Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143350480_143350481del | CA578446147 | CLCN1 | c.2508+4_2508+5del (n.2508+4_2508+5del) c.2332+4_2332+5del n.2448+4_2448+5del c.2532+4_2532+5del (n.2532+4_2532+5del) c.1254+4_1254+5del (n.1254+4_1254+5del) c.2082+4_2082+5del (n.2082+4_2082+5del) c.2058+4_2058+5del (n.2058+4_2058+5del) n.2463+4_2463+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350481G>A | CA834501030 | CLCN1 | c.2508+5G>A (n.2508+5G>A) c.2332+5G>A n.2448+5G>A c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.2082+5G>A (n.2082+5G>A) c.2058+5G>A (n.2058+5G>A) n.2463+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143350481G= | CA1748897674 | CLCN1 | c.2508+5G= (n.2508+5G=) c.2332+5G= n.2448+5G= c.2532+5G= (n.2532+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.2082+5G= (n.2082+5G=) c.2058+5G= (n.2058+5G=) n.2463+5G= | |
7 | g.143350483del | CA2740094937 | CLCN1 | c.2508+7del (n.2508+7del) c.2332+7del n.2448+7del c.2532+7del (n.2532+7del) c.1254+7del (n.1254+7del) c.2082+7del (n.2082+7del) c.2058+7del (n.2058+7del) n.2463+7del | ClinVar |
7 | g.143350483C= | CA1748897676 | CLCN1 | c.2508+7C= (n.2508+7C=) c.2332+7C= n.2448+7C= c.2532+7C= (n.2532+7C=) c.1254+7C= (n.1254+7C=) c.2082+7C= (n.2082+7C=) c.2058+7C= (n.2058+7C=) n.2463+7C= | |
7 | g.143350483C>G | CA4537704 | CLCN1 | c.2508+7C>G (n.2508+7C>G) c.2332+7C>G n.2448+7C>G c.2532+7C>G (n.2532+7C>G) c.1254+7C>G (n.1254+7C>G) c.2082+7C>G (n.2082+7C>G) c.2058+7C>G (n.2058+7C>G) n.2463+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350483_143350485delinsCTT | CA1748897675 | CLCN1 | c.2508+7_2508+9delinsCTT (n.2508+7_2508+9delinsCTT) c.2332+7_2332+9delinsCTT n.2448+7_2448+9delinsCTT c.2532+7_2532+9delinsCTT (n.2532+7_2532+9delinsCTT) c.1254+7_1254+9delinsCTT (n.1254+7_1254+9delinsCTT) c.2082+7_2082+9delinsCTT (n.2082+7_2082+9delinsCTT) c.2058+7_2058+9delinsCTT (n.2058+7_2058+9delinsCTT) n.2463+7_2463+9delinsCTT | |
7 | g.143350484T>C | CA2715828522 | CLCN1 | c.2508+8T>C (n.2508+8T>C) c.2332+8T>C n.2448+8T>C c.2532+8T>C (n.2532+8T>C) c.1254+8T>C (n.1254+8T>C) c.2082+8T>C (n.2082+8T>C) c.2058+8T>C (n.2058+8T>C) n.2463+8T>C | dbSNP |
7 | g.143350484T>G | CA2685380336 | CLCN1 | c.2508+8T>G (n.2508+8T>G) c.2332+8T>G n.2448+8T>G c.2532+8T>G (n.2532+8T>G) c.1254+8T>G (n.1254+8T>G) c.2082+8T>G (n.2082+8T>G) c.2058+8T>G (n.2058+8T>G) n.2463+8T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143350487del | CA2685380333 | CLCN1 | c.2508+11del (n.2508+11del) c.2332+11del n.2448+11del c.2532+11del (n.2532+11del) c.1254+11del (n.1254+11del) c.2082+11del (n.2082+11del) c.2058+11del (n.2058+11del) n.2463+11del | gnomAD v4 |
7 | g.143350486_143350487del | CA4537705 | CLCN1 | c.2508+10_2508+11del (n.2508+10_2508+11del) c.2332+10_2332+11del n.2448+10_2448+11del c.2532+10_2532+11del (n.2532+10_2532+11del) c.1254+10_1254+11del (n.1254+10_1254+11del) c.2082+10_2082+11del (n.2082+10_2082+11del) c.2058+10_2058+11del (n.2058+10_2058+11del) n.2463+10_2463+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350487T>G | CA578446148 | CLCN1 | c.2508+11T>G (n.2508+11T>G) c.2332+11T>G n.2448+11T>G c.2532+11T>G (n.2532+11T>G) c.1254+11T>G (n.1254+11T>G) c.2082+11T>G (n.2082+11T>G) c.2058+11T>G (n.2058+11T>G) n.2463+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350487T= | CA1748897677 | CLCN1 | c.2508+11T= (n.2508+11T=) c.2332+11T= n.2448+11T= c.2532+11T= (n.2532+11T=) c.1254+11T= (n.1254+11T=) c.2082+11T= (n.2082+11T=) c.2058+11T= (n.2058+11T=) n.2463+11T= | |
7 | g.143350488G>A | CA2685380350 | CLCN1 | c.2508+12G>A (n.2508+12G>A) c.2332+12G>A n.2448+12G>A c.2532+12G>A (n.2532+12G>A) c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.2082+12G>A (n.2082+12G>A) c.2058+12G>A (n.2058+12G>A) n.2463+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143350488G>C | CA2740094938 | CLCN1 | c.2508+12G>C (n.2508+12G>C) c.2332+12G>C n.2448+12G>C c.2532+12G>C (n.2532+12G>C) c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.2082+12G>C (n.2082+12G>C) c.2058+12G>C (n.2058+12G>C) n.2463+12G>C | ClinVar |
7 | g.143350489C>T | CA2685380352 | CLCN1 | c.2508+13C>T (n.2508+13C>T) c.2332+13C>T n.2448+13C>T c.2532+13C>T (n.2532+13C>T) c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) c.2082+13C>T (n.2082+13C>T) c.2058+13C>T (n.2058+13C>T) n.2463+13C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350490T>C | CA1108132934 | CLCN1 | c.2508+14T>C (n.2508+14T>C) c.2332+14T>C n.2448+14T>C c.2532+14T>C (n.2532+14T>C) c.1254+14T>C (n.1254+14T>C) c.2082+14T>C (n.2082+14T>C) c.2058+14T>C (n.2058+14T>C) n.2463+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350490T= | CA1748897678 | CLCN1 | c.2508+14T= (n.2508+14T=) c.2332+14T= n.2448+14T= c.2532+14T= (n.2532+14T=) c.1254+14T= (n.1254+14T=) c.2082+14T= (n.2082+14T=) c.2058+14T= (n.2058+14T=) n.2463+14T= | |
7 | g.143350495G>T | CA2685380356 | CLCN1 | c.2508+19G>T (n.2508+19G>T) c.2332+19G>T n.2448+19G>T c.2532+19G>T (n.2532+19G>T) c.1254+19G>T (n.1254+19G>T) c.2082+19G>T (n.2082+19G>T) c.2058+19G>T (n.2058+19G>T) n.2463+19G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350496C= | CA1748897679 | CLCN1 | c.2508+20C= (n.2508+20C=) c.2332+20C= n.2448+20C= c.2532+20C= (n.2532+20C=) c.1254+20C= (n.1254+20C=) c.2082+20C= (n.2082+20C=) c.2058+20C= (n.2058+20C=) n.2463+20C= | |
7 | g.143350496C>T | CA578446149 | CLCN1 | c.2508+20C>T (n.2508+20C>T) c.2332+20C>T n.2448+20C>T c.2532+20C>T (n.2532+20C>T) c.1254+20C>T (n.1254+20C>T) c.2082+20C>T (n.2082+20C>T) c.2058+20C>T (n.2058+20C>T) n.2463+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350497T>C | CA2685380364 | CLCN1 | c.2508+21T>C (n.2508+21T>C) c.2332+21T>C n.2448+21T>C c.2532+21T>C (n.2532+21T>C) c.1254+21T>C (n.1254+21T>C) c.2082+21T>C (n.2082+21T>C) c.2058+21T>C (n.2058+21T>C) n.2463+21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350498C= | CA1748897680 | CLCN1 | c.2508+22C= (n.2508+22C=) c.2332+22C= n.2448+22C= c.2532+22C= (n.2532+22C=) c.1254+22C= (n.1254+22C=) c.2082+22C= (n.2082+22C=) c.2058+22C= (n.2058+22C=) n.2463+22C= | |
7 | g.143350498C>G | CA834501038 | CLCN1 | c.2508+22C>G (n.2508+22C>G) c.2332+22C>G n.2448+22C>G c.2532+22C>G (n.2532+22C>G) c.1254+22C>G (n.1254+22C>G) c.2082+22C>G (n.2082+22C>G) c.2058+22C>G (n.2058+22C>G) n.2463+22C>G | dbSNP |
7 | g.143350498C>T | CA1748897681 | CLCN1 | c.2508+22C>T (n.2508+22C>T) c.2332+22C>T n.2448+22C>T c.2532+22C>T (n.2532+22C>T) c.1254+22C>T (n.1254+22C>T) c.2082+22C>T (n.2082+22C>T) c.2058+22C>T (n.2058+22C>T) n.2463+22C>T | dbSNP |
7 | g.143350501_143350520dup | CA2685380365 | CLCN1 | c.2508+25_2508+44dup (n.2508+25_2508+44dup) c.2332+25_2332+44dup n.2448+25_2448+44dup c.2532+25_2532+44dup (n.2532+25_2532+44dup) c.1254+25_1254+44dup (n.1254+25_1254+44dup) c.2082+25_2082+44dup (n.2082+25_2082+44dup) c.2058+25_2058+44dup (n.2058+25_2058+44dup) n.2463+25_2463+44dup | gnomAD v4 |
7 | g.143350500G>A | CA4537706 | CLCN1 | c.2508+24G>A (n.2508+24G>A) c.2332+24G>A n.2448+24G>A c.2532+24G>A (n.2532+24G>A) c.1254+24G>A (n.1254+24G>A) c.2082+24G>A (n.2082+24G>A) c.2058+24G>A (n.2058+24G>A) n.2463+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350500G= | CA1748897682 | CLCN1 | c.2508+24G= (n.2508+24G=) c.2332+24G= n.2448+24G= c.2532+24G= (n.2532+24G=) c.1254+24G= (n.1254+24G=) c.2082+24G= (n.2082+24G=) c.2058+24G= (n.2058+24G=) n.2463+24G= | |
7 | g.143350502G>A | CA2579051050 | CLCN1 | c.2508+26G>A (n.2508+26G>A) c.2332+26G>A n.2448+26G>A c.2532+26G>A (n.2532+26G>A) c.1254+26G>A (n.1254+26G>A) c.2082+26G>A (n.2082+26G>A) c.2058+26G>A (n.2058+26G>A) n.2463+26G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350511_143350530dup | CA2685380372 | CLCN1 | c.2508+35_2509-38dup (n.2508+35_2509-38dup) c.2332+35_2333-38dup n.2448+35_2449-38dup c.2532+35_2533-38dup (n.2532+35_2533-38dup) c.1254+35_1255-38dup (n.1254+35_1255-38dup) c.2082+35_2083-38dup (n.2082+35_2083-38dup) c.2058+35_2059-38dup (n.2058+35_2059-38dup) n.2463+35_2464-38dup | gnomAD v4 |
7 | g.143350505G>A | CA4537707 | CLCN1 | c.2508+29G>A (n.2508+29G>A) c.2332+29G>A n.2448+29G>A c.2532+29G>A (n.2532+29G>A) c.1254+29G>A (n.1254+29G>A) c.2082+29G>A (n.2082+29G>A) c.2058+29G>A (n.2058+29G>A) n.2463+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350505G= | CA1748897683 | CLCN1 | c.2508+29G= (n.2508+29G=) c.2332+29G= n.2448+29G= c.2532+29G= (n.2532+29G=) c.1254+29G= (n.1254+29G=) c.2082+29G= (n.2082+29G=) c.2058+29G= (n.2058+29G=) n.2463+29G= | |
7 | g.143350506T>C | CA2579051051 | CLCN1 | c.2508+30T>C (n.2508+30T>C) c.2332+30T>C n.2448+30T>C c.2532+30T>C (n.2532+30T>C) c.1254+30T>C (n.1254+30T>C) c.2082+30T>C (n.2082+30T>C) c.2058+30T>C (n.2058+30T>C) n.2463+30T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143350506T= | CA1748897684 | CLCN1 | c.2508+30T= (n.2508+30T=) c.2332+30T= n.2448+30T= c.2532+30T= (n.2532+30T=) c.1254+30T= (n.1254+30T=) c.2082+30T= (n.2082+30T=) c.2058+30T= (n.2058+30T=) n.2463+30T= | |
7 | g.143350507G>A | CA2579051052 | CLCN1 | c.2508+31G>A (n.2508+31G>A) c.2332+31G>A n.2448+31G>A c.2532+31G>A (n.2532+31G>A) c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) c.2082+31G>A (n.2082+31G>A) c.2058+31G>A (n.2058+31G>A) n.2463+31G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350510dup | CA4537708 | CLCN1 | c.2508+34dup (n.2508+34dup) c.2332+34dup n.2448+34dup c.2532+34dup (n.2532+34dup) c.1254+34dup (n.1254+34dup) c.2082+34dup (n.2082+34dup) c.2058+34dup (n.2058+34dup) n.2463+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350510del | CA2685380390 | CLCN1 | c.2508+34del (n.2508+34del) c.2332+34del n.2448+34del c.2532+34del (n.2532+34del) c.1254+34del (n.1254+34del) c.2082+34del (n.2082+34del) c.2058+34del (n.2058+34del) n.2463+34del | gnomAD v4 |
7 | g.143350508G>A | CA1748897686 | CLCN1 | c.2508+32G>A (n.2508+32G>A) c.2332+32G>A n.2448+32G>A c.2532+32G>A (n.2532+32G>A) c.1254+32G>A (n.1254+32G>A) c.2082+32G>A (n.2082+32G>A) c.2058+32G>A (n.2058+32G>A) n.2463+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143350508G= | CA1748897685 | CLCN1 | c.2508+32G= (n.2508+32G=) c.2332+32G= n.2448+32G= c.2532+32G= (n.2532+32G=) c.1254+32G= (n.1254+32G=) c.2082+32G= (n.2082+32G=) c.2058+32G= (n.2058+32G=) n.2463+32G= | |
7 | g.143350510G= | CA1748897687 | CLCN1 | c.2508+34G= (n.2508+34G=) c.2332+34G= n.2448+34G= c.2532+34G= (n.2532+34G=) c.1254+34G= (n.1254+34G=) c.2082+34G= (n.2082+34G=) c.2058+34G= (n.2058+34G=) n.2463+34G= | |
7 | g.143350510G>T | CA578446150 | CLCN1 | c.2508+34G>T (n.2508+34G>T) c.2332+34G>T n.2448+34G>T c.2532+34G>T (n.2532+34G>T) c.1254+34G>T (n.1254+34G>T) c.2082+34G>T (n.2082+34G>T) c.2058+34G>T (n.2058+34G>T) n.2463+34G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143350511A= | CA1748897688 | CLCN1 | c.2508+35A= (n.2508+35A=) c.2332+35A= n.2448+35A= c.2532+35A= (n.2532+35A=) c.1254+35A= (n.1254+35A=) c.2082+35A= (n.2082+35A=) c.2058+35A= (n.2058+35A=) n.2463+35A= | |
7 | g.143350511A>G | CA1748897689 | CLCN1 | c.2508+35A>G (n.2508+35A>G) c.2332+35A>G n.2448+35A>G c.2532+35A>G (n.2532+35A>G) c.1254+35A>G (n.1254+35A>G) c.2082+35A>G (n.2082+35A>G) c.2058+35A>G (n.2058+35A>G) n.2463+35A>G | dbSNP |
7 | g.143350513_143350532dup | CA2685380417 | CLCN1 | c.2508+37_2509-36dup (n.2508+37_2509-36dup) c.2332+37_2333-36dup n.2448+37_2449-36dup c.2532+37_2533-36dup (n.2532+37_2533-36dup) c.1254+37_1255-36dup (n.1254+37_1255-36dup) c.2082+37_2083-36dup (n.2082+37_2083-36dup) c.2058+37_2059-36dup (n.2058+37_2059-36dup) n.2463+37_2464-36dup | gnomAD v4 |
7 | g.143350513G>T | CA2685380418 | CLCN1 | c.2508+37G>T (n.2508+37G>T) c.2332+37G>T n.2448+37G>T c.2532+37G>T (n.2532+37G>T) c.1254+37G>T (n.1254+37G>T) c.2082+37G>T (n.2082+37G>T) c.2058+37G>T (n.2058+37G>T) n.2463+37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143350514G= | CA1748897690 | CLCN1 | c.2508+38G= (n.2508+38G=) c.2332+38G= n.2448+38G= c.2532+38G= (n.2532+38G=) c.1254+38G= (n.1254+38G=) c.2082+38G= (n.2082+38G=) c.2058+38G= (n.2058+38G=) n.2463+38G= | |
7 | g.143350514G>T | CA578446151 | CLCN1 | c.2508+38G>T (n.2508+38G>T) c.2332+38G>T n.2448+38G>T c.2532+38G>T (n.2532+38G>T) c.1254+38G>T (n.1254+38G>T) c.2082+38G>T (n.2082+38G>T) c.2058+38G>T (n.2058+38G>T) n.2463+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143350515C>A | CA2685380422 | CLCN1 | c.2508+39C>A (n.2508+39C>A) c.2332+39C>A n.2448+39C>A c.2532+39C>A (n.2532+39C>A) c.1254+39C>A (n.1254+39C>A) c.2082+39C>A (n.2082+39C>A) c.2058+39C>A (n.2058+39C>A) n.2463+39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143350515C>T | CA2579051053 | CLCN1 | c.2508+39C>T (n.2508+39C>T) c.2332+39C>T n.2448+39C>T c.2532+39C>T (n.2532+39C>T) c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) c.2082+39C>T (n.2082+39C>T) c.2058+39C>T (n.2058+39C>T) n.2463+39C>T | |
7 | g.143350516A>G | CA2685380424 | CLCN1 | c.2508+40A>G (n.2508+40A>G) c.2332+40A>G n.2448+40A>G c.2532+40A>G (n.2532+40A>G) c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) c.2082+40A>G (n.2082+40A>G) c.2058+40A>G (n.2058+40A>G) n.2463+40A>G | gnomAD v4 |