Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143350476G>ACA458287675CLCN1c.2508G>A (p.Lys836=)
c.2332G>A
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c.2058G>A (p.Lys686=)
n.2463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.143350476G>CCA369652692CLCN1c.2508G>C (p.Lys836Asn)
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n.2463G>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143350476G=CA1748897669CLCN1c.2508G= (p.Lys836=)
c.2332G=
n.2448G=
c.2532G= (p.Lys844=)
c.1254G= (p.Lys418=)
c.2082G= (p.Lys694=)
c.2058G= (p.Lys686=)
n.2463G=
7g.143350476G>TCA369652693CLCN1c.2508G>T (p.Lys836Asn)
c.2332G>T
n.2448G>T
c.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
n.2463G>T
7g.143350477G>ACA369652694CLCN1c.2508+1G>A (n.2508+1G>A)
c.2332+1G>A
n.2448+1G>A
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
c.2082+1G>A (n.2082+1G>A)
c.2058+1G>A (n.2058+1G>A)
n.2463+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143350477G>CCA369652695CLCN1c.2508+1G>C (n.2508+1G>C)
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c.2082+1G>C (n.2082+1G>C)
c.2058+1G>C (n.2058+1G>C)
n.2463+1G>C
7g.143350477G>TCA369652696CLCN1c.2508+1G>T (n.2508+1G>T)
c.2332+1G>T
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c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
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c.2082+1G>T (n.2082+1G>T)
c.2058+1G>T (n.2058+1G>T)
n.2463+1G>T
7g.143350478T>ACA369652697CLCN1c.2508+2T>A (n.2508+2T>A)
c.2332+2T>A
n.2448+2T>A
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
c.2082+2T>A (n.2082+2T>A)
c.2058+2T>A (n.2058+2T>A)
n.2463+2T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143350478T>CCA168230486CLCN1c.2508+2T>C (n.2508+2T>C)
c.2332+2T>C
n.2448+2T>C
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
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c.2082+2T>C (n.2082+2T>C)
c.2058+2T>C (n.2058+2T>C)
n.2463+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350478T>GCA369652698CLCN1c.2508+2T>G (n.2508+2T>G)
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c.2058+2T>G (n.2058+2T>G)
n.2463+2T>G
7g.143350478T=CA1748897670CLCN1c.2508+2T= (n.2508+2T=)
c.2332+2T=
n.2448+2T=
c.2532+2T= (n.2532+2T=)
c.1254+2T= (n.1254+2T=)
c.2082+2T= (n.2082+2T=)
c.2058+2T= (n.2058+2T=)
n.2463+2T=
7g.143350478_143350480delinsTGACA1748897671CLCN1c.2508+2_2508+4delinsTGA (n.2508+2_2508+4delinsTGA)
c.2332+2_2332+4delinsTGA
n.2448+2_2448+4delinsTGA
c.2532+2_2532+4delinsTGA (n.2532+2_2532+4delinsTGA)
c.1254+2_1254+4delinsTGA (n.1254+2_1254+4delinsTGA)
c.2082+2_2082+4delinsTGA (n.2082+2_2082+4delinsTGA)
c.2058+2_2058+4delinsTGA (n.2058+2_2058+4delinsTGA)
n.2463+2_2463+4delinsTGA
7g.143350479G=CA1748897672CLCN1c.2508+3G= (n.2508+3G=)
c.2332+3G=
n.2448+3G=
c.2532+3G= (n.2532+3G=)
c.1254+3G= (n.1254+3G=)
c.2082+3G= (n.2082+3G=)
c.2058+3G= (n.2058+3G=)
n.2463+3G=
7g.143350479G>TCA1748897673CLCN1c.2508+3G>T (n.2508+3G>T)
c.2332+3G>T
n.2448+3G>T
c.2532+3G>T (n.2532+3G>T)
c.1254+3G>T (n.1254+3G>T)
c.2082+3G>T (n.2082+3G>T)
c.2058+3G>T (n.2058+3G>T)
n.2463+3G>T
 dbSNP
7g.143350480_143350481delCA578446147CLCN1c.2508+4_2508+5del (n.2508+4_2508+5del)
c.2332+4_2332+5del
n.2448+4_2448+5del
c.2532+4_2532+5del (n.2532+4_2532+5del)
c.1254+4_1254+5del (n.1254+4_1254+5del)
c.2082+4_2082+5del (n.2082+4_2082+5del)
c.2058+4_2058+5del (n.2058+4_2058+5del)
n.2463+4_2463+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350481G>ACA834501030CLCN1c.2508+5G>A (n.2508+5G>A)
c.2332+5G>A
n.2448+5G>A
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n.2463+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143350481G=CA1748897674CLCN1c.2508+5G= (n.2508+5G=)
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c.2082+5G= (n.2082+5G=)
c.2058+5G= (n.2058+5G=)
n.2463+5G=
7g.143350483delCA2740094937CLCN1c.2508+7del (n.2508+7del)
c.2332+7del
n.2448+7del
c.2532+7del (n.2532+7del)
c.1254+7del (n.1254+7del)
c.2082+7del (n.2082+7del)
c.2058+7del (n.2058+7del)
n.2463+7del
 ClinVar
7g.143350483C=CA1748897676CLCN1c.2508+7C= (n.2508+7C=)
c.2332+7C=
n.2448+7C=
c.2532+7C= (n.2532+7C=)
c.1254+7C= (n.1254+7C=)
c.2082+7C= (n.2082+7C=)
c.2058+7C= (n.2058+7C=)
n.2463+7C=
7g.143350483C>GCA4537704CLCN1c.2508+7C>G (n.2508+7C>G)
c.2332+7C>G
n.2448+7C>G
c.2532+7C>G (n.2532+7C>G)
c.1254+7C>G (n.1254+7C>G)
c.2082+7C>G (n.2082+7C>G)
c.2058+7C>G (n.2058+7C>G)
n.2463+7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350483_143350485delinsCTTCA1748897675CLCN1c.2508+7_2508+9delinsCTT (n.2508+7_2508+9delinsCTT)
c.2332+7_2332+9delinsCTT
n.2448+7_2448+9delinsCTT
c.2532+7_2532+9delinsCTT (n.2532+7_2532+9delinsCTT)
c.1254+7_1254+9delinsCTT (n.1254+7_1254+9delinsCTT)
c.2082+7_2082+9delinsCTT (n.2082+7_2082+9delinsCTT)
c.2058+7_2058+9delinsCTT (n.2058+7_2058+9delinsCTT)
n.2463+7_2463+9delinsCTT
7g.143350484T>CCA2715828522CLCN1c.2508+8T>C (n.2508+8T>C)
c.2332+8T>C
n.2448+8T>C
c.2532+8T>C (n.2532+8T>C)
c.1254+8T>C (n.1254+8T>C)
c.2082+8T>C (n.2082+8T>C)
c.2058+8T>C (n.2058+8T>C)
n.2463+8T>C
 dbSNP
7g.143350484T>GCA2685380336CLCN1c.2508+8T>G (n.2508+8T>G)
c.2332+8T>G
n.2448+8T>G
c.2532+8T>G (n.2532+8T>G)
c.1254+8T>G (n.1254+8T>G)
c.2082+8T>G (n.2082+8T>G)
c.2058+8T>G (n.2058+8T>G)
n.2463+8T>G
 gnomAD v4
7g.143350487delCA2685380333CLCN1c.2508+11del (n.2508+11del)
c.2332+11del
n.2448+11del
c.2532+11del (n.2532+11del)
c.1254+11del (n.1254+11del)
c.2082+11del (n.2082+11del)
c.2058+11del (n.2058+11del)
n.2463+11del
 gnomAD v4
7g.143350486_143350487delCA4537705CLCN1c.2508+10_2508+11del (n.2508+10_2508+11del)
c.2332+10_2332+11del
n.2448+10_2448+11del
c.2532+10_2532+11del (n.2532+10_2532+11del)
c.1254+10_1254+11del (n.1254+10_1254+11del)
c.2082+10_2082+11del (n.2082+10_2082+11del)
c.2058+10_2058+11del (n.2058+10_2058+11del)
n.2463+10_2463+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350487T>GCA578446148CLCN1c.2508+11T>G (n.2508+11T>G)
c.2332+11T>G
n.2448+11T>G
c.2532+11T>G (n.2532+11T>G)
c.1254+11T>G (n.1254+11T>G)
c.2082+11T>G (n.2082+11T>G)
c.2058+11T>G (n.2058+11T>G)
n.2463+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350487T=CA1748897677CLCN1c.2508+11T= (n.2508+11T=)
c.2332+11T=
n.2448+11T=
c.2532+11T= (n.2532+11T=)
c.1254+11T= (n.1254+11T=)
c.2082+11T= (n.2082+11T=)
c.2058+11T= (n.2058+11T=)
n.2463+11T=
7g.143350488G>ACA2685380350CLCN1c.2508+12G>A (n.2508+12G>A)
c.2332+12G>A
n.2448+12G>A
c.2532+12G>A (n.2532+12G>A)
c.1254+12G>A (n.1254+12G>A)
c.2082+12G>A (n.2082+12G>A)
c.2058+12G>A (n.2058+12G>A)
n.2463+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143350488G>CCA2740094938CLCN1c.2508+12G>C (n.2508+12G>C)
c.2332+12G>C
n.2448+12G>C
c.2532+12G>C (n.2532+12G>C)
c.1254+12G>C (n.1254+12G>C)
c.2082+12G>C (n.2082+12G>C)
c.2058+12G>C (n.2058+12G>C)
n.2463+12G>C
 ClinVar
7g.143350489C>TCA2685380352CLCN1c.2508+13C>T (n.2508+13C>T)
c.2332+13C>T
n.2448+13C>T
c.2532+13C>T (n.2532+13C>T)
c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
c.2082+13C>T (n.2082+13C>T)
c.2058+13C>T (n.2058+13C>T)
n.2463+13C>T
 gnomAD v4
7g.143350490T>CCA1108132934CLCN1c.2508+14T>C (n.2508+14T>C)
c.2332+14T>C
n.2448+14T>C
c.2532+14T>C (n.2532+14T>C)
c.1254+14T>C (n.1254+14T>C)
c.2082+14T>C (n.2082+14T>C)
c.2058+14T>C (n.2058+14T>C)
n.2463+14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350490T=CA1748897678CLCN1c.2508+14T= (n.2508+14T=)
c.2332+14T=
n.2448+14T=
c.2532+14T= (n.2532+14T=)
c.1254+14T= (n.1254+14T=)
c.2082+14T= (n.2082+14T=)
c.2058+14T= (n.2058+14T=)
n.2463+14T=
7g.143350495G>TCA2685380356CLCN1c.2508+19G>T (n.2508+19G>T)
c.2332+19G>T
n.2448+19G>T
c.2532+19G>T (n.2532+19G>T)
c.1254+19G>T (n.1254+19G>T)
c.2082+19G>T (n.2082+19G>T)
c.2058+19G>T (n.2058+19G>T)
n.2463+19G>T
 gnomAD v4
7g.143350496C=CA1748897679CLCN1c.2508+20C= (n.2508+20C=)
c.2332+20C=
n.2448+20C=
c.2532+20C= (n.2532+20C=)
c.1254+20C= (n.1254+20C=)
c.2082+20C= (n.2082+20C=)
c.2058+20C= (n.2058+20C=)
n.2463+20C=
7g.143350496C>TCA578446149CLCN1c.2508+20C>T (n.2508+20C>T)
c.2332+20C>T
n.2448+20C>T
c.2532+20C>T (n.2532+20C>T)
c.1254+20C>T (n.1254+20C>T)
c.2082+20C>T (n.2082+20C>T)
c.2058+20C>T (n.2058+20C>T)
n.2463+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350497T>CCA2685380364CLCN1c.2508+21T>C (n.2508+21T>C)
c.2332+21T>C
n.2448+21T>C
c.2532+21T>C (n.2532+21T>C)
c.1254+21T>C (n.1254+21T>C)
c.2082+21T>C (n.2082+21T>C)
c.2058+21T>C (n.2058+21T>C)
n.2463+21T>C
 gnomAD v4
7g.143350498C=CA1748897680CLCN1c.2508+22C= (n.2508+22C=)
c.2332+22C=
n.2448+22C=
c.2532+22C= (n.2532+22C=)
c.1254+22C= (n.1254+22C=)
c.2082+22C= (n.2082+22C=)
c.2058+22C= (n.2058+22C=)
n.2463+22C=
7g.143350498C>GCA834501038CLCN1c.2508+22C>G (n.2508+22C>G)
c.2332+22C>G
n.2448+22C>G
c.2532+22C>G (n.2532+22C>G)
c.1254+22C>G (n.1254+22C>G)
c.2082+22C>G (n.2082+22C>G)
c.2058+22C>G (n.2058+22C>G)
n.2463+22C>G
 dbSNP
7g.143350498C>TCA1748897681CLCN1c.2508+22C>T (n.2508+22C>T)
c.2332+22C>T
n.2448+22C>T
c.2532+22C>T (n.2532+22C>T)
c.1254+22C>T (n.1254+22C>T)
c.2082+22C>T (n.2082+22C>T)
c.2058+22C>T (n.2058+22C>T)
n.2463+22C>T
 dbSNP
7g.143350501_143350520dupCA2685380365CLCN1c.2508+25_2508+44dup (n.2508+25_2508+44dup)
c.2332+25_2332+44dup
n.2448+25_2448+44dup
c.2532+25_2532+44dup (n.2532+25_2532+44dup)
c.1254+25_1254+44dup (n.1254+25_1254+44dup)
c.2082+25_2082+44dup (n.2082+25_2082+44dup)
c.2058+25_2058+44dup (n.2058+25_2058+44dup)
n.2463+25_2463+44dup
 gnomAD v4
7g.143350500G>ACA4537706CLCN1c.2508+24G>A (n.2508+24G>A)
c.2332+24G>A
n.2448+24G>A
c.2532+24G>A (n.2532+24G>A)
c.1254+24G>A (n.1254+24G>A)
c.2082+24G>A (n.2082+24G>A)
c.2058+24G>A (n.2058+24G>A)
n.2463+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143350500G=CA1748897682CLCN1c.2508+24G= (n.2508+24G=)
c.2332+24G=
n.2448+24G=
c.2532+24G= (n.2532+24G=)
c.1254+24G= (n.1254+24G=)
c.2082+24G= (n.2082+24G=)
c.2058+24G= (n.2058+24G=)
n.2463+24G=
7g.143350502G>ACA2579051050CLCN1c.2508+26G>A (n.2508+26G>A)
c.2332+26G>A
n.2448+26G>A
c.2532+26G>A (n.2532+26G>A)
c.1254+26G>A (n.1254+26G>A)
c.2082+26G>A (n.2082+26G>A)
c.2058+26G>A (n.2058+26G>A)
n.2463+26G>A
 gnomAD v4
7g.143350511_143350530dupCA2685380372CLCN1c.2508+35_2509-38dup (n.2508+35_2509-38dup)
c.2332+35_2333-38dup
n.2448+35_2449-38dup
c.2532+35_2533-38dup (n.2532+35_2533-38dup)
c.1254+35_1255-38dup (n.1254+35_1255-38dup)
c.2082+35_2083-38dup (n.2082+35_2083-38dup)
c.2058+35_2059-38dup (n.2058+35_2059-38dup)
n.2463+35_2464-38dup
 gnomAD v4
7g.143350505G>ACA4537707CLCN1c.2508+29G>A (n.2508+29G>A)
c.2332+29G>A
n.2448+29G>A
c.2532+29G>A (n.2532+29G>A)
c.1254+29G>A (n.1254+29G>A)
c.2082+29G>A (n.2082+29G>A)
c.2058+29G>A (n.2058+29G>A)
n.2463+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143350505G=CA1748897683CLCN1c.2508+29G= (n.2508+29G=)
c.2332+29G=
n.2448+29G=
c.2532+29G= (n.2532+29G=)
c.1254+29G= (n.1254+29G=)
c.2082+29G= (n.2082+29G=)
c.2058+29G= (n.2058+29G=)
n.2463+29G=
7g.143350506T>CCA2579051051CLCN1c.2508+30T>C (n.2508+30T>C)
c.2332+30T>C
n.2448+30T>C
c.2532+30T>C (n.2532+30T>C)
c.1254+30T>C (n.1254+30T>C)
c.2082+30T>C (n.2082+30T>C)
c.2058+30T>C (n.2058+30T>C)
n.2463+30T>C
 gnomAD v4
7g.143350506T=CA1748897684CLCN1c.2508+30T= (n.2508+30T=)
c.2332+30T=
n.2448+30T=
c.2532+30T= (n.2532+30T=)
c.1254+30T= (n.1254+30T=)
c.2082+30T= (n.2082+30T=)
c.2058+30T= (n.2058+30T=)
n.2463+30T=
7g.143350507G>ACA2579051052CLCN1c.2508+31G>A (n.2508+31G>A)
c.2332+31G>A
n.2448+31G>A
c.2532+31G>A (n.2532+31G>A)
c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
c.2082+31G>A (n.2082+31G>A)
c.2058+31G>A (n.2058+31G>A)
n.2463+31G>A
 gnomAD v4
7g.143350510dupCA4537708CLCN1c.2508+34dup (n.2508+34dup)
c.2332+34dup
n.2448+34dup
c.2532+34dup (n.2532+34dup)
c.1254+34dup (n.1254+34dup)
c.2082+34dup (n.2082+34dup)
c.2058+34dup (n.2058+34dup)
n.2463+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched