WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147395661C>A | CA369925495 | CNTNAP2 | c.1551C>A (p.Phe517Leu) n.1413C>A n.1454C>A n.1034C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) | COSMIC |
| 7 | g.147395661C>G | CA369925494 | CNTNAP2 | c.1551C>G (p.Phe517Leu) n.1413C>G n.1454C>G n.1034C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) | |
| 7 | g.147395661C>T | CA458499957 | CNTNAP2 | c.1551C>T (p.Phe517=) n.1413C>T n.1454C>T n.1034C>T c.39C>T (p.Phe13=) | |
| 7 | g.147395662C>A | CA369925496 | CNTNAP2 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.1414C>A n.1455C>A n.1035C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) | |
| 7 | g.147395662C= | CA1750749628 | CNTNAP2 | c.1552C= (p.Gln518=) n.1414C= n.1455C= n.1035C= c.40C= (p.Gln14=) | |
| 7 | g.147395662C>G | CA4546107 | CNTNAP2 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.1414C>G n.1455C>G n.1035C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147395662C>T | CA369925497 | CNTNAP2 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.1414C>T n.1455C>T n.1035C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147395663A>C | CA369925498 | CNTNAP2 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.1415A>C n.1456A>C n.1036A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) | |
| 7 | g.147395663A>G | CA369925499 | CNTNAP2 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.1415A>G n.1456A>G n.1036A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147395663A>T | CA369925500 | CNTNAP2 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.1415A>T n.1456A>T n.1036A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) | |
| 7 | g.147395664A= | CA1750749632 | CNTNAP2 | c.1554A= (p.Gln518=) n.1416A= n.1457A= n.1037A= c.42A= (p.Gln14=) | |
| 7 | g.147395664A>C | CA369925501 | CNTNAP2 | c.1554A>C (p.Gln518His) n.1416A>C n.1457A>C n.1037A>C c.42A>C (p.Gln14His) | |
| 7 | g.147395664A>G | CA458499958 | CNTNAP2 | c.1554A>G (p.Gln518=) n.1416A>G n.1457A>G n.1037A>G c.42A>G (p.Gln14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147395664A>T | CA369925502 | CNTNAP2 | c.1554A>T (p.Gln518His) n.1416A>T n.1457A>T n.1037A>T c.42A>T (p.Gln14His) | |
| 7 | g.147395665G>A | CA369925503 | CNTNAP2 | c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.1417G>A n.1458G>A n.1038G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) | |
| 7 | g.147395665G>C | CA369925504 | CNTNAP2 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.1417G>C n.1458G>C n.1038G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) | |
| 7 | g.147395665G>T | CA369925505 | CNTNAP2 | c.1555G>T (p.Gly519Ter) n.1417G>T n.1458G>T n.1038G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) | |
| 7 | g.147395666G>A | CA369925508 | CNTNAP2 | c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.1418G>A n.1459G>A n.1039G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
| 7 | g.147395666G>C | CA369925507 | CNTNAP2 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.1418G>C n.1459G>C n.1039G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
| 7 | g.147395666G>T | CA369925506 | CNTNAP2 | c.1556G>T (p.Gly519Val) n.1418G>T n.1459G>T n.1039G>T c.44G>T (p.Gly15Val) | |
| 7 | g.147395667A>C | CA458499961 | CNTNAP2 | c.1557A>C (p.Gly519=) n.1419A>C n.1460A>C n.1040A>C c.45A>C (p.Gly15=) | |
| 7 | g.147395667A>G | CA458499960 | CNTNAP2 | c.1557A>G (p.Gly519=) n.1419A>G n.1460A>G n.1040A>G c.45A>G (p.Gly15=) | |
| 7 | g.147395667A>T | CA458499959 | CNTNAP2 | c.1557A>T (p.Gly519=) n.1419A>T n.1460A>T n.1040A>T c.45A>T (p.Gly15=) | |
| 7 | g.147395668T>A | CA369925509 | CNTNAP2 | c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.1420T>A n.1461T>A n.1041T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) | |
| 7 | g.147395668T>C | CA369925510 | CNTNAP2 | c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.1420T>C n.1461T>C n.1041T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147395668T>G | CA369925511 | CNTNAP2 | c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.1420T>G n.1461T>G n.1041T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) | |
| 7 | g.147395669G>A | CA369925512 | CNTNAP2 | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1421G>A n.1462G>A n.1042G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) | |
| 7 | g.147395669G>C | CA369925513 | CNTNAP2 | c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.1421G>C n.1462G>C n.1042G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) | |
| 7 | g.147395669G>T | CA369925514 | CNTNAP2 | c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1421G>T n.1462G>T n.1042G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) | |
| 7 | g.147395670C>A | CA369925516 | CNTNAP2 | c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.1422C>A n.1463C>A n.1043C>A c.48C>A (p.Cys16Ter) | |
| 7 | g.147395670C= | CA1750749635 | CNTNAP2 | c.1560C= (p.Cys520=) n.1422C= n.1463C= n.1043C= c.48C= (p.Cys16=) | |
| 7 | g.147395670C>G | CA369925515 | CNTNAP2 | c.1560C>G (p.Cys520Trp) n.1422C>G n.1463C>G n.1043C>G c.48C>G (p.Cys16Trp) | dbSNP |
| 7 | g.147395670C>T | CA458499962 | CNTNAP2 | c.1560C>T (p.Cys520=) n.1422C>T n.1463C>T n.1043C>T c.48C>T (p.Cys16=) | |
| 7 | g.147395671A>C | CA369925517 | CNTNAP2 | c.1561A>C (p.Met521Leu) n.1423A>C n.1464A>C n.1044A>C c.49A>C (p.Met17Leu) | |
| 7 | g.147395671A>G | CA369925518 | CNTNAP2 | c.1561A>G (p.Met521Val) n.1423A>G n.1464A>G n.1044A>G c.49A>G (p.Met17Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147395671A>T | CA369925519 | CNTNAP2 | c.1561A>T (p.Met521Leu) n.1423A>T n.1464A>T n.1044A>T c.49A>T (p.Met17Leu) | |
| 7 | g.147395672T>A | CA369925520 | CNTNAP2 | c.1562T>A (p.Met521Lys) n.1424T>A n.1465T>A n.1045T>A c.50T>A (p.Met17Lys) | |
| 7 | g.147395672T>C | CA369925521 | CNTNAP2 | c.1562T>C (p.Met521Thr) n.1424T>C n.1465T>C n.1045T>C c.50T>C (p.Met17Thr) | |
| 7 | g.147395672T>G | CA369925522 | CNTNAP2 | c.1562T>G (p.Met521Arg) n.1424T>G n.1465T>G n.1045T>G c.50T>G (p.Met17Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147395673del | CA2579054257 | CNTNAP2 | c.1563del (p.Met521IlefsTer11) n.1425del n.1466del n.1046del c.51del (p.Met17IlefsTer11) | |
| 7 | g.147395673G>A | CA4546108 | CNTNAP2 | c.1563G>A (p.Met521Ile) n.1425G>A n.1466G>A n.1046G>A c.51G>A (p.Met17Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147395673G>C | CA369925523 | CNTNAP2 | c.1563G>C (p.Met521Ile) n.1425G>C n.1466G>C n.1046G>C c.51G>C (p.Met17Ile) | |
| 7 | g.147395673G= | CA1750749638 | CNTNAP2 | c.1563G= (p.Met521=) n.1425G= n.1466G= n.1046G= c.51G= (p.Met17=) | |
| 7 | g.147395673G>T | CA369925524 | CNTNAP2 | c.1563G>T (p.Met521Ile) n.1425G>T n.1466G>T n.1046G>T c.51G>T (p.Met17Ile) | |
| 7 | g.147395674C>A | CA4546109 | CNTNAP2 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) n.1426C>A n.1467C>A n.1047C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147395674C= | CA1750749642 | CNTNAP2 | c.1564C= (p.Gln522=) n.1426C= n.1467C= n.1047C= c.52C= (p.Gln18=) | |
| 7 | g.147395674C>G | CA369925525 | CNTNAP2 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) n.1426C>G n.1467C>G n.1047C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) | |
| 7 | g.147395674C>T | CA369925526 | CNTNAP2 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) n.1426C>T n.1467C>T n.1047C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) | |
| 7 | g.147395675A>C | CA369925527 | CNTNAP2 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) n.1427A>C n.1468A>C n.1048A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) | |
| 7 | g.147395675A>G | CA369925528 | CNTNAP2 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) n.1427A>G n.1468A>G n.1048A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) | gnomAD v4 |