WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147132180G>A | CA168690890 | CNTNAP2 | c.1084-65G>A (n.1084-65G>A) n.987-65G>A n.946-65G>A n.1013-65G>A n.567-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132180G= | CA1750623620 | CNTNAP2 | c.1084-65G= (n.1084-65G=) n.987-65G= n.946-65G= n.1013-65G= n.567-65G= | |
| 7 | g.147132181T>C | CA834859024 | CNTNAP2 | c.1084-64T>C (n.1084-64T>C) n.987-64T>C n.946-64T>C n.1013-64T>C n.567-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132181T= | CA1750623626 | CNTNAP2 | c.1084-64T= (n.1084-64T=) n.987-64T= n.946-64T= n.1013-64T= n.567-64T= | |
| 7 | g.147132181_147132182delinsTG | CA1750623624 | CNTNAP2 | c.1084-64_1084-63delinsTG (n.1084-64_1084-63delinsTG) n.987-64_987-63delinsTG n.946-64_946-63delinsTG n.1013-64_1013-63delinsTG n.567-64_567-63delinsTG | |
| 7 | g.147132182G>A | CA168690891 | CNTNAP2 | c.1084-63G>A (n.1084-63G>A) n.987-63G>A n.946-63G>A n.1013-63G>A n.567-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147132182G= | CA1750623629 | CNTNAP2 | c.1084-63G= (n.1084-63G=) n.987-63G= n.946-63G= n.1013-63G= n.567-63G= | |
| 7 | g.147132183del | CA834859032 | CNTNAP2 | c.1084-62del (n.1084-62del) n.987-62del n.946-62del n.1013-62del n.567-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132183G>A | CA2579054200 | CNTNAP2 | c.1084-62G>A (n.1084-62G>A) n.987-62G>A n.946-62G>A n.1013-62G>A n.567-62G>A | |
| 7 | g.147132184T>C | CA2685448865 | CNTNAP2 | c.1084-61T>C (n.1084-61T>C) n.987-61T>C n.946-61T>C n.1013-61T>C n.567-61T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132185C>A | CA2685448866 | CNTNAP2 | c.1084-60C>A (n.1084-60C>A) n.987-60C>A n.946-60C>A n.1013-60C>A n.567-60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132185C>T | CA2685448867 | CNTNAP2 | c.1084-60C>T (n.1084-60C>T) n.987-60C>T n.946-60C>T n.1013-60C>T n.567-60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132186T>A | CA2685448868 | CNTNAP2 | c.1084-59T>A (n.1084-59T>A) n.987-59T>A n.946-59T>A n.1013-59T>A n.567-59T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132187G>T | CA2547343394 | CNTNAP2 | c.1084-58G>T (n.1084-58G>T) n.987-58G>T n.946-58G>T n.1013-58G>T n.567-58G>T | |
| 7 | g.147132189C>A | CA1108407389 | CNTNAP2 | c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) n.987-56C>A n.946-56C>A n.1013-56C>A n.567-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132189C= | CA1750623633 | CNTNAP2 | c.1084-56C= (n.1084-56C=) n.987-56C= n.946-56C= n.1013-56C= n.567-56C= | |
| 7 | g.147132189C>T | CA1750623634 | CNTNAP2 | c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) n.987-56C>T n.946-56C>T n.1013-56C>T n.567-56C>T | dbSNP |
| 7 | g.147132190A>G | CA2685448869 | CNTNAP2 | c.1084-55A>G (n.1084-55A>G) n.987-55A>G n.946-55A>G n.1013-55A>G n.567-55A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132190A>T | CA2685448870 | CNTNAP2 | c.1084-55A>T (n.1084-55A>T) n.987-55A>T n.946-55A>T n.1013-55A>T n.567-55A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132191T>C | CA2685448871 | CNTNAP2 | c.1084-54T>C (n.1084-54T>C) n.987-54T>C n.946-54T>C n.1013-54T>C n.567-54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132192G>A | CA2685448872 | CNTNAP2 | c.1084-53G>A (n.1084-53G>A) n.987-53G>A n.946-53G>A n.1013-53G>A n.567-53G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132192G>T | CA2530332735 | CNTNAP2 | c.1084-53G>T (n.1084-53G>T) n.987-53G>T n.946-53G>T n.1013-53G>T n.567-53G>T | |
| 7 | g.147132193G>A | CA2685448873 | CNTNAP2 | c.1084-52G>A (n.1084-52G>A) n.987-52G>A n.946-52G>A n.1013-52G>A n.567-52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132196G>C | CA1750623636 | CNTNAP2 | c.1084-49G>C (n.1084-49G>C) n.987-49G>C n.946-49G>C n.1013-49G>C n.567-49G>C | dbSNP |
| 7 | g.147132196G= | CA1750623635 | CNTNAP2 | c.1084-49G= (n.1084-49G=) n.987-49G= n.946-49G= n.1013-49G= n.567-49G= | |
| 7 | g.147132197T>C | CA2685448874 | CNTNAP2 | c.1084-48T>C (n.1084-48T>C) n.987-48T>C n.946-48T>C n.1013-48T>C n.567-48T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132198_147132199del | CA2685448875 | CNTNAP2 | c.1084-47_1084-46del (n.1084-47_1084-46del) n.987-47_987-46del n.946-47_946-46del n.1013-47_1013-46del n.567-47_567-46del | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132199C>A | CA2685448876 | CNTNAP2 | c.1084-46C>A (n.1084-46C>A) n.987-46C>A n.946-46C>A n.1013-46C>A n.567-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132201T>C | CA4545972 | CNTNAP2 | c.1084-44T>C (n.1084-44T>C) n.987-44T>C n.946-44T>C n.1013-44T>C n.567-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132201T= | CA1750623639 | CNTNAP2 | c.1084-44T= (n.1084-44T=) n.987-44T= n.946-44T= n.1013-44T= n.567-44T= | |
| 7 | g.147132205_147132216del | CA2685448877 | CNTNAP2 | c.1084-40_1084-29del (n.1084-40_1084-29del) n.987-40_987-29del n.946-40_946-29del n.1013-40_1013-29del n.567-40_567-29del | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132203T>A | CA1750623643 | CNTNAP2 | c.1084-42T>A (n.1084-42T>A) n.987-42T>A n.946-42T>A n.1013-42T>A n.567-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147132203T>C | CA168690892 | CNTNAP2 | c.1084-42T>C (n.1084-42T>C) n.987-42T>C n.946-42T>C n.1013-42T>C n.567-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147132203T= | CA1750623642 | CNTNAP2 | c.1084-42T= (n.1084-42T=) n.987-42T= n.946-42T= n.1013-42T= n.567-42T= | |
| 7 | g.147132205A= | CA1750623645 | CNTNAP2 | c.1084-40A= (n.1084-40A=) n.987-40A= n.946-40A= n.1013-40A= n.567-40A= | |
| 7 | g.147132205A>C | CA2685448878 | CNTNAP2 | c.1084-40A>C (n.1084-40A>C) n.987-40A>C n.946-40A>C n.1013-40A>C n.567-40A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132205A>G | CA4545973 | CNTNAP2 | c.1084-40A>G (n.1084-40A>G) n.987-40A>G n.946-40A>G n.1013-40A>G n.567-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132205A>T | CA2685448879 | CNTNAP2 | c.1084-40A>T (n.1084-40A>T) n.987-40A>T n.946-40A>T n.1013-40A>T n.567-40A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132207_147132208delinsTC | CA1750623647 | CNTNAP2 | c.1084-38_1084-37delinsTC (n.1084-38_1084-37delinsTC) n.987-38_987-37delinsTC n.946-38_946-37delinsTC n.1013-38_1013-37delinsTC n.567-38_567-37delinsTC | |
| 7 | g.147132208del | CA918156700 | CNTNAP2 | c.1084-37del (n.1084-37del) n.987-37del n.946-37del n.1013-37del n.567-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132208C= | CA1750623651 | CNTNAP2 | c.1084-37C= (n.1084-37C=) n.987-37C= n.946-37C= n.1013-37C= n.567-37C= | |
| 7 | g.147132208C>G | CA2685448880 | CNTNAP2 | c.1084-37C>G (n.1084-37C>G) n.987-37C>G n.946-37C>G n.1013-37C>G n.567-37C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132208C>T | CA578629169 | CNTNAP2 | c.1084-37C>T (n.1084-37C>T) n.987-37C>T n.946-37C>T n.1013-37C>T n.567-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.147132208_147132210delinsCTG | CA1750623650 | CNTNAP2 | c.1084-37_1084-35delinsCTG (n.1084-37_1084-35delinsCTG) n.987-37_987-35delinsCTG n.946-37_946-35delinsCTG n.1013-37_1013-35delinsCTG n.567-37_567-35delinsCTG | |
| 7 | g.147132212_147132213del | CA4545974 | CNTNAP2 | c.1084-33_1084-32del (n.1084-33_1084-32del) n.987-33_987-32del n.946-33_946-32del n.1013-33_1013-32del n.567-33_567-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132210G>A | CA578629170 | CNTNAP2 | c.1084-35G>A (n.1084-35G>A) n.987-35G>A n.946-35G>A n.1013-35G>A n.567-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132210G= | CA1750623654 | CNTNAP2 | c.1084-35G= (n.1084-35G=) n.987-35G= n.946-35G= n.1013-35G= n.567-35G= | |
| 7 | g.147132214T>C | CA1750623656 | CNTNAP2 | c.1084-31T>C (n.1084-31T>C) n.987-31T>C n.946-31T>C n.1013-31T>C n.567-31T>C | dbSNP |
| 7 | g.147132214T= | CA1750623655 | CNTNAP2 | c.1084-31T= (n.1084-31T=) n.987-31T= n.946-31T= n.1013-31T= n.567-31T= | |
| 7 | g.147132216T>C | CA4545975 | CNTNAP2 | c.1084-29T>C (n.1084-29T>C) n.987-29T>C n.946-29T>C n.1013-29T>C n.567-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |