Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.144400131_144400132dupCA2685432788NOBOXc.144+75_144+76dup (n.144+75_144+76dup)
c.696+75_696+76dup (n.696+75_696+76dup)
c.1026_1027dup (p.Glu343ValfsTer6)
c.951+75_951+76dup (n.951+75_951+76dup)
 gnomAD v4
7g.144400131_144400133delinsACTCA1749270273NOBOXc.144+73_144+75delinsAGT (n.144+73_144+75delinsAGT)
c.696+73_696+75delinsAGT (n.696+73_696+75delinsAGT)
c.1024_1026delinsAGT (p.Ser342=)
c.951+73_951+75delinsAGT (n.951+73_951+75delinsAGT)
7g.144400132C>ACA369699412NOBOXc.144+74G>T (n.144+74G>T)
c.696+74G>T (n.696+74G>T)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.951+74G>T (n.951+74G>T)
7g.144400132C=CA1749270274NOBOXc.144+74G= (n.144+74G=)
c.696+74G= (n.696+74G=)
c.1025G= (p.Ser342=)
c.951+74G= (n.951+74G=)
7g.144400132C>GCA180522NOBOXc.144+74G>C (n.144+74G>C)
c.696+74G>C (n.696+74G>C)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.951+74G>C (n.951+74G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400132C>TCA369699416NOBOXc.144+74G>A (n.144+74G>A)
c.696+74G>A (n.696+74G>A)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.951+74G>A (n.951+74G>A)
7g.144400134_144400135delCA578627967NOBOXc.144+73_144+74del (n.144+73_144+74del)
c.696+73_696+74del (n.696+73_696+74del)
c.1024_1025del (p.Ser342Ter)
c.951+73_951+74del (n.951+73_951+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.144400133T>ACA369699420NOBOXc.144+73A>T (n.144+73A>T)
c.696+73A>T (n.696+73A>T)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.951+73A>T (n.951+73A>T)
7g.144400133T>CCA369699422NOBOXc.144+73A>G (n.144+73A>G)
c.696+73A>G (n.696+73A>G)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.951+73A>G (n.951+73A>G)
7g.144400133T>GCA369699424NOBOXc.144+73A>C (n.144+73A>C)
c.696+73A>C (n.696+73A>C)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.951+73A>C (n.951+73A>C)
7g.144400134C>ACA369699428NOBOXc.144+72G>T (n.144+72G>T)
c.696+72G>T (n.696+72G>T)
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.951+72G>T (n.951+72G>T)
7g.144400134C>GCA369699431NOBOXc.144+72G>C (n.144+72G>C)
c.696+72G>C (n.696+72G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.951+72G>C (n.951+72G>C)
7g.144400134C>TCA458339961NOBOXc.144+72G>A (n.144+72G>A)
c.696+72G>A (n.696+72G>A)
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.951+72G>A (n.951+72G>A)
7g.144400135T>ACA369699433NOBOXc.144+71A>T (n.144+71A>T)
c.696+71A>T (n.696+71A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.951+71A>T (n.951+71A>T)
7g.144400135T>CCA369699435NOBOXc.144+71A>G (n.144+71A>G)
c.696+71A>G (n.696+71A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.951+71A>G (n.951+71A>G)
7g.144400135T>GCA369699438NOBOXc.144+71A>C (n.144+71A>C)
c.696+71A>C (n.696+71A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.951+71A>C (n.951+71A>C)
7g.144400136G>ACA369699451NOBOXc.144+70C>T (n.144+70C>T)
c.696+70C>T (n.696+70C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.951+70C>T (n.951+70C>T)
7g.144400136G>CCA369699441NOBOXc.144+70C>G (n.144+70C>G)
c.696+70C>G (n.696+70C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.951+70C>G (n.951+70C>G)
7g.144400136G>TCA369699448NOBOXc.144+70C>A (n.144+70C>A)
c.696+70C>A (n.696+70C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.951+70C>A (n.951+70C>A)
7g.144400137C>ACA369699453NOBOXc.144+69G>T (n.144+69G>T)
c.696+69G>T (n.696+69G>T)
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.951+69G>T (n.951+69G>T)
7g.144400137C=CA1749270275NOBOXc.144+69G= (n.144+69G=)
c.696+69G= (n.696+69G=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.951+69G= (n.951+69G=)
7g.144400137C>GCA369699456NOBOXc.144+69G>C (n.144+69G>C)
c.696+69G>C (n.696+69G>C)
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.951+69G>C (n.951+69G>C)
7g.144400137C>TCA458339962NOBOXc.144+69G>A (n.144+69G>A)
c.696+69G>A (n.696+69G>A)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.951+69G>A (n.951+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400138A=CA1749270276NOBOXc.144+68T= (n.144+68T=)
c.696+68T= (n.696+68T=)
c.1019T= (p.Leu340=)
c.951+68T= (n.951+68T=)
7g.144400138A>CCA369699458NOBOXc.144+68T>G (n.144+68T>G)
c.696+68T>G (n.696+68T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.951+68T>G (n.951+68T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400138A>GCA369699460NOBOXc.144+68T>C (n.144+68T>C)
c.696+68T>C (n.696+68T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.951+68T>C (n.951+68T>C)
7g.144400138A>TCA369699462NOBOXc.144+68T>A (n.144+68T>A)
c.696+68T>A (n.696+68T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.951+68T>A (n.951+68T>A)
7g.144400139A=CA1749270277NOBOXc.144+67T= (n.144+67T=)
c.696+67T= (n.696+67T=)
c.1018T= (p.Leu340=)
c.951+67T= (n.951+67T=)
7g.144400139A>CCA369699466NOBOXc.144+67T>G (n.144+67T>G)
c.696+67T>G (n.696+67T>G)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.951+67T>G (n.951+67T>G)
7g.144400139A>GCA458339963NOBOXc.144+67T>C (n.144+67T>C)
c.696+67T>C (n.696+67T>C)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.951+67T>C (n.951+67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.144400139A>TCA369699468NOBOXc.144+67T>A (n.144+67T>A)
c.696+67T>A (n.696+67T>A)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.951+67T>A (n.951+67T>A)
7g.144400140T>ACA369699470NOBOXc.144+66A>T (n.144+66A>T)
c.696+66A>T (n.696+66A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.951+66A>T (n.951+66A>T)
7g.144400140T>CCA458339965NOBOXc.144+66A>G (n.144+66A>G)
c.696+66A>G (n.696+66A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.951+66A>G (n.951+66A>G)
7g.144400140T>GCA369699473NOBOXc.144+66A>C (n.144+66A>C)
c.696+66A>C (n.696+66A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.951+66A>C (n.951+66A>C)
7g.144400141T>ACA369699475NOBOXc.144+65A>T (n.144+65A>T)
c.696+65A>T (n.696+65A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.951+65A>T (n.951+65A>T)
7g.144400141T>CCA369699478NOBOXc.144+65A>G (n.144+65A>G)
c.696+65A>G (n.696+65A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.951+65A>G (n.951+65A>G)
7g.144400141T>GCA369699480NOBOXc.144+65A>C (n.144+65A>C)
c.696+65A>C (n.696+65A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.951+65A>C (n.951+65A>C)
7g.144400142C>ACA4544702NOBOXc.144+64G>T (n.144+64G>T)
c.696+64G>T (n.696+64G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.951+64G>T (n.951+64G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400142C=CA1749270278NOBOXc.144+64G= (n.144+64G=)
c.696+64G= (n.696+64G=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.951+64G= (n.951+64G=)
7g.144400142C>GCA369699486NOBOXc.144+64G>C (n.144+64G>C)
c.696+64G>C (n.696+64G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.951+64G>C (n.951+64G>C)
 gnomAD v4
7g.144400142C>TCA4544701NOBOXc.144+64G>A (n.144+64G>A)
c.696+64G>A (n.696+64G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.951+64G>A (n.951+64G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.144400143G>ACA4544703NOBOXc.144+63C>T (n.144+63C>T)
c.696+63C>T (n.696+63C>T)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.951+63C>T (n.951+63C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400143G>CCA458339967NOBOXc.144+63C>G (n.144+63C>G)
c.696+63C>G (n.696+63C>G)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.951+63C>G (n.951+63C>G)
 gnomAD v4
7g.144400143G=CA1749270279NOBOXc.144+63C= (n.144+63C=)
c.696+63C= (n.696+63C=)
c.1014C= (p.Leu338=)
c.951+63C= (n.951+63C=)
7g.144400143G>TCA458339966NOBOXc.144+63C>A (n.144+63C>A)
c.696+63C>A (n.696+63C>A)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.951+63C>A (n.951+63C>A)
7g.144400144A>CCA369699495NOBOXc.144+62T>G (n.144+62T>G)
c.696+62T>G (n.696+62T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.951+62T>G (n.951+62T>G)
7g.144400144A>GCA369699492NOBOXc.144+62T>C (n.144+62T>C)
c.696+62T>C (n.696+62T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.951+62T>C (n.951+62T>C)
7g.144400144A>TCA369699497NOBOXc.144+62T>A (n.144+62T>A)
c.696+62T>A (n.696+62T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.951+62T>A (n.951+62T>A)
7g.144400145G>ACA369699500NOBOXc.144+61C>T (n.144+61C>T)
c.696+61C>T (n.696+61C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.951+61C>T (n.951+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.144400145G>CCA369699501NOBOXc.144+61C>G (n.144+61C>G)
c.696+61C>G (n.696+61C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.951+61C>G (n.951+61C>G)

Number of alleles fetched