T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.4035T>C n.4303T>C n.2632T>C n.2694T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.515+2501A>G n.722+2501A>G n.4690T>C n.5346T>C n.5806T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807587C>A | CA2685464088 | EZH2 | n.4215G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.4034G>T n.4302G>T n.2631G>T n.2693G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.515+2502C>A n.722+2502C>A n.4689G>T n.5345G>T n.5805G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807587C>T | CA2685464089 | EZH2 | n.4215G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.4034G>A n.4302G>A n.2631G>A n.2693G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.515+2502C>T n.722+2502C>T n.4689G>A n.5345G>A n.5805G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807588T>A | CA2685464090 | EZH2 | n.4214A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.4033A>T n.4301A>T n.2630A>T n.2692A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.515+2503T>A n.722+2503T>A n.4688A>T n.5344A>T n.5804A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807588T>C | CA2685464091 | EZH2 | n.4214A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4033A>G n.4301A>G n.2630A>G n.2692A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.515+2503T>C n.722+2503T>C n.4688A>G n.5344A>G n.5804A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807589C>A | CA835018794 | EZH2 | n.4213G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.4032G>T n.4300G>T n.2629G>T n.2691G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.515+2504C>A n.722+2504C>A n.4687G>T n.5343G>T n.5803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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