UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147200129_147200130delinsTC | CA1750654773 | CNTNAP2 | c.1348+67620_1348+67621delinsTC (n.1348+67620_1348+67621delinsTC) n.1210+67620_1210+67621delinsTC n.1251+67620_1251+67621delinsTC n.831+67620_831+67621delinsTC | |
| 7 | g.147200130del | CA834867093 | CNTNAP2 | c.1348+67621del (n.1348+67621del) n.1210+67621del n.1251+67621del n.831+67621del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200130C= | CA1750654774 | CNTNAP2 | c.1348+67621C= (n.1348+67621C=) n.1210+67621C= n.1251+67621C= n.831+67621C= | |
| 7 | g.147200130C>G | CA1750654775 | CNTNAP2 | c.1348+67621C>G (n.1348+67621C>G) n.1210+67621C>G n.1251+67621C>G n.831+67621C>G | dbSNP |
| 7 | g.147200134A>T | CA2716142909 | CNTNAP2 | c.1348+67625A>T (n.1348+67625A>T) n.1210+67625A>T n.1251+67625A>T n.831+67625A>T | dbSNP |
| 7 | g.147200136C>A | CA168699269 | CNTNAP2 | c.1348+67627C>A (n.1348+67627C>A) n.1210+67627C>A n.1251+67627C>A n.831+67627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200136C= | CA1750654776 | CNTNAP2 | c.1348+67627C= (n.1348+67627C=) n.1210+67627C= n.1251+67627C= n.831+67627C= | |
| 7 | g.147200138A= | CA1750654777 | CNTNAP2 | c.1348+67629A= (n.1348+67629A=) n.1210+67629A= n.1251+67629A= n.831+67629A= | |
| 7 | g.147200138A>G | CA578609766 | CNTNAP2 | c.1348+67629A>G (n.1348+67629A>G) n.1210+67629A>G n.1251+67629A>G n.831+67629A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200139C= | CA1750654778 | CNTNAP2 | c.1348+67630C= (n.1348+67630C=) n.1210+67630C= n.1251+67630C= n.831+67630C= | |
| 7 | g.147200139C>G | CA168699270 | CNTNAP2 | c.1348+67630C>G (n.1348+67630C>G) n.1210+67630C>G n.1251+67630C>G n.831+67630C>G | dbSNP |
| 7 | g.147200141G= | CA1750654779 | CNTNAP2 | c.1348+67632G= (n.1348+67632G=) n.1210+67632G= n.1251+67632G= n.831+67632G= | |
| 7 | g.147200141G>T | CA168699271 | CNTNAP2 | c.1348+67632G>T (n.1348+67632G>T) n.1210+67632G>T n.1251+67632G>T n.831+67632G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200143T>G | CA834867097 | CNTNAP2 | c.1348+67634T>G (n.1348+67634T>G) n.1210+67634T>G n.1251+67634T>G n.831+67634T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200143T= | CA1750654780 | CNTNAP2 | c.1348+67634T= (n.1348+67634T=) n.1210+67634T= n.1251+67634T= n.831+67634T= | |
| 7 | g.147200150C>A | CA1750654781 | CNTNAP2 | c.1348+67641C>A (n.1348+67641C>A) n.1210+67641C>A n.1251+67641C>A n.831+67641C>A | dbSNP |
| 7 | g.147200150C= | CA1750654782 | CNTNAP2 | c.1348+67641C= (n.1348+67641C=) n.1210+67641C= n.1251+67641C= n.831+67641C= | |
| 7 | g.147200150C>G | CA834867098 | CNTNAP2 | c.1348+67641C>G (n.1348+67641C>G) n.1210+67641C>G n.1251+67641C>G n.831+67641C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200150C>T | CA168699272 | CNTNAP2 | c.1348+67641C>T (n.1348+67641C>T) n.1210+67641C>T n.1251+67641C>T n.831+67641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200153C= | CA1750654783 | CNTNAP2 | c.1348+67644C= (n.1348+67644C=) n.1210+67644C= n.1251+67644C= n.831+67644C= | |
| 7 | g.147200153C>T | CA1108402820 | CNTNAP2 | c.1348+67644C>T (n.1348+67644C>T) n.1210+67644C>T n.1251+67644C>T n.831+67644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200155G= | CA1750654784 | CNTNAP2 | c.1348+67646G= (n.1348+67646G=) n.1210+67646G= n.1251+67646G= n.831+67646G= | |
| 7 | g.147200155G>T | CA168699273 | CNTNAP2 | c.1348+67646G>T (n.1348+67646G>T) n.1210+67646G>T n.1251+67646G>T n.831+67646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200156T>C | CA834867101 | CNTNAP2 | c.1348+67647T>C (n.1348+67647T>C) n.1210+67647T>C n.1251+67647T>C n.831+67647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200156T= | CA1750654785 | CNTNAP2 | c.1348+67647T= (n.1348+67647T=) n.1210+67647T= n.1251+67647T= n.831+67647T= | |
| 7 | g.147200158G>A | CA834867103 | CNTNAP2 | c.1348+67649G>A (n.1348+67649G>A) n.1210+67649G>A n.1251+67649G>A n.831+67649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200158G= | CA1750654786 | CNTNAP2 | c.1348+67649G= (n.1348+67649G=) n.1210+67649G= n.1251+67649G= n.831+67649G= | |
| 7 | g.147200159C= | CA1750654787 | CNTNAP2 | c.1348+67650C= (n.1348+67650C=) n.1210+67650C= n.1251+67650C= n.831+67650C= | |
| 7 | g.147200159C>T | CA834867104 | CNTNAP2 | c.1348+67650C>T (n.1348+67650C>T) n.1210+67650C>T n.1251+67650C>T n.831+67650C>T | dbSNP |
| 7 | g.147200162C= | CA1750654788 | CNTNAP2 | c.1348+67653C= (n.1348+67653C=) n.1210+67653C= n.1251+67653C= n.831+67653C= | |
| 7 | g.147200162C>T | CA834867111 | CNTNAP2 | c.1348+67653C>T (n.1348+67653C>T) n.1210+67653C>T n.1251+67653C>T n.831+67653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200168C>A | CA834867112 | CNTNAP2 | c.1348+67659C>A (n.1348+67659C>A) n.1210+67659C>A n.1251+67659C>A n.831+67659C>A | dbSNP |
| 7 | g.147200168C= | CA1750654789 | CNTNAP2 | c.1348+67659C= (n.1348+67659C=) n.1210+67659C= n.1251+67659C= n.831+67659C= | |
| 7 | g.147200177C= | CA1750654790 | CNTNAP2 | c.1348+67668C= (n.1348+67668C=) n.1210+67668C= n.1251+67668C= n.831+67668C= | |
| 7 | g.147200177C>G | CA168699274 | CNTNAP2 | c.1348+67668C>G (n.1348+67668C>G) n.1210+67668C>G n.1251+67668C>G n.831+67668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200179C= | CA1750654791 | CNTNAP2 | c.1348+67670C= (n.1348+67670C=) n.1210+67670C= n.1251+67670C= n.831+67670C= | |
| 7 | g.147200179C>T | CA834867115 | CNTNAP2 | c.1348+67670C>T (n.1348+67670C>T) n.1210+67670C>T n.1251+67670C>T n.831+67670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200182_147200183delinsGA | CA1750654792 | CNTNAP2 | c.1348+67673_1348+67674delinsGA (n.1348+67673_1348+67674delinsGA) n.1210+67673_1210+67674delinsGA n.1251+67673_1251+67674delinsGA n.831+67673_831+67674delinsGA | |
| 7 | g.147200191dup | CA168699275 | CNTNAP2 | c.1348+67682dup (n.1348+67682dup) n.1210+67682dup n.1251+67682dup n.831+67682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147200191del | CA834867119 | CNTNAP2 | c.1348+67682del (n.1348+67682del) n.1210+67682del n.1251+67682del n.831+67682del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200188A= | CA1750654793 | CNTNAP2 | c.1348+67679A= (n.1348+67679A=) n.1210+67679A= n.1251+67679A= n.831+67679A= | |
| 7 | g.147200188A>T | CA1750654794 | CNTNAP2 | c.1348+67679A>T (n.1348+67679A>T) n.1210+67679A>T n.1251+67679A>T n.831+67679A>T | dbSNP |
| 7 | g.147200191A= | CA1750654795 | CNTNAP2 | c.1348+67682A= (n.1348+67682A=) n.1210+67682A= n.1251+67682A= n.831+67682A= | |
| 7 | g.147200191A>G | CA168699276 | CNTNAP2 | c.1348+67682A>G (n.1348+67682A>G) n.1210+67682A>G n.1251+67682A>G n.831+67682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200192T>C | CA834867122 | CNTNAP2 | c.1348+67683T>C (n.1348+67683T>C) n.1210+67683T>C n.1251+67683T>C n.831+67683T>C | dbSNP |
| 7 | g.147200192T= | CA1750654796 | CNTNAP2 | c.1348+67683T= (n.1348+67683T=) n.1210+67683T= n.1251+67683T= n.831+67683T= | |
| 7 | g.147200194G>A | CA168699277 | CNTNAP2 | c.1348+67685G>A (n.1348+67685G>A) n.1210+67685G>A n.1251+67685G>A n.831+67685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200194G= | CA1750654797 | CNTNAP2 | c.1348+67685G= (n.1348+67685G=) n.1210+67685G= n.1251+67685G= n.831+67685G= | |
| 7 | g.147200195T>C | CA578609771 | CNTNAP2 | c.1348+67686T>C (n.1348+67686T>C) n.1210+67686T>C n.1251+67686T>C n.831+67686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200195T= | CA1750654798 | CNTNAP2 | c.1348+67686T= (n.1348+67686T=) n.1210+67686T= n.1251+67686T= n.831+67686T= |