UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147200177C= | CA1750654790 | CNTNAP2 | c.1348+67668C= (n.1348+67668C=) n.1210+67668C= n.1251+67668C= n.831+67668C= | |
| 7 | g.147200177C>G | CA168699274 | CNTNAP2 | c.1348+67668C>G (n.1348+67668C>G) n.1210+67668C>G n.1251+67668C>G n.831+67668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200179C= | CA1750654791 | CNTNAP2 | c.1348+67670C= (n.1348+67670C=) n.1210+67670C= n.1251+67670C= n.831+67670C= | |
| 7 | g.147200179C>T | CA834867115 | CNTNAP2 | c.1348+67670C>T (n.1348+67670C>T) n.1210+67670C>T n.1251+67670C>T n.831+67670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200182_147200183delinsGA | CA1750654792 | CNTNAP2 | c.1348+67673_1348+67674delinsGA (n.1348+67673_1348+67674delinsGA) n.1210+67673_1210+67674delinsGA n.1251+67673_1251+67674delinsGA n.831+67673_831+67674delinsGA | |
| 7 | g.147200191dup | CA168699275 | CNTNAP2 | c.1348+67682dup (n.1348+67682dup) n.1210+67682dup n.1251+67682dup n.831+67682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147200191del | CA834867119 | CNTNAP2 | c.1348+67682del (n.1348+67682del) n.1210+67682del n.1251+67682del n.831+67682del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200188A= | CA1750654793 | CNTNAP2 | c.1348+67679A= (n.1348+67679A=) n.1210+67679A= n.1251+67679A= n.831+67679A= | |
| 7 | g.147200188A>T | CA1750654794 | CNTNAP2 | c.1348+67679A>T (n.1348+67679A>T) n.1210+67679A>T n.1251+67679A>T n.831+67679A>T | dbSNP |
| 7 | g.147200191A= | CA1750654795 | CNTNAP2 | c.1348+67682A= (n.1348+67682A=) n.1210+67682A= n.1251+67682A= n.831+67682A= | |
| 7 | g.147200191A>G | CA168699276 | CNTNAP2 | c.1348+67682A>G (n.1348+67682A>G) n.1210+67682A>G n.1251+67682A>G n.831+67682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200192T>C | CA834867122 | CNTNAP2 | c.1348+67683T>C (n.1348+67683T>C) n.1210+67683T>C n.1251+67683T>C n.831+67683T>C | dbSNP |
| 7 | g.147200192T= | CA1750654796 | CNTNAP2 | c.1348+67683T= (n.1348+67683T=) n.1210+67683T= n.1251+67683T= n.831+67683T= | |
| 7 | g.147200194G>A | CA168699277 | CNTNAP2 | c.1348+67685G>A (n.1348+67685G>A) n.1210+67685G>A n.1251+67685G>A n.831+67685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200194G= | CA1750654797 | CNTNAP2 | c.1348+67685G= (n.1348+67685G=) n.1210+67685G= n.1251+67685G= n.831+67685G= | |
| 7 | g.147200195T>C | CA578609771 | CNTNAP2 | c.1348+67686T>C (n.1348+67686T>C) n.1210+67686T>C n.1251+67686T>C n.831+67686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200195T= | CA1750654798 | CNTNAP2 | c.1348+67686T= (n.1348+67686T=) n.1210+67686T= n.1251+67686T= n.831+67686T= | |
| 7 | g.147200196A= | CA1750654799 | CNTNAP2 | c.1348+67687A= (n.1348+67687A=) n.1210+67687A= n.1251+67687A= n.831+67687A= | |
| 7 | g.147200196A>T | CA1750654800 | CNTNAP2 | c.1348+67687A>T (n.1348+67687A>T) n.1210+67687A>T n.1251+67687A>T n.831+67687A>T | dbSNP |
| 7 | g.147200199T>C | CA834867127 | CNTNAP2 | c.1348+67690T>C (n.1348+67690T>C) n.1210+67690T>C n.1251+67690T>C n.831+67690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200199T= | CA1750654801 | CNTNAP2 | c.1348+67690T= (n.1348+67690T=) n.1210+67690T= n.1251+67690T= n.831+67690T= | |
| 7 | g.147200201A= | CA1750654802 | CNTNAP2 | c.1348+67692A= (n.1348+67692A=) n.1210+67692A= n.1251+67692A= n.831+67692A= | |
| 7 | g.147200201A>T | CA834867130 | CNTNAP2 | c.1348+67692A>T (n.1348+67692A>T) n.1210+67692A>T n.1251+67692A>T n.831+67692A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200203T>C | CA1750654804 | CNTNAP2 | c.1348+67694T>C (n.1348+67694T>C) n.1210+67694T>C n.1251+67694T>C n.831+67694T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200203T= | CA1750654803 | CNTNAP2 | c.1348+67694T= (n.1348+67694T=) n.1210+67694T= n.1251+67694T= n.831+67694T= | |
| 7 | g.147200207A= | CA1750654805 | CNTNAP2 | c.1348+67698A= (n.1348+67698A=) n.1210+67698A= n.1251+67698A= n.831+67698A= | |
| 7 | g.147200207A>T | CA168699278 | CNTNAP2 | c.1348+67698A>T (n.1348+67698A>T) n.1210+67698A>T n.1251+67698A>T n.831+67698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200209G>A | CA1750654807 | CNTNAP2 | c.1348+67700G>A (n.1348+67700G>A) n.1210+67700G>A n.1251+67700G>A n.831+67700G>A | dbSNP |
| 7 | g.147200209G= | CA1750654806 | CNTNAP2 | c.1348+67700G= (n.1348+67700G=) n.1210+67700G= n.1251+67700G= n.831+67700G= | |
| 7 | g.147200211A= | CA1750654808 | CNTNAP2 | c.1348+67702A= (n.1348+67702A=) n.1210+67702A= n.1251+67702A= n.831+67702A= | |
| 7 | g.147200211A>C | CA578609772 | CNTNAP2 | c.1348+67702A>C (n.1348+67702A>C) n.1210+67702A>C n.1251+67702A>C n.831+67702A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.147200212A>G | CA2778328043 | CNTNAP2 | c.1348+67703A>G (n.1348+67703A>G) n.1210+67703A>G n.1251+67703A>G n.831+67703A>G | |
| 7 | g.147200212_147200213delinsAG | CA1750654809 | CNTNAP2 | c.1348+67703_1348+67704delinsAG (n.1348+67703_1348+67704delinsAG) n.1210+67703_1210+67704delinsAG n.1251+67703_1251+67704delinsAG n.831+67703_831+67704delinsAG | |
| 7 | g.147200213del | CA1750654810 | CNTNAP2 | c.1348+67704del (n.1348+67704del) n.1210+67704del n.1251+67704del n.831+67704del | dbSNP |
| 7 | g.147200215A= | CA1750654811 | CNTNAP2 | c.1348+67706A= (n.1348+67706A=) n.1210+67706A= n.1251+67706A= n.831+67706A= | |
| 7 | g.147200215A>G | CA1108402838 | CNTNAP2 | c.1348+67706A>G (n.1348+67706A>G) n.1210+67706A>G n.1251+67706A>G n.831+67706A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200216T>C | CA1750654813 | CNTNAP2 | c.1348+67707T>C (n.1348+67707T>C) n.1210+67707T>C n.1251+67707T>C n.831+67707T>C | dbSNP |
| 7 | g.147200216T= | CA1750654812 | CNTNAP2 | c.1348+67707T= (n.1348+67707T=) n.1210+67707T= n.1251+67707T= n.831+67707T= | |
| 7 | g.147200217C= | CA1750654814 | CNTNAP2 | c.1348+67708C= (n.1348+67708C=) n.1210+67708C= n.1251+67708C= n.831+67708C= | |
| 7 | g.147200217C>T | CA834867139 | CNTNAP2 | c.1348+67708C>T (n.1348+67708C>T) n.1210+67708C>T n.1251+67708C>T n.831+67708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200218T>C | CA834867141 | CNTNAP2 | c.1348+67709T>C (n.1348+67709T>C) n.1210+67709T>C n.1251+67709T>C n.831+67709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200218T= | CA1750654815 | CNTNAP2 | c.1348+67709T= (n.1348+67709T=) n.1210+67709T= n.1251+67709T= n.831+67709T= | |
| 7 | g.147200227C= | CA1750654816 | CNTNAP2 | c.1348+67718C= (n.1348+67718C=) n.1210+67718C= n.1251+67718C= n.831+67718C= | |
| 7 | g.147200227C>T | CA168699279 | CNTNAP2 | c.1348+67718C>T (n.1348+67718C>T) n.1210+67718C>T n.1251+67718C>T n.831+67718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200228G>A | CA168699280 | CNTNAP2 | c.1348+67719G>A (n.1348+67719G>A) n.1210+67719G>A n.1251+67719G>A n.831+67719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147200228G= | CA1750654817 | CNTNAP2 | c.1348+67719G= (n.1348+67719G=) n.1210+67719G= n.1251+67719G= n.831+67719G= | |
| 7 | g.147200230T>C | CA834867152 | CNTNAP2 | c.1348+67721T>C (n.1348+67721T>C) n.1210+67721T>C n.1251+67721T>C n.831+67721T>C | dbSNP |
| 7 | g.147200230T= | CA1750654818 | CNTNAP2 | c.1348+67721T= (n.1348+67721T=) n.1210+67721T= n.1251+67721T= n.831+67721T= | |
| 7 | g.147200234G>C | CA834867155 | CNTNAP2 | c.1348+67725G>C (n.1348+67725G>C) n.1210+67725G>C n.1251+67725G>C n.831+67725G>C | dbSNP |
| 7 | g.147200234G= | CA1750654819 | CNTNAP2 | c.1348+67725G= (n.1348+67725G=) n.1210+67725G= n.1251+67725G= n.831+67725G= |