UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.144591337_144591346del | CA2685435768 | TPK1 | c.183+81_183+90del (n.183+81_183+90del) c.501+81_501+90del (n.501+81_501+90del) c.*257+81_*257+90del (n.*257+81_*257+90del) c.354+31824_354+31833del (n.354+31824_354+31833del) c.*426+81_*426+90del (n.*426+81_*426+90del) c.339+31824_339+31833del (n.339+31824_339+31833del) n.399+81_399+90del n.353_362del n.268+31824_268+31833del c.579+81_579+90del (n.579+81_579+90del) c.564+81_564+90del (n.564+81_564+90del) c.486+81_486+90del (n.486+81_486+90del) c.432+31824_432+31833del (n.432+31824_432+31833del) c.261+81_261+90del (n.261+81_261+90del) n.683+81_683+90del n.726+81_726+90del c.150+81_150+90del (n.150+81_150+90del) n.398+31824_398+31833del n.537+31824_537+31833del n.874+81_874+90del n.850+81_850+90del | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591335A= | CA1749364975 | TPK1 | c.183+88T= (n.183+88T=) c.501+88T= (n.501+88T=) c.*257+88T= (n.*257+88T=) c.354+31831T= (n.354+31831T=) c.*426+88T= (n.*426+88T=) c.339+31831T= (n.339+31831T=) n.399+88T= n.360T= n.268+31831T= c.579+88T= (n.579+88T=) c.564+88T= (n.564+88T=) c.486+88T= (n.486+88T=) c.432+31831T= (n.432+31831T=) c.261+88T= (n.261+88T=) n.683+88T= n.726+88T= c.150+88T= (n.150+88T=) n.398+31831T= n.537+31831T= n.874+88T= n.850+88T= | |
| 7 | g.144591335A>G | CA1108237300 | TPK1 | c.183+88T>C (n.183+88T>C) c.501+88T>C (n.501+88T>C) c.*257+88T>C (n.*257+88T>C) c.354+31831T>C (n.354+31831T>C) c.*426+88T>C (n.*426+88T>C) c.339+31831T>C (n.339+31831T>C) n.399+88T>C n.360T>C n.268+31831T>C c.579+88T>C (n.579+88T>C) c.564+88T>C (n.564+88T>C) c.486+88T>C (n.486+88T>C) c.432+31831T>C (n.432+31831T>C) c.261+88T>C (n.261+88T>C) n.683+88T>C n.726+88T>C c.150+88T>C (n.150+88T>C) n.398+31831T>C n.537+31831T>C n.874+88T>C n.850+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591336A>G | CA2579053616 | TPK1 | c.183+87T>C (n.183+87T>C) c.501+87T>C (n.501+87T>C) c.*257+87T>C (n.*257+87T>C) c.354+31830T>C (n.354+31830T>C) c.*426+87T>C (n.*426+87T>C) c.339+31830T>C (n.339+31830T>C) n.399+87T>C n.359T>C n.268+31830T>C c.579+87T>C (n.579+87T>C) c.564+87T>C (n.564+87T>C) c.486+87T>C (n.486+87T>C) c.432+31830T>C (n.432+31830T>C) c.261+87T>C (n.261+87T>C) n.683+87T>C n.726+87T>C c.150+87T>C (n.150+87T>C) n.398+31830T>C n.537+31830T>C n.874+87T>C n.850+87T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591337G>A | CA2685435772 | TPK1 | c.183+86C>T (n.183+86C>T) c.501+86C>T (n.501+86C>T) c.*257+86C>T (n.*257+86C>T) c.354+31829C>T (n.354+31829C>T) c.*426+86C>T (n.*426+86C>T) c.339+31829C>T (n.339+31829C>T) n.399+86C>T n.358C>T n.268+31829C>T c.579+86C>T (n.579+86C>T) c.564+86C>T (n.564+86C>T) c.486+86C>T (n.486+86C>T) c.432+31829C>T (n.432+31829C>T) c.261+86C>T (n.261+86C>T) n.683+86C>T n.726+86C>T c.150+86C>T (n.150+86C>T) n.398+31829C>T n.537+31829C>T n.874+86C>T n.850+86C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591337G>T | CA2685435773 | TPK1 | c.183+86C>A (n.183+86C>A) c.501+86C>A (n.501+86C>A) c.*257+86C>A (n.*257+86C>A) c.354+31829C>A (n.354+31829C>A) c.*426+86C>A (n.*426+86C>A) c.339+31829C>A (n.339+31829C>A) n.399+86C>A n.358C>A n.268+31829C>A c.579+86C>A (n.579+86C>A) c.564+86C>A (n.564+86C>A) c.486+86C>A (n.486+86C>A) c.432+31829C>A (n.432+31829C>A) c.261+86C>A (n.261+86C>A) n.683+86C>A n.726+86C>A c.150+86C>A (n.150+86C>A) n.398+31829C>A n.537+31829C>A n.874+86C>A n.850+86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591338C>A | CA2685435774 | TPK1 | c.183+85G>T (n.183+85G>T) c.501+85G>T (n.501+85G>T) c.*257+85G>T (n.*257+85G>T) c.354+31828G>T (n.354+31828G>T) c.*426+85G>T (n.*426+85G>T) c.339+31828G>T (n.339+31828G>T) n.399+85G>T n.357G>T n.268+31828G>T c.579+85G>T (n.579+85G>T) c.564+85G>T (n.564+85G>T) c.486+85G>T (n.486+85G>T) c.432+31828G>T (n.432+31828G>T) c.261+85G>T (n.261+85G>T) n.683+85G>T n.726+85G>T c.150+85G>T (n.150+85G>T) n.398+31828G>T n.537+31828G>T n.874+85G>T n.850+85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591338C= | CA1749364976 | TPK1 | c.183+85G= (n.183+85G=) c.501+85G= (n.501+85G=) c.*257+85G= (n.*257+85G=) c.354+31828G= (n.354+31828G=) c.*426+85G= (n.*426+85G=) c.339+31828G= (n.339+31828G=) n.399+85G= n.357G= n.268+31828G= c.579+85G= (n.579+85G=) c.564+85G= (n.564+85G=) c.486+85G= (n.486+85G=) c.432+31828G= (n.432+31828G=) c.261+85G= (n.261+85G=) n.683+85G= n.726+85G= c.150+85G= (n.150+85G=) n.398+31828G= n.537+31828G= n.874+85G= n.850+85G= | |
| 7 | g.144591338C>G | CA2579053617 | TPK1 | c.183+85G>C (n.183+85G>C) c.501+85G>C (n.501+85G>C) c.*257+85G>C (n.*257+85G>C) c.354+31828G>C (n.354+31828G>C) c.*426+85G>C (n.*426+85G>C) c.339+31828G>C (n.339+31828G>C) n.399+85G>C n.357G>C n.268+31828G>C c.579+85G>C (n.579+85G>C) c.564+85G>C (n.564+85G>C) c.486+85G>C (n.486+85G>C) c.432+31828G>C (n.432+31828G>C) c.261+85G>C (n.261+85G>C) n.683+85G>C n.726+85G>C c.150+85G>C (n.150+85G>C) n.398+31828G>C n.537+31828G>C n.874+85G>C n.850+85G>C | |
| 7 | g.144591338C>T | CA1749364977 | TPK1 | c.183+85G>A (n.183+85G>A) c.501+85G>A (n.501+85G>A) c.*257+85G>A (n.*257+85G>A) c.354+31828G>A (n.354+31828G>A) c.*426+85G>A (n.*426+85G>A) c.339+31828G>A (n.339+31828G>A) n.399+85G>A n.357G>A n.268+31828G>A c.579+85G>A (n.579+85G>A) c.564+85G>A (n.564+85G>A) c.486+85G>A (n.486+85G>A) c.432+31828G>A (n.432+31828G>A) c.261+85G>A (n.261+85G>A) n.683+85G>A n.726+85G>A c.150+85G>A (n.150+85G>A) n.398+31828G>A n.537+31828G>A n.874+85G>A n.850+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591341G>A | CA2685435775 | TPK1 | c.183+82C>T (n.183+82C>T) c.501+82C>T (n.501+82C>T) c.*257+82C>T (n.*257+82C>T) c.354+31825C>T (n.354+31825C>T) c.*426+82C>T (n.*426+82C>T) c.339+31825C>T (n.339+31825C>T) n.399+82C>T n.354C>T n.268+31825C>T c.579+82C>T (n.579+82C>T) c.564+82C>T (n.564+82C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) c.432+31825C>T (n.432+31825C>T) c.261+82C>T (n.261+82C>T) n.683+82C>T n.726+82C>T c.150+82C>T (n.150+82C>T) n.398+31825C>T n.537+31825C>T n.874+82C>T n.850+82C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591341G>C | CA2685435776 | TPK1 | c.183+82C>G (n.183+82C>G) c.501+82C>G (n.501+82C>G) c.*257+82C>G (n.*257+82C>G) c.354+31825C>G (n.354+31825C>G) c.*426+82C>G (n.*426+82C>G) c.339+31825C>G (n.339+31825C>G) n.399+82C>G n.354C>G n.268+31825C>G c.579+82C>G (n.579+82C>G) c.564+82C>G (n.564+82C>G) c.486+82C>G (n.486+82C>G) c.432+31825C>G (n.432+31825C>G) c.261+82C>G (n.261+82C>G) n.683+82C>G n.726+82C>G c.150+82C>G (n.150+82C>G) n.398+31825C>G n.537+31825C>G n.874+82C>G n.850+82C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591341G>T | CA2579053618 | TPK1 | c.183+82C>A (n.183+82C>A) c.501+82C>A (n.501+82C>A) c.*257+82C>A (n.*257+82C>A) c.354+31825C>A (n.354+31825C>A) c.*426+82C>A (n.*426+82C>A) c.339+31825C>A (n.339+31825C>A) n.399+82C>A n.354C>A n.268+31825C>A c.579+82C>A (n.579+82C>A) c.564+82C>A (n.564+82C>A) c.486+82C>A (n.486+82C>A) c.432+31825C>A (n.432+31825C>A) c.261+82C>A (n.261+82C>A) n.683+82C>A n.726+82C>A c.150+82C>A (n.150+82C>A) n.398+31825C>A n.537+31825C>A n.874+82C>A n.850+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591342G>T | CA2579053619 | TPK1 | c.183+81C>A (n.183+81C>A) c.501+81C>A (n.501+81C>A) c.*257+81C>A (n.*257+81C>A) c.354+31824C>A (n.354+31824C>A) c.*426+81C>A (n.*426+81C>A) c.339+31824C>A (n.339+31824C>A) n.399+81C>A n.353C>A n.268+31824C>A c.579+81C>A (n.579+81C>A) c.564+81C>A (n.564+81C>A) c.486+81C>A (n.486+81C>A) c.432+31824C>A (n.432+31824C>A) c.261+81C>A (n.261+81C>A) n.683+81C>A n.726+81C>A c.150+81C>A (n.150+81C>A) n.398+31824C>A n.537+31824C>A n.874+81C>A n.850+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591343C>A | CA578494241 | TPK1 | c.183+80G>T (n.183+80G>T) c.501+80G>T (n.501+80G>T) c.*257+80G>T (n.*257+80G>T) c.354+31823G>T (n.354+31823G>T) c.*426+80G>T (n.*426+80G>T) c.339+31823G>T (n.339+31823G>T) n.399+80G>T n.352G>T n.268+31823G>T c.579+80G>T (n.579+80G>T) c.564+80G>T (n.564+80G>T) c.486+80G>T (n.486+80G>T) c.432+31823G>T (n.432+31823G>T) c.261+80G>T (n.261+80G>T) n.683+80G>T n.726+80G>T c.150+80G>T (n.150+80G>T) n.398+31823G>T n.537+31823G>T n.874+80G>T n.850+80G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591343C= | CA1749364978 | TPK1 | c.183+80G= (n.183+80G=) c.501+80G= (n.501+80G=) c.*257+80G= (n.*257+80G=) c.354+31823G= (n.354+31823G=) c.*426+80G= (n.*426+80G=) c.339+31823G= (n.339+31823G=) n.399+80G= n.352G= n.268+31823G= c.579+80G= (n.579+80G=) c.564+80G= (n.564+80G=) c.486+80G= (n.486+80G=) c.432+31823G= (n.432+31823G=) c.261+80G= (n.261+80G=) n.683+80G= n.726+80G= c.150+80G= (n.150+80G=) n.398+31823G= n.537+31823G= n.874+80G= n.850+80G= | |
| 7 | g.144591343C>T | CA168241516 | TPK1 | c.183+80G>A (n.183+80G>A) c.501+80G>A (n.501+80G>A) c.*257+80G>A (n.*257+80G>A) c.354+31823G>A (n.354+31823G>A) c.*426+80G>A (n.*426+80G>A) c.339+31823G>A (n.339+31823G>A) n.399+80G>A n.352G>A n.268+31823G>A c.579+80G>A (n.579+80G>A) c.564+80G>A (n.564+80G>A) c.486+80G>A (n.486+80G>A) c.432+31823G>A (n.432+31823G>A) c.261+80G>A (n.261+80G>A) n.683+80G>A n.726+80G>A c.150+80G>A (n.150+80G>A) n.398+31823G>A n.537+31823G>A n.874+80G>A n.850+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591345A= | CA1749364979 | TPK1 | c.183+78T= (n.183+78T=) c.501+78T= (n.501+78T=) c.*257+78T= (n.*257+78T=) c.354+31821T= (n.354+31821T=) c.*426+78T= (n.*426+78T=) c.339+31821T= (n.339+31821T=) n.399+78T= n.350T= n.268+31821T= c.579+78T= (n.579+78T=) c.564+78T= (n.564+78T=) c.486+78T= (n.486+78T=) c.432+31821T= (n.432+31821T=) c.261+78T= (n.261+78T=) n.683+78T= n.726+78T= c.150+78T= (n.150+78T=) n.398+31821T= n.537+31821T= n.874+78T= n.850+78T= | |
| 7 | g.144591345A>G | CA834634649 | TPK1 | c.183+78T>C (n.183+78T>C) c.501+78T>C (n.501+78T>C) c.*257+78T>C (n.*257+78T>C) c.354+31821T>C (n.354+31821T>C) c.*426+78T>C (n.*426+78T>C) c.339+31821T>C (n.339+31821T>C) n.399+78T>C n.350T>C n.268+31821T>C c.579+78T>C (n.579+78T>C) c.564+78T>C (n.564+78T>C) c.486+78T>C (n.486+78T>C) c.432+31821T>C (n.432+31821T>C) c.261+78T>C (n.261+78T>C) n.683+78T>C n.726+78T>C c.150+78T>C (n.150+78T>C) n.398+31821T>C n.537+31821T>C n.874+78T>C n.850+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591346A= | CA1749364980 | TPK1 | c.183+77T= (n.183+77T=) c.501+77T= (n.501+77T=) c.*257+77T= (n.*257+77T=) c.354+31820T= (n.354+31820T=) c.*426+77T= (n.*426+77T=) c.339+31820T= (n.339+31820T=) n.399+77T= n.349T= n.268+31820T= c.579+77T= (n.579+77T=) c.564+77T= (n.564+77T=) c.486+77T= (n.486+77T=) c.432+31820T= (n.432+31820T=) c.261+77T= (n.261+77T=) n.683+77T= n.726+77T= c.150+77T= (n.150+77T=) n.398+31820T= n.537+31820T= n.874+77T= n.850+77T= | |
| 7 | g.144591346A>G | CA168241539 | TPK1 | c.183+77T>C (n.183+77T>C) c.501+77T>C (n.501+77T>C) c.*257+77T>C (n.*257+77T>C) c.354+31820T>C (n.354+31820T>C) c.*426+77T>C (n.*426+77T>C) c.339+31820T>C (n.339+31820T>C) n.399+77T>C n.349T>C n.268+31820T>C c.579+77T>C (n.579+77T>C) c.564+77T>C (n.564+77T>C) c.486+77T>C (n.486+77T>C) c.432+31820T>C (n.432+31820T>C) c.261+77T>C (n.261+77T>C) n.683+77T>C n.726+77T>C c.150+77T>C (n.150+77T>C) n.398+31820T>C n.537+31820T>C n.874+77T>C n.850+77T>C | dbSNP |
| 7 | g.144591346_144591351delinsATGTTT | CA1749364981 | TPK1 | c.183+72_183+77delinsAAACAT (n.183+72_183+77delinsAAACAT) c.501+72_501+77delinsAAACAT (n.501+72_501+77delinsAAACAT) c.*257+72_*257+77delinsAAACAT (n.*257+72_*257+77delinsAAACAT) c.354+31815_354+31820delinsAAACAT (n.354+31815_354+31820delinsAAACAT) c.*426+72_*426+77delinsAAACAT (n.*426+72_*426+77delinsAAACAT) c.339+31815_339+31820delinsAAACAT (n.339+31815_339+31820delinsAAACAT) n.399+72_399+77delinsAAACAT n.344_349delinsAAACAT n.268+31815_268+31820delinsAAACAT c.579+72_579+77delinsAAACAT (n.579+72_579+77delinsAAACAT) c.564+72_564+77delinsAAACAT (n.564+72_564+77delinsAAACAT) c.486+72_486+77delinsAAACAT (n.486+72_486+77delinsAAACAT) c.432+31815_432+31820delinsAAACAT (n.432+31815_432+31820delinsAAACAT) c.261+72_261+77delinsAAACAT (n.261+72_261+77delinsAAACAT) n.683+72_683+77delinsAAACAT n.726+72_726+77delinsAAACAT c.150+72_150+77delinsAAACAT (n.150+72_150+77delinsAAACAT) n.398+31815_398+31820delinsAAACAT n.537+31815_537+31820delinsAAACAT n.874+72_874+77delinsAAACAT n.850+72_850+77delinsAAACAT | |
| 7 | g.144591347T>A | CA1749364983 | TPK1 | c.183+76A>T (n.183+76A>T) c.501+76A>T (n.501+76A>T) c.*257+76A>T (n.*257+76A>T) c.354+31819A>T (n.354+31819A>T) c.*426+76A>T (n.*426+76A>T) c.339+31819A>T (n.339+31819A>T) n.399+76A>T n.348A>T n.268+31819A>T c.579+76A>T (n.579+76A>T) c.564+76A>T (n.564+76A>T) c.486+76A>T (n.486+76A>T) c.432+31819A>T (n.432+31819A>T) c.261+76A>T (n.261+76A>T) n.683+76A>T n.726+76A>T c.150+76A>T (n.150+76A>T) n.398+31819A>T n.537+31819A>T n.874+76A>T n.850+76A>T | dbSNP |
| 7 | g.144591347T>C | CA1749364984 | TPK1 | c.183+76A>G (n.183+76A>G) c.501+76A>G (n.501+76A>G) c.*257+76A>G (n.*257+76A>G) c.354+31819A>G (n.354+31819A>G) c.*426+76A>G (n.*426+76A>G) c.339+31819A>G (n.339+31819A>G) n.399+76A>G n.348A>G n.268+31819A>G c.579+76A>G (n.579+76A>G) c.564+76A>G (n.564+76A>G) c.486+76A>G (n.486+76A>G) c.432+31819A>G (n.432+31819A>G) c.261+76A>G (n.261+76A>G) n.683+76A>G n.726+76A>G c.150+76A>G (n.150+76A>G) n.398+31819A>G n.537+31819A>G n.874+76A>G n.850+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591347T= | CA1749364982 | TPK1 | c.183+76A= (n.183+76A=) c.501+76A= (n.501+76A=) c.*257+76A= (n.*257+76A=) c.354+31819A= (n.354+31819A=) c.*426+76A= (n.*426+76A=) c.339+31819A= (n.339+31819A=) n.399+76A= n.348A= n.268+31819A= c.579+76A= (n.579+76A=) c.564+76A= (n.564+76A=) c.486+76A= (n.486+76A=) c.432+31819A= (n.432+31819A=) c.261+76A= (n.261+76A=) n.683+76A= n.726+76A= c.150+76A= (n.150+76A=) n.398+31819A= n.537+31819A= n.874+76A= n.850+76A= | |
| 7 | g.144591348_144591352del | CA918152629 | TPK1 | c.183+72_183+76del (n.183+72_183+76del) c.501+72_501+76del (n.501+72_501+76del) c.*257+72_*257+76del (n.*257+72_*257+76del) c.354+31815_354+31819del (n.354+31815_354+31819del) c.*426+72_*426+76del (n.*426+72_*426+76del) c.339+31815_339+31819del (n.339+31815_339+31819del) n.399+72_399+76del n.344_348del n.268+31815_268+31819del c.579+72_579+76del (n.579+72_579+76del) c.564+72_564+76del (n.564+72_564+76del) c.486+72_486+76del (n.486+72_486+76del) c.432+31815_432+31819del (n.432+31815_432+31819del) c.261+72_261+76del (n.261+72_261+76del) n.683+72_683+76del n.726+72_726+76del c.150+72_150+76del (n.150+72_150+76del) n.398+31815_398+31819del n.537+31815_537+31819del n.874+72_874+76del n.850+72_850+76del | dbSNP |
| 7 | g.144591348G>T | CA2685435777 | TPK1 | c.183+75C>A (n.183+75C>A) c.501+75C>A (n.501+75C>A) c.*257+75C>A (n.*257+75C>A) c.354+31818C>A (n.354+31818C>A) c.*426+75C>A (n.*426+75C>A) c.339+31818C>A (n.339+31818C>A) n.399+75C>A n.347C>A n.268+31818C>A c.579+75C>A (n.579+75C>A) c.564+75C>A (n.564+75C>A) c.486+75C>A (n.486+75C>A) c.432+31818C>A (n.432+31818C>A) c.261+75C>A (n.261+75C>A) n.683+75C>A n.726+75C>A c.150+75C>A (n.150+75C>A) n.398+31818C>A n.537+31818C>A n.874+75C>A n.850+75C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591349T>A | CA652360540 | TPK1 | c.183+74A>T (n.183+74A>T) c.501+74A>T (n.501+74A>T) c.*257+74A>T (n.*257+74A>T) c.354+31817A>T (n.354+31817A>T) c.*426+74A>T (n.*426+74A>T) c.339+31817A>T (n.339+31817A>T) n.399+74A>T n.346A>T n.268+31817A>T c.579+74A>T (n.579+74A>T) c.564+74A>T (n.564+74A>T) c.486+74A>T (n.486+74A>T) c.432+31817A>T (n.432+31817A>T) c.261+74A>T (n.261+74A>T) n.683+74A>T n.726+74A>T c.150+74A>T (n.150+74A>T) n.398+31817A>T n.537+31817A>T n.874+74A>T n.850+74A>T | COSMIC |
| 7 | g.144591349T>C | CA2685435778 | TPK1 | c.183+74A>G (n.183+74A>G) c.501+74A>G (n.501+74A>G) c.*257+74A>G (n.*257+74A>G) c.354+31817A>G (n.354+31817A>G) c.*426+74A>G (n.*426+74A>G) c.339+31817A>G (n.339+31817A>G) n.399+74A>G n.346A>G n.268+31817A>G c.579+74A>G (n.579+74A>G) c.564+74A>G (n.564+74A>G) c.486+74A>G (n.486+74A>G) c.432+31817A>G (n.432+31817A>G) c.261+74A>G (n.261+74A>G) n.683+74A>G n.726+74A>G c.150+74A>G (n.150+74A>G) n.398+31817A>G n.537+31817A>G n.874+74A>G n.850+74A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591349T>G | CA2685435779 | TPK1 | c.183+74A>C (n.183+74A>C) c.501+74A>C (n.501+74A>C) c.*257+74A>C (n.*257+74A>C) c.354+31817A>C (n.354+31817A>C) c.*426+74A>C (n.*426+74A>C) c.339+31817A>C (n.339+31817A>C) n.399+74A>C n.346A>C n.268+31817A>C c.579+74A>C (n.579+74A>C) c.564+74A>C (n.564+74A>C) c.486+74A>C (n.486+74A>C) c.432+31817A>C (n.432+31817A>C) c.261+74A>C (n.261+74A>C) n.683+74A>C n.726+74A>C c.150+74A>C (n.150+74A>C) n.398+31817A>C n.537+31817A>C n.874+74A>C n.850+74A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591353C>A | CA2501139810 | TPK1 | c.183+70G>T (n.183+70G>T) c.501+70G>T (n.501+70G>T) c.*257+70G>T (n.*257+70G>T) c.354+31813G>T (n.354+31813G>T) c.*426+70G>T (n.*426+70G>T) c.339+31813G>T (n.339+31813G>T) n.399+70G>T n.342G>T n.268+31813G>T c.579+70G>T (n.579+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.486+70G>T (n.486+70G>T) c.432+31813G>T (n.432+31813G>T) c.261+70G>T (n.261+70G>T) n.683+70G>T n.726+70G>T c.150+70G>T (n.150+70G>T) n.398+31813G>T n.537+31813G>T n.874+70G>T n.850+70G>T | |
| 7 | g.144591356C>A | CA2685435780 | TPK1 | c.183+67G>T (n.183+67G>T) c.501+67G>T (n.501+67G>T) c.*257+67G>T (n.*257+67G>T) c.354+31810G>T (n.354+31810G>T) c.*426+67G>T (n.*426+67G>T) c.339+31810G>T (n.339+31810G>T) n.399+67G>T n.339G>T n.268+31810G>T c.579+67G>T (n.579+67G>T) c.564+67G>T (n.564+67G>T) c.486+67G>T (n.486+67G>T) c.432+31810G>T (n.432+31810G>T) c.261+67G>T (n.261+67G>T) n.683+67G>T n.726+67G>T c.150+67G>T (n.150+67G>T) n.398+31810G>T n.537+31810G>T n.874+67G>T n.850+67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591356C>G | CA2685435781 | TPK1 | c.183+67G>C (n.183+67G>C) c.501+67G>C (n.501+67G>C) c.*257+67G>C (n.*257+67G>C) c.354+31810G>C (n.354+31810G>C) c.*426+67G>C (n.*426+67G>C) c.339+31810G>C (n.339+31810G>C) n.399+67G>C n.339G>C n.268+31810G>C c.579+67G>C (n.579+67G>C) c.564+67G>C (n.564+67G>C) c.486+67G>C (n.486+67G>C) c.432+31810G>C (n.432+31810G>C) c.261+67G>C (n.261+67G>C) n.683+67G>C n.726+67G>C c.150+67G>C (n.150+67G>C) n.398+31810G>C n.537+31810G>C n.874+67G>C n.850+67G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591357T>C | CA1749364986 | TPK1 | c.183+66A>G (n.183+66A>G) c.501+66A>G (n.501+66A>G) c.*257+66A>G (n.*257+66A>G) c.354+31809A>G (n.354+31809A>G) c.*426+66A>G (n.*426+66A>G) c.339+31809A>G (n.339+31809A>G) n.399+66A>G n.338A>G n.268+31809A>G c.579+66A>G (n.579+66A>G) c.564+66A>G (n.564+66A>G) c.486+66A>G (n.486+66A>G) c.432+31809A>G (n.432+31809A>G) c.261+66A>G (n.261+66A>G) n.683+66A>G n.726+66A>G c.150+66A>G (n.150+66A>G) n.398+31809A>G n.537+31809A>G n.874+66A>G n.850+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.144591357T= | CA1749364985 | TPK1 | c.183+66A= (n.183+66A=) c.501+66A= (n.501+66A=) c.*257+66A= (n.*257+66A=) c.354+31809A= (n.354+31809A=) c.*426+66A= (n.*426+66A=) c.339+31809A= (n.339+31809A=) n.399+66A= n.338A= n.268+31809A= c.579+66A= (n.579+66A=) c.564+66A= (n.564+66A=) c.486+66A= (n.486+66A=) c.432+31809A= (n.432+31809A=) c.261+66A= (n.261+66A=) n.683+66A= n.726+66A= c.150+66A= (n.150+66A=) n.398+31809A= n.537+31809A= n.874+66A= n.850+66A= | |
| 7 | g.144591358A>G | CA2685435782 | TPK1 | c.183+65T>C (n.183+65T>C) c.501+65T>C (n.501+65T>C) c.*257+65T>C (n.*257+65T>C) c.354+31808T>C (n.354+31808T>C) c.*426+65T>C (n.*426+65T>C) c.339+31808T>C (n.339+31808T>C) n.399+65T>C n.337T>C n.268+31808T>C c.579+65T>C (n.579+65T>C) c.564+65T>C (n.564+65T>C) c.486+65T>C (n.486+65T>C) c.432+31808T>C (n.432+31808T>C) c.261+65T>C (n.261+65T>C) n.683+65T>C n.726+65T>C c.150+65T>C (n.150+65T>C) n.398+31808T>C n.537+31808T>C n.874+65T>C n.850+65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591359G>C | CA834634652 | TPK1 | c.183+64C>G (n.183+64C>G) c.501+64C>G (n.501+64C>G) c.*257+64C>G (n.*257+64C>G) c.354+31807C>G (n.354+31807C>G) c.*426+64C>G (n.*426+64C>G) c.339+31807C>G (n.339+31807C>G) n.399+64C>G n.336C>G n.268+31807C>G c.579+64C>G (n.579+64C>G) c.564+64C>G (n.564+64C>G) c.486+64C>G (n.486+64C>G) c.432+31807C>G (n.432+31807C>G) c.261+64C>G (n.261+64C>G) n.683+64C>G n.726+64C>G c.150+64C>G (n.150+64C>G) n.398+31807C>G n.537+31807C>G n.874+64C>G n.850+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591359G= | CA1749364987 | TPK1 | c.183+64C= (n.183+64C=) c.501+64C= (n.501+64C=) c.*257+64C= (n.*257+64C=) c.354+31807C= (n.354+31807C=) c.*426+64C= (n.*426+64C=) c.339+31807C= (n.339+31807C=) n.399+64C= n.336C= n.268+31807C= c.579+64C= (n.579+64C=) c.564+64C= (n.564+64C=) c.486+64C= (n.486+64C=) c.432+31807C= (n.432+31807C=) c.261+64C= (n.261+64C=) n.683+64C= n.726+64C= c.150+64C= (n.150+64C=) n.398+31807C= n.537+31807C= n.874+64C= n.850+64C= | |
| 7 | g.144591360T>A | CA2579053620 | TPK1 | c.183+63A>T (n.183+63A>T) c.501+63A>T (n.501+63A>T) c.*257+63A>T (n.*257+63A>T) c.354+31806A>T (n.354+31806A>T) c.*426+63A>T (n.*426+63A>T) c.339+31806A>T (n.339+31806A>T) n.399+63A>T n.335A>T n.268+31806A>T c.579+63A>T (n.579+63A>T) c.564+63A>T (n.564+63A>T) c.486+63A>T (n.486+63A>T) c.432+31806A>T (n.432+31806A>T) c.261+63A>T (n.261+63A>T) n.683+63A>T n.726+63A>T c.150+63A>T (n.150+63A>T) n.398+31806A>T n.537+31806A>T n.874+63A>T n.850+63A>T | |
| 7 | g.144591360T>C | CA2685435783 | TPK1 | c.183+63A>G (n.183+63A>G) c.501+63A>G (n.501+63A>G) c.*257+63A>G (n.*257+63A>G) c.354+31806A>G (n.354+31806A>G) c.*426+63A>G (n.*426+63A>G) c.339+31806A>G (n.339+31806A>G) n.399+63A>G n.335A>G n.268+31806A>G c.579+63A>G (n.579+63A>G) c.564+63A>G (n.564+63A>G) c.486+63A>G (n.486+63A>G) c.432+31806A>G (n.432+31806A>G) c.261+63A>G (n.261+63A>G) n.683+63A>G n.726+63A>G c.150+63A>G (n.150+63A>G) n.398+31806A>G n.537+31806A>G n.874+63A>G n.850+63A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591361C>A | CA652360541 | TPK1 | c.183+62G>T (n.183+62G>T) c.501+62G>T (n.501+62G>T) c.*257+62G>T (n.*257+62G>T) c.354+31805G>T (n.354+31805G>T) c.*426+62G>T (n.*426+62G>T) c.339+31805G>T (n.339+31805G>T) n.399+62G>T n.334G>T n.268+31805G>T c.579+62G>T (n.579+62G>T) c.564+62G>T (n.564+62G>T) c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.432+31805G>T (n.432+31805G>T) c.261+62G>T (n.261+62G>T) n.683+62G>T n.726+62G>T c.150+62G>T (n.150+62G>T) n.398+31805G>T n.537+31805G>T n.874+62G>T n.850+62G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.144591361C>T | CA2685435784 | TPK1 | c.183+62G>A (n.183+62G>A) c.501+62G>A (n.501+62G>A) c.*257+62G>A (n.*257+62G>A) c.354+31805G>A (n.354+31805G>A) c.*426+62G>A (n.*426+62G>A) c.339+31805G>A (n.339+31805G>A) n.399+62G>A n.334G>A n.268+31805G>A c.579+62G>A (n.579+62G>A) c.564+62G>A (n.564+62G>A) c.486+62G>A (n.486+62G>A) c.432+31805G>A (n.432+31805G>A) c.261+62G>A (n.261+62G>A) n.683+62G>A n.726+62G>A c.150+62G>A (n.150+62G>A) n.398+31805G>A n.537+31805G>A n.874+62G>A n.850+62G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591362T>C | CA834634659 | TPK1 | c.183+61A>G (n.183+61A>G) c.501+61A>G (n.501+61A>G) c.*257+61A>G (n.*257+61A>G) c.354+31804A>G (n.354+31804A>G) c.*426+61A>G (n.*426+61A>G) c.339+31804A>G (n.339+31804A>G) n.399+61A>G n.333A>G n.268+31804A>G c.579+61A>G (n.579+61A>G) c.564+61A>G (n.564+61A>G) c.486+61A>G (n.486+61A>G) c.432+31804A>G (n.432+31804A>G) c.261+61A>G (n.261+61A>G) n.683+61A>G n.726+61A>G c.150+61A>G (n.150+61A>G) n.398+31804A>G n.537+31804A>G n.874+61A>G n.850+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591362T= | CA1749364988 | TPK1 | c.183+61A= (n.183+61A=) c.501+61A= (n.501+61A=) c.*257+61A= (n.*257+61A=) c.354+31804A= (n.354+31804A=) c.*426+61A= (n.*426+61A=) c.339+31804A= (n.339+31804A=) n.399+61A= n.333A= n.268+31804A= c.579+61A= (n.579+61A=) c.564+61A= (n.564+61A=) c.486+61A= (n.486+61A=) c.432+31804A= (n.432+31804A=) c.261+61A= (n.261+61A=) n.683+61A= n.726+61A= c.150+61A= (n.150+61A=) n.398+31804A= n.537+31804A= n.874+61A= n.850+61A= | |
| 7 | g.144591363A= | CA1749364989 | TPK1 | c.183+60T= (n.183+60T=) c.501+60T= (n.501+60T=) c.*257+60T= (n.*257+60T=) c.354+31803T= (n.354+31803T=) c.*426+60T= (n.*426+60T=) c.339+31803T= (n.339+31803T=) n.399+60T= n.332T= n.268+31803T= c.579+60T= (n.579+60T=) c.564+60T= (n.564+60T=) c.486+60T= (n.486+60T=) c.432+31803T= (n.432+31803T=) c.261+60T= (n.261+60T=) n.683+60T= n.726+60T= c.150+60T= (n.150+60T=) n.398+31803T= n.537+31803T= n.874+60T= n.850+60T= | |
| 7 | g.144591363A>C | CA834634672 | TPK1 | c.183+60T>G (n.183+60T>G) c.501+60T>G (n.501+60T>G) c.*257+60T>G (n.*257+60T>G) c.354+31803T>G (n.354+31803T>G) c.*426+60T>G (n.*426+60T>G) c.339+31803T>G (n.339+31803T>G) n.399+60T>G n.332T>G n.268+31803T>G c.579+60T>G (n.579+60T>G) c.564+60T>G (n.564+60T>G) c.486+60T>G (n.486+60T>G) c.432+31803T>G (n.432+31803T>G) c.261+60T>G (n.261+60T>G) n.683+60T>G n.726+60T>G c.150+60T>G (n.150+60T>G) n.398+31803T>G n.537+31803T>G n.874+60T>G n.850+60T>G | dbSNP |
| 7 | g.144591363A>G | CA168241540 | TPK1 | c.183+60T>C (n.183+60T>C) c.501+60T>C (n.501+60T>C) c.*257+60T>C (n.*257+60T>C) c.354+31803T>C (n.354+31803T>C) c.*426+60T>C (n.*426+60T>C) c.339+31803T>C (n.339+31803T>C) n.399+60T>C n.332T>C n.268+31803T>C c.579+60T>C (n.579+60T>C) c.564+60T>C (n.564+60T>C) c.486+60T>C (n.486+60T>C) c.432+31803T>C (n.432+31803T>C) c.261+60T>C (n.261+60T>C) n.683+60T>C n.726+60T>C c.150+60T>C (n.150+60T>C) n.398+31803T>C n.537+31803T>C n.874+60T>C n.850+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.144591364C>T | CA2579053621 | TPK1 | c.183+59G>A (n.183+59G>A) c.501+59G>A (n.501+59G>A) c.*257+59G>A (n.*257+59G>A) c.354+31802G>A (n.354+31802G>A) c.*426+59G>A (n.*426+59G>A) c.339+31802G>A (n.339+31802G>A) n.399+59G>A n.331G>A n.268+31802G>A c.579+59G>A (n.579+59G>A) c.564+59G>A (n.564+59G>A) c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.432+31802G>A (n.432+31802G>A) c.261+59G>A (n.261+59G>A) n.683+59G>A n.726+59G>A c.150+59G>A (n.150+59G>A) n.398+31802G>A n.537+31802G>A n.874+59G>A n.850+59G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591365T>C | CA2685435785 | TPK1 | c.183+58A>G (n.183+58A>G) c.501+58A>G (n.501+58A>G) c.*257+58A>G (n.*257+58A>G) c.354+31801A>G (n.354+31801A>G) c.*426+58A>G (n.*426+58A>G) c.339+31801A>G (n.339+31801A>G) n.399+58A>G n.330A>G n.268+31801A>G c.579+58A>G (n.579+58A>G) c.564+58A>G (n.564+58A>G) c.486+58A>G (n.486+58A>G) c.432+31801A>G (n.432+31801A>G) c.261+58A>G (n.261+58A>G) n.683+58A>G n.726+58A>G c.150+58A>G (n.150+58A>G) n.398+31801A>G n.537+31801A>G n.874+58A>G n.850+58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.144591366C>A | CA2685435786 | TPK1 | c.183+57G>T (n.183+57G>T) c.501+57G>T (n.501+57G>T) c.*257+57G>T (n.*257+57G>T) c.354+31800G>T (n.354+31800G>T) c.*426+57G>T (n.*426+57G>T) c.339+31800G>T (n.339+31800G>T) n.399+57G>T n.329G>T n.268+31800G>T c.579+57G>T (n.579+57G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.486+57G>T (n.486+57G>T) c.432+31800G>T (n.432+31800G>T) c.261+57G>T (n.261+57G>T) n.683+57G>T n.726+57G>T c.150+57G>T (n.150+57G>T) n.398+31800G>T n.537+31800G>T n.874+57G>T n.850+57G>T | gnomAD v4 |