Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.147485934G>ACA369925788CNTNAP2c.1671-1G>A (n.1671-1G>A)
n.1533-1G>A
n.1574-1G>A
n.1154-1G>A
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
 dbSNP
7g.147485934G>CCA369925789CNTNAP2c.1671-1G>C (n.1671-1G>C)
n.1533-1G>C
n.1574-1G>C
n.1154-1G>C
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
7g.147485934G=CA1750802283CNTNAP2c.1671-1G= (n.1671-1G=)
n.1533-1G=
n.1574-1G=
n.1154-1G=
c.159-1G= (n.159-1G=)
7g.147485934G>TCA212836CNTNAP2c.1671-1G>T (n.1671-1G>T)
n.1533-1G>T
n.1574-1G>T
n.1154-1G>T
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147485935A>CCA369925790CNTNAP2c.1671A>C (p.Arg557Ser)
n.1533A>C
n.1574A>C
n.1154A>C
c.159A>C (p.Arg53Ser)
7g.147485935A>GCA458500695CNTNAP2c.1671A>G (p.Arg557=)
n.1533A>G
n.1574A>G
n.1154A>G
c.159A>G (p.Arg53=)
7g.147485935A>TCA369925791CNTNAP2c.1671A>T (p.Arg557Ser)
n.1533A>T
n.1574A>T
n.1154A>T
c.159A>T (p.Arg53Ser)
 gnomAD v4
7g.147485936T>ACA4546162CNTNAP2c.1672T>A (p.Cys558Ser)
n.1534T>A
n.1575T>A
n.1155T>A
c.160T>A (p.Cys54Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147485936T>CCA369925793CNTNAP2c.1672T>C (p.Cys558Arg)
n.1534T>C
n.1575T>C
n.1155T>C
c.160T>C (p.Cys54Arg)
7g.147485936T>GCA369925792CNTNAP2c.1672T>G (p.Cys558Gly)
n.1534T>G
n.1575T>G
n.1155T>G
c.160T>G (p.Cys54Gly)
7g.147485936T=CA1750802284CNTNAP2c.1672T= (p.Cys558=)
n.1534T=
n.1575T=
n.1155T=
c.160T= (p.Cys54=)
7g.147485937G>ACA369925794CNTNAP2c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
n.1535G>A
n.1576G>A
n.1156G>A
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
7g.147485937G>CCA369925796CNTNAP2c.1673G>C (p.Cys558Ser)
n.1535G>C
n.1576G>C
n.1156G>C
c.161G>C (p.Cys54Ser)
7g.147485937G>TCA369925795CNTNAP2c.1673G>T (p.Cys558Phe)
n.1535G>T
n.1576G>T
n.1156G>T
c.161G>T (p.Cys54Phe)
 COSMIC
7g.147485938T>ACA369925797CNTNAP2c.1674T>A (p.Cys558Ter)
n.1536T>A
n.1577T>A
n.1157T>A
c.162T>A (p.Cys54Ter)
7g.147485938T>CCA458500696CNTNAP2c.1674T>C (p.Cys558=)
n.1536T>C
n.1577T>C
n.1157T>C
c.162T>C (p.Cys54=)
7g.147485938T>GCA369925798CNTNAP2c.1674T>G (p.Cys558Trp)
n.1536T>G
n.1577T>G
n.1157T>G
c.162T>G (p.Cys54Trp)
7g.147485939G>ACA369925799CNTNAP2c.1675G>A (p.Val559Met)
n.1537G>A
n.1578G>A
n.1158G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
7g.147485939G>CCA369925800CNTNAP2c.1675G>C (p.Val559Leu)
n.1537G>C
n.1578G>C
n.1158G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
7g.147485939G>TCA369925801CNTNAP2c.1675G>T (p.Val559Leu)
n.1537G>T
n.1578G>T
n.1158G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
7g.147485940T>ACA369925802CNTNAP2c.1676T>A (p.Val559Glu)
n.1538T>A
n.1579T>A
n.1159T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
7g.147485940T>CCA369925803CNTNAP2c.1676T>C (p.Val559Ala)
n.1538T>C
n.1579T>C
n.1159T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
7g.147485940T>GCA369925804CNTNAP2c.1676T>G (p.Val559Gly)
n.1538T>G
n.1579T>G
n.1159T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
7g.147485941G>ACA458500697CNTNAP2c.1677G>A (p.Val559=)
n.1539G>A
n.1580G>A
n.1160G>A
c.165G>A (p.Val55=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147485941G>CCA458500698CNTNAP2c.1677G>C (p.Val559=)
n.1539G>C
n.1580G>C
n.1160G>C
c.165G>C (p.Val55=)
7g.147485941G>TCA458500699CNTNAP2c.1677G>T (p.Val559=)
n.1539G>T
n.1580G>T
n.1160G>T
c.165G>T (p.Val55=)
7g.147485942C>ACA369925805CNTNAP2c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.1540C>A
n.1581C>A
n.1161C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
 ClinVar gnomAD v4
7g.147485942C=CA1750802285CNTNAP2c.1678C= (p.Pro560=)
n.1540C=
n.1581C=
n.1161C=
c.166C= (p.Pro56=)
7g.147485942C>GCA369925806CNTNAP2c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.1540C>G
n.1581C>G
n.1161C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
 gnomAD v4
7g.147485942C>TCA369925807CNTNAP2c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.1540C>T
n.1581C>T
n.1161C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147485944delCA2580077650CNTNAP2c.1680del (p.Asn561IlefsTer?)
n.1542del
n.1583del
n.1163del
c.168del (p.Asn57IlefsTer?)
 ClinVar
7g.147485943C>ACA369925809CNTNAP2c.1679C>A (p.Pro560His)
n.1541C>A
n.1582C>A
n.1162C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
7g.147485943C=CA1750802286CNTNAP2c.1679C= (p.Pro560=)
n.1541C=
n.1582C=
n.1162C=
c.167C= (p.Pro56=)
7g.147485943C>GCA16618380CNTNAP2c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.1541C>G
n.1582C>G
n.1162C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147485943C>TCA369925808CNTNAP2c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.1541C>T
n.1582C>T
n.1162C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
7g.147485944C>ACA458500700CNTNAP2c.1680C>A (p.Pro560=)
n.1542C>A
n.1583C>A
n.1163C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
7g.147485944C=CA1750802287CNTNAP2c.1680C= (p.Pro560=)
n.1542C=
n.1583C=
n.1163C=
c.168C= (p.Pro56=)
7g.147485944C>GCA458500701CNTNAP2c.1680C>G (p.Pro560=)
n.1542C>G
n.1583C>G
n.1163C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
7g.147485944C>TCA458500702CNTNAP2c.1680C>T (p.Pro560=)
n.1542C>T
n.1583C>T
n.1163C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147485945A=CA1750802288CNTNAP2c.1681A= (p.Asn561=)
n.1543A=
n.1584A=
n.1164A=
c.169A= (p.Asn57=)
7g.147485945A>CCA4546163CNTNAP2c.1681A>C (p.Asn561His)
n.1543A>C
n.1584A>C
n.1164A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147485945A>GCA369925810CNTNAP2c.1681A>G (p.Asn561Asp)
n.1543A>G
n.1584A>G
n.1164A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
7g.147485945A>TCA369925811CNTNAP2c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
n.1543A>T
n.1584A>T
n.1164A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147485946A=CA1750802289CNTNAP2c.1682A= (p.Asn561=)
n.1544A=
n.1585A=
n.1165A=
c.170A= (p.Asn57=)
7g.147485946A>CCA369925812CNTNAP2c.1682A>C (p.Asn561Thr)
n.1544A>C
n.1585A>C
n.1165A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
7g.147485946A>GCA369925813CNTNAP2c.1682A>G (p.Asn561Ser)
n.1544A>G
n.1585A>G
n.1165A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147485946A>TCA369925814CNTNAP2c.1682A>T (p.Asn561Ile)
n.1544A>T
n.1585A>T
n.1165A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
7g.147485947T>ACA369925815CNTNAP2c.1683T>A (p.Asn561Lys)
n.1545T>A
n.1586T>A
n.1166T>A
c.171T>A (p.Asn57Lys)
 dbSNP
7g.147485947T>CCA458500703CNTNAP2c.1683T>C (p.Asn561=)
n.1545T>C
n.1586T>C
n.1166T>C
c.171T>C (p.Asn57=)
7g.147485947T>GCA369925816CNTNAP2c.1683T>G (p.Asn561Lys)
n.1545T>G
n.1586T>G
n.1166T>G
c.171T>G (p.Asn57Lys)

Number of alleles fetched