UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147200252_147200253delinsCT | CA1750654828 | CNTNAP2 | c.1348+67743_1348+67744delinsCT (n.1348+67743_1348+67744delinsCT) n.1210+67743_1210+67744delinsCT n.1251+67743_1251+67744delinsCT n.831+67743_831+67744delinsCT | |
| 7 | g.147200253T>G | CA168699282 | CNTNAP2 | c.1348+67744T>G (n.1348+67744T>G) n.1210+67744T>G n.1251+67744T>G n.831+67744T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200253T= | CA1750654829 | CNTNAP2 | c.1348+67744T= (n.1348+67744T=) n.1210+67744T= n.1251+67744T= n.831+67744T= | |
| 7 | g.147200254del | CA834867159 | CNTNAP2 | c.1348+67745del (n.1348+67745del) n.1210+67745del n.1251+67745del n.831+67745del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200256T>G | CA168699283 | CNTNAP2 | c.1348+67747T>G (n.1348+67747T>G) n.1210+67747T>G n.1251+67747T>G n.831+67747T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200256T= | CA1750654830 | CNTNAP2 | c.1348+67747T= (n.1348+67747T=) n.1210+67747T= n.1251+67747T= n.831+67747T= | |
| 7 | g.147200257G>A | CA834867163 | CNTNAP2 | c.1348+67748G>A (n.1348+67748G>A) n.1210+67748G>A n.1251+67748G>A n.831+67748G>A | dbSNP |
| 7 | g.147200257G= | CA1750654831 | CNTNAP2 | c.1348+67748G= (n.1348+67748G=) n.1210+67748G= n.1251+67748G= n.831+67748G= | |
| 7 | g.147200258A= | CA1750654832 | CNTNAP2 | c.1348+67749A= (n.1348+67749A=) n.1210+67749A= n.1251+67749A= n.831+67749A= | |
| 7 | g.147200258A>G | CA168699284 | CNTNAP2 | c.1348+67749A>G (n.1348+67749A>G) n.1210+67749A>G n.1251+67749A>G n.831+67749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200263G>C | CA915553988 | CNTNAP2 | c.1348+67754G>C (n.1348+67754G>C) n.1210+67754G>C n.1251+67754G>C n.831+67754G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200263G= | CA1750654833 | CNTNAP2 | c.1348+67754G= (n.1348+67754G=) n.1210+67754G= n.1251+67754G= n.831+67754G= | |
| 7 | g.147200268G= | CA1750654834 | CNTNAP2 | c.1348+67759G= (n.1348+67759G=) n.1210+67759G= n.1251+67759G= n.831+67759G= | |
| 7 | g.147200268G>T | CA1750654835 | CNTNAP2 | c.1348+67759G>T (n.1348+67759G>T) n.1210+67759G>T n.1251+67759G>T n.831+67759G>T | dbSNP |
| 7 | g.147200269A= | CA1750654836 | CNTNAP2 | c.1348+67760A= (n.1348+67760A=) n.1210+67760A= n.1251+67760A= n.831+67760A= | |
| 7 | g.147200269A>G | CA168699285 | CNTNAP2 | c.1348+67760A>G (n.1348+67760A>G) n.1210+67760A>G n.1251+67760A>G n.831+67760A>G | dbSNP |
| 7 | g.147200277C>A | CA651831537 | CNTNAP2 | c.1348+67768C>A (n.1348+67768C>A) n.1210+67768C>A n.1251+67768C>A n.831+67768C>A | COSMIC |
| 7 | g.147200277C>G | CA2529055959 | CNTNAP2 | c.1348+67768C>G (n.1348+67768C>G) n.1210+67768C>G n.1251+67768C>G n.831+67768C>G | |
| 7 | g.147200279G>C | CA834867175 | CNTNAP2 | c.1348+67770G>C (n.1348+67770G>C) n.1210+67770G>C n.1251+67770G>C n.831+67770G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200279G= | CA1750654837 | CNTNAP2 | c.1348+67770G= (n.1348+67770G=) n.1210+67770G= n.1251+67770G= n.831+67770G= | |
| 7 | g.147200280C= | CA1750654838 | CNTNAP2 | c.1348+67771C= (n.1348+67771C=) n.1210+67771C= n.1251+67771C= n.831+67771C= | |
| 7 | g.147200280C>T | CA1750654839 | CNTNAP2 | c.1348+67771C>T (n.1348+67771C>T) n.1210+67771C>T n.1251+67771C>T n.831+67771C>T | dbSNP |
| 7 | g.147200284C= | CA1750654840 | CNTNAP2 | c.1348+67775C= (n.1348+67775C=) n.1210+67775C= n.1251+67775C= n.831+67775C= | |
| 7 | g.147200284C>T | CA1108402850 | CNTNAP2 | c.1348+67775C>T (n.1348+67775C>T) n.1210+67775C>T n.1251+67775C>T n.831+67775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200287A= | CA1750654841 | CNTNAP2 | c.1348+67778A= (n.1348+67778A=) n.1210+67778A= n.1251+67778A= n.831+67778A= | |
| 7 | g.147200287A>G | CA168699286 | CNTNAP2 | c.1348+67778A>G (n.1348+67778A>G) n.1210+67778A>G n.1251+67778A>G n.831+67778A>G | dbSNP |
| 7 | g.147200289C= | CA1750654842 | CNTNAP2 | c.1348+67780C= (n.1348+67780C=) n.1210+67780C= n.1251+67780C= n.831+67780C= | |
| 7 | g.147200289C>G | CA578609774 | CNTNAP2 | c.1348+67780C>G (n.1348+67780C>G) n.1210+67780C>G n.1251+67780C>G n.831+67780C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200291A= | CA1750654843 | CNTNAP2 | c.1348+67782A= (n.1348+67782A=) n.1210+67782A= n.1251+67782A= n.831+67782A= | |
| 7 | g.147200291A>T | CA168699287 | CNTNAP2 | c.1348+67782A>T (n.1348+67782A>T) n.1210+67782A>T n.1251+67782A>T n.831+67782A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200292_147200293delinsCA | CA1750654844 | CNTNAP2 | c.1348+67783_1348+67784delinsCA (n.1348+67783_1348+67784delinsCA) n.1210+67783_1210+67784delinsCA n.1251+67783_1251+67784delinsCA n.831+67783_831+67784delinsCA | |
| 7 | g.147200294del | CA834867184 | CNTNAP2 | c.1348+67785del (n.1348+67785del) n.1210+67785del n.1251+67785del n.831+67785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200294A= | CA1750654846 | CNTNAP2 | c.1348+67785A= (n.1348+67785A=) n.1210+67785A= n.1251+67785A= n.831+67785A= | |
| 7 | g.147200294A>G | CA1108402854 | CNTNAP2 | c.1348+67785A>G (n.1348+67785A>G) n.1210+67785A>G n.1251+67785A>G n.831+67785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200294_147200295delinsAG | CA1750654845 | CNTNAP2 | c.1348+67785_1348+67786delinsAG (n.1348+67785_1348+67786delinsAG) n.1210+67785_1210+67786delinsAG n.1251+67785_1251+67786delinsAG n.831+67785_831+67786delinsAG | |
| 7 | g.147200295del | CA834867190 | CNTNAP2 | c.1348+67786del (n.1348+67786del) n.1210+67786del n.1251+67786del n.831+67786del | dbSNP |
| 7 | g.147200296C= | CA1750654847 | CNTNAP2 | c.1348+67787C= (n.1348+67787C=) n.1210+67787C= n.1251+67787C= n.831+67787C= | |
| 7 | g.147200296C>G | CA578609776 | CNTNAP2 | c.1348+67787C>G (n.1348+67787C>G) n.1210+67787C>G n.1251+67787C>G n.831+67787C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200296C>T | CA2778328044 | CNTNAP2 | c.1348+67787C>T (n.1348+67787C>T) n.1210+67787C>T n.1251+67787C>T n.831+67787C>T | |
| 7 | g.147200300C= | CA1750654849 | CNTNAP2 | c.1348+67791C= (n.1348+67791C=) n.1210+67791C= n.1251+67791C= n.831+67791C= | |
| 7 | g.147200300C>G | CA1750654848 | CNTNAP2 | c.1348+67791C>G (n.1348+67791C>G) n.1210+67791C>G n.1251+67791C>G n.831+67791C>G | dbSNP |
| 7 | g.147200300C>T | CA168699288 | CNTNAP2 | c.1348+67791C>T (n.1348+67791C>T) n.1210+67791C>T n.1251+67791C>T n.831+67791C>T | dbSNP |
| 7 | g.147200304C= | CA1750654850 | CNTNAP2 | c.1348+67795C= (n.1348+67795C=) n.1210+67795C= n.1251+67795C= n.831+67795C= | |
| 7 | g.147200304C>T | CA168699289 | CNTNAP2 | c.1348+67795C>T (n.1348+67795C>T) n.1210+67795C>T n.1251+67795C>T n.831+67795C>T | dbSNP |
| 7 | g.147200310C= | CA1750654851 | CNTNAP2 | c.1348+67801C= (n.1348+67801C=) n.1210+67801C= n.1251+67801C= n.831+67801C= | |
| 7 | g.147200310C>T | CA168699290 | CNTNAP2 | c.1348+67801C>T (n.1348+67801C>T) n.1210+67801C>T n.1251+67801C>T n.831+67801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200311A= | CA1750654852 | CNTNAP2 | c.1348+67802A= (n.1348+67802A=) n.1210+67802A= n.1251+67802A= n.831+67802A= | |
| 7 | g.147200311A>C | CA1750654853 | CNTNAP2 | c.1348+67802A>C (n.1348+67802A>C) n.1210+67802A>C n.1251+67802A>C n.831+67802A>C | dbSNP |
| 7 | g.147200311A>G | CA12487189 | CNTNAP2 | c.1348+67802A>G (n.1348+67802A>G) n.1210+67802A>G n.1251+67802A>G n.831+67802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200311A>T | CA1750654854 | CNTNAP2 | c.1348+67802A>T (n.1348+67802A>T) n.1210+67802A>T n.1251+67802A>T n.831+67802A>T | dbSNP |