Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143341951C>A | CA458283229 | CLCN1 | c.1605C>A (p.Ala535=) c.1429C>A n.1545C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.351C>A (p.Ala117=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1155C>A (p.Ala385=) n.1560C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341951C= | CA1748893916 | CLCN1 | c.1605C= (p.Ala535=) c.1429C= n.1545C= c.1629C= (p.Ala543=) c.351C= (p.Ala117=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1155C= (p.Ala385=) n.1560C= | |
7 | g.143341951C>G | CA458283231 | CLCN1 | c.1605C>G (p.Ala535=) c.1429C>G n.1545C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.351C>G (p.Ala117=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1155C>G (p.Ala385=) n.1560C>G | |
7 | g.143341951C>T | CA4537438 | CLCN1 | c.1605C>T (p.Ala535=) c.1429C>T n.1545C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.351C>T (p.Ala117=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1155C>T (p.Ala385=) n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341952G>A | CA4537439 | CLCN1 | c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1430G>A n.1546G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341952G>C | CA369646385 | CLCN1 | c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1430G>C n.1546G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341952G= | CA1748893917 | CLCN1 | c.1606G= (p.Val536=) c.1430G= n.1546G= c.1630G= (p.Val544=) c.352G= (p.Val118=) c.1180G= (p.Val394=) c.1156G= (p.Val386=) n.1561G= | |
7 | g.143341952G>T | CA369646386 | CLCN1 | c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1430G>T n.1546G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) n.1561G>T | COSMIC |
7 | g.143341953T>A | CA369646387 | CLCN1 | c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1431T>A n.1547T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) n.1562T>A | |
7 | g.143341953T>C | CA369646388 | CLCN1 | c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1431T>C n.1547T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143341953T>G | CA369646389 | CLCN1 | c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1431T>G n.1547T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1562T>G | |
7 | g.143341953T= | CA1748893918 | CLCN1 | c.1607T= (p.Val536=) c.1431T= n.1547T= c.1631T= (p.Val544=) c.353T= (p.Val118=) c.1181T= (p.Val394=) c.1157T= (p.Val386=) n.1562T= | |
7 | g.143341954T>A | CA458283235 | CLCN1 | c.1608T>A (p.Val536=) c.1432T>A n.1548T>A c.1632T>A (p.Val544=) c.354T>A (p.Val118=) c.1182T>A (p.Val394=) c.1158T>A (p.Val386=) n.1563T>A | |
7 | g.143341954T>C | CA458283234 | CLCN1 | c.1608T>C (p.Val536=) c.1432T>C n.1548T>C c.1632T>C (p.Val544=) c.354T>C (p.Val118=) c.1182T>C (p.Val394=) c.1158T>C (p.Val386=) n.1563T>C | |
7 | g.143341954T>G | CA458283233 | CLCN1 | c.1608T>G (p.Val536=) c.1432T>G n.1548T>G c.1632T>G (p.Val544=) c.354T>G (p.Val118=) c.1182T>G (p.Val394=) c.1158T>G (p.Val386=) n.1563T>G | dbSNP |
7 | g.143341955T>A | CA369646390 | CLCN1 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1433T>A n.1549T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1564T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341955T>C | CA369646392 | CLCN1 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1433T>C n.1549T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1564T>C | |
7 | g.143341955T>G | CA369646391 | CLCN1 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1433T>G n.1549T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1564T>G | |
7 | g.143341956C>A | CA369646393 | CLCN1 | c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1434C>A n.1550C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1565C>A | |
7 | g.143341956C>G | CA369646394 | CLCN1 | c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1434C>G n.1550C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1565C>G | |
7 | g.143341956C>T | CA369646395 | CLCN1 | c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1434C>T n.1550C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1565C>T | COSMIC |
7 | g.143341957C>A | CA4537440 | CLCN1 | c.1611C>A (p.Ser537=) c.1435C>A n.1551C>A c.1635C>A (p.Ser545=) c.357C>A (p.Ser119=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341957C= | CA1748893919 | CLCN1 | c.1611C= (p.Ser537=) c.1435C= n.1551C= c.1635C= (p.Ser545=) c.357C= (p.Ser119=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1161C= (p.Ser387=) n.1566C= | |
7 | g.143341957C>G | CA458283242 | CLCN1 | c.1611C>G (p.Ser537=) c.1435C>G n.1551C>G c.1635C>G (p.Ser545=) c.357C>G (p.Ser119=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341957C>T | CA458283243 | CLCN1 | c.1611C>T (p.Ser537=) c.1435C>T n.1551C>T c.1635C>T (p.Ser545=) c.357C>T (p.Ser119=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1566C>T | COSMIC |
7 | g.143341957_143341959delinsCCA | CA1748893920 | CLCN1 | c.1611_1613delinsCCA (p.Ser537=) c.1435_1437delinsCCA n.1551_1553delinsCCA c.1635_1637delinsCