Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143342008_143342009dupCA658797022CLCN1c.1662_1663dup (p.His555LeufsTer6)
c.1486_1487dup
n.1602_1603dup
c.1686_1687dup (p.His563LeufsTer6)
c.408_409dup (p.His137LeufsTer6)
c.1236_1237dup (p.His413LeufsTer6)
c.1212_1213dup (p.His405LeufsTer6)
n.1617_1618dup
 ClinVar dbSNP
7g.143342009C>ACA369646507CLCN1c.1663C>A (p.His555Asn)
c.1487C>A
n.1603C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
n.1618C>A
7g.143342009C=CA1748893940CLCN1c.1663C= (p.His555=)
c.1487C=
n.1603C=
c.1687C= (p.His563=)
c.409C= (p.His137=)
c.1237C= (p.His413=)
c.1213C= (p.His405=)
n.1618C=
7g.143342009C>GCA369646506CLCN1c.1663C>G (p.His555Asp)
c.1487C>G
n.1603C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
n.1618C>G
 COSMIC
7g.143342009C>TCA4537446CLCN1c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.1487C>T
n.1603C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342010A>CCA369646508CLCN1c.1664A>C (p.His555Pro)
c.1488A>C
n.1604A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.1619A>C
7g.143342010A>GCA369646509CLCN1c.1664A>G (p.His555Arg)
c.1488A>G
n.1604A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
n.1619A>G
7g.143342010A>TCA369646510CLCN1c.1664A>T (p.His555Leu)
c.1488A>T
n.1604A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
n.1619A>T
7g.143342011C>ACA369646511CLCN1c.1665C>A (p.His555Gln)
c.1489C>A
n.1605C>A
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1215C>A (p.His405Gln)
n.1620C>A
7g.143342011C>GCA369646512CLCN1c.1665C>G (p.His555Gln)
c.1489C>G
n.1605C>G
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1215C>G (p.His405Gln)
n.1620C>G
7g.143342011C>TCA458283354CLCN1c.1665C>T (p.His555=)
c.1489C>T
n.1605C>T
c.1689C>T (p.His563=)
c.411C>T (p.His137=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1215C>T (p.His405=)
n.1620C>T
7g.143342012A>CCA369646515CLCN1c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1490A>C
n.1606A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1621A>C
7g.143342012A>GCA369646514CLCN1c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1490A>G
n.1606A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1621A>G
7g.143342012A>TCA369646513CLCN1c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1490A>T
n.1606A>T
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.1621A>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143342013T>ACA341541CLCN1c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.1491T>A
n.1607T>A
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.1622T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342013T>CCA369646516CLCN1c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1491T>C
n.1607T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1622T>C
7g.143342013T>GCA369646517CLCN1c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.1491T>G
n.1607T>G
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.1622T>G
7g.143342013T=CA1748893941CLCN1c.1667T= (p.Ile556=)
c.1491T=
n.1607T=
c.1691T= (p.Ile564=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.1622T=
7g.143342014C>ACA458283358CLCN1c.1668C>A (p.Ile556=)
c.1492C>A
n.1608C>A
c.1692C>A (p.Ile564=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
n.1623C>A
7g.143342014C=CA1748893942CLCN1c.1668C= (p.Ile556=)
c.1492C=
n.1608C=
c.1692C= (p.Ile564=)
c.414C= (p.Ile138=)
c.1242C= (p.Ile414=)
c.1218C= (p.Ile406=)
n.1623C=
7g.143342014C>GCA369646518CLCN1c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.1492C>G
n.1608C>G
c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.1218C>G (p.Ile406Met)
n.1623C>G
7g.143342014C>TCA458283359CLCN1c.1668C>T (p.Ile556=)
c.1492C>T
n.1608C>T
c.1692C>T (p.Ile564=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.1218C>T (p.Ile406=)
n.1623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143342015C>ACA369646519CLCN1c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1493C>A
n.1609C>A
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1624C>A
7g.143342015C>GCA369646520CLCN1c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1493C>G
n.1609C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1624C>G
7g.143342015C>TCA458283361CLCN1c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1493C>T
n.1609C>T
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.1624C>T
7g.143342016T>ACA369646521CLCN1c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1494T>A
n.1610T>A
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1625T>A
7g.143342016T>CCA369646523CLCN1c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1494T>C
n.1610T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1625T>C
7g.143342016T>GCA369646522CLCN1c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1494T>G
n.1610T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1625T>G
7g.143342017G>ACA458283366CLCN1c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1495G>A
n.1611G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1626G>A
7g.143342017G>CCA458283364CLCN1c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1495G>C
n.1611G>C
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.1626G>C
7g.143342017G>TCA458283365CLCN1c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1495G>T
n.1611G>T
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
n.1626G>T
7g.143342018C>ACA369646524CLCN1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1496C>A
n.1612C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1627C>A
 gnomAD v4
7g.143342018C=CA1748893943CLCN1c.1672C= (p.Pro558=)
c.1496C=
n.1612C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1222C= (p.Pro408=)
n.1627C=
7g.143342018C>GCA369646525CLCN1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1496C>G
n.1612C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1627C>G
7g.143342018C>TCA369646526CLCN1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1496C>T
n.1612C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1627C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143342019C>ACA369646527CLCN1c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1497C>A
n.1613C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1628C>A
7g.143342019C=CA1748893944CLCN1c.1673C= (p.Pro558=)
c.1497C=
n.1613C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1628C=
7g.143342019C>GCA369646528CLCN1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1497C>G
n.1613C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1628C>G
7g.143342019C>TCA369646529CLCN1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1497C>T
n.1613C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342020C>ACA458283368CLCN1c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1498C>A
n.1614C>A
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.1629C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143342020C=CA1748893945CLCN1c.1674C= (p.Pro558=)
c.1498C=
n.1614C=
c.1698C= (p.Pro566=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1224C= (p.Pro408=)
n.1629C=
7g.143342020C>GCA458283369CLCN1c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1498C>G
n.1614C>G
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.1629C>G
7g.143342020C>TCA4537447CLCN1c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1498C>T
n.1614C>T
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.1629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143342021A>CCA369646530CLCN1c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1499A>C
n.1615A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
n.1630A>C
7g.143342021A>GCA369646531CLCN1c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1499A>G
n.1615A>G
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
n.1630A>G
 gnomAD v4
7g.143342021A>TCA369646532CLCN1c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1499A>T
n.1615A>T
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
n.1630A>T
7g.143342022T>ACA369646533CLCN1c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1500T>A
n.1616T>A
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
n.1631T>A
7g.143342022T>CCA369646534CLCN1c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1500T>C
n.1616T>C
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
n.1631T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143342022T>GCA369646535CLCN1c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1500T>G
n.1616T>G
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
n.1631T>G
7g.143342022T=CA1748893946CLCN1c.1676T= (p.Met559=)
c.1500T=
n.1616T=
c.1700T= (p.Met567=)
c.422T= (p.Met141=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1226T= (p.Met409=)
n.1631T=

Number of alleles fetched