UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147877922_147877924delinsTAC | CA1750988110 | CNTNAP2 | c.2099-25643_2099-25641delinsTAC (n.2099-25643_2099-25641delinsTAC) n.1961-25643_1961-25641delinsTAC n.1582-25643_1582-25641delinsTAC n.34-25643_34-25641delinsTAC n.272-25643_272-25641delinsTAC c.587-25643_587-25641delinsTAC (n.587-25643_587-25641delinsTAC) | |
| 7 | g.147877923A>G | CA2605431824 | CNTNAP2 | c.2099-25642A>G (n.2099-25642A>G) n.1961-25642A>G n.1582-25642A>G n.34-25642A>G n.272-25642A>G c.587-25642A>G (n.587-25642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877923_147877924del | CA578859891 | CNTNAP2 | c.2099-25642_2099-25641del (n.2099-25642_2099-25641del) n.1961-25642_1961-25641del n.1582-25642_1582-25641del n.34-25642_34-25641del n.272-25642_272-25641del c.587-25642_587-25641del (n.587-25642_587-25641del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877924C>A | CA168783404 | CNTNAP2 | c.2099-25641C>A (n.2099-25641C>A) n.1961-25641C>A n.1582-25641C>A n.34-25641C>A n.272-25641C>A c.587-25641C>A (n.587-25641C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877924C= | CA1750988114 | CNTNAP2 | c.2099-25641C= (n.2099-25641C=) n.1961-25641C= n.1582-25641C= n.34-25641C= n.272-25641C= c.587-25641C= (n.587-25641C=) | |
| 7 | g.147877925C= | CA1750988117 | CNTNAP2 | c.2099-25640C= (n.2099-25640C=) n.1961-25640C= n.1582-25640C= n.34-25640C= n.272-25640C= c.587-25640C= (n.587-25640C=) | |
| 7 | g.147877925C>T | CA578859892 | CNTNAP2 | c.2099-25640C>T (n.2099-25640C>T) n.1961-25640C>T n.1582-25640C>T n.34-25640C>T n.272-25640C>T c.587-25640C>T (n.587-25640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877926C= | CA1750988120 | CNTNAP2 | c.2099-25639C= (n.2099-25639C=) n.1961-25639C= n.1582-25639C= n.34-25639C= n.272-25639C= c.587-25639C= (n.587-25639C=) | |
| 7 | g.147877926C>T | CA168783405 | CNTNAP2 | c.2099-25639C>T (n.2099-25639C>T) n.1961-25639C>T n.1582-25639C>T n.34-25639C>T n.272-25639C>T c.587-25639C>T (n.587-25639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877927T>C | CA915554791 | CNTNAP2 | c.2099-25638T>C (n.2099-25638T>C) n.1961-25638T>C n.1582-25638T>C n.34-25638T>C n.272-25638T>C c.587-25638T>C (n.587-25638T>C) | gnomAD v2 |
| 7 | g.147877928A= | CA1750988123 | CNTNAP2 | c.2099-25637A= (n.2099-25637A=) n.1961-25637A= n.1582-25637A= n.34-25637A= n.272-25637A= c.587-25637A= (n.587-25637A=) | |
| 7 | g.147877928A>G | CA168783406 | CNTNAP2 | c.2099-25637A>G (n.2099-25637A>G) n.1961-25637A>G n.1582-25637A>G n.34-25637A>G n.272-25637A>G c.587-25637A>G (n.587-25637A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147877931T>A | CA1750988130 | CNTNAP2 | c.2099-25634T>A (n.2099-25634T>A) n.1961-25634T>A n.1582-25634T>A n.34-25634T>A n.272-25634T>A c.587-25634T>A (n.587-25634T>A) | dbSNP |
| 7 | g.147877931T>C | CA168783407 | CNTNAP2 | c.2099-25634T>C (n.2099-25634T>C) n.1961-25634T>C n.1582-25634T>C n.34-25634T>C n.272-25634T>C c.587-25634T>C (n.587-25634T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877931T= | CA1750988128 | CNTNAP2 | c.2099-25634T= (n.2099-25634T=) n.1961-25634T= n.1582-25634T= n.34-25634T= n.272-25634T= c.587-25634T= (n.587-25634T=) | |
| 7 | g.147877932T>G | CA168783408 | CNTNAP2 | c.2099-25633T>G (n.2099-25633T>G) n.1961-25633T>G n.1582-25633T>G n.34-25633T>G n.272-25633T>G c.587-25633T>G (n.587-25633T>G) | dbSNP |
| 7 | g.147877932T= | CA1750988133 | CNTNAP2 | c.2099-25633T= (n.2099-25633T=) n.1961-25633T= n.1582-25633T= n.34-25633T= n.272-25633T= c.587-25633T= (n.587-25633T=) | |
| 7 | g.147877933G>A | CA1750988136 | CNTNAP2 | c.2099-25632G>A (n.2099-25632G>A) n.1961-25632G>A n.1582-25632G>A n.34-25632G>A n.272-25632G>A c.587-25632G>A (n.587-25632G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147877933G= | CA1750988135 | CNTNAP2 | c.2099-25632G= (n.2099-25632G=) n.1961-25632G= n.1582-25632G= n.34-25632G= n.272-25632G= c.587-25632G= (n.587-25632G=) | |
| 7 | g.147877934G= | CA1750988138 | CNTNAP2 | c.2099-25631G= (n.2099-25631G=) n.1961-25631G= n.1582-25631G= n.34-25631G= n.272-25631G= c.587-25631G= (n.587-25631G=) | |
| 7 | g.147877934G>T | CA1108461216 | CNTNAP2 | c.2099-25631G>T (n.2099-25631G>T) n.1961-25631G>T n.1582-25631G>T n.34-25631G>T n.272-25631G>T c.587-25631G>T (n.587-25631G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877937A= | CA1750988140 | CNTNAP2 | c.2099-25628A= (n.2099-25628A=) n.1961-25628A= n.1582-25628A= n.34-25628A= n.272-25628A= c.587-25628A= (n.587-25628A=) | |
| 7 | g.147877937A>G | CA1750988142 | CNTNAP2 | c.2099-25628A>G (n.2099-25628A>G) n.1961-25628A>G n.1582-25628A>G n.34-25628A>G n.272-25628A>G c.587-25628A>G (n.587-25628A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147877941A= | CA1750988143 | CNTNAP2 | c.2099-25624A= (n.2099-25624A=) n.1961-25624A= n.1582-25624A= n.34-25624A= n.272-25624A= c.587-25624A= (n.587-25624A=) | |
| 7 | g.147877941A>G | CA1750988144 | CNTNAP2 | c.2099-25624A>G (n.2099-25624A>G) n.1961-25624A>G n.1582-25624A>G n.34-25624A>G n.272-25624A>G c.587-25624A>G (n.587-25624A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147877944G>A | CA652145534 | CNTNAP2 | c.2099-25621G>A (n.2099-25621G>A) n.1961-25621G>A n.1582-25621G>A n.34-25621G>A n.272-25621G>A c.587-25621G>A (n.587-25621G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147877944G= | CA1750988147 | CNTNAP2 | c.2099-25621G= (n.2099-25621G=) n.1961-25621G= n.1582-25621G= n.34-25621G= n.272-25621G= c.587-25621G= (n.587-25621G=) | |
| 7 | g.147877944G>T | CA1750988146 | CNTNAP2 | c.2099-25621G>T (n.2099-25621G>T) n.1961-25621G>T n.1582-25621G>T n.34-25621G>T n.272-25621G>T c.587-25621G>T (n.587-25621G>T) | dbSNP |
| 7 | g.147877949G>A | CA1108461221 | CNTNAP2 | c.2099-25616G>A (n.2099-25616G>A) n.1961-25616G>A n.1582-25616G>A n.34-25616G>A n.272-25616G>A c.587-25616G>A (n.587-25616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877949G= | CA1750988149 | CNTNAP2 | c.2099-25616G= (n.2099-25616G=) n.1961-25616G= n.1582-25616G= n.34-25616G= n.272-25616G= c.587-25616G= (n.587-25616G=) | |
| 7 | g.147877951_147877952delinsGC | CA1750988151 | CNTNAP2 | c.2099-25614_2099-25613delinsGC (n.2099-25614_2099-25613delinsGC) n.1961-25614_1961-25613delinsGC n.1582-25614_1582-25613delinsGC n.34-25614_34-25613delinsGC n.272-25614_272-25613delinsGC c.587-25614_587-25613delinsGC (n.587-25614_587-25613delinsGC) | |
| 7 | g.147877954del | CA1750988152 | CNTNAP2 | c.2099-25611del (n.2099-25611del) n.1961-25611del n.1582-25611del n.34-25611del n.272-25611del c.587-25611del (n.587-25611del) | dbSNP |
| 7 | g.147877960T>C | CA1750988155 | CNTNAP2 | c.2099-25605T>C (n.2099-25605T>C) n.1961-25605T>C n.1582-25605T>C n.34-25605T>C n.272-25605T>C c.587-25605T>C (n.587-25605T>C) | dbSNP |
| 7 | g.147877960T= | CA1750988154 | CNTNAP2 | c.2099-25605T= (n.2099-25605T=) n.1961-25605T= n.1582-25605T= n.34-25605T= n.272-25605T= c.587-25605T= (n.587-25605T=) | |
| 7 | g.147877961A= | CA1750988158 | CNTNAP2 | c.2099-25604A= (n.2099-25604A=) n.1961-25604A= n.1582-25604A= n.34-25604A= n.272-25604A= c.587-25604A= (n.587-25604A=) | |
| 7 | g.147877961A>G | CA1750988159 | CNTNAP2 | c.2099-25604A>G (n.2099-25604A>G) n.1961-25604A>G n.1582-25604A>G n.34-25604A>G n.272-25604A>G c.587-25604A>G (n.587-25604A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147877962G>T | CA2778344167 | CNTNAP2 | c.2099-25603G>T (n.2099-25603G>T) n.1961-25603G>T n.1582-25603G>T n.34-25603G>T n.272-25603G>T c.587-25603G>T (n.587-25603G>T) | |
| 7 | g.147877963G>A | CA168783409 | CNTNAP2 | c.2099-25602G>A (n.2099-25602G>A) n.1961-25602G>A n.1582-25602G>A n.34-25602G>A n.272-25602G>A c.587-25602G>A (n.587-25602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877963G= | CA1750988161 | CNTNAP2 | c.2099-25602G= (n.2099-25602G=) n.1961-25602G= n.1582-25602G= n.34-25602G= n.272-25602G= c.587-25602G= (n.587-25602G=) | |
| 7 | g.147877968_147877969delinsGT | CA1750988163 | CNTNAP2 | c.2099-25597_2099-25596delinsGT (n.2099-25597_2099-25596delinsGT) n.1961-25597_1961-25596delinsGT n.1582-25597_1582-25596delinsGT n.34-25597_34-25596delinsGT n.272-25597_272-25596delinsGT c.587-25597_587-25596delinsGT (n.587-25597_587-25596delinsGT) | |
| 7 | g.147877971del | CA834912364 | CNTNAP2 | c.2099-25594del (n.2099-25594del) n.1961-25594del n.1582-25594del n.34-25594del n.272-25594del c.587-25594del (n.587-25594del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877973G>C | CA2716170513 | CNTNAP2 | c.2099-25592G>C (n.2099-25592G>C) n.1961-25592G>C n.1582-25592G>C n.34-25592G>C n.272-25592G>C c.587-25592G>C (n.587-25592G>C) | dbSNP |
| 7 | g.147877974A= | CA1750988166 | CNTNAP2 | c.2099-25591A= (n.2099-25591A=) n.1961-25591A= n.1582-25591A= n.34-25591A= n.272-25591A= c.587-25591A= (n.587-25591A=) | |
| 7 | g.147877974A>G | CA834912365 | CNTNAP2 | c.2099-25591A>G (n.2099-25591A>G) n.1961-25591A>G n.1582-25591A>G n.34-25591A>G n.272-25591A>G c.587-25591A>G (n.587-25591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877976G>C | CA652145536 | CNTNAP2 | c.2099-25589G>C (n.2099-25589G>C) n.1961-25589G>C n.1582-25589G>C n.34-25589G>C n.272-25589G>C c.587-25589G>C (n.587-25589G>C) | COSMIC |
| 7 | g.147877981del | CA2778344168 | CNTNAP2 | c.2099-25584del (n.2099-25584del) n.1961-25584del n.1582-25584del n.34-25584del n.272-25584del c.587-25584del (n.587-25584del) | |
| 7 | g.147877981C>G | CA2778344170 | CNTNAP2 | c.2099-25584C>G (n.2099-25584C>G) n.1961-25584C>G n.1582-25584C>G n.34-25584C>G n.272-25584C>G c.587-25584C>G (n.587-25584C>G) | |
| 7 | g.147877983G= | CA1750988168 | CNTNAP2 | c.2099-25582G= (n.2099-25582G=) n.1961-25582G= n.1582-25582G= n.34-25582G= n.272-25582G= c.587-25582G= (n.587-25582G=) | |
| 7 | g.147877983G>T | CA1108461227 | CNTNAP2 | c.2099-25582G>T (n.2099-25582G>T) n.1961-25582G>T n.1582-25582G>T n.34-25582G>T n.272-25582G>T c.587-25582G>T (n.587-25582G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147877985C= | CA1750988169 | CNTNAP2 | c.2099-25580C= (n.2099-25580C=) n.1961-25580C= n.1582-25580C= n.34-25580C= n.272-25580C= c.587-25580C= (n.587-25580C=) |