WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148560757G>A | CA578882599 | n.300+7343C>T n.433+7343C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560760G>A | CA578882601 | n.300+7340C>T n.433+7340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560760G= | CA1751305165 | n.300+7340C= n.433+7340C= | ||
| 7 | g.148560760_148560761del | CA1108522382 | n.300+7339_300+7340del n.433+7339_433+7340del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560761G>A | CA578882602 | n.300+7339C>T n.433+7339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560761G= | CA1751305167 | n.300+7339C= n.433+7339C= | ||
| 7 | g.148560761_148560762delinsGA | CA1751305169 | n.300+7338_300+7339delinsTC n.433+7338_433+7339delinsTC | ||
| 7 | g.148560762A= | CA1751305175 | n.300+7338T= n.433+7338T= | ||
| 7 | g.148560762A>G | CA1751305177 | n.300+7338T>C n.433+7338T>C | dbSNP | |
| 7 | g.148560771dup | CA168906789 | n.300+7338dup n.433+7338dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560771del | CA168906790 | n.300+7338del n.433+7338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560770_148560771del | CA1108522390 | n.300+7337_300+7338del n.433+7337_433+7338del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560763A= | CA1751305179 | n.300+7337T= n.433+7337T= | ||
| 7 | g.148560763A>C | CA168906793 | n.300+7337T>G n.433+7337T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560766A= | CA1751305181 | n.300+7334T= n.433+7334T= | ||
| 7 | g.148560766A>G | CA1108522395 | n.300+7334T>C n.433+7334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560769_148560772delinsAAAT | CA1751305184 | n.300+7328_300+7331delinsATTT n.433+7328_433+7331delinsATTT | ||
| 7 | g.148560772_148560774del | CA578882603 | n.300+7328_300+7330del n.433+7328_433+7330del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560771A= | CA1751305190 | n.300+7329T= n.433+7329T= | ||
| 7 | g.148560771A>G | CA1751305187 | n.300+7329T>C n.433+7329T>C | dbSNP | |
| 7 | g.148560781A>C | CA2716182587 | n.300+7319T>G n.433+7319T>G | dbSNP | |
| 7 | g.148560795C>A | CA1751305196 | n.300+7305G>T n.433+7305G>T | dbSNP | |
| 7 | g.148560795C= | CA1751305193 | n.300+7305G= n.433+7305G= | ||
| 7 | g.148560795C>G | CA1751305195 | n.300+7305G>C n.433+7305G>C | dbSNP | |
| 7 | g.148560801T>A | CA2514676056 | n.300+7299A>T n.433+7299A>T | ||
| 7 | g.148560803A= | CA1751305199 | n.300+7297T= n.433+7297T= | ||
| 7 | g.148560803A>G | CA168906807 | n.300+7297T>C n.433+7297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560804A= | CA1751305201 | n.300+7296T= n.433+7296T= | ||
| 7 | g.148560804A>C | CA2778361712 | n.300+7296T>G n.433+7296T>G | ||
| 7 | g.148560804A>G | CA834982436 | n.300+7296T>C n.433+7296T>C | dbSNP | |
| 7 | g.148560806G>A | CA578882606 | n.300+7294C>T n.433+7294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560806G= | CA1751305203 | n.300+7294C= n.433+7294C= | ||
| 7 | g.148560806G>T | CA2605467978 | n.300+7294C>A n.433+7294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560807T>C | CA2716182588 | n.300+7293A>G n.433+7293A>G | dbSNP | |
| 7 | g.148560808G>A | CA1751305206 | n.300+7292C>T n.433+7292C>T | dbSNP | |
| 7 | g.148560808G= | CA1751305205 | n.300+7292C= n.433+7292C= | ||
| 7 | g.148560810A= | CA1751305208 | n.300+7290T= n.433+7290T= | ||
| 7 | g.148560810A>G | CA168906816 | n.300+7290T>C n.433+7290T>C | dbSNP | |
| 7 | g.148560811T>C | CA168906825 | n.300+7289A>G n.433+7289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560811T= | CA1751305210 | n.300+7289A= n.433+7289A= | ||
| 7 | g.148560814G>C | CA2605467979 | n.300+7286C>G n.433+7286C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560819G>A | CA1108522400 | n.300+7281C>T n.433+7281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.148560819G= | CA1751305211 | n.300+7281C= n.433+7281C= | ||
| 7 | g.148560820T>C | CA1751305214 | n.300+7280A>G n.433+7280A>G | dbSNP | |
| 7 | g.148560820T= | CA1751305213 | n.300+7280A= n.433+7280A= | ||
| 7 | g.148560823G>C | CA168906832 | n.300+7277C>G n.433+7277C>G | dbSNP | |
| 7 | g.148560823G= | CA1751305216 | n.300+7277C= n.433+7277C= | ||
| 7 | g.148560825G>A | CA2778361713 | n.300+7275C>T n.433+7275C>T | ||
| 7 | g.148560826G>A | CA1751305218 | n.300+7274C>T n.433+7274C>T | dbSNP | |
| 7 | g.148560826G= | CA1751305219 | n.300+7274C= n.433+7274C= |