UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146778064_146778067dup | CA578592073 | CNTNAP2 | c.208+3683_208+3686dup (n.208+3683_208+3686dup) n.75+3683_75+3686dup n.111+3683_111+3686dup n.58+3683_58+3686dup n.137+3683_137+3686dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778069G>A | CA1750436594 | CNTNAP2 | c.208+3688G>A (n.208+3688G>A) n.75+3688G>A n.111+3688G>A n.58+3688G>A n.137+3688G>A | dbSNP |
| 7 | g.146778069G= | CA1750436593 | CNTNAP2 | c.208+3688G= (n.208+3688G=) n.75+3688G= n.111+3688G= n.58+3688G= n.137+3688G= | |
| 7 | g.146778072T>A | CA2778317844 | CNTNAP2 | c.208+3691T>A (n.208+3691T>A) n.75+3691T>A n.111+3691T>A n.58+3691T>A n.137+3691T>A | |
| 7 | g.146778077A= | CA1750436595 | CNTNAP2 | c.208+3696A= (n.208+3696A=) n.75+3696A= n.111+3696A= n.58+3696A= n.137+3696A= | |
| 7 | g.146778077A>G | CA168644831 | CNTNAP2 | c.208+3696A>G (n.208+3696A>G) n.75+3696A>G n.111+3696A>G n.58+3696A>G n.137+3696A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778081_146778084delinsGAGA | CA1750436596 | CNTNAP2 | c.208+3700_208+3703delinsGAGA (n.208+3700_208+3703delinsGAGA) n.75+3700_75+3703delinsGAGA n.111+3700_111+3703delinsGAGA n.58+3700_58+3703delinsGAGA n.137+3700_137+3703delinsGAGA | |
| 7 | g.146778085_146778087del | CA834841215 | CNTNAP2 | c.208+3704_208+3706del (n.208+3704_208+3706del) n.75+3704_75+3706del n.111+3704_111+3706del n.58+3704_58+3706del n.137+3704_137+3706del | dbSNP |
| 7 | g.146778086G>C | CA2716261516 | CNTNAP2 | c.208+3705G>C (n.208+3705G>C) n.75+3705G>C n.111+3705G>C n.58+3705G>C n.137+3705G>C | dbSNP |
| 7 | g.146778087A= | CA1750436597 | CNTNAP2 | c.208+3706A= (n.208+3706A=) n.75+3706A= n.111+3706A= n.58+3706A= n.137+3706A= | |
| 7 | g.146778087A>T | CA834841216 | CNTNAP2 | c.208+3706A>T (n.208+3706A>T) n.75+3706A>T n.111+3706A>T n.58+3706A>T n.137+3706A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778088T>C | CA834841229 | CNTNAP2 | c.208+3707T>C (n.208+3707T>C) n.75+3707T>C n.111+3707T>C n.58+3707T>C n.137+3707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778088T= | CA1750436598 | CNTNAP2 | c.208+3707T= (n.208+3707T=) n.75+3707T= n.111+3707T= n.58+3707T= n.137+3707T= | |
| 7 | g.146778089C= | CA1750436599 | CNTNAP2 | c.208+3708C= (n.208+3708C=) n.75+3708C= n.111+3708C= n.58+3708C= n.137+3708C= | |
| 7 | g.146778089C>T | CA1750436600 | CNTNAP2 | c.208+3708C>T (n.208+3708C>T) n.75+3708C>T n.111+3708C>T n.58+3708C>T n.137+3708C>T | dbSNP |
| 7 | g.146778091T>A | CA652236800 | CNTNAP2 | c.208+3710T>A (n.208+3710T>A) n.75+3710T>A n.111+3710T>A n.58+3710T>A n.137+3710T>A | COSMIC |
| 7 | g.146778091T>C | CA578592076 | CNTNAP2 | c.208+3710T>C (n.208+3710T>C) n.75+3710T>C n.111+3710T>C n.58+3710T>C n.137+3710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778091T= | CA1750436601 | CNTNAP2 | c.208+3710T= (n.208+3710T=) n.75+3710T= n.111+3710T= n.58+3710T= n.137+3710T= | |
| 7 | g.146778093T>A | CA1750436602 | CNTNAP2 | c.208+3712T>A (n.208+3712T>A) n.75+3712T>A n.111+3712T>A n.58+3712T>A n.137+3712T>A | dbSNP |
| 7 | g.146778093T>C | CA168644832 | CNTNAP2 | c.208+3712T>C (n.208+3712T>C) n.75+3712T>C n.111+3712T>C n.58+3712T>C n.137+3712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778093T= | CA1750436603 | CNTNAP2 | c.208+3712T= (n.208+3712T=) n.75+3712T= n.111+3712T= n.58+3712T= n.137+3712T= | |
| 7 | g.146778095C= | CA1750436604 | CNTNAP2 | c.208+3714C= (n.208+3714C=) n.75+3714C= n.111+3714C= n.58+3714C= n.137+3714C= | |
| 7 | g.146778095C>G | CA1750436605 | CNTNAP2 | c.208+3714C>G (n.208+3714C>G) n.75+3714C>G n.111+3714C>G n.58+3714C>G n.137+3714C>G | dbSNP |
| 7 | g.146778097A= | CA1750436606 | CNTNAP2 | c.208+3716A= (n.208+3716A=) n.75+3716A= n.111+3716A= n.58+3716A= n.137+3716A= | |
| 7 | g.146778097A>G | CA168644833 | CNTNAP2 | c.208+3716A>G (n.208+3716A>G) n.75+3716A>G n.111+3716A>G n.58+3716A>G n.137+3716A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778099_146778100dup | CA2716261518 | CNTNAP2 | c.208+3718_208+3719dup (n.208+3718_208+3719dup) n.75+3718_75+3719dup n.111+3718_111+3719dup n.58+3718_58+3719dup n.137+3718_137+3719dup | dbSNP |
| 7 | g.146778099C= | CA1750436607 | CNTNAP2 | c.208+3718C= (n.208+3718C=) n.75+3718C= n.111+3718C= n.58+3718C= n.137+3718C= | |
| 7 | g.146778099C>T | CA578592077 | CNTNAP2 | c.208+3718C>T (n.208+3718C>T) n.75+3718C>T n.111+3718C>T n.58+3718C>T n.137+3718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778102A>G | CA2716261561 | CNTNAP2 | c.208+3721A>G (n.208+3721A>G) n.75+3721A>G n.111+3721A>G n.58+3721A>G n.137+3721A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778106dup | CA652236801 | CNTNAP2 | c.208+3725dup (n.208+3725dup) n.75+3725dup n.111+3725dup n.58+3725dup n.137+3725dup | COSMIC |
| 7 | g.146778105A= | CA1750436608 | CNTNAP2 | c.208+3724A= (n.208+3724A=) n.75+3724A= n.111+3724A= n.58+3724A= n.137+3724A= | |
| 7 | g.146778105A>G | CA1750436609 | CNTNAP2 | c.208+3724A>G (n.208+3724A>G) n.75+3724A>G n.111+3724A>G n.58+3724A>G n.137+3724A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778108A>T | CA2716261618 | CNTNAP2 | c.208+3727A>T (n.208+3727A>T) n.75+3727A>T n.111+3727A>T n.58+3727A>T n.137+3727A>T | dbSNP |
| 7 | g.146778110C>G | CA652236802 | CNTNAP2 | c.208+3729C>G (n.208+3729C>G) n.75+3729C>G n.111+3729C>G n.58+3729C>G n.137+3729C>G | COSMIC |
| 7 | g.146778118A= | CA1750436610 | CNTNAP2 | c.208+3737A= (n.208+3737A=) n.75+3737A= n.111+3737A= n.58+3737A= n.137+3737A= | |
| 7 | g.146778118A>C | CA1750436611 | CNTNAP2 | c.208+3737A>C (n.208+3737A>C) n.75+3737A>C n.111+3737A>C n.58+3737A>C n.137+3737A>C | dbSNP |
| 7 | g.146778119A= | CA1750436612 | CNTNAP2 | c.208+3738A= (n.208+3738A=) n.75+3738A= n.111+3738A= n.58+3738A= n.137+3738A= | |
| 7 | g.146778119A>T | CA168644834 | CNTNAP2 | c.208+3738A>T (n.208+3738A>T) n.75+3738A>T n.111+3738A>T n.58+3738A>T n.137+3738A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778120C>A | CA168644835 | CNTNAP2 | c.208+3739C>A (n.208+3739C>A) n.75+3739C>A n.111+3739C>A n.58+3739C>A n.137+3739C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778120C= | CA1750436613 | CNTNAP2 | c.208+3739C= (n.208+3739C=) n.75+3739C= n.111+3739C= n.58+3739C= n.137+3739C= | |
| 7 | g.146778121C= | CA1750436614 | CNTNAP2 | c.208+3740C= (n.208+3740C=) n.75+3740C= n.111+3740C= n.58+3740C= n.137+3740C= | |
| 7 | g.146778121C>T | CA834841240 | CNTNAP2 | c.208+3740C>T (n.208+3740C>T) n.75+3740C>T n.111+3740C>T n.58+3740C>T n.137+3740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778124C= | CA1750436615 | CNTNAP2 | c.208+3743C= (n.208+3743C=) n.75+3743C= n.111+3743C= n.58+3743C= n.137+3743C= | |
| 7 | g.146778124C>G | CA578592079 | CNTNAP2 | c.208+3743C>G (n.208+3743C>G) n.75+3743C>G n.111+3743C>G n.58+3743C>G n.137+3743C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778126A= | CA1750436616 | CNTNAP2 | c.208+3745A= (n.208+3745A=) n.75+3745A= n.111+3745A= n.58+3745A= n.137+3745A= | |
| 7 | g.146778126A>G | CA578592080 | CNTNAP2 | c.208+3745A>G (n.208+3745A>G) n.75+3745A>G n.111+3745A>G n.58+3745A>G n.137+3745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778127A= | CA1750436617 | CNTNAP2 | c.208+3746A= (n.208+3746A=) n.75+3746A= n.111+3746A= n.58+3746A= n.137+3746A= | |
| 7 | g.146778127A>T | CA834841261 | CNTNAP2 | c.208+3746A>T (n.208+3746A>T) n.75+3746A>T n.111+3746A>T n.58+3746A>T n.137+3746A>T | dbSNP |
| 7 | g.146778131T>C | CA834841262 | CNTNAP2 | c.208+3750T>C (n.208+3750T>C) n.75+3750T>C n.111+3750T>C n.58+3750T>C n.137+3750T>C | dbSNP |
| 7 | g.146778131T= | CA1750436618 | CNTNAP2 | c.208+3750T= (n.208+3750T=) n.75+3750T= n.111+3750T= n.58+3750T= n.137+3750T= |