Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147128829C>A | CA369924424 | CNTNAP2 | c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.979C>A n.938C>A n.1005C>A n.559C>A | |
7 | g.147128829C= | CA1750619911 | CNTNAP2 | c.1076C= (p.Ser359=) n.979C= n.938C= n.1005C= n.559C= | |
7 | g.147128829C>G | CA16605252 | CNTNAP2 | c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.979C>G n.938C>G n.1005C>G n.559C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.147128829C>T | CA369924425 | CNTNAP2 | c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.979C>T n.938C>T n.1005C>T n.559C>T | |
7 | g.147128830A>C | CA458496762 | CNTNAP2 | c.1077A>C (p.Ser359=) n.980A>C n.939A>C n.1006A>C n.560A>C | |
7 | g.147128830A>G | CA458496764 | CNTNAP2 | c.1077A>G (p.Ser359=) n.980A>G n.939A>G n.1006A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128830A>T | CA458496765 | CNTNAP2 | c.1077A>T (p.Ser359=) n.980A>T n.939A>T n.1006A>T n.560A>T | |
7 | g.147128831A= | CA1750619917 | CNTNAP2 | c.1078A= (p.Asn360=) n.981A= n.940A= n.1007A= n.561A= | |
7 | g.147128831A>C | CA369924426 | CNTNAP2 | c.1078A>C (p.Asn360His) n.981A>C n.940A>C n.1007A>C n.561A>C | |
7 | g.147128831A>G | CA314094 | CNTNAP2 | c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.981A>G n.940A>G n.1007A>G n.561A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128831A>T | CA369924427 | CNTNAP2 | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.981A>T n.940A>T n.1007A>T n.561A>T | |
7 | g.147128832A= | CA1750619928 | CNTNAP2 | c.1079A= (p.Asn360=) n.982A= n.941A= n.1008A= n.562A= | |
7 | g.147128832A>C | CA369924429 | CNTNAP2 | c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.982A>C n.941A>C n.1008A>C n.562A>C | |
7 | g.147128832A>G | CA247280 | CNTNAP2 | c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.982A>G n.941A>G n.1008A>G n.562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128832A>T | CA369924428 | CNTNAP2 | c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.982A>T n.941A>T n.1008A>T n.562A>T | |
7 | g.147128833T>A | CA369924431 | CNTNAP2 | c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.983T>A n.942T>A n.1009T>A n.563T>A | |
7 | g.147128833T>C | CA458496773 | CNTNAP2 | c.1080T>C (p.Asn360=) n.983T>C n.942T>C n.1009T>C n.563T>C | |
7 | g.147128833T>G | CA369924430 | CNTNAP2 | c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.983T>G n.942T>G n.1009T>G n.563T>G | |
7 | g.147128834G>A | CA369924432 | CNTNAP2 | c.1081G>A (p.Val361Met) n.984G>A n.943G>A n.1010G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147128834G>C | CA369924433 | CNTNAP2 | c.1081G>C (p.Val361Leu) n.984G>C n.943G>C n.1010G>C n.564G>C | |
7 | g.147128834G= | CA1750619931 | CNTNAP2 | c.1081G= (p.Val361=) n.984G= n.943G= n.1010G= n.564G= | |
7 | g.147128834G>T | CA369924434 | CNTNAP2 | c.1081G>T (p.Val361Leu) n.984G>T n.943G>T n.1010G>T n.564G>T | COSMIC |
7 | g.147128835T>A | CA369924435 | CNTNAP2 | c.1082T>A (p.Val361Glu) n.985T>A n.944T>A n.1011T>A n.565T>A | |
7 | g.147128835T>C | CA369924436 | CNTNAP2 | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.985T>C n.944T>C n.1011T>C n.565T>C | |
7 | g.147128835T>G | CA369924437 | CNTNAP2 | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.985T>G n.944T>G n.1011T>G n.565T>G | |
7 | g.147128836G>A | CA285677 | CNTNAP2 | c.1083G>A (p.Val361=) n.986G>A n.945G>A n.1012G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128836G>C | CA458496781 | CNTNAP2 | c.1083G>C (p.Val361=) n.986G>C n.945G>C n.1012G>C n.566G>C | |
7 | g.147128836G= | CA1750619935 | CNTNAP2 | c.1083G= (p.Val361=) n.986G= n.945G= n.1012G= n.566G= | |
7 | g.147128836G>T | CA458496783 | CNTNAP2 | c.1083G>T (p.Val361=) n.986G>T n.945G>T n.1012G>T n.566G>T | |
7 | g.147128837G>A | CA369924438 | CNTNAP2 | c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.986+1G>A n.945+1G>A n.1012+1G>A n.566+1G>A | |
7 | g.147128837G>C | CA369924439 | CNTNAP2 | c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.986+1G>C n.945+1G>C n.1012+1G>C n.566+1G>C | |
7 | g.147128837G>T | CA369924440 | CNTNAP2 | c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.986+1G>T n.945+1G>T n.1012+1G>T n.566+1G>T | |
7 | g.147128838T>A | CA369924441 | CNTNAP2 | c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.986+2T>A n.945+2T>A n.1012+2T>A n.566+2T>A | |
7 | g.147128838T>C | CA369924442 | CNTNAP2 | c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.986+2T>C n.945+2T>C n.1012+2T>C n.566+2T>C | |
7 | g.147128838T>G | CA369924443 | CNTNAP2 | c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.986+2T>G n.945+2T>G n.1012+2T>G n.566+2T>G | |
7 | g.147128841G>A | CA578605296 | CNTNAP2 | c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.986+5G>A n.945+5G>A n.1012+5G>A n.566+5G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.147128841G= | CA1750619938 | CNTNAP2 | c.1083+5G= (n.1083+5G=) n.986+5G= n.945+5G= n.1012+5G= n.566+5G= | |
7 | g.147128842G>A | CA578605297 | CNTNAP2 | c.1083+6G>A (n.1083+6G>A) n.986+6G>A n.945+6G>A n.1012+6G>A n.566+6G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.147128842G= | CA1750619940 | CNTNAP2 | c.1083+6G= (n.1083+6G=) n.986+6G= n.945+6G= n.1012+6G= n.566+6G= | |
7 | g.147128843A= | CA1750619942 | CNTNAP2 | c.1083+7A= (n.1083+7A=) n.986+7A= n.945+7A= n.1012+7A= n.566+7A= | |
7 | g.147128843A>G | CA1108405960 | CNTNAP2 | c.1083+7A>G (n.1083+7A>G) n.986+7A>G n.945+7A>G n.1012+7A>G n.566+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147128846T>C | CA2579054185 | CNTNAP2 | c.1083+10T>C (n.1083+10T>C) n.986+10T>C n.945+10T>C n.1012+10T>C n.566+10T>C | |
7 | g.147128848C= | CA1750619943 | CNTNAP2 | c.1083+12C= (n.1083+12C=) n.986+12C= n.945+12C= n.1012+12C= n.566+12C= | |
7 | g.147128848C>G | CA2685448734 | CNTNAP2 | c.1083+12C>G (n.1083+12C>G) n.986+12C>G n.945+12C>G n.1012+12C>G n.566+12C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147128848C>T | CA1750619944 | CNTNAP2 | c.1083+12C>T (n.1083+12C>T) n.986+12C>T n.945+12C>T n.1012+12C>T n.566+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147128849A= | CA1750619947 | CNTNAP2 | c.1083+13A= (n.1083+13A=) n.986+13A= n.945+13A= n.1012+13A= n.566+13A= | |
7 | g.147128849A>G | CA168690440 | CNTNAP2 | c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) n.986+13A>G n.945+13A>G n.1012+13A>G n.566+13A>G | dbSNP |
7 | g.147128850C= | CA1750619950 | CNTNAP2 | c.1083+14C= (n.1083+14C=) n.986+14C= n.945+14C= n.1012+14C= n.566+14C= | |
7 | g.147128850C>G | CA2579054186 | CNTNAP2 | c.1083+14C>G (n.1083+14C>G) n.986+14C>G n.945+14C>G n.1012+14C>G n.566+14C>G | |
7 | g.147128850C>T | CA4545958 | CNTNAP2 | c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) n.986+14C>T n.945+14C>T n.1012+14C>T n.566+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |