WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147190772_147190797delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG | CA1750650088 | CNTNAP2 | c.1348+58263_1348+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG (n.1348+58263_1348+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG) n.1210+58263_1210+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG n.1251+58263_1251+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG n.831+58263_831+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG | |
| 7 | g.147190781_147190805del | CA834892822 | CNTNAP2 | c.1348+58272_1348+58296del (n.1348+58272_1348+58296del) n.1210+58272_1210+58296del n.1251+58272_1251+58296del n.831+58272_831+58296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190776A= | CA1750650092 | CNTNAP2 | c.1348+58267A= (n.1348+58267A=) n.1210+58267A= n.1251+58267A= n.831+58267A= | |
| 7 | g.147190776A>G | CA12690719 | CNTNAP2 | c.1348+58267A>G (n.1348+58267A>G) n.1210+58267A>G n.1251+58267A>G n.831+58267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190777A= | CA1750650093 | CNTNAP2 | c.1348+58268A= (n.1348+58268A=) n.1210+58268A= n.1251+58268A= n.831+58268A= | |
| 7 | g.147190777A>C | CA1108420854 | CNTNAP2 | c.1348+58268A>C (n.1348+58268A>C) n.1210+58268A>C n.1251+58268A>C n.831+58268A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190786A= | CA1750650094 | CNTNAP2 | c.1348+58277A= (n.1348+58277A=) n.1210+58277A= n.1251+58277A= n.831+58277A= | |
| 7 | g.147190786A>G | CA834892830 | CNTNAP2 | c.1348+58277A>G (n.1348+58277A>G) n.1210+58277A>G n.1251+58277A>G n.831+58277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190788C= | CA1750650095 | CNTNAP2 | c.1348+58279C= (n.1348+58279C=) n.1210+58279C= n.1251+58279C= n.831+58279C= | |
| 7 | g.147190788C>T | CA1108420857 | CNTNAP2 | c.1348+58279C>T (n.1348+58279C>T) n.1210+58279C>T n.1251+58279C>T n.831+58279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190789G>A | CA168697957 | CNTNAP2 | c.1348+58280G>A (n.1348+58280G>A) n.1210+58280G>A n.1251+58280G>A n.831+58280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190789G= | CA1750650096 | CNTNAP2 | c.1348+58280G= (n.1348+58280G=) n.1210+58280G= n.1251+58280G= n.831+58280G= | |
| 7 | g.147190789_147190790del | CA2557629787 | CNTNAP2 | c.1348+58280_1348+58281del (n.1348+58280_1348+58281del) n.1210+58280_1210+58281del n.1251+58280_1251+58281del n.831+58280_831+58281del | |
| 7 | g.147190793G>C | CA1108420859 | CNTNAP2 | c.1348+58284G>C (n.1348+58284G>C) n.1210+58284G>C n.1251+58284G>C n.831+58284G>C | dbSNP |
| 7 | g.147190793G= | CA1750650097 | CNTNAP2 | c.1348+58284G= (n.1348+58284G=) n.1210+58284G= n.1251+58284G= n.831+58284G= | |
| 7 | g.147190799T>C | CA1750650099 | CNTNAP2 | c.1348+58290T>C (n.1348+58290T>C) n.1210+58290T>C n.1251+58290T>C n.831+58290T>C | dbSNP |
| 7 | g.147190799T= | CA1750650098 | CNTNAP2 | c.1348+58290T= (n.1348+58290T=) n.1210+58290T= n.1251+58290T= n.831+58290T= | |
| 7 | g.147190800T>A | CA1108420863 | CNTNAP2 | c.1348+58291T>A (n.1348+58291T>A) n.1210+58291T>A n.1251+58291T>A n.831+58291T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190800T= | CA1750650100 | CNTNAP2 | c.1348+58291T= (n.1348+58291T=) n.1210+58291T= n.1251+58291T= n.831+58291T= | |
| 7 | g.147190801A= | CA1750650101 | CNTNAP2 | c.1348+58292A= (n.1348+58292A=) n.1210+58292A= n.1251+58292A= n.831+58292A= | |
| 7 | g.147190801A>G | CA2605392800 | CNTNAP2 | c.1348+58292A>G (n.1348+58292A>G) n.1210+58292A>G n.1251+58292A>G n.831+58292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190801A>T | CA1108420867 | CNTNAP2 | c.1348+58292A>T (n.1348+58292A>T) n.1210+58292A>T n.1251+58292A>T n.831+58292A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190803A= | CA1750650102 | CNTNAP2 | c.1348+58294A= (n.1348+58294A=) n.1210+58294A= n.1251+58294A= n.831+58294A= | |
| 7 | g.147190803A>G | CA1750650103 | CNTNAP2 | c.1348+58294A>G (n.1348+58294A>G) n.1210+58294A>G n.1251+58294A>G n.831+58294A>G | dbSNP |
| 7 | g.147190804C>T | CA2504398170 | CNTNAP2 | c.1348+58295C>T (n.1348+58295C>T) n.1210+58295C>T n.1251+58295C>T n.831+58295C>T | |
| 7 | g.147190805T>A | CA834892832 | CNTNAP2 | c.1348+58296T>A (n.1348+58296T>A) n.1210+58296T>A n.1251+58296T>A n.831+58296T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190805T= | CA1750650104 | CNTNAP2 | c.1348+58296T= (n.1348+58296T=) n.1210+58296T= n.1251+58296T= n.831+58296T= | |
| 7 | g.147190812A= | CA1750650105 | CNTNAP2 | c.1348+58303A= (n.1348+58303A=) n.1210+58303A= n.1251+58303A= n.831+58303A= | |
| 7 | g.147190812A>G | CA1108420868 | CNTNAP2 | c.1348+58303A>G (n.1348+58303A>G) n.1210+58303A>G n.1251+58303A>G n.831+58303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190814C= | CA1750650106 | CNTNAP2 | c.1348+58305C= (n.1348+58305C=) n.1210+58305C= n.1251+58305C= n.831+58305C= | |
| 7 | g.147190814C>T | CA578611073 | CNTNAP2 | c.1348+58305C>T (n.1348+58305C>T) n.1210+58305C>T n.1251+58305C>T n.831+58305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190815A= | CA1750650107 | CNTNAP2 | c.1348+58306A= (n.1348+58306A=) n.1210+58306A= n.1251+58306A= n.831+58306A= | |
| 7 | g.147190817dup | CA1108420869 | CNTNAP2 | c.1348+58308dup (n.1348+58308dup) n.1210+58308dup n.1251+58308dup n.831+58308dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190819T>C | CA1108420871 | CNTNAP2 | c.1348+58310T>C (n.1348+58310T>C) n.1210+58310T>C n.1251+58310T>C n.831+58310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190819T= | CA1750650108 | CNTNAP2 | c.1348+58310T= (n.1348+58310T=) n.1210+58310T= n.1251+58310T= n.831+58310T= | |
| 7 | g.147190821C= | CA1750650109 | CNTNAP2 | c.1348+58312C= (n.1348+58312C=) n.1210+58312C= n.1251+58312C= n.831+58312C= | |
| 7 | g.147190821C>T | CA834892835 | CNTNAP2 | c.1348+58312C>T (n.1348+58312C>T) n.1210+58312C>T n.1251+58312C>T n.831+58312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190826_147190827delinsAT | CA1750650110 | CNTNAP2 | c.1348+58317_1348+58318delinsAT (n.1348+58317_1348+58318delinsAT) n.1210+58317_1210+58318delinsAT n.1251+58317_1251+58318delinsAT n.831+58317_831+58318delinsAT | |
| 7 | g.147190827del | CA834892836 | CNTNAP2 | c.1348+58318del (n.1348+58318del) n.1210+58318del n.1251+58318del n.831+58318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190829A= | CA1750650111 | CNTNAP2 | c.1348+58320A= (n.1348+58320A=) n.1210+58320A= n.1251+58320A= n.831+58320A= | |
| 7 | g.147190829A>G | CA578611074 | CNTNAP2 | c.1348+58320A>G (n.1348+58320A>G) n.1210+58320A>G n.1251+58320A>G n.831+58320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190831G>A | CA168697958 | CNTNAP2 | c.1348+58322G>A (n.1348+58322G>A) n.1210+58322G>A n.1251+58322G>A n.831+58322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190831G>C | CA168697959 | CNTNAP2 | c.1348+58322G>C (n.1348+58322G>C) n.1210+58322G>C n.1251+58322G>C n.831+58322G>C | dbSNP |
| 7 | g.147190831G= | CA1750650112 | CNTNAP2 | c.1348+58322G= (n.1348+58322G=) n.1210+58322G= n.1251+58322G= n.831+58322G= | |
| 7 | g.147190833G= | CA1750650113 | CNTNAP2 | c.1348+58324G= (n.1348+58324G=) n.1210+58324G= n.1251+58324G= n.831+58324G= | |
| 7 | g.147190833G>T | CA1108420878 | CNTNAP2 | c.1348+58324G>T (n.1348+58324G>T) n.1210+58324G>T n.1251+58324G>T n.831+58324G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190834C>A | CA168697960 | CNTNAP2 | c.1348+58325C>A (n.1348+58325C>A) n.1210+58325C>A n.1251+58325C>A n.831+58325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190834C= | CA1750650114 | CNTNAP2 | c.1348+58325C= (n.1348+58325C=) n.1210+58325C= n.1251+58325C= n.831+58325C= | |
| 7 | g.147190838G>A | CA578611075 | CNTNAP2 | c.1348+58329G>A (n.1348+58329G>A) n.1210+58329G>A n.1251+58329G>A n.831+58329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190838G= | CA1750650115 | CNTNAP2 | c.1348+58329G= (n.1348+58329G=) n.1210+58329G= n.1251+58329G= n.831+58329G= |