WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146778321G>C | CA168644858 | CNTNAP2 | c.208+3940G>C (n.208+3940G>C) n.75+3940G>C n.111+3940G>C n.59-3888G>C n.137+3940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778321G= | CA1750436704 | CNTNAP2 | c.208+3940G= (n.208+3940G=) n.75+3940G= n.111+3940G= n.59-3888G= n.137+3940G= | |
| 7 | g.146778325A= | CA1750436705 | CNTNAP2 | c.208+3944A= (n.208+3944A=) n.75+3944A= n.111+3944A= n.59-3884A= n.137+3944A= | |
| 7 | g.146778325A>T | CA1108379678 | CNTNAP2 | c.208+3944A>T (n.208+3944A>T) n.75+3944A>T n.111+3944A>T n.59-3884A>T n.137+3944A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778327G>C | CA834841354 | CNTNAP2 | c.208+3946G>C (n.208+3946G>C) n.75+3946G>C n.111+3946G>C n.59-3882G>C n.137+3946G>C | dbSNP |
| 7 | g.146778327G= | CA1750436706 | CNTNAP2 | c.208+3946G= (n.208+3946G=) n.75+3946G= n.111+3946G= n.59-3882G= n.137+3946G= | |
| 7 | g.146778328G= | CA1750436707 | CNTNAP2 | c.208+3947G= (n.208+3947G=) n.75+3947G= n.111+3947G= n.59-3881G= n.137+3947G= | |
| 7 | g.146778328G>T | CA168644859 | CNTNAP2 | c.208+3947G>T (n.208+3947G>T) n.75+3947G>T n.111+3947G>T n.59-3881G>T n.137+3947G>T | dbSNP |
| 7 | g.146778329T>C | CA834841357 | CNTNAP2 | c.208+3948T>C (n.208+3948T>C) n.75+3948T>C n.111+3948T>C n.59-3880T>C n.137+3948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778329T>G | CA2716069597 | CNTNAP2 | c.208+3948T>G (n.208+3948T>G) n.75+3948T>G n.111+3948T>G n.59-3880T>G n.137+3948T>G | dbSNP |
| 7 | g.146778329T= | CA1750436708 | CNTNAP2 | c.208+3948T= (n.208+3948T=) n.75+3948T= n.111+3948T= n.59-3880T= n.137+3948T= | |
| 7 | g.146778331C= | CA1750436709 | CNTNAP2 | c.208+3950C= (n.208+3950C=) n.75+3950C= n.111+3950C= n.59-3878C= n.137+3950C= | |
| 7 | g.146778331C>T | CA168644860 | CNTNAP2 | c.208+3950C>T (n.208+3950C>T) n.75+3950C>T n.111+3950C>T n.59-3878C>T n.137+3950C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778332T>G | CA1750436711 | CNTNAP2 | c.208+3951T>G (n.208+3951T>G) n.75+3951T>G n.111+3951T>G n.59-3877T>G n.137+3951T>G | dbSNP |
| 7 | g.146778332T= | CA1750436710 | CNTNAP2 | c.208+3951T= (n.208+3951T=) n.75+3951T= n.111+3951T= n.59-3877T= n.137+3951T= | |
| 7 | g.146778336C= | CA1750436712 | CNTNAP2 | c.208+3955C= (n.208+3955C=) n.75+3955C= n.111+3955C= n.59-3873C= n.137+3955C= | |
| 7 | g.146778336C>T | CA1750436713 | CNTNAP2 | c.208+3955C>T (n.208+3955C>T) n.75+3955C>T n.111+3955C>T n.59-3873C>T n.137+3955C>T | dbSNP |
| 7 | g.146778338A= | CA1750436714 | CNTNAP2 | c.208+3957A= (n.208+3957A=) n.75+3957A= n.111+3957A= n.59-3871A= n.137+3957A= | |
| 7 | g.146778338A>G | CA1108379684 | CNTNAP2 | c.208+3957A>G (n.208+3957A>G) n.75+3957A>G n.111+3957A>G n.59-3871A>G n.137+3957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778341C= | CA1750436715 | CNTNAP2 | c.208+3960C= (n.208+3960C=) n.75+3960C= n.111+3960C= n.59-3868C= n.137+3960C= | |
| 7 | g.146778341C>G | CA2716041463 | CNTNAP2 | c.208+3960C>G (n.208+3960C>G) n.75+3960C>G n.111+3960C>G n.59-3868C>G n.137+3960C>G | dbSNP |
| 7 | g.146778341C>T | CA578592091 | CNTNAP2 | c.208+3960C>T (n.208+3960C>T) n.75+3960C>T n.111+3960C>T n.59-3868C>T n.137+3960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778347C= | CA1750436716 | CNTNAP2 | c.208+3966C= (n.208+3966C=) n.75+3966C= n.111+3966C= n.59-3862C= n.137+3966C= | |
| 7 | g.146778347C>T | CA578592092 | CNTNAP2 | c.208+3966C>T (n.208+3966C>T) n.75+3966C>T n.111+3966C>T n.59-3862C>T n.137+3966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778347_146778349delinsCAT | CA1750436717 | CNTNAP2 | c.208+3966_208+3968delinsCAT (n.208+3966_208+3968delinsCAT) n.75+3966_75+3968delinsCAT n.111+3966_111+3968delinsCAT n.59-3862_59-3860delinsCAT n.137+3966_137+3968delinsCAT | |
