WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147485834C>A | CA2685450023 | CNTNAP2 | c.1671-101C>A (n.1671-101C>A) n.1533-101C>A n.1574-101C>A n.1154-101C>A c.159-101C>A (n.159-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485835T>C | CA652174971 | CNTNAP2 | c.1671-100T>C (n.1671-100T>C) n.1533-100T>C n.1574-100T>C n.1154-100T>C c.159-100T>C (n.159-100T>C) | COSMIC |
| 7 | g.147485835_147485836delinsTG | CA1750802230 | CNTNAP2 | c.1671-100_1671-99delinsTG (n.1671-100_1671-99delinsTG) n.1533-100_1533-99delinsTG n.1574-100_1574-99delinsTG n.1154-100_1154-99delinsTG c.159-100_159-99delinsTG (n.159-100_159-99delinsTG) | |
| 7 | g.147485836G>A | CA1750802233 | CNTNAP2 | c.1671-99G>A (n.1671-99G>A) n.1533-99G>A n.1574-99G>A n.1154-99G>A c.159-99G>A (n.159-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485836G= | CA1750802232 | CNTNAP2 | c.1671-99G= (n.1671-99G=) n.1533-99G= n.1574-99G= n.1154-99G= c.159-99G= (n.159-99G=) | |
| 7 | g.147485836G>T | CA2685450024 | CNTNAP2 | c.1671-99G>T (n.1671-99G>T) n.1533-99G>T n.1574-99G>T n.1154-99G>T c.159-99G>T (n.159-99G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485837del | CA1750802231 | CNTNAP2 | c.1671-98del (n.1671-98del) n.1533-98del n.1574-98del n.1154-98del c.159-98del (n.159-98del) | dbSNP |
| 7 | g.147485837G>A | CA168734886 | CNTNAP2 | c.1671-98G>A (n.1671-98G>A) n.1533-98G>A n.1574-98G>A n.1154-98G>A c.159-98G>A (n.159-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485837G= | CA1750802234 | CNTNAP2 | c.1671-98G= (n.1671-98G=) n.1533-98G= n.1574-98G= n.1154-98G= c.159-98G= (n.159-98G=) | |
| 7 | g.147485837G>T | CA834915361 | CNTNAP2 | c.1671-98G>T (n.1671-98G>T) n.1533-98G>T n.1574-98G>T n.1154-98G>T c.159-98G>T (n.159-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485838C>A | CA2579054274 | CNTNAP2 | c.1671-97C>A (n.1671-97C>A) n.1533-97C>A n.1574-97C>A n.1154-97C>A c.159-97C>A (n.159-97C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485839A>G | CA2685450025 | CNTNAP2 | c.1671-96A>G (n.1671-96A>G) n.1533-96A>G n.1574-96A>G n.1154-96A>G c.159-96A>G (n.159-96A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485840T>C | CA2685450026 | CNTNAP2 | c.1671-95T>C (n.1671-95T>C) n.1533-95T>C n.1574-95T>C n.1154-95T>C c.159-95T>C (n.159-95T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485841T>C | CA834915365 | CNTNAP2 | c.1671-94T>C (n.1671-94T>C) n.1533-94T>C n.1574-94T>C n.1154-94T>C c.159-94T>C (n.159-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485841T= | CA1750802235 | CNTNAP2 | c.1671-94T= (n.1671-94T=) n.1533-94T= n.1574-94T= n.1154-94T= c.159-94T= (n.159-94T=) | |
| 7 | g.147485842G= | CA1750802236 | CNTNAP2 | c.1671-93G= (n.1671-93G=) n.1533-93G= n.1574-93G= n.1154-93G= c.159-93G= (n.159-93G=) | |
| 7 | g.147485842G>T | CA1750802237 | CNTNAP2 | c.1671-93G>T (n.1671-93G>T) n.1533-93G>T n.1574-93G>T n.1154-93G>T c.159-93G>T (n.159-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485845A>G | CA2685450027 | CNTNAP2 | c.1671-90A>G (n.1671-90A>G) n.1533-90A>G n.1574-90A>G n.1154-90A>G c.159-90A>G (n.159-90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T>A | CA2685450028 | CNTNAP2 | c.1671-89T>A (n.1671-89T>A) n.1533-89T>A n.1574-89T>A n.1154-89T>A c.159-89T>A (n.159-89T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T>C | CA1108445658 | CNTNAP2 | c.1671-89T>C (n.1671-89T>C) n.1533-89T>C n.1574-89T>C n.1154-89T>C c.159-89T>C (n.159-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T>G | CA2685450029 | CNTNAP2 | c.1671-89T>G (n.1671-89T>G) n.1533-89T>G n.1574-89T>G n.1154-89T>G c.159-89T>G (n.159-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T= | CA1750802238 | CNTNAP2 | c.1671-89T= (n.1671-89T=) n.1533-89T= n.1574-89T= n.1154-89T= c.159-89T= (n.159-89T=) | |
| 7 | g.147485847G>T | CA2579054275 | CNTNAP2 | c.1671-88G>T (n.1671-88G>T) n.1533-88G>T n.1574-88G>T n.1154-88G>T c.159-88G>T (n.159-88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485849T>C | CA168734887 | CNTNAP2 | c.1671-86T>C (n.1671-86T>C) n.1533-86T>C n.1574-86T>C n.1154-86T>C c.159-86T>C (n.159-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485849T= | CA1750802239 | CNTNAP2 | c.1671-86T= (n.1671-86T=) n.1533-86T= n.1574-86T= n.1154-86T= c.159-86T= (n.159-86T=) | |
| 7 | g.147485850del | CA2685450030 | CNTNAP2 | c.1671-85del (n.1671-85del) n.1533-85del n.1574-85del n.1154-85del c.159-85del (n.159-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485850A>G | CA2685450031 | CNTNAP2 | c.1671-85A>G (n.1671-85A>G) n.1533-85A>G n.1574-85A>G n.1154-85A>G c.159-85A>G (n.159-85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485850A>T | CA2579054276 | CNTNAP2 | c.1671-85A>T (n.1671-85A>T) n.1533-85A>T n.1574-85A>T n.1154-85A>T c.159-85A>T (n.159-85A>T) | |
| 7 | g.147485851T>C | CA2685450032 | CNTNAP2 | c.1671-84T>C (n.1671-84T>C) n.1533-84T>C n.1574-84T>C n.1154-84T>C c.159-84T>C (n.159-84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485852A>G | CA2685450033 | CNTNAP2 | c.1671-83A>G (n.1671-83A>G) n.1533-83A>G n.1574-83A>G n.1154-83A>G c.159-83A>G (n.159-83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485853T>A | CA2685450034 | CNTNAP2 | c.1671-82T>A (n.1671-82T>A) n.1533-82T>A n.1574-82T>A n.1154-82T>A c.159-82T>A (n.159-82T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485854T>G | CA1750802241 | CNTNAP2 | c.1671-81T>G (n.1671-81T>G) n.1533-81T>G n.1574-81T>G n.1154-81T>G c.159-81T>G (n.159-81T>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485854T= | CA1750802240 | CNTNAP2 | c.1671-81T= (n.1671-81T=) n.1533-81T= n.1574-81T= n.1154-81T= c.159-81T= (n.159-81T=) | |
| 7 | g.147485854_147485855delinsTG | CA1750802242 | CNTNAP2 | c.1671-81_1671-80delinsTG (n.1671-81_1671-80delinsTG) n.1533-81_1533-80delinsTG n.1574-81_1574-80delinsTG n.1154-81_1154-80delinsTG c.159-81_159-80delinsTG (n.159-81_159-80delinsTG) | |
| 7 | g.147485855del | CA1108445664 | CNTNAP2 | c.1671-80del (n.1671-80del) n.1533-80del n.1574-80del n.1154-80del c.159-80del (n.159-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485855G= | CA1750802243 | CNTNAP2 | c.1671-80G= (n.1671-80G=) n.1533-80G= n.1574-80G= n.1154-80G= c.159-80G= (n.159-80G=) | |
| 7 | g.147485855G>T | CA1108445661 | CNTNAP2 | c.1671-80G>T (n.1671-80G>T) n.1533-80G>T n.1574-80G>T n.1154-80G>T c.159-80G>T (n.159-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485856C>A | CA2579054277 | CNTNAP2 | c.1671-79C>A (n.1671-79C>A) n.1533-79C>A n.1574-79C>A n.1154-79C>A c.159-79C>A (n.159-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485856C= | CA1750802244 | CNTNAP2 | c.1671-79C= (n.1671-79C=) n.1533-79C= n.1574-79C= n.1154-79C= c.159-79C= (n.159-79C=) | |
| 7 | g.147485856C>T | CA168734888 | CNTNAP2 | c.1671-79C>T (n.1671-79C>T) n.1533-79C>T n.1574-79C>T n.1154-79C>T c.159-79C>T (n.159-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485857C>A | CA652174972 | CNTNAP2 | c.1671-78C>A (n.1671-78C>A) n.1533-78C>A n.1574-78C>A n.1154-78C>A c.159-78C>A (n.159-78C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147485857C= | CA1750802245 | CNTNAP2 | c.1671-78C= (n.1671-78C=) n.1533-78C= n.1574-78C= n.1154-78C= c.159-78C= (n.159-78C=) | |
| 7 | g.147485857C>T | CA168734889 | CNTNAP2 | c.1671-78C>T (n.1671-78C>T) n.1533-78C>T n.1574-78C>T n.1154-78C>T c.159-78C>T (n.159-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485858C>A | CA168734890 | CNTNAP2 | c.1671-77C>A (n.1671-77C>A) n.1533-77C>A n.1574-77C>A n.1154-77C>A c.159-77C>A (n.159-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485858C= | CA1750802246 | CNTNAP2 | c.1671-77C= (n.1671-77C=) n.1533-77C= n.1574-77C= n.1154-77C= c.159-77C= (n.159-77C=) | |
| 7 | g.147485858C>T | CA578847720 | CNTNAP2 | c.1671-77C>T (n.1671-77C>T) n.1533-77C>T n.1574-77C>T n.1154-77C>T c.159-77C>T (n.159-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485860G>C | CA1108445696 | CNTNAP2 | c.1671-75G>C (n.1671-75G>C) n.1533-75G>C n.1574-75G>C n.1154-75G>C c.159-75G>C (n.159-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485860G= | CA1750802247 | CNTNAP2 | c.1671-75G= (n.1671-75G=) n.1533-75G= n.1574-75G= n.1154-75G= c.159-75G= (n.159-75G=) | |
| 7 | g.147485862C>A | CA2579054278 | CNTNAP2 | c.1671-73C>A (n.1671-73C>A) n.1533-73C>A n.1574-73C>A n.1154-73C>A c.159-73C>A (n.159-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485862C>G | CA2579054279 | CNTNAP2 | c.1671-73C>G (n.1671-73C>G) n.1533-73C>G n.1574-73C>G n.1154-73C>G c.159-73C>G (n.159-73C>G) | gnomAD v4 |