| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147132407G>A | CA369924797 | CNTNAP2 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1149G>A n.1108G>A n.1175G>A n.729G>A | |
| 7 | g.147132407G>C | CA369924798 | CNTNAP2 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1149G>C n.1108G>C n.1175G>C n.729G>C | dbSNP |
| 7 | g.147132407G= | CA1750624232 | CNTNAP2 | c.1246G= (p.Ala416=) n.1149G= n.1108G= n.1175G= n.729G= | |
| 7 | g.147132407G>T | CA369924799 | CNTNAP2 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1149G>T n.1108G>T n.1175G>T n.729G>T | |
| 7 | g.147132408C>A | CA168690908 | CNTNAP2 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.1150C>A n.1109C>A n.1176C>A n.730C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132408C= | CA1750624238 | CNTNAP2 | c.1247C= (p.Ala416=) n.1150C= n.1109C= n.1176C= n.730C= | |
| 7 | g.147132408C>G | CA369924800 | CNTNAP2 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1150C>G n.1109C>G n.1176C>G n.730C>G | |
| 7 | g.147132408C>T | CA288751 | CNTNAP2 | c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1150C>T n.1109C>T n.1176C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147132409G>A | CA4546007 | CNTNAP2 | c.1248G>A (p.Ala416=) n.1151G>A n.1110G>A n.1177G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132409G>C | CA458577882 | CNTNAP2 | c.1248G>C (p.Ala416=) n.1151G>C n.1110G>C n.1177G>C n.731G>C | |
| 7 | g.147132409G= | CA1750624250 | CNTNAP2 | c.1248G= (p.Ala416=) n.1151G= n.1110G= n.1177G= n.731G= | |
| 7 | g.147132409G>T | CA458577884 | CNTNAP2 | c.1248G>T (p.Ala416=) n.1151G>T n.1110G>T n.1177G>T n.731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132410G>A | CA369924801 | CNTNAP2 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1152G>A n.1111G>A n.1178G>A n.732G>A | |
| 7 | g.147132410G>C | CA369924802 | CNTNAP2 | c.1249G>C (p.Asp417His) n.1152G>C n.1111G>C n.1178G>C n.732G>C | |
| 7 | g.147132410G= | CA1750624255 | CNTNAP2 | c.1249G= (p.Asp417=) n.1152G= n.1111G= n.1178G= n.732G= | |
| 7 | g.147132410G>T | CA314106 | CNTNAP2 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1152G>T n.1111G>T n.1178G>T n.732G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132411A>C | CA369924803 | CNTNAP2 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1153A>C n.1112A>C n.1179A>C n.733A>C | |
| 7 | g.147132411A>G | CA369924805 | CNTNAP2 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1153A>G n.1112A>G n.1179A>G n.733A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132411A>T | CA369924804 | CNTNAP2 | c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1153A>T n.1112A>T n.1179A>T n.733A>T | |
| 7 | g.147132412T>A | CA369924806 | CNTNAP2 | c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.1154T>A n.1113T>A n.1180T>A n.734T>A | |
| 7 | g.147132412T>C | CA458577887 | CNTNAP2 | c.1251T>C (p.Asp417=) n.1154T>C n.1113T>C n.1180T>C n.734T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132412T>G | CA369924807 | CNTNAP2 | c.1251T>G (p.Asp417Glu) n.1154T>G n.1113T>G n.1180T>G n.734T>G | |
| 7 | g.147132413A= | CA1750624262 | CNTNAP2 | c.1252A= (p.Asn418=) n.1155A= n.1114A= n.1181A= n.735A= | |
| 7 | g.147132413A>C | CA369924808 | CNTNAP2 | c.1252A>C (p.Asn418His) n.1155A>C n.1114A>C n.1181A>C n.735A>C | |
| 7 | g.147132413A>G | CA4546008 | CNTNAP2 | c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.1155A>G n.1114A>G n.1181A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132413A>T | CA369924809 | CNTNAP2 | c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.1155A>T n.1114A>T n.1181A>T n.735A>T | |
| 7 | g.147132414A>C | CA369924810 | CNTNAP2 | c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.1156A>C n.1115A>C n.1182A>C n.736A>C | |
| 7 | g.147132414A>G | CA369924811 | CNTNAP2 | c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.1156A>G n.1115A>G n.1182A>G n.736A>G | |
| 7 | g.147132414A>T | CA369924812 | CNTNAP2 | c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1156A>T n.1115A>T n.1182A>T n.736A>T | |
| 7 | g.147132415T>A | CA369924813 | CNTNAP2 | c.1254T>A (p.Asn418Lys) n.1157T>A n.1116T>A n.1183T>A n.737T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132415T>C | CA458577892 | CNTNAP2 | c.1254T>C (p.Asn418=) n.1157T>C n.1116T>C n.1183T>C n.737T>C | |
| 7 | g.147132415T>G | CA369924814 | CNTNAP2 | c.1254T>G (p.Asn418Lys) n.1157T>G n.1116T>G n.1183T>G n.737T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132416T>A | CA369924816 | CNTNAP2 | c.1255T>A (p.Leu419Met) n.1158T>A n.1117T>A n.1184T>A n.738T>A | |
| 7 | g.147132416T>C | CA458577893 | CNTNAP2 | c.1255T>C (p.Leu419=) n.1158T>C n.1117T>C n.1184T>C n.738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132416T>G | CA369924815 | CNTNAP2 | c.1255T>G (p.Leu419Val) n.1158T>G n.1117T>G n.1184T>G n.738T>G | |
| 7 | g.147132416T= | CA1750624268 | CNTNAP2 | c.1255T= (p.Leu419=) n.1158T= n.1117T= n.1184T= n.738T= | |
| 7 | g.147132417T>A | CA369924817 | CNTNAP2 | c.1256T>A (p.Leu419Ter) n.1159T>A n.1118T>A n.1185T>A n.739T>A | |
| 7 | g.147132417T>C | CA369924818 | CNTNAP2 | c.1256T>C (p.Leu419Ser) n.1159T>C n.1118T>C n.1185T>C n.739T>C | |
| 7 | g.147132417T>G | CA369924819 | CNTNAP2 | c.1256T>G (p.Leu419Trp) n.1159T>G n.1118T>G n.1185T>G n.739T>G | |
| 7 | g.147132418G>A | CA4546009 | CNTNAP2 | c.1257G>A (p.Leu419=) n.1160G>A n.1119G>A n.1186G>A n.740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147132418G>C | CA369924820 | CNTNAP2 | c.1257G>C (p.Leu419Phe) n.1160G>C n.1119G>C n.1186G>C n.740G>C | |
| 7 | g.147132418G= | CA1750624276 | CNTNAP2 | c.1257G= (p.Leu419=) n.1160G= n.1119G= n.1186G= n.740G= | |
| 7 | g.147132418G>T | CA369924821 | CNTNAP2 | c.1257G>T (p.Leu419Phe) n.1160G>T n.1119G>T n.1186G>T n.740G>T | |
| 7 | g.147132419G>A | CA369924824 | CNTNAP2 | c.1258G>A (p.Gly420Ser) n.1161G>A n.1120G>A n.1187G>A n.741G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132419G>C | CA369924823 | CNTNAP2 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1161G>C n.1120G>C n.1187G>C n.741G>C | |
| 7 | g.147132419G>T | CA369924822 | CNTNAP2 | c.1258G>T (p.Gly420Cys) n.1161G>T n.1120G>T n.1187G>T n.741G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147132420G>A | CA314108 | CNTNAP2 | c.1259G>A (p.Gly420Asp) n.1162G>A n.1121G>A n.1188G>A n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147132420G>C | CA369924825 | CNTNAP2 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1162G>C n.1121G>C n.1188G>C n.742G>C | |
| 7 | g.147132420G= | CA1750624281 | CNTNAP2 | c.1259G= (p.Gly420=) n.1162G= n.1121G= n.1188G= n.742G= | |
| 7 | g.147132420G>T | CA369924826 | CNTNAP2 | c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1162G>T n.1121G>T n.1188G>T n.742G>T |