| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143351533G>A | CA2579051076 | CLCN1 | c.2596-61G>A (n.2596-61G>A) c.2420-61G>A n.2536-61G>A c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.1342-61G>A (n.1342-61G>A) c.2170-61G>A (n.2170-61G>A) c.2146-61G>A (n.2146-61G>A) n.2551-61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351533G>T | CA2685382569 | CLCN1 | c.2596-61G>T (n.2596-61G>T) c.2420-61G>T n.2536-61G>T c.2620-61G>T (n.2620-61G>T) c.1342-61G>T (n.1342-61G>T) c.2170-61G>T (n.2170-61G>T) c.2146-61G>T (n.2146-61G>T) n.2551-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C>A | CA1108133578 | CLCN1 | c.2596-60C>A (n.2596-60C>A) c.2420-60C>A n.2536-60C>A c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) c.1342-60C>A (n.1342-60C>A) c.2170-60C>A (n.2170-60C>A) c.2146-60C>A (n.2146-60C>A) n.2551-60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C= | CA1748898211 | CLCN1 | c.2596-60C= (n.2596-60C=) c.2420-60C= n.2536-60C= c.2620-60C= (n.2620-60C=) c.1342-60C= (n.1342-60C=) c.2170-60C= (n.2170-60C=) c.2146-60C= (n.2146-60C=) n.2551-60C= | |
| 7 | g.143351534C>G | CA2685382571 | CLCN1 | c.2596-60C>G (n.2596-60C>G) c.2420-60C>G n.2536-60C>G c.2620-60C>G (n.2620-60C>G) c.1342-60C>G (n.1342-60C>G) c.2170-60C>G (n.2170-60C>G) c.2146-60C>G (n.2146-60C>G) n.2551-60C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351534C>T | CA2685382572 | CLCN1 | c.2596-60C>T (n.2596-60C>T) c.2420-60C>T n.2536-60C>T c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) c.1342-60C>T (n.1342-60C>T) c.2170-60C>T (n.2170-60C>T) c.2146-60C>T (n.2146-60C>T) n.2551-60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538del | CA2685382570 | CLCN1 | c.2596-56del (n.2596-56del) c.2420-56del n.2536-56del c.2620-56del (n.2620-56del) c.1342-56del (n.1342-56del) c.2170-56del (n.2170-56del) c.2146-56del (n.2146-56del) n.2551-56del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351535C>T | CA2685382573 | CLCN1 | c.2596-59C>T (n.2596-59C>T) c.2420-59C>T n.2536-59C>T c.2620-59C>T (n.2620-59C>T) c.1342-59C>T (n.1342-59C>T) c.2170-59C>T (n.2170-59C>T) c.2146-59C>T (n.2146-59C>T) n.2551-59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351536C>A | CA2685382574 | CLCN1 | c.2596-58C>A (n.2596-58C>A) c.2420-58C>A n.2536-58C>A c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.1342-58C>A (n.1342-58C>A) c.2170-58C>A (n.2170-58C>A) c.2146-58C>A (n.2146-58C>A) n.2551-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351536C>T | CA2685382575 | CLCN1 | c.2596-58C>T (n.2596-58C>T) c.2420-58C>T n.2536-58C>T c.2620-58C>T (n.2620-58C>T) c.1342-58C>T (n.1342-58C>T) c.2170-58C>T (n.2170-58C>T) c.2146-58C>T (n.2146-58C>T) n.2551-58C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351537C>A | CA2685382576 | CLCN1 | c.2596-57C>A (n.2596-57C>A) c.2420-57C>A n.2536-57C>A c.2620-57C>A (n.2620-57C>A) c.1342-57C>A (n.1342-57C>A) c.2170-57C>A (n.2170-57C>A) c.2146-57C>A (n.2146-57C>A) n.2551-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351537C= | CA1748898212 | CLCN1 | c.2596-57C= (n.2596-57C=) c.2420-57C= n.2536-57C= c.2620-57C= (n.2620-57C=) c.1342-57C= (n.1342-57C=) c.2170-57C= (n.2170-57C=) c.2146-57C= (n.2146-57C=) n.2551-57C= | |
| 7 | g.143351537C>T | CA168231346 | CLCN1 | c.2596-57C>T (n.2596-57C>T) c.2420-57C>T n.2536-57C>T c.2620-57C>T (n.2620-57C>T) c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.2170-57C>T (n.2170-57C>T) c.2146-57C>T (n.2146-57C>T) n.2551-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538C= | CA1748898213 | CLCN1 | c.2596-56C= (n.2596-56C=) c.2420-56C= n.2536-56C= c.2620-56C= (n.2620-56C=) c.1342-56C= (n.1342-56C=) c.2170-56C= (n.2170-56C=) c.2146-56C= (n.2146-56C=) n.2551-56C= | |
| 7 | g.143351538C>G | CA2685382577 | CLCN1 | c.2596-56C>G (n.2596-56C>G) c.2420-56C>G n.2536-56C>G c.2620-56C>G (n.2620-56C>G) c.1342-56C>G (n.1342-56C>G) c.2170-56C>G (n.2170-56C>G) c.2146-56C>G (n.2146-56C>G) n.2551-56C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351538C>T | CA168231350 | CLCN1 | c.2596-56C>T (n.2596-56C>T) c.2420-56C>T n.2536-56C>T c.2620-56C>T (n.2620-56C>T) c.1342-56C>T (n.1342-56C>T) c.2170-56C>T (n.2170-56C>T) c.2146-56C>T (n.2146-56C>T) n.2551-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351539G>A | CA168231352 | CLCN1 | c.2596-55G>A (n.2596-55G>A) c.2420-55G>A n.2536-55G>A c.2620-55G>A (n.2620-55G>A) c.1342-55G>A (n.1342-55G>A) c.2170-55G>A (n.2170-55G>A) c.2146-55G>A (n.2146-55G>A) n.2551-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351539G= | CA1748898214 | CLCN1 | c.2596-55G= (n.2596-55G=) c.2420-55G= n.2536-55G= c.2620-55G= (n.2620-55G=) c.1342-55G= (n.1342-55G=) c.2170-55G= (n.2170-55G=) c.2146-55G= (n.2146-55G=) n.2551-55G= | |
| 7 | g.143351539G>T | CA2685382578 | CLCN1 | c.2596-55G>T (n.2596-55G>T) c.2420-55G>T n.2536-55G>T c.2620-55G>T (n.2620-55G>T) c.1342-55G>T (n.1342-55G>T) c.2170-55G>T (n.2170-55G>T) c.2146-55G>T (n.2146-55G>T) n.2551-55G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351540T>C | CA2533594212 | CLCN1 | c.2596-54T>C (n.2596-54T>C) c.2420-54T>C n.2536-54T>C c.2620-54T>C (n.2620-54T>C) c.1342-54T>C (n.1342-54T>C) c.2170-54T>C (n.2170-54T>C) c.2146-54T>C (n.2146-54T>C) n.2551-54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351541_143351542delinsCT | CA1748898215 | CLCN1 | c.2596-53_2596-52delinsCT (n.2596-53_2596-52delinsCT) c.2420-53_2420-52delinsCT n.2536-53_2536-52delinsCT c.2620-53_2620-52delinsCT (n.2620-53_2620-52delinsCT) c.1342-53_1342-52delinsCT (n.1342-53_1342-52delinsCT) c.2170-53_2170-52delinsCT (n.2170-53_2170-52delinsCT) c.2146-53_2146-52delinsCT (n.2146-53_2146-52delinsCT) n.2551-53_2551-52delinsCT | |
| 7 | g.143351542T>C | CA1108133581 | CLCN1 | c.2596-52T>C (n.2596-52T>C) c.2420-52T>C n.2536-52T>C c.2620-52T>C (n.2620-52T>C) c.1342-52T>C (n.1342-52T>C) c.2170-52T>C (n.2170-52T>C) c.2146-52T>C (n.2146-52T>C) n.2551-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351542T= | CA1748898216 | CLCN1 | c.2596-52T= (n.2596-52T=) c.2420-52T= n.2536-52T= c.2620-52T= (n.2620-52T=) c.1342-52T= (n.1342-52T=) c.2170-52T= (n.2170-52T=) c.2146-52T= (n.2146-52T=) n.2551-52T= | |
| 7 | g.143351547del | CA918151270 | CLCN1 | c.2596-47del (n.2596-47del) c.2420-47del n.2536-47del c.2620-47del (n.2620-47del) c.1342-47del (n.1342-47del) c.2170-47del (n.2170-47del) c.2146-47del (n.2146-47del) n.2551-47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351544T>C | CA578626951 | CLCN1 | c.2596-50T>C (n.2596-50T>C) c.2420-50T>C n.2536-50T>C c.2620-50T>C (n.2620-50T>C) c.1342-50T>C (n.1342-50T>C) c.2170-50T>C (n.2170-50T>C) c.2146-50T>C (n.2146-50T>C) n.2551-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351544T= | CA1748898217 | CLCN1 | c.2596-50T= (n.2596-50T=) c.2420-50T= n.2536-50T= c.2620-50T= (n.2620-50T=) c.1342-50T= (n.1342-50T=) c.2170-50T= (n.2170-50T=) c.2146-50T= (n.2146-50T=) n.2551-50T= | |
| 7 | g.143351545T>G | CA4537743 | CLCN1 | c.2596-49T>G (n.2596-49T>G) c.2420-49T>G n.2536-49T>G c.2620-49T>G (n.2620-49T>G) c.1342-49T>G (n.1342-49T>G) c.2170-49T>G (n.2170-49T>G) c.2146-49T>G (n.2146-49T>G) n.2551-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351545T= | CA1748898218 | CLCN1 | c.2596-49T= (n.2596-49T=) c.2420-49T= n.2536-49T= c.2620-49T= (n.2620-49T=) c.1342-49T= (n.1342-49T=) c.2170-49T= (n.2170-49T=) c.2146-49T= (n.2146-49T=) n.2551-49T= | |
| 7 | g.143351546T>C | CA2715829082 | CLCN1 | c.2596-48T>C (n.2596-48T>C) c.2420-48T>C n.2536-48T>C c.2620-48T>C (n.2620-48T>C) c.1342-48T>C (n.1342-48T>C) c.2170-48T>C (n.2170-48T>C) c.2146-48T>C (n.2146-48T>C) n.2551-48T>C | dbSNP |
| 7 | g.143351547T>C | CA578626952 | CLCN1 | c.2596-47T>C (n.2596-47T>C) c.2420-47T>C n.2536-47T>C c.2620-47T>C (n.2620-47T>C) c.1342-47T>C (n.1342-47T>C) c.2170-47T>C (n.2170-47T>C) c.2146-47T>C (n.2146-47T>C) n.2551-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351547T= | CA1748898219 | CLCN1 | c.2596-47T= (n.2596-47T=) c.2420-47T= n.2536-47T= c.2620-47T= (n.2620-47T=) c.1342-47T= (n.1342-47T=) c.2170-47T= (n.2170-47T=) c.2146-47T= (n.2146-47T=) n.2551-47T= | |
| 7 | g.143351548C>A | CA2685382579 | CLCN1 | c.2596-46C>A (n.2596-46C>A) c.2420-46C>A n.2536-46C>A c.2620-46C>A (n.2620-46C>A) c.1342-46C>A (n.1342-46C>A) c.2170-46C>A (n.2170-46C>A) c.2146-46C>A (n.2146-46C>A) n.2551-46C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351548C= | CA1748898220 | CLCN1 | c.2596-46C= (n.2596-46C=) c.2420-46C= n.2536-46C= c.2620-46C= (n.2620-46C=) c.1342-46C= (n.1342-46C=) c.2170-46C= (n.2170-46C=) c.2146-46C= (n.2146-46C=) n.2551-46C= | |
| 7 | g.143351548C>T | CA4537744 | CLCN1 | c.2596-46C>T (n.2596-46C>T) c.2420-46C>T n.2536-46C>T c.2620-46C>T (n.2620-46C>T) c.1342-46C>T (n.1342-46C>T) c.2170-46C>T (n.2170-46C>T) c.2146-46C>T (n.2146-46C>T) n.2551-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351549T>C | CA2685382580 | CLCN1 | c.2596-45T>C (n.2596-45T>C) c.2420-45T>C n.2536-45T>C c.2620-45T>C (n.2620-45T>C) c.1342-45T>C (n.1342-45T>C) c.2170-45T>C (n.2170-45T>C) c.2146-45T>C (n.2146-45T>C) n.2551-45T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351550T>G | CA2685382582 | CLCN1 | c.2596-44T>G (n.2596-44T>G) c.2420-44T>G n.2536-44T>G c.2620-44T>G (n.2620-44T>G) c.1342-44T>G (n.1342-44T>G) c.2170-44T>G (n.2170-44T>G) c.2146-44T>G (n.2146-44T>G) n.2551-44T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351551T>C | CA2579051077 | CLCN1 | c.2596-43T>C (n.2596-43T>C) c.2420-43T>C n.2536-43T>C c.2620-43T>C (n.2620-43T>C) c.1342-43T>C (n.1342-43T>C) c.2170-43T>C (n.2170-43T>C) c.2146-43T>C (n.2146-43T>C) n.2551-43T>C | |
| 7 | g.143351553T>A | CA1748898221 | CLCN1 | c.2596-41T>A (n.2596-41T>A) c.2420-41T>A n.2536-41T>A c.2620-41T>A (n.2620-41T>A) c.1342-41T>A (n.1342-41T>A) c.2170-41T>A (n.2170-41T>A) c.2146-41T>A (n.2146-41T>A) n.2551-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143351553T>C | CA4537745 | CLCN1 | c.2596-41T>C (n.2596-41T>C) c.2420-41T>C n.2536-41T>C c.2620-41T>C (n.2620-41T>C) c.1342-41T>C (n.1342-41T>C) c.2170-41T>C (n.2170-41T>C) c.2146-41T>C (n.2146-41T>C) n.2551-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143351553T= | CA1748898222 | CLCN1 | c.2596-41T= (n.2596-41T=) c.2420-41T= n.2536-41T= c.2620-41T= (n.2620-41T=) c.1342-41T= (n.1342-41T=) c.2170-41T= (n.2170-41T=) c.2146-41T= (n.2146-41T=) n.2551-41T= | |
| 7 | g.143351554C>A | CA2685382584 | CLCN1 | c.2596-40C>A (n.2596-40C>A) c.2420-40C>A n.2536-40C>A c.2620-40C>A (n.2620-40C>A) c.1342-40C>A (n.1342-40C>A) c.2170-40C>A (n.2170-40C>A) c.2146-40C>A (n.2146-40C>A) n.2551-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143351554C= | CA1748898223 | CLCN1 | c.2596-40C= (n.2596-40C=) c.2420-40C= n.2536-40C= c.2620-40C= (n.2620-40C=) c.1342-40C= (n.1342-40C=) c.2170-40C= (n.2170-40C=) c.2146-40C= (n.2146-40C=) n.2551-40C= | |
| 7 | g.143351554C>T | CA4537746 | CLCN1 | c.2596-40C>T (n.2596-40C>T) c.2420-40C>T n.2536-40C>T c.2620-40C>T (n.2620-40C>T) c.1342-40C>T (n.1342-40C>T) c.2170-40C>T (n.2170-40C>T) c.2146-40C>T (n.2146-40C>T) n.2551-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.143351555C>T | CA2685382585 | CLCN1 | c.2596-39C>T (n.2596-39C>T) c.2420-39C>T n.2536-39C>T c.2620-39C>T (n.2620-39C>T) c.1342-39C>T (n.1342-39C>T) c.2170-39C>T (n.2170-39C>T) c.2146-39C>T (n.2146-39C>T) n.2551-39C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.143351557A>C | CA578626955 | CLCN1 | c.2596-37A>C (n.2596-37A>C) c.2420-37A>C n.2536-37A>C c.2620-37A>C (n.2620-37A>C) c.1342-37A>C (n.1342-37A>C) c.2170-37A>C (n.2170-37A>C) c.2146-37A>C (n.2146-37A>C) n.2551-37A>C | dbSNP gnomAD v2 |