UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147882427A= | CA1750992608 | CNTNAP2 | c.2099-21138A= (n.2099-21138A=) n.1961-21138A= n.1582-21138A= n.34-21138A= n.272-21138A= c.587-21138A= (n.587-21138A=) | |
| 7 | g.147882427A>C | CA1750992609 | CNTNAP2 | c.2099-21138A>C (n.2099-21138A>C) n.1961-21138A>C n.1582-21138A>C n.34-21138A>C n.272-21138A>C c.587-21138A>C (n.587-21138A>C) | dbSNP |
| 7 | g.147882427A>G | CA168783976 | CNTNAP2 | c.2099-21138A>G (n.2099-21138A>G) n.1961-21138A>G n.1582-21138A>G n.34-21138A>G n.272-21138A>G c.587-21138A>G (n.587-21138A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147882428T>A | CA834914455 | CNTNAP2 | c.2099-21137T>A (n.2099-21137T>A) n.1961-21137T>A n.1582-21137T>A n.34-21137T>A n.272-21137T>A c.587-21137T>A (n.587-21137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882428T= | CA1750992610 | CNTNAP2 | c.2099-21137T= (n.2099-21137T=) n.1961-21137T= n.1582-21137T= n.34-21137T= n.272-21137T= c.587-21137T= (n.587-21137T=) | |
| 7 | g.147882431G>A | CA834914456 | CNTNAP2 | c.2099-21134G>A (n.2099-21134G>A) n.1961-21134G>A n.1582-21134G>A n.34-21134G>A n.272-21134G>A c.587-21134G>A (n.587-21134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882431G= | CA1750992611 | CNTNAP2 | c.2099-21134G= (n.2099-21134G=) n.1961-21134G= n.1582-21134G= n.34-21134G= n.272-21134G= c.587-21134G= (n.587-21134G=) | |
| 7 | g.147882433A= | CA1750992613 | CNTNAP2 | c.2099-21132A= (n.2099-21132A=) n.1961-21132A= n.1582-21132A= n.34-21132A= n.272-21132A= c.587-21132A= (n.587-21132A=) | |
| 7 | g.147882433A>G | CA168783977 | CNTNAP2 | c.2099-21132A>G (n.2099-21132A>G) n.1961-21132A>G n.1582-21132A>G n.34-21132A>G n.272-21132A>G c.587-21132A>G (n.587-21132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882434T>G | CA1108463209 | CNTNAP2 | c.2099-21131T>G (n.2099-21131T>G) n.1961-21131T>G n.1582-21131T>G n.34-21131T>G n.272-21131T>G c.587-21131T>G (n.587-21131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882436A>T | CA2778344475 | CNTNAP2 | c.2099-21129A>T (n.2099-21129A>T) n.1961-21129A>T n.1582-21129A>T n.34-21129A>T n.272-21129A>T c.587-21129A>T (n.587-21129A>T) | |
| 7 | g.147882441C>A | CA1108463212 | CNTNAP2 | c.2099-21124C>A (n.2099-21124C>A) n.1961-21124C>A n.1582-21124C>A n.34-21124C>A n.272-21124C>A c.587-21124C>A (n.587-21124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882445A= | CA1750992614 | CNTNAP2 | c.2099-21120A= (n.2099-21120A=) n.1961-21120A= n.1582-21120A= n.34-21120A= n.272-21120A= c.587-21120A= (n.587-21120A=) | |
| 7 | g.147882445A>G | CA1108463217 | CNTNAP2 | c.2099-21120A>G (n.2099-21120A>G) n.1961-21120A>G n.1582-21120A>G n.34-21120A>G n.272-21120A>G c.587-21120A>G (n.587-21120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882445A>T | CA168783978 | CNTNAP2 | c.2099-21120A>T (n.2099-21120A>T) n.1961-21120A>T n.1582-21120A>T n.34-21120A>T n.272-21120A>T c.587-21120A>T (n.587-21120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882447G>A | CA168783979 | CNTNAP2 | c.2099-21118G>A (n.2099-21118G>A) n.1961-21118G>A n.1582-21118G>A n.34-21118G>A n.272-21118G>A c.587-21118G>A (n.587-21118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882447G= | CA1750992615 | CNTNAP2 | c.2099-21118G= (n.2099-21118G=) n.1961-21118G= n.1582-21118G= n.34-21118G= n.272-21118G= c.587-21118G= (n.587-21118G=) | |
| 7 | g.147882452G= | CA1750992617 | CNTNAP2 | c.2099-21113G= (n.2099-21113G=) n.1961-21113G= n.1582-21113G= n.34-21113G= n.272-21113G= c.587-21113G= (n.587-21113G=) | |
| 7 | g.147882452G>T | CA168783980 | CNTNAP2 | c.2099-21113G>T (n.2099-21113G>T) n.1961-21113G>T n.1582-21113G>T n.34-21113G>T n.272-21113G>T c.587-21113G>T (n.587-21113G>T) | dbSNP |
| 7 | g.147882454G= | CA1750992618 | CNTNAP2 | c.2099-21111G= (n.2099-21111G=) n.1961-21111G= n.1582-21111G= n.34-21111G= n.272-21111G= c.587-21111G= (n.587-21111G=) | |
| 7 | g.147882454G>T | CA1750992619 | CNTNAP2 | c.2099-21111G>T (n.2099-21111G>T) n.1961-21111G>T n.1582-21111G>T n.34-21111G>T n.272-21111G>T c.587-21111G>T (n.587-21111G>T) | dbSNP |
| 7 | g.147882455G>A | CA1750992622 | CNTNAP2 | c.2099-21110G>A (n.2099-21110G>A) n.1961-21110G>A n.1582-21110G>A n.34-21110G>A n.272-21110G>A c.587-21110G>A (n.587-21110G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147882455G>C | CA1750992623 | CNTNAP2 | c.2099-21110G>C (n.2099-21110G>C) n.1961-21110G>C n.1582-21110G>C n.34-21110G>C n.272-21110G>C c.587-21110G>C (n.587-21110G>C) | dbSNP |
| 7 | g.147882455G= | CA1750992620 | CNTNAP2 | c.2099-21110G= (n.2099-21110G=) n.1961-21110G= n.1582-21110G= n.34-21110G= n.272-21110G= c.587-21110G= (n.587-21110G=) | |
| 7 | g.147882456T>C | CA578860219 | CNTNAP2 | c.2099-21109T>C (n.2099-21109T>C) n.1961-21109T>C n.1582-21109T>C n.34-21109T>C n.272-21109T>C c.587-21109T>C (n.587-21109T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.147882456T= | CA1750992624 | CNTNAP2 | c.2099-21109T= (n.2099-21109T=) n.1961-21109T= n.1582-21109T= n.34-21109T= n.272-21109T= c.587-21109T= (n.587-21109T=) | |
| 7 | g.147882457G>T | CA2605432015 | CNTNAP2 | c.2099-21108G>T (n.2099-21108G>T) n.1961-21108G>T n.1582-21108G>T n.34-21108G>T n.272-21108G>T c.587-21108G>T (n.587-21108G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882460C= | CA1750992625 | CNTNAP2 | c.2099-21105C= (n.2099-21105C=) n.1961-21105C= n.1582-21105C= n.34-21105C= n.272-21105C= c.587-21105C= (n.587-21105C=) | |
| 7 | g.147882460C>T | CA1750992626 | CNTNAP2 | c.2099-21105C>T (n.2099-21105C>T) n.1961-21105C>T n.1582-21105C>T n.34-21105C>T n.272-21105C>T c.587-21105C>T (n.587-21105C>T) | dbSNP |
| 7 | g.147882461A= | CA1750992627 | CNTNAP2 | c.2099-21104A= (n.2099-21104A=) n.1961-21104A= n.1582-21104A= n.34-21104A= n.272-21104A= c.587-21104A= (n.587-21104A=) | |
| 7 | g.147882461A>T | CA1108463218 | CNTNAP2 | c.2099-21104A>T (n.2099-21104A>T) n.1961-21104A>T n.1582-21104A>T n.34-21104A>T n.272-21104A>T c.587-21104A>T (n.587-21104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882462G>C | CA1750992631 | CNTNAP2 | c.2099-21103G>C (n.2099-21103G>C) n.1961-21103G>C n.1582-21103G>C n.34-21103G>C n.272-21103G>C c.587-21103G>C (n.587-21103G>C) | dbSNP |
| 7 | g.147882462G= | CA1750992630 | CNTNAP2 | c.2099-21103G= (n.2099-21103G=) n.1961-21103G= n.1582-21103G= n.34-21103G= n.272-21103G= c.587-21103G= (n.587-21103G=) | |
| 7 | g.147882462_147882463delinsGC | CA1750992629 | CNTNAP2 | c.2099-21103_2099-21102delinsGC (n.2099-21103_2099-21102delinsGC) n.1961-21103_1961-21102delinsGC n.1582-21103_1582-21102delinsGC n.34-21103_34-21102delinsGC n.272-21103_272-21102delinsGC c.587-21103_587-21102delinsGC (n.587-21103_587-21102delinsGC) | |
| 7 | g.147882467del | CA578860220 | CNTNAP2 | c.2099-21098del (n.2099-21098del) n.1961-21098del n.1582-21098del n.34-21098del n.272-21098del c.587-21098del (n.587-21098del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882464C= | CA1750992632 | CNTNAP2 | c.2099-21101C= (n.2099-21101C=) n.1961-21101C= n.1582-21101C= n.34-21101C= n.272-21101C= c.587-21101C= (n.587-21101C=) | |
| 7 | g.147882464C>T | CA834914463 | CNTNAP2 | c.2099-21101C>T (n.2099-21101C>T) n.1961-21101C>T n.1582-21101C>T n.34-21101C>T n.272-21101C>T c.587-21101C>T (n.587-21101C>T) | dbSNP |
| 7 | g.147882466C>A | CA2778344476 | CNTNAP2 | c.2099-21099C>A (n.2099-21099C>A) n.1961-21099C>A n.1582-21099C>A n.34-21099C>A n.272-21099C>A c.587-21099C>A (n.587-21099C>A) | |
| 7 | g.147882466C= | CA1750992634 | CNTNAP2 | c.2099-21099C= (n.2099-21099C=) n.1961-21099C= n.1582-21099C= n.34-21099C= n.272-21099C= c.587-21099C= (n.587-21099C=) | |
| 7 | g.147882466C>G | CA168783981 | CNTNAP2 | c.2099-21099C>G (n.2099-21099C>G) n.1961-21099C>G n.1582-21099C>G n.34-21099C>G n.272-21099C>G c.587-21099C>G (n.587-21099C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882469G>A | CA834914470 | CNTNAP2 | c.2099-21096G>A (n.2099-21096G>A) n.1961-21096G>A n.1582-21096G>A n.34-21096G>A n.272-21096G>A c.587-21096G>A (n.587-21096G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147882469G= | CA1750992635 | CNTNAP2 | c.2099-21096G= (n.2099-21096G=) n.1961-21096G= n.1582-21096G= n.34-21096G= n.272-21096G= c.587-21096G= (n.587-21096G=) | |
| 7 | g.147882470C>A | CA2778344477 | CNTNAP2 | c.2099-21095C>A (n.2099-21095C>A) n.1961-21095C>A n.1582-21095C>A n.34-21095C>A n.272-21095C>A c.587-21095C>A (n.587-21095C>A) | |
| 7 | g.147882470C= | CA1750992636 | CNTNAP2 | c.2099-21095C= (n.2099-21095C=) n.1961-21095C= n.1582-21095C= n.34-21095C= n.272-21095C= c.587-21095C= (n.587-21095C=) | |
| 7 | g.147882470C>T | CA1108463222 | CNTNAP2 | c.2099-21095C>T (n.2099-21095C>T) n.1961-21095C>T n.1582-21095C>T n.34-21095C>T n.272-21095C>T c.587-21095C>T (n.587-21095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882471C>T | CA2778344478 | CNTNAP2 | c.2099-21094C>T (n.2099-21094C>T) n.1961-21094C>T n.1582-21094C>T n.34-21094C>T n.272-21094C>T c.587-21094C>T (n.587-21094C>T) | |
| 7 | g.147882472T>A | CA1750992638 | CNTNAP2 | c.2099-21093T>A (n.2099-21093T>A) n.1961-21093T>A n.1582-21093T>A n.34-21093T>A n.272-21093T>A c.587-21093T>A (n.587-21093T>A) | dbSNP |
| 7 | g.147882472T= | CA1750992637 | CNTNAP2 | c.2099-21093T= (n.2099-21093T=) n.1961-21093T= n.1582-21093T= n.34-21093T= n.272-21093T= c.587-21093T= (n.587-21093T=) | |
| 7 | g.147882484T>G | CA834914476 | CNTNAP2 | c.2099-21081T>G (n.2099-21081T>G) n.1961-21081T>G n.1582-21081T>G n.34-21081T>G n.272-21081T>G c.587-21081T>G (n.587-21081T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147882484T= | CA1750992640 | CNTNAP2 | c.2099-21081T= (n.2099-21081T=) n.1961-21081T= n.1582-21081T= n.34-21081T= n.272-21081T= c.587-21081T= (n.587-21081T=) |