WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146778172G>A | CA168644840 | CNTNAP2 | c.208+3791G>A (n.208+3791G>A) n.75+3791G>A n.111+3791G>A n.58+3791G>A n.137+3791G>A | dbSNP |
| 7 | g.146778172G= | CA1750436638 | CNTNAP2 | c.208+3791G= (n.208+3791G=) n.75+3791G= n.111+3791G= n.58+3791G= n.137+3791G= | |
| 7 | g.146778180T>C | CA1108379615 | CNTNAP2 | c.208+3799T>C (n.208+3799T>C) n.75+3799T>C n.111+3799T>C n.58+3799T>C n.137+3799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778180T= | CA1750436639 | CNTNAP2 | c.208+3799T= (n.208+3799T=) n.75+3799T= n.111+3799T= n.58+3799T= n.137+3799T= | |
| 7 | g.146778182G>A | CA168644841 | CNTNAP2 | c.208+3801G>A (n.208+3801G>A) n.75+3801G>A n.111+3801G>A n.58+3801G>A n.137+3801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778182G= | CA1750436640 | CNTNAP2 | c.208+3801G= (n.208+3801G=) n.75+3801G= n.111+3801G= n.58+3801G= n.137+3801G= | |
| 7 | g.146778182G>T | CA1108379622 | CNTNAP2 | c.208+3801G>T (n.208+3801G>T) n.75+3801G>T n.111+3801G>T n.58+3801G>T n.137+3801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778185T>A | CA578592088 | CNTNAP2 | c.208+3804T>A (n.208+3804T>A) n.75+3804T>A n.111+3804T>A n.58+3804T>A n.137+3804T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778185T= | CA1750436641 | CNTNAP2 | c.208+3804T= (n.208+3804T=) n.75+3804T= n.111+3804T= n.58+3804T= n.137+3804T= | |
| 7 | g.146778190G>C | CA1750436643 | CNTNAP2 | c.208+3809G>C (n.208+3809G>C) n.75+3809G>C n.111+3809G>C n.58+3809G>C n.137+3809G>C | dbSNP |
| 7 | g.146778190G= | CA1750436642 | CNTNAP2 | c.208+3809G= (n.208+3809G=) n.75+3809G= n.111+3809G= n.58+3809G= n.137+3809G= | |
| 7 | g.146778192_146778195delinsTTTA | CA1750436644 | CNTNAP2 | c.208+3811_208+3814delinsTTTA (n.208+3811_208+3814delinsTTTA) n.75+3811_75+3814delinsTTTA n.111+3811_111+3814delinsTTTA n.58+3811_58+3814delinsTTTA n.137+3811_137+3814delinsTTTA | |
| 7 | g.146778193T>C | CA1750436647 | CNTNAP2 | c.208+3812T>C (n.208+3812T>C) n.75+3812T>C n.111+3812T>C n.58+3812T>C n.137+3812T>C | dbSNP |
| 7 | g.146778193T= | CA1750436646 | CNTNAP2 | c.208+3812T= (n.208+3812T=) n.75+3812T= n.111+3812T= n.58+3812T= n.137+3812T= | |
| 7 | g.146778198_146778200del | CA1750436645 | CNTNAP2 | c.208+3817_208+3819del (n.208+3817_208+3819del) n.75+3817_75+3819del n.111+3817_111+3819del n.58+3817_58+3819del n.137+3817_137+3819del | dbSNP |
| 7 | g.146778196T>A | CA1108379631 | CNTNAP2 | c.208+3815T>A (n.208+3815T>A) n.75+3815T>A n.111+3815T>A n.58+3815T>A n.137+3815T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778196T= | CA1750436648 | CNTNAP2 | c.208+3815T= (n.208+3815T=) n.75+3815T= n.111+3815T= n.58+3815T= n.137+3815T= | |
| 7 | g.146778197T>C | CA2560915811 | CNTNAP2 | c.208+3816T>C (n.208+3816T>C) n.75+3816T>C n.111+3816T>C n.58+3816T>C n.137+3816T>C | |
| 7 | g.146778198A= | CA1750436649 | CNTNAP2 | c.208+3817A= (n.208+3817A=) n.75+3817A= n.111+3817A= n.58+3817A= n.137+3817A= | |
| 7 | g.146778198A>G | CA1108379633 | CNTNAP2 | c.208+3817A>G (n.208+3817A>G) n.75+3817A>G n.111+3817A>G n.58+3817A>G n.137+3817A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778201T>G | CA652236803 | CNTNAP2 | c.208+3820T>G (n.208+3820T>G) n.75+3820T>G n.111+3820T>G n.58+3820T>G n.137+3820T>G | COSMIC |
| 7 | g.146778203C>T | CA2716261675 | CNTNAP2 | c.208+3822C>T (n.208+3822C>T) n.75+3822C>T n.111+3822C>T n.58+3822C>T n.137+3822C>T | dbSNP |
| 7 | g.146778204T>G | CA1750436651 | CNTNAP2 | c.208+3823T>G (n.208+3823T>G) n.75+3823T>G n.111+3823T>G n.58+3823T>G n.137+3823T>G | dbSNP |
| 7 | g.146778204T= | CA1750436650 | CNTNAP2 | c.208+3823T= (n.208+3823T=) n.75+3823T= n.111+3823T= n.58+3823T= n.137+3823T= | |
| 7 | g.146778205T>A | CA1750436652 | CNTNAP2 | c.208+3824T>A (n.208+3824T>A) n.75+3824T>A n.111+3824T>A n.58+3824T>A n.137+3824T>A | dbSNP |
| 7 | g.146778205T= | CA1750436653 | CNTNAP2 | c.208+3824T= (n.208+3824T=) n.75+3824T= n.111+3824T= n.58+3824T= n.137+3824T= | |
| 7 | g.146778206A= | CA1750436654 | CNTNAP2 | c.208+3825A= (n.208+3825A=) n.75+3825A= n.111+3825A= n.58+3825A= n.137+3825A= | |
| 7 | g.146778206A>T | CA578592089 | CNTNAP2 | c.208+3825A>T (n.208+3825A>T) n.75+3825A>T n.111+3825A>T n.58+3825A>T n.137+3825A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778207A= | CA1750436655 | CNTNAP2 | c.208+3826A= (n.208+3826A=) n.75+3826A= n.111+3826A= n.58+3826A= n.137+3826A= | |
| 7 | g.146778207A>G | CA1750436656 | CNTNAP2 | c.208+3826A>G (n.208+3826A>G) n.75+3826A>G n.111+3826A>G n.58+3826A>G n.137+3826A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778208A= | CA1750436657 | CNTNAP2 | c.208+3827A= (n.208+3827A=) n.75+3827A= n.111+3827A= n.58+3827A= n.137+3827A= | |
| 7 | g.146778208A>G | CA168644842 | CNTNAP2 | c.208+3827A>G (n.208+3827A>G) n.75+3827A>G n.111+3827A>G n.58+3827A>G n.137+3827A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778214T>C | CA168644843 | CNTNAP2 | c.208+3833T>C (n.208+3833T>C) n.75+3833T>C n.111+3833T>C n.58+3833T>C n.137+3833T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778214T= | CA1750436658 | CNTNAP2 | c.208+3833T= (n.208+3833T=) n.75+3833T= n.111+3833T= n.58+3833T= n.137+3833T= | |
| 7 | g.146778217C>T | CA2554201915 | CNTNAP2 | c.208+3836C>T (n.208+3836C>T) n.75+3836C>T n.111+3836C>T n.58+3836C>T n.137+3836C>T | |
| 7 | g.146778219A>C | CA2569141781 | CNTNAP2 | c.208+3838A>C (n.208+3838A>C) n.75+3838A>C n.111+3838A>C n.58+3838A>C n.137+3838A>C | |
| 7 | g.146778219A>G | CA2511218250 | CNTNAP2 | c.208+3838A>G (n.208+3838A>G) n.75+3838A>G n.111+3838A>G n.58+3838A>G n.137+3838A>G | |
| 7 | g.146778220A= | CA1750436660 | CNTNAP2 | c.208+3839A= (n.208+3839A=) n.75+3839A= n.111+3839A= n.58+3839A= n.137+3839A= | |
| 7 | g.146778220A>G | CA1750436659 | CNTNAP2 | c.208+3839A>G (n.208+3839A>G) n.75+3839A>G n.111+3839A>G n.58+3839A>G n.137+3839A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778222G>A | CA168644844 | CNTNAP2 | c.208+3841G>A (n.208+3841G>A) n.75+3841G>A n.111+3841G>A n.58+3841G>A n.137+3841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778222G= | CA1750436661 | CNTNAP2 | c.208+3841G= (n.208+3841G=) n.75+3841G= n.111+3841G= n.58+3841G= n.137+3841G= | |
| 7 | g.146778224A>G | CA2558366500 | CNTNAP2 | c.208+3843A>G (n.208+3843A>G) n.75+3843A>G n.111+3843A>G n.58+3843A>G n.137+3843A>G | |
| 7 | g.146778225C= | CA1750436662 | CNTNAP2 | c.208+3844C= (n.208+3844C=) n.75+3844C= n.111+3844C= n.58+3844C= n.137+3844C= | |
| 7 | g.146778225C>T | CA834841320 | CNTNAP2 | c.208+3844C>T (n.208+3844C>T) n.75+3844C>T n.111+3844C>T n.58+3844C>T n.137+3844C>T | dbSNP |
| 7 | g.146778227T>C | CA168644845 | CNTNAP2 | c.208+3846T>C (n.208+3846T>C) n.75+3846T>C n.111+3846T>C n.58+3846T>C n.137+3846T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778227T= | CA1750436663 | CNTNAP2 | c.208+3846T= (n.208+3846T=) n.75+3846T= n.111+3846T= n.58+3846T= n.137+3846T= | |
| 7 | g.146778229T>A | CA2778317846 | CNTNAP2 | c.208+3848T>A (n.208+3848T>A) n.75+3848T>A n.111+3848T>A n.58+3848T>A n.137+3848T>A | |
| 7 | g.146778231G>C | CA834841321 | CNTNAP2 | c.208+3850G>C (n.208+3850G>C) n.75+3850G>C n.111+3850G>C n.58+3850G>C n.137+3850G>C | dbSNP |
| 7 | g.146778231G= | CA1750436664 | CNTNAP2 | c.208+3850G= (n.208+3850G=) n.75+3850G= n.111+3850G= n.58+3850G= n.137+3850G= | |
| 7 | g.146778236G>A | CA168644846 | CNTNAP2 | c.208+3855G>A (n.208+3855G>A) n.75+3855G>A n.111+3855G>A n.58+3855G>A n.137+3855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |