UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147200116G>A | CA1108402803 | CNTNAP2 | c.1348+67607G>A (n.1348+67607G>A) n.1210+67607G>A n.1251+67607G>A n.831+67607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200116G= | CA1750654765 | CNTNAP2 | c.1348+67607G= (n.1348+67607G=) n.1210+67607G= n.1251+67607G= n.831+67607G= | |
| 7 | g.147200118A= | CA1750654766 | CNTNAP2 | c.1348+67609A= (n.1348+67609A=) n.1210+67609A= n.1251+67609A= n.831+67609A= | |
| 7 | g.147200118A>G | CA1750654767 | CNTNAP2 | c.1348+67609A>G (n.1348+67609A>G) n.1210+67609A>G n.1251+67609A>G n.831+67609A>G | dbSNP |
| 7 | g.147200119C= | CA1750654768 | CNTNAP2 | c.1348+67610C= (n.1348+67610C=) n.1210+67610C= n.1251+67610C= n.831+67610C= | |
| 7 | g.147200119C>T | CA168699265 | CNTNAP2 | c.1348+67610C>T (n.1348+67610C>T) n.1210+67610C>T n.1251+67610C>T n.831+67610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200121T>C | CA168699266 | CNTNAP2 | c.1348+67612T>C (n.1348+67612T>C) n.1210+67612T>C n.1251+67612T>C n.831+67612T>C | dbSNP |
| 7 | g.147200121T>G | CA1750654770 | CNTNAP2 | c.1348+67612T>G (n.1348+67612T>G) n.1210+67612T>G n.1251+67612T>G n.831+67612T>G | dbSNP |
| 7 | g.147200121T= | CA1750654769 | CNTNAP2 | c.1348+67612T= (n.1348+67612T=) n.1210+67612T= n.1251+67612T= n.831+67612T= | |
| 7 | g.147200123G= | CA1750654771 | CNTNAP2 | c.1348+67614G= (n.1348+67614G=) n.1210+67614G= n.1251+67614G= n.831+67614G= | |
| 7 | g.147200123G>T | CA168699267 | CNTNAP2 | c.1348+67614G>T (n.1348+67614G>T) n.1210+67614G>T n.1251+67614G>T n.831+67614G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200129T>G | CA168699268 | CNTNAP2 | c.1348+67620T>G (n.1348+67620T>G) n.1210+67620T>G n.1251+67620T>G n.831+67620T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200129T= | CA1750654772 | CNTNAP2 | c.1348+67620T= (n.1348+67620T=) n.1210+67620T= n.1251+67620T= n.831+67620T= | |
| 7 | g.147200129_147200130delinsTC | CA1750654773 | CNTNAP2 | c.1348+67620_1348+67621delinsTC (n.1348+67620_1348+67621delinsTC) n.1210+67620_1210+67621delinsTC n.1251+67620_1251+67621delinsTC n.831+67620_831+67621delinsTC | |
| 7 | g.147200130del | CA834867093 | CNTNAP2 | c.1348+67621del (n.1348+67621del) n.1210+67621del n.1251+67621del n.831+67621del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200130C= | CA1750654774 | CNTNAP2 | c.1348+67621C= (n.1348+67621C=) n.1210+67621C= n.1251+67621C= n.831+67621C= | |
| 7 | g.147200130C>G | CA1750654775 | CNTNAP2 | c.1348+67621C>G (n.1348+67621C>G) n.1210+67621C>G n.1251+67621C>G n.831+67621C>G | dbSNP |
| 7 | g.147200134A>T | CA2716142909 | CNTNAP2 | c.1348+67625A>T (n.1348+67625A>T) n.1210+67625A>T n.1251+67625A>T n.831+67625A>T | dbSNP |
| 7 | g.147200136C>A | CA168699269 | CNTNAP2 | c.1348+67627C>A (n.1348+67627C>A) n.1210+67627C>A n.1251+67627C>A n.831+67627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200136C= | CA1750654776 | CNTNAP2 | c.1348+67627C= (n.1348+67627C=) n.1210+67627C= n.1251+67627C= n.831+67627C= | |
| 7 | g.147200138A= | CA1750654777 | CNTNAP2 | c.1348+67629A= (n.1348+67629A=) n.1210+67629A= n.1251+67629A= n.831+67629A= | |
| 7 | g.147200138A>G | CA578609766 | CNTNAP2 | c.1348+67629A>G (n.1348+67629A>G) n.1210+67629A>G n.1251+67629A>G n.831+67629A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200139C= | CA1750654778 | CNTNAP2 | c.1348+67630C= (n.1348+67630C=) n.1210+67630C= n.1251+67630C= n.831+67630C= | |
| 7 | g.147200139C>G | CA168699270 | CNTNAP2 | c.1348+67630C>G (n.1348+67630C>G) n.1210+67630C>G n.1251+67630C>G n.831+67630C>G | dbSNP |
| 7 | g.147200141G= | CA1750654779 | CNTNAP2 | c.1348+67632G= (n.1348+67632G=) n.1210+67632G= n.1251+67632G= n.831+67632G= | |
| 7 | g.147200141G>T | CA168699271 | CNTNAP2 | c.1348+67632G>T (n.1348+67632G>T) n.1210+67632G>T n.1251+67632G>T n.831+67632G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200143T>G | CA834867097 | CNTNAP2 | c.1348+67634T>G (n.1348+67634T>G) n.1210+67634T>G n.1251+67634T>G n.831+67634T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200143T= | CA1750654780 | CNTNAP2 | c.1348+67634T= (n.1348+67634T=) n.1210+67634T= n.1251+67634T= n.831+67634T= | |
| 7 | g.147200150C>A | CA1750654781 | CNTNAP2 | c.1348+67641C>A (n.1348+67641C>A) n.1210+67641C>A n.1251+67641C>A n.831+67641C>A | dbSNP |
| 7 | g.147200150C= | CA1750654782 | CNTNAP2 | c.1348+67641C= (n.1348+67641C=) n.1210+67641C= n.1251+67641C= n.831+67641C= | |
| 7 | g.147200150C>G | CA834867098 | CNTNAP2 | c.1348+67641C>G (n.1348+67641C>G) n.1210+67641C>G n.1251+67641C>G n.831+67641C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200150C>T | CA168699272 | CNTNAP2 | c.1348+67641C>T (n.1348+67641C>T) n.1210+67641C>T n.1251+67641C>T n.831+67641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200153C= | CA1750654783 | CNTNAP2 | c.1348+67644C= (n.1348+67644C=) n.1210+67644C= n.1251+67644C= n.831+67644C= | |
| 7 | g.147200153C>T | CA1108402820 | CNTNAP2 | c.1348+67644C>T (n.1348+67644C>T) n.1210+67644C>T n.1251+67644C>T n.831+67644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200155G= | CA1750654784 | CNTNAP2 | c.1348+67646G= (n.1348+67646G=) n.1210+67646G= n.1251+67646G= n.831+67646G= | |
| 7 | g.147200155G>T | CA168699273 | CNTNAP2 | c.1348+67646G>T (n.1348+67646G>T) n.1210+67646G>T n.1251+67646G>T n.831+67646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200156T>C | CA834867101 | CNTNAP2 | c.1348+67647T>C (n.1348+67647T>C) n.1210+67647T>C n.1251+67647T>C n.831+67647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200156T= | CA1750654785 | CNTNAP2 | c.1348+67647T= (n.1348+67647T=) n.1210+67647T= n.1251+67647T= n.831+67647T= | |
| 7 | g.147200158G>A | CA834867103 | CNTNAP2 | c.1348+67649G>A (n.1348+67649G>A) n.1210+67649G>A n.1251+67649G>A n.831+67649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200158G= | CA1750654786 | CNTNAP2 | c.1348+67649G= (n.1348+67649G=) n.1210+67649G= n.1251+67649G= n.831+67649G= | |
| 7 | g.147200159C= | CA1750654787 | CNTNAP2 | c.1348+67650C= (n.1348+67650C=) n.1210+67650C= n.1251+67650C= n.831+67650C= | |
| 7 | g.147200159C>T | CA834867104 | CNTNAP2 | c.1348+67650C>T (n.1348+67650C>T) n.1210+67650C>T n.1251+67650C>T n.831+67650C>T | dbSNP |
| 7 | g.147200162C= | CA1750654788 | CNTNAP2 | c.1348+67653C= (n.1348+67653C=) n.1210+67653C= n.1251+67653C= n.831+67653C= | |
| 7 | g.147200162C>T | CA834867111 | CNTNAP2 | c.1348+67653C>T (n.1348+67653C>T) n.1210+67653C>T n.1251+67653C>T n.831+67653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200168C>A | CA834867112 | CNTNAP2 | c.1348+67659C>A (n.1348+67659C>A) n.1210+67659C>A n.1251+67659C>A n.831+67659C>A | dbSNP |
| 7 | g.147200168C= | CA1750654789 | CNTNAP2 | c.1348+67659C= (n.1348+67659C=) n.1210+67659C= n.1251+67659C= n.831+67659C= | |
| 7 | g.147200177C= | CA1750654790 | CNTNAP2 | c.1348+67668C= (n.1348+67668C=) n.1210+67668C= n.1251+67668C= n.831+67668C= | |
| 7 | g.147200177C>G | CA168699274 | CNTNAP2 | c.1348+67668C>G (n.1348+67668C>G) n.1210+67668C>G n.1251+67668C>G n.831+67668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147200179C= | CA1750654791 | CNTNAP2 | c.1348+67670C= (n.1348+67670C=) n.1210+67670C= n.1251+67670C= n.831+67670C= | |
| 7 | g.147200179C>T | CA834867115 | CNTNAP2 | c.1348+67670C>T (n.1348+67670C>T) n.1210+67670C>T n.1251+67670C>T n.831+67670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |