UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.144591435G>A | CA458456131 | TPK1 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.489C>T (p.Tyr163=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.354+31731C>T (n.354+31731C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.339+31731C>T (n.339+31731C>T) n.387C>T n.260C>T n.268+31731C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.552C>T (p.Tyr184=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.432+31731C>T (n.432+31731C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) n.671C>T n.714C>T c.138C>T (p.Tyr46=) n.398+31731C>T n.537+31731C>T n.862C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.144591435G= | CA1749365024 | TPK1 | c.171C= (p.Tyr57=) c.489C= (p.Tyr163=) c.*245C= (n.*245C=) c.354+31731C= (n.354+31731C=) c.*414C= (n.*414C=) c.339+31731C= (n.339+31731C=) n.387C= n.260C= n.268+31731C= c.567C= (p.Tyr189=) c.552C= (p.Tyr184=) c.474C= (p.Tyr158=) c.432+31731C= (n.432+31731C=) c.249C= (p.Tyr83=) n.671C= n.714C= c.138C= (p.Tyr46=) n.398+31731C= n.537+31731C= n.862C= n.838C= | |
| 7 | g.144591435G>T | CA369906326 | TPK1 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.*245C>A (n.*245C>A) c.354+31731C>A (n.354+31731C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.339+31731C>A (n.339+31731C>A) n.387C>A n.260C>A n.268+31731C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.432+31731C>A (n.432+31731C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.671C>A n.714C>A c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.398+31731C>A n.537+31731C>A n.862C>A n.838C>A | |
| 7 | g.144591436T>A | CA369906327 | TPK1 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.354+31730A>T (n.354+31730A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.339+31730A>T (n.339+31730A>T) n.386A>T n.259A>T n.268+31730A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.432+31730A>T (n.432+31730A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.670A>T n.713A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.398+31730A>T n.537+31730A>T n.861A>T n.837A>T | |
| 7 | g.144591436T>C | CA168241617 | TPK1 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.*244A>G (n.*244A>G) c.354+31730A>G (n.354+31730A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.339+31730A>G (n.339+31730A>G) n.386A>G n.259A>G n.268+31730A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.432+31730A>G (n.432+31730A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.670A>G n.713A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.398+31730A>G n.537+31730A>G n.861A>G n.837A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591436T>G | CA369906330 | TPK1 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.*244A>C (n.*244A>C) c.354+31730A>C (n.354+31730A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.339+31730A>C (n.339+31730A>C) n.386A>C n.259A>C n.268+31730A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.432+31730A>C (n.432+31730A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.670A>C n.713A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.398+31730A>C n.537+31730A>C n.861A>C n.837A>C | |
| 7 | g.144591436T= | CA1749365025 | TPK1 | c.170A= (p.Tyr57=) c.488A= (p.Tyr163=) c.*244A= (n.*244A=) c.354+31730A= (n.354+31730A=) c.*413A= (n.*413A=) c.339+31730A= (n.339+31730A=) n.386A= n.259A= n.268+31730A= c.566A= (p.Tyr189=) c.551A= (p.Tyr184=) c.473A= (p.Tyr158=) c.432+31730A= (n.432+31730A=) c.248A= (p.Tyr83=) n.670A= n.713A= c.137A= (p.Tyr46=) n.398+31730A= n.537+31730A= n.861A= n.837A= | |
| 7 | g.144591437A>C | CA369906332 | TPK1 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.*243T>G (n.*243T>G) c.354+31729T>G (n.354+31729T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.339+31729T>G (n.339+31729T>G) n.385T>G n.258T>G n.268+31729T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.432+31729T>G (n.432+31729T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.669T>G n.712T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.398+31729T>G n.537+31729T>G n.860T>G n.836T>G | |
| 7 | g.144591437A>G | CA369906333 | TPK1 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.*243T>C (n.*243T>C) c.354+31729T>C (n.354+31729T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.339+31729T>C (n.339+31729T>C) n.385T>C n.258T>C n.268+31729T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.550T>C (p.Tyr184His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.432+31729T>C (n.432+31729T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) n.669T>C n.712T>C c.136T>C (p.Tyr46His) n.398+31729T>C n.537+31729T>C n.860T>C n.836T>C | |
| 7 | g.144591437A>T | CA369906335 | TPK1 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) c.354+31729T>A (n.354+31729T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.339+31729T>A (n.339+31729T>A) n.385T>A n.258T>A n.268+31729T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.432+31729T>A (n.432+31729T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.669T>A n.712T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.398+31729T>A n.537+31729T>A n.860T>A n.836T>A | |
| 7 | g.144591438G>A | CA168241618 | TPK1 | c.168C>T (p.Ile56=) c.486C>T (p.Ile162=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.354+31728C>T (n.354+31728C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.339+31728C>T (n.339+31728C>T) n.384C>T n.257C>T n.268+31728C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.549C>T (p.Ile183=) c.471C>T (p.Ile157=) c.432+31728C>T (n.432+31728C>T) c.246C>T (p.Ile82=) n.668C>T n.711C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.398+31728C>T n.537+31728C>T n.859C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591438G>C | CA369906336 | TPK1 | c.168C>G (p.Ile56Met) c.486C>G (p.Ile162Met) c.*242C>G (n.*242C>G) c.354+31728C>G (n.354+31728C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.339+31728C>G (n.339+31728C>G) n.384C>G n.257C>G n.268+31728C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.471C>G (p.Ile157Met) c.432+31728C>G (n.432+31728C>G) c.246C>G (p.Ile82Met) n.668C>G n.711C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.398+31728C>G n.537+31728C>G n.859C>G n.835C>G | |
| 7 | g.144591438G= | CA1749365026 | TPK1 | c.168C= (p.Ile56=) c.486C= (p.Ile162=) c.*242C= (n.*242C=) c.354+31728C= (n.354+31728C=) c.*411C= (n.*411C=) c.339+31728C= (n.339+31728C=) n.384C= n.257C= n.268+31728C= c.564C= (p.Ile188=) c.549C= (p.Ile183=) c.471C= (p.Ile157=) c.432+31728C= (n.432+31728C=) c.246C= (p.Ile82=) n.668C= n.711C= c.135C= (p.Ile45=) n.398+31728C= n.537+31728C= n.859C= n.835C= | |
| 7 | g.144591438G>T | CA458456132 | TPK1 | c.168C>A (p.Ile56=) c.486C>A (p.Ile162=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.354+31728C>A (n.354+31728C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.339+31728C>A (n.339+31728C>A) n.384C>A n.257C>A n.268+31728C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.549C>A (p.Ile183=) c.471C>A (p.Ile157=) c.432+31728C>A (n.432+31728C>A) c.246C>A (p.Ile82=) n.668C>A n.711C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.398+31728C>A n.537+31728C>A n.859C>A n.835C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591439A>C | CA369906341 | TPK1 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.*241T>G (n.*241T>G) c.354+31727T>G (n.354+31727T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.339+31727T>G (n.339+31727T>G) n.383T>G n.256T>G n.268+31727T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.432+31727T>G (n.432+31727T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.667T>G n.710T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.398+31727T>G n.537+31727T>G n.858T>G n.834T>G | |
| 7 | g.144591439A>G | CA369906339 | TPK1 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) c.354+31727T>C (n.354+31727T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.339+31727T>C (n.339+31727T>C) n.383T>C n.256T>C n.268+31727T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.432+31727T>C (n.432+31727T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.667T>C n.710T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.398+31727T>C n.537+31727T>C n.858T>C n.834T>C | |
| 7 | g.144591439A>T | CA369906340 | TPK1 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.354+31727T>A (n.354+31727T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.339+31727T>A (n.339+31727T>A) n.383T>A n.256T>A n.268+31727T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.432+31727T>A (n.432+31727T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.667T>A n.710T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.398+31727T>A n.537+31727T>A n.858T>A n.834T>A | |
| 7 | g.144591440T>A | CA369906343 | TPK1 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) c.354+31726A>T (n.354+31726A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.339+31726A>T (n.339+31726A>T) n.382A>T n.255A>T n.268+31726A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.432+31726A>T (n.432+31726A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.666A>T n.709A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.398+31726A>T n.537+31726A>T n.857A>T n.833A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591440T>C | CA369906345 | TPK1 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.*240A>G (n.*240A>G) c.354+31726A>G (n.354+31726A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.339+31726A>G (n.339+31726A>G) n.382A>G n.255A>G n.268+31726A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.432+31726A>G (n.432+31726A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.666A>G n.709A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.398+31726A>G n.537+31726A>G n.857A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591440T>G | CA369906346 | TPK1 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*240A>C (n.*240A>C) c.354+31726A>C (n.354+31726A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.339+31726A>C (n.339+31726A>C) n.382A>C n.255A>C n.268+31726A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.432+31726A>C (n.432+31726A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.666A>C n.709A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.398+31726A>C n.537+31726A>C n.857A>C n.833A>C | |
| 7 | g.144591441C>A | CA458456133 | TPK1 | c.165G>T (p.Leu55=) c.483G>T (p.Leu161=) c.*239G>T (n.*239G>T) c.354+31725G>T (n.354+31725G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.339+31725G>T (n.339+31725G>T) n.381G>T n.254G>T n.268+31725G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.546G>T (p.Leu182=) c.468G>T (p.Leu156=) c.432+31725G>T (n.432+31725G>T) c.243G>T (p.Leu81=) n.665G>T n.708G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.398+31725G>T n.537+31725G>T n.856G>T n.832G>T | |
| 7 | g.144591441C= | CA1749365027 | TPK1 | c.165G= (p.Leu55=) c.483G= (p.Leu161=) c.*239G= (n.*239G=) c.354+31725G= (n.354+31725G=) c.*408G= (n.*408G=) c.339+31725G= (n.339+31725G=) n.381G= n.254G= n.268+31725G= c.561G= (p.Leu187=) c.546G= (p.Leu182=) c.468G= (p.Leu156=) c.432+31725G= (n.432+31725G=) c.243G= (p.Leu81=) n.665G= n.708G= c.132G= (p.Leu44=) n.398+31725G= n.537+31725G= n.856G= n.832G= | |
| 7 | g.144591441C>G | CA4545127 | TPK1 | c.165G>C (p.Leu55=) c.483G>C (p.Leu161=) c.*239G>C (n.*239G>C) c.354+31725G>C (n.354+31725G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.339+31725G>C (n.339+31725G>C) n.381G>C n.254G>C n.268+31725G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.546G>C (p.Leu182=) c.468G>C (p.Leu156=) c.432+31725G>C (n.432+31725G>C) c.243G>C (p.Leu81=) n.665G>C n.708G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.398+31725G>C n.537+31725G>C n.856G>C n.832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591441C>T | CA458456134 | TPK1 | c.165G>A (p.Leu55=) c.483G>A (p.Leu161=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.354+31725G>A (n.354+31725G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.339+31725G>A (n.339+31725G>A) n.381G>A n.254G>A n.268+31725G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.546G>A (p.Leu182=) c.468G>A (p.Leu156=) c.432+31725G>A (n.432+31725G>A) c.243G>A (p.Leu81=) n.665G>A n.708G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.398+31725G>A n.537+31725G>A n.856G>A n.832G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.144591442A= | CA1749365028 | TPK1 | c.164T= (p.Leu55=) c.482T= (p.Leu161=) c.*238T= (n.*238T=) c.354+31724T= (n.354+31724T=) c.*407T= (n.*407T=) c.339+31724T= (n.339+31724T=) n.380T= n.253T= n.268+31724T= c.560T= (p.Leu187=) c.545T= (p.Leu182=) c.467T= (p.Leu156=) c.432+31724T= (n.432+31724T=) c.242T= (p.Leu81=) n.664T= n.707T= c.131T= (p.Leu44=) n.398+31724T= n.537+31724T= n.855T= n.831T= | |
| 7 | g.144591442A>C | CA369906349 | TPK1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) c.354+31724T>G (n.354+31724T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.339+31724T>G (n.339+31724T>G) n.380T>G n.253T>G n.268+31724T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.432+31724T>G (n.432+31724T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.664T>G n.707T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.398+31724T>G n.537+31724T>G n.855T>G n.831T>G | |
| 7 | g.144591442A>G | CA369906351 | TPK1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) c.354+31724T>C (n.354+31724T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.339+31724T>C (n.339+31724T>C) n.380T>C n.253T>C n.268+31724T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.432+31724T>C (n.432+31724T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.664T>C n.707T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.398+31724T>C n.537+31724T>C n.855T>C n.831T>C | |
| 7 | g.144591442A>T | CA4545128 | TPK1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*238T>A (n.*238T>A) c.354+31724T>A (n.354+31724T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.339+31724T>A (n.339+31724T>A) n.380T>A n.253T>A n.268+31724T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.432+31724T>A (n.432+31724T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.664T>A n.707T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.398+31724T>A n.537+31724T>A n.855T>A n.831T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591443G>A | CA458456135 | TPK1 | c.163C>T (p.Leu55=) c.481C>T (p.Leu161=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.354+31723C>T (n.354+31723C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.339+31723C>T (n.339+31723C>T) n.379C>T n.252C>T n.268+31723C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.544C>T (p.Leu182=) c.466C>T (p.Leu156=) c.432+31723C>T (n.432+31723C>T) c.241C>T (p.Leu81=) n.663C>T n.706C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.398+31723C>T n.537+31723C>T n.854C>T n.830C>T | |
| 7 | g.144591443G>C | CA4545129 | TPK1 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*237C>G (n.*237C>G) c.354+31723C>G (n.354+31723C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.339+31723C>G (n.339+31723C>G) n.379C>G n.252C>G n.268+31723C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.432+31723C>G (n.432+31723C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.663C>G n.706C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.398+31723C>G n.537+31723C>G n.854C>G n.830C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591443G= | CA1749365029 | TPK1 | c.163C= (p.Leu55=) c.481C= (p.Leu161=) c.*237C= (n.*237C=) c.354+31723C= (n.354+31723C=) c.*406C= (n.*406C=) c.339+31723C= (n.339+31723C=) n.379C= n.252C= n.268+31723C= c.559C= (p.Leu187=) c.544C= (p.Leu182=) c.466C= (p.Leu156=) c.432+31723C= (n.432+31723C=) c.241C= (p.Leu81=) n.663C= n.706C= c.130C= (p.Leu44=) n.398+31723C= n.537+31723C= n.854C= n.830C= | |
| 7 | g.144591443G>T | CA369906354 | TPK1 | c.163C>A (p.Leu55Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*237C>A (n.*237C>A) c.354+31723C>A (n.354+31723C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.339+31723C>A (n.339+31723C>A) n.379C>A n.252C>A n.268+31723C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.432+31723C>A (n.432+31723C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) n.663C>A n.706C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.398+31723C>A n.537+31723C>A n.854C>A n.830C>A | |
| 7 | g.144591444C>A | CA458456136 | TPK1 | c.162G>T (p.Ser54=) c.480G>T (p.Ser160=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.354+31722G>T (n.354+31722G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.339+31722G>T (n.339+31722G>T) n.378G>T n.251G>T n.268+31722G>T c.558G>T (p.Ser186=) c.543G>T (p.Ser181=) c.465G>T (p.Ser155=) c.432+31722G>T (n.432+31722G>T) c.240G>T (p.Ser80=) n.662G>T n.705G>T c.129G>T (p.Ser43=) n.398+31722G>T n.537+31722G>T n.853G>T n.829G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591444C= | CA1749365030 | TPK1 | c.162G= (p.Ser54=) c.480G= (p.Ser160=) c.*236G= (n.*236G=) c.354+31722G= (n.354+31722G=) c.*405G= (n.*405G=) c.339+31722G= (n.339+31722G=) n.378G= n.251G= n.268+31722G= c.558G= (p.Ser186=) c.543G= (p.Ser181=) c.465G= (p.Ser155=) c.432+31722G= (n.432+31722G=) c.240G= (p.Ser80=) n.662G= n.705G= c.129G= (p.Ser43=) n.398+31722G= n.537+31722G= n.853G= n.829G= | |
| 7 | g.144591444C>G | CA458456137 | TPK1 | c.162G>C (p.Ser54=) c.480G>C (p.Ser160=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.354+31722G>C (n.354+31722G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.339+31722G>C (n.339+31722G>C) n.378G>C n.251G>C n.268+31722G>C c.558G>C (p.Ser186=) c.543G>C (p.Ser181=) c.465G>C (p.Ser155=) c.432+31722G>C (n.432+31722G>C) c.240G>C (p.Ser80=) n.662G>C n.705G>C c.129G>C (p.Ser43=) n.398+31722G>C n.537+31722G>C n.853G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591444C>T | CA4545130 | TPK1 | c.162G>A (p.Ser54=) c.480G>A (p.Ser160=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.354+31722G>A (n.354+31722G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.339+31722G>A (n.339+31722G>A) n.378G>A n.251G>A n.268+31722G>A c.558G>A (p.Ser186=) c.543G>A (p.Ser181=) c.465G>A (p.Ser155=) c.432+31722G>A (n.432+31722G>A) c.240G>A (p.Ser80=) n.662G>A n.705G>A c.129G>A (p.Ser43=) n.398+31722G>A n.537+31722G>A n.853G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591445G>A | CA4545131 | TPK1 | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.354+31721C>T (n.354+31721C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.339+31721C>T (n.339+31721C>T) n.377C>T n.250C>T n.268+31721C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) c.542C>T (p.Ser181Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.432+31721C>T (n.432+31721C>T) c.239C>T (p.Ser80Leu) n.661C>T n.704C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) n.398+31721C>T n.537+31721C>T n.852C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591445G>C | CA369906359 | TPK1 | c.161C>G (p.Ser54Trp) c.479C>G (p.Ser160Trp) c.*235C>G (n.*235C>G) c.354+31721C>G (n.354+31721C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.339+31721C>G (n.339+31721C>G) n.377C>G n.250C>G n.268+31721C>G c.557C>G (p.Ser186Trp) c.542C>G (p.Ser181Trp) c.464C>G (p.Ser155Trp) c.432+31721C>G (n.432+31721C>G) c.239C>G (p.Ser80Trp) n.661C>G n.704C>G c.128C>G (p.Ser43Trp) n.398+31721C>G n.537+31721C>G n.852C>G n.828C>G | |
| 7 | g.144591445G= | CA1749365031 | TPK1 | c.161C= (p.Ser54=) c.479C= (p.Ser160=) c.*235C= (n.*235C=) c.354+31721C= (n.354+31721C=) c.*404C= (n.*404C=) c.339+31721C= (n.339+31721C=) n.377C= n.250C= n.268+31721C= c.557C= (p.Ser186=) c.542C= (p.Ser181=) c.464C= (p.Ser155=) c.432+31721C= (n.432+31721C=) c.239C= (p.Ser80=) n.661C= n.704C= c.128C= (p.Ser43=) n.398+31721C= n.537+31721C= n.852C= n.828C= | |
| 7 | g.144591445G>T | CA369906355 | TPK1 | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.*235C>A (n.*235C>A) c.354+31721C>A (n.354+31721C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.339+31721C>A (n.339+31721C>A) n.377C>A n.250C>A n.268+31721C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) c.542C>A (p.Ser181Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.432+31721C>A (n.432+31721C>A) c.239C>A (p.Ser80Ter) n.661C>A n.704C>A c.128C>A (p.Ser43Ter) n.398+31721C>A n.537+31721C>A n.852C>A n.828C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591446A>C | CA369906361 | TPK1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.*234T>G (n.*234T>G) c.354+31720T>G (n.354+31720T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.339+31720T>G (n.339+31720T>G) n.376T>G n.249T>G n.268+31720T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.432+31720T>G (n.432+31720T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.660T>G n.703T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.398+31720T>G n.537+31720T>G n.851T>G n.827T>G | |
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| 7 | g.144591448T>A | CA369906372 | TPK1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.354+31718A>T (n.354+31718A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.339+31718A>T (n.339+31718A>T) n.374A>T n.247A>T n.268+31718A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.432+31718A>T (n.432+31718A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.658A>T n.701A>T c.125A>T (p.Glu42Val) n.398+31718A>T n.537+31718A>T n.849A>T n.825A>T | |
| 7 | g.144591448T>C | CA369906369 | TPK1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.354+31718A>G (n.354+31718A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.339+31718A>G (n.339+31718A>G) n.374A>G n.247A>G n.268+31718A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.432+31718A>G (n.432+31718A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.658A>G n.701A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) n.398+31718A>G n.537+31718A>G n.849A>G n.825A>G | |
| 7 | g.144591448T>G | CA369906371 | TPK1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.354+31718A>C (n.354+31718A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.339+31718A>C (n.339+31718A>C) n.374A>C n.247A>C n.268+31718A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.432+31718A>C (n.432+31718A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.658A>C n.701A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) n.398+31718A>C n.537+31718A>C n.849A>C n.825A>C |