Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132507C>A | CA369925012 | CNTNAP2 | c.1346C>A (p.Ser449Ter) n.1249C>A n.1208C>A n.1275C>A n.829C>A | |
7 | g.147132507C= | CA1750619737 | CNTNAP2 | c.1346C= (p.Ser449=) n.1249C= n.1208C= n.1275C= n.829C= | |
7 | g.147132507C>G | CA314116 | CNTNAP2 | c.1346C>G (p.Ser449Ter) n.1249C>G n.1208C>G n.1275C>G n.829C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132507C>T | CA369925013 | CNTNAP2 | c.1346C>T (p.Ser449Leu) n.1249C>T n.1208C>T n.1275C>T n.829C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132508A= | CA1750619739 | CNTNAP2 | c.1347A= (p.Ser449=) n.1250A= n.1209A= n.1276A= n.830A= | |
7 | g.147132508A>C | CA458578073 | CNTNAP2 | c.1347A>C (p.Ser449=) n.1250A>C n.1209A>C n.1276A>C n.830A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132508A>G | CA458578074 | CNTNAP2 | c.1347A>G (p.Ser449=) n.1250A>G n.1209A>G n.1276A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132508A>T | CA458578075 | CNTNAP2 | c.1347A>T (p.Ser449=) n.1250A>T n.1209A>T n.1276A>T n.830A>T | |
7 | g.147132509G>A | CA369925014 | CNTNAP2 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1251G>A n.1210G>A n.1277G>A n.831G>A | |
7 | g.147132509G>C | CA369925015 | CNTNAP2 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1251G>C n.1210G>C n.1277G>C n.831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132509G= | CA1750619741 | CNTNAP2 | c.1348G= (p.Gly450=) n.1251G= n.1210G= n.1277G= n.831G= | |
7 | g.147132509G>T | CA369925016 | CNTNAP2 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1251G>T n.1210G>T n.1277G>T n.831G>T | |
7 | g.147132510G>A | CA369925017 | CNTNAP2 | c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) n.1251+1G>A n.1210+1G>A n.1277+1G>A n.831+1G>A | ClinVar |
7 | g.147132510G>C | CA369925018 | CNTNAP2 | c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) n.1251+1G>C n.1210+1G>C n.1277+1G>C n.831+1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132510G>T | CA369925019 | CNTNAP2 | c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) n.1251+1G>T n.1210+1G>T n.1277+1G>T n.831+1G>T | |
7 | g.147132511T>A | CA369925020 | CNTNAP2 | c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) n.1251+2T>A n.1210+2T>A n.1277+2T>A n.831+2T>A | |
7 | g.147132511T>C | CA369925021 | CNTNAP2 | c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) n.1251+2T>C n.1210+2T>C n.1277+2T>C n.831+2T>C | |
7 | g.147132511T>G | CA369925022 | CNTNAP2 | c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) n.1251+2T>G n.1210+2T>G n.1277+2T>G n.831+2T>G | |
7 | g.147132512C>A | CA2579054201 | CNTNAP2 | c.1348+3C>A (n.1348+3C>A) n.1251+3C>A n.1210+3C>A n.1277+3C>A n.831+3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132512C>T | CA2685448894 | CNTNAP2 | c.1348+3C>T (n.1348+3C>T) n.1251+3C>T n.1210+3C>T n.1277+3C>T n.831+3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132514G>C | CA168690914 | CNTNAP2 | c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) n.1251+5G>C n.1210+5G>C n.1277+5G>C n.831+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132514G= | CA1750619743 | CNTNAP2 | c.1348+5G= (n.1348+5G=) n.1251+5G= n.1210+5G= n.1277+5G= n.831+5G= | |
7 | g.147132515T>C | CA2685448895 | CNTNAP2 | c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) n.1251+6T>C n.1210+6T>C n.1277+6T>C n.831+6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132519A>G | CA2685448896 | CNTNAP2 | c.1348+10A>G (n.1348+10A>G) n.1251+10A>G n.1210+10A>G n.1277+10A>G n.831+10A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132520C>A | CA834860070 | CNTNAP2 | c.1348+11C>A (n.1348+11C>A) n.1251+11C>A n.1210+11C>A n.1277+11C>A n.831+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132520C= | CA1750619745 | CNTNAP2 | c.1348+11C= (n.1348+11C=) n.1251+11C= n.1210+11C= n.1277+11C= n.831+11C= | |
7 | g.147132520C>T | CA834860073 | CNTNAP2 | c.1348+11C>T (n.1348+11C>T) n.1251+11C>T n.1210+11C>T n.1277+11C>T n.831+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T>C | CA4546025 | CNTNAP2 | c.1348+13T>C (n.1348+13T>C) n.1251+13T>C n.1210+13T>C n.1277+13T>C n.831+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T>G | CA314067 | CNTNAP2 | c.1348+13T>G (n.1348+13T>G) n.1251+13T>G n.1210+13T>G n.1277+13T>G n.831+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132522T= | CA1750619748 | CNTNAP2 | c.1348+13T= (n.1348+13T=) n.1251+13T= n.1210+13T= n.1277+13T= n.831+13T= | |
7 | g.147132523A= | CA1750619750 | CNTNAP2 | c.1348+14A= (n.1348+14A=) n.1251+14A= n.1210+14A= n.1277+14A= n.831+14A= | |
7 | g.147132523A>G | CA4546026 | CNTNAP2 | c.1348+14A>G (n.1348+14A>G) n.1251+14A>G n.1210+14A>G n.1277+14A>G n.831+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132524T>C | CA2685448897 | CNTNAP2 | c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) n.1251+15T>C n.1210+15T>C n.1277+15T>C n.831+15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132524_147132527delinsTTTG | CA1750619752 | CNTNAP2 | c.1348+15_1348+18delinsTTTG (n.1348+15_1348+18delinsTTTG) n.1251+15_1251+18delinsTTTG n.1210+15_1210+18delinsTTTG n.1277+15_1277+18delinsTTTG n.831+15_831+18delinsTTTG | |
7 | g.147132525T>C | CA2685448898 | CNTNAP2 | c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) n.1251+16T>C n.1210+16T>C n.1277+16T>C n.831+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132525_147132527del | CA578629190 | CNTNAP2 | c.1348+16_1348+18del (n.1348+16_1348+18del) n.1251+16_1251+18del n.1210+16_1210+18del n.1277+16_1277+18del n.831+16_831+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132526T>A | CA2739279439 | CNTNAP2 | c.1348+17T>A (n.1348+17T>A) n.1251+17T>A n.1210+17T>A n.1277+17T>A n.831+17T>A | ClinVar |
7 | g.147132526T>G | CA2685448899 | CNTNAP2 | c.1348+17T>G (n.1348+17T>G) n.1251+17T>G n.1210+17T>G n.1277+17T>G n.831+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132527G>A | CA4546027 | CNTNAP2 | c.1348+18G>A (n.1348+18G>A) n.1251+18G>A n.1210+18G>A n.1277+18G>A n.831+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132527G>C | CA2716013224 | CNTNAP2 | c.1348+18G>C (n.1348+18G>C) n.1251+18G>C n.1210+18G>C n.1277+18G>C n.831+18G>C | dbSNP |
7 | g.147132527G= | CA1750619753 | CNTNAP2 | c.1348+18G= (n.1348+18G=) n.1251+18G= n.1210+18G= n.1277+18G= n.831+18G= | |
7 | g.147132527G>T | CA2685448900 | CNTNAP2 | c.1348+18G>T (n.1348+18G>T) n.1251+18G>T n.1210+18G>T n.1277+18G>T n.831+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132530A= | CA1750619755 | CNTNAP2 | c.1348+21A= (n.1348+21A=) n.1251+21A= n.1210+21A= n.1277+21A= n.831+21A= | |
7 | g.147132530A>G | CA4546028 | CNTNAP2 | c.1348+21A>G (n.1348+21A>G) n.1251+21A>G n.1210+21A>G n.1277+21A>G n.831+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132532T>A | CA4546029 | CNTNAP2 | c.1348+23T>A (n.1348+23T>A) n.1251+23T>A n.1210+23T>A n.1277+23T>A n.831+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132532T= | CA1750619757 | CNTNAP2 | c.1348+23T= (n.1348+23T=) n.1251+23T= n.1210+23T= n.1277+23T= n.831+23T= | |
7 | g.147132535T>C | CA578629191 | CNTNAP2 | c.1348+26T>C (n.1348+26T>C) n.1251+26T>C n.1210+26T>C n.1277+26T>C n.831+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132535T= | CA1750619758 | CNTNAP2 | c.1348+26T= (n.1348+26T=) n.1251+26T= n.1210+26T= n.1277+26T= n.831+26T= | |
7 | g.147132536T>C | CA578629192 | CNTNAP2 | c.1348+27T>C (n.1348+27T>C) n.1251+27T>C n.1210+27T>C n.1277+27T>C n.831+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132536T= | CA1750619760 | CNTNAP2 | c.1348+27T= (n.1348+27T=) n.1251+27T= n.1210+27T= n.1277+27T= n.831+27T= |