| 7 | g.146778348_146778349del | CA1750436718 | CNTNAP2 | c.208+3967_208+3968del (n.208+3967_208+3968del) n.75+3967_75+3968del n.111+3967_111+3968del n.59-3861_59-3860del n.137+3967_137+3968del | dbSNP |
| 7 | g.146778350C= | CA1750436719 | CNTNAP2 | c.208+3969C= (n.208+3969C=) n.75+3969C= n.111+3969C= n.59-3859C= n.137+3969C= | |
| 7 | g.146778350C>T | CA834841365 | CNTNAP2 | c.208+3969C>T (n.208+3969C>T) n.75+3969C>T n.111+3969C>T n.59-3859C>T n.137+3969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778351T>G | CA1108379688 | CNTNAP2 | c.208+3970T>G (n.208+3970T>G) n.75+3970T>G n.111+3970T>G n.59-3858T>G n.137+3970T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778351T= | CA1750436720 | CNTNAP2 | c.208+3970T= (n.208+3970T=) n.75+3970T= n.111+3970T= n.59-3858T= n.137+3970T= | |
| 7 | g.146778352G>T | CA2503441790 | CNTNAP2 | c.208+3971G>T (n.208+3971G>T) n.75+3971G>T n.111+3971G>T n.59-3857G>T n.137+3971G>T | |
| 7 | g.146778355A= | CA1750436721 | CNTNAP2 | c.208+3974A= (n.208+3974A=) n.75+3974A= n.111+3974A= n.59-3854A= n.137+3974A= | |
| 7 | g.146778355A>G | CA834841370 | CNTNAP2 | c.208+3974A>G (n.208+3974A>G) n.75+3974A>G n.111+3974A>G n.59-3854A>G n.137+3974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778356T>C | CA834841374 | CNTNAP2 | c.208+3975T>C (n.208+3975T>C) n.75+3975T>C n.111+3975T>C n.59-3853T>C n.137+3975T>C | dbSNP |
| 7 | g.146778356T= | CA1750436722 | CNTNAP2 | c.208+3975T= (n.208+3975T=) n.75+3975T= n.111+3975T= n.59-3853T= n.137+3975T= | |
| 7 | g.146778357A= | CA1750436723 | CNTNAP2 | c.208+3976A= (n.208+3976A=) n.75+3976A= n.111+3976A= n.59-3852A= n.137+3976A= | |
| 7 | g.146778357A>C | CA1750436724 | CNTNAP2 | c.208+3976A>C (n.208+3976A>C) n.75+3976A>C n.111+3976A>C n.59-3852A>C n.137+3976A>C | dbSNP |
| 7 | g.146778365_146778371delinsTGTCAGG | CA1750436725 | CNTNAP2 | c.208+3984_208+3990delinsTGTCAGG (n.208+3984_208+3990delinsTGTCAGG) n.75+3984_75+3990delinsTGTCAGG n.111+3984_111+3990delinsTGTCAGG n.59-3844_59-3838delinsTGTCAGG n.137+3984_137+3990delinsTGTCAGG | |
| 7 | g.146778367_146778372del | CA834841376 | CNTNAP2 | c.208+3986_208+3991del (n.208+3986_208+3991del) n.75+3986_75+3991del n.111+3986_111+3991del n.59-3842_59-3837del n.137+3986_137+3991del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778371G>A | CA2740898669 | CNTNAP2 | c.208+3990G>A (n.208+3990G>A) n.75+3990G>A n.111+3990G>A n.59-3838G>A n.137+3990G>A | |
| 7 | g.146778375C>A | CA834841379 | CNTNAP2 | c.208+3994C>A (n.208+3994C>A) n.75+3994C>A n.111+3994C>A n.59-3834C>A n.137+3994C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778375C= | CA1750436726 | CNTNAP2 | c.208+3994C= (n.208+3994C=) n.75+3994C= n.111+3994C= n.59-3834C= n.137+3994C= | |
| 7 | g.146778375C>T | CA834841380 | CNTNAP2 | c.208+3994C>T (n.208+3994C>T) n.75+3994C>T n.111+3994C>T n.59-3834C>T n.137+3994C>T | dbSNP |
| 7 | g.146778377G>A | CA1750436728 | CNTNAP2 | c.208+3996G>A (n.208+3996G>A) n.75+3996G>A n.111+3996G>A n.59-3832G>A n.137+3996G>A | dbSNP |
| 7 | g.146778377G= | CA1750436727 | CNTNAP2 | c.208+3996G= (n.208+3996G=) n.75+3996G= n.111+3996G= n.59-3832G= n.137+3996G= | |
| 7 | g.146778378T>C | CA1108379694 | CNTNAP2 | c.208+3997T>C (n.208+3997T>C) n.75+3997T>C n.111+3997T>C n.59-3831T>C n.137+3997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778378T= | CA1750436729 | CNTNAP2 | c.208+3997T= (n.208+3997T=) n.75+3997T= n.111+3997T= n.59-3831T= n.137+3997T= | |
| 7 | g.146778380C>A | CA2519648261 | CNTNAP2 | c.208+3999C>A (n.208+3999C>A) n.75+3999C>A n.111+3999C>A n.59-3829C>A n.137+3999C>A | |
| 7 | g.146778381A= | CA1750436730 | CNTNAP2 | c.208+4000A= (n.208+4000A=) n.75+4000A= n.111+4000A= n.59-3828A= n.137+4000A= | |
| 7 | g.146778381A>T | CA1108379695 | CNTNAP2 | c.208+4000A>T (n.208+4000A>T) n.75+4000A>T n.111+4000A>T n.59-3828A>T n.137+4000A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |