Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148147542T>A | CA369927937 | CNTNAP2 | c.2606T>A (p.Ile869Asn) n.2468T>A n.424T>A n.779T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.335T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.214+7635A>T | |
7 | g.148147542T>C | CA117554 | CNTNAP2 | c.2606T>C (p.Ile869Thr) n.2468T>C n.424T>C n.779T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.335T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.214+7635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148147542T>G | CA369927938 | CNTNAP2 | c.2606T>G (p.Ile869Ser) n.2468T>G n.424T>G n.779T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.335T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.214+7635A>C | |
7 | g.148147542T= | CA1751124907 | CNTNAP2 | c.2606T= (p.Ile869=) n.2468T= n.424T= n.779T= c.-218T= (n.-218T=) n.335T= c.1094T= (p.Ile365=) n.214+7635A= | |
7 | g.148147543T>A | CA458507181 | CNTNAP2 | c.2607T>A (p.Ile869=) n.2469T>A n.425T>A n.780T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.336T>A c.1095T>A (p.Ile365=) n.214+7634A>T | |
7 | g.148147543T>C | CA458507180 | CNTNAP2 | c.2607T>C (p.Ile869=) n.2469T>C n.425T>C n.780T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.336T>C c.1095T>C (p.Ile365=) n.214+7634A>G | |
7 | g.148147543T>G | CA369927939 | CNTNAP2 | c.2607T>G (p.Ile869Met) n.2469T>G n.425T>G n.780T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.336T>G c.1095T>G (p.Ile365Met) n.214+7634A>C | |
7 | g.148147544G>A | CA369927942 | CNTNAP2 | c.2608G>A (p.Val870Ile) n.2470G>A n.426G>A n.781G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.337G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) n.214+7633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148147544G>C | CA369927940 | CNTNAP2 | c.2608G>C (p.Val870Leu) n.2470G>C n.426G>C n.781G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.337G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.214+7633C>G | |
7 | g.148147544G= | CA1751124908 | CNTNAP2 | c.2608G= (p.Val870=) n.2470G= n.426G= n.781G= c.-216G= (n.-216G=) n.337G= c.1096G= (p.Val366=) n.214+7633C= | |
7 | g.148147544G>T | CA369927941 | CNTNAP2 | c.2608G>T (p.Val870Leu) n.2470G>T n.426G>T n.781G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.337G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) n.214+7633C>A | |
7 | g.148147545T>A | CA369927943 | CNTNAP2 | c.2609T>A (p.Val870Glu) n.2471T>A n.427T>A n.782T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.338T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) n.214+7632A>T | |
7 | g.148147545T>C | CA290176 | CNTNAP2 | c.2609T>C (p.Val870Ala) n.2471T>C n.427T>C n.782T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.338T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.214+7632A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.148147545T>G | CA369927944 | CNTNAP2 | c.2609T>G (p.Val870Gly) n.2471T>G n.427T>G n.782T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.338T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.214+7632A>C | |
7 | g.148147545T= | CA1751124909 | CNTNAP2 | c.2609T= (p.Val870=) n.2471T= n.427T= n.782T= c.-215T= (n.-215T=) n.338T= c.1097T= (p.Val366=) n.214+7632A= | |
7 | g.148147546A= | CA1751124910 | CNTNAP2 | c.2610A= (p.Val870=) n.2472A= n.428A= n.783A= c.-214A= (n.-214A=) n.339A= c.1098A= (p.Val366=) n.214+7631T= | |
7 | g.148147546A>C | CA458507184 | CNTNAP2 | c.2610A>C (p.Val870=) n.2472A>C n.428A>C n.783A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.339A>C c.1098A>C (p.Val366=) n.214+7631T>G | |
7 | g.148147546A>G | CA458507182 | CNTNAP2 | c.2610A>G (p.Val870=) n.2472A>G n.428A>G n.783A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.339A>G c.1098A>G (p.Val366=) n.214+7631T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.148147546A>T | CA458507183 | CNTNAP2 | c.2610A>T (p.Val870=) n.2472A>T n.428A>T n.783A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.339A>T c.1098A>T (p.Val366=) n.214+7631T>A | |
7 | g.148147547G>A | CA369927945 | CNTNAP2 | c.2611G>A (p.Val871Met) n.2473G>A n.429G>A n.784G>A c.-213G>A (n.-213G>A) n.340G>A c.1099G>A (p.Val367Met) n.214+7630C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148147547G>C | CA369927946 | CNTNAP2 | c.2611G>C (p.Val871Leu) n.2473G>C n.429G>C n.784G>C c.-213G>C (n.-213G>C) n.340G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) n.214+7630C>G | |
7 | g.148147547G= | CA1751124911 | CNTNAP2 | c.2611G= (p.Val871=) n.2473G= n.429G= n.784G= c.-213G= (n.-213G=) n.340G= c.1099G= (p.Val367=) n.214+7630C= | |
7 | g.148147547G>T | CA4546444 | CNTNAP2 | c.2611G>T (p.Val871Leu) n.2473G>T n.429G>T n.784G>T c.-213G>T (n.-213G>T) n.340G>T c.1099G>T (p.Val367Leu) n.214+7630C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148147548T>A | CA369927947 | CNTNAP2 | c.2612T>A (p.Val871Glu) n.2474T>A n.430T>A n.785T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.341T>A c.1100T>A (p.Val367Glu) n.214+7629A>T | |
7 | g.148147548T>C | CA369927948 | CNTNAP2 | c.2612T>C (p.Val871Ala) n.2474T>C n.430T>C n.785T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.341T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) n.214+7629A>G | |
7 | g.148147548T>G | CA369927949 | CNTNAP2 | c.2612T>G (p.Val871Gly) n.2474T>G n.430T>G n.785T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.341T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) n.214+7629A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148147549G>A | CA4546445 | CNTNAP2 | c.2613G>A (p.Val871=) n.2475G>A n.431G>A n.786G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.342G>A c.1101G>A (p.Val367=) n.214+7628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148147549G>C | CA458507187 | CNTNAP2 | c.2613G>C (p.Val871=) n.2475G>C n.431G>C n.786G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.342G>C c.1101G>C (p.Val367=) n.214+7628C>G | |
7 | g.148147549G= | CA1751124912 | CNTNAP2 | c.2613G= (p.Val871=) n.2475G= n.431G= n.786G= c.-211G= (n.-211G=) n.342G= c.1101G= (p.Val367=) n.214+7628C= | |
7 | g.148147549G>T | CA458507185 | CNTNAP2 | c.2613G>T (p.Val871=) n.2475G>T n.431G>T n.786G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.342G>T c.1101G>T (p.Val367=) n.214+7628C>A | |
7 | g.148147550A= | CA1751124913 | CNTNAP2 | c.2614A= (p.Arg872=) n.2476A= n.432A= n.787A= c.-210A= (n.-210A=) n.343A= c.1102A= (p.Arg368=) n.214+7627T= | |
7 | g.148147550A>C | CA458507188 | CNTNAP2 | c.2614A>C (p.Arg872=) n.2476A>C n.432A>C n.787A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.343A>C c.1102A>C (p.Arg368=) n.214+7627T>G | |
7 | g.148147550A>G | CA4546446 | CNTNAP2 | c.2614A>G (p.Arg872Gly) n.2476A>G n.432A>G n.787A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.343A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.214+7627T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148147550A>T | CA369927950 | CNTNAP2 | c.2614A>T (p.Arg872Trp) n.2476A>T n.432A>T n.787A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.343A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) n.214+7627T>A | |
7 | g.148147551G>A | CA369927951 | CNTNAP2 | c.2615G>A (p.Arg872Lys) n.2477G>A n.433G>A n.788G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.344G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.214+7626C>T | |
7 | g.148147551G>C | CA369927953 | CNTNAP2 | c.2615G>C (p.Arg872Thr) n.2477G>C n.433G>C n.788G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.344G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.214+7626C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148147551G>T | CA369927952 | CNTNAP2 | c.2615G>T (p.Arg872Met) n.2477G>T n.433G>T n.788G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.344G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) n.214+7626C>A | |
7 | g.148147552G>A | CA458507189 | CNTNAP2 | c.2616G>A (p.Arg872=) n.2478G>A n.434G>A n.789G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.345G>A c.1104G>A (p.Arg368=) n.214+7625C>T | |
7 | g.148147552G>C | CA369927954 | CNTNAP2 | c.2616G>C (p.Arg872Ser) n.2478G>C n.434G>C n.789G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.345G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) n.214+7625C>G | |
7 | g.148147552G>T | CA369927955 | CNTNAP2 | c.2616G>T (p.Arg872Ser) n.2478G>T n.434G>T n.789G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.345G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) n.214+7625C>A | |
7 | g.148147553T>A | CA4546447 | CNTNAP2 | c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.2479T>A n.435T>A n.790T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.346T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.214+7624A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148147553T>C | CA369927956 | CNTNAP2 | c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.2479T>C n.435T>C n.790T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.346T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.214+7624A>G | |
7 | g.148147553T>G | CA369927957 | CNTNAP2 | c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.2479T>G n.435T>G n.790T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.346T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.214+7624A>C | |
7 | g.148147553T= | CA1751124914 | CNTNAP2 | c.2617T= (p.Ser873=) n.2479T= n.435T= n.790T= c.-207T= (n.-207T=) n.346T= c.1105T= (p.Ser369=) n.214+7624A= | |
7 | g.148147554C>A | CA369927958 | CNTNAP2 | c.2618C>A (p.Ser873Ter) n.2480C>A n.436C>A n.791C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.347C>A c.1106C>A (p.Ser369Ter) n.214+7623G>T | |
7 | g.148147554C>G | CA369927959 | CNTNAP2 | c.2618C>G (p.Ser873Ter) n.2480C>G n.436C>G n.791C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.347C>G c.1106C>G (p.Ser369Ter) n.214+7623G>C | |
7 | g.148147554C>T | CA369927960 | CNTNAP2 | c.2618C>T (p.Ser873Leu) n.2480C>T n.436C>T n.791C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.347C>T c.1106C>T (p.Ser369Leu) n.214+7623G>A | |
7 | g.148147555A>C | CA458507190 | CNTNAP2 | c.2619A>C (p.Ser873=) n.2481A>C n.437A>C n.792A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.348A>C c.1107A>C (p.Ser369=) n.214+7622T>G | |
7 | g.148147555A>G | CA458507191 | CNTNAP2 | c.2619A>G (p.Ser873=) n.2481A>G n.437A>G n.792A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.348A>G c.1107A>G (p.Ser369=) n.214+7622T>C | |
7 | g.148147555A>T | CA458507192 | CNTNAP2 | c.2619A>T (p.Ser873=) n.2481A>T n.437A>T n.792A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.348A>T c.1107A>T (p.Ser369=) n.214+7622T>A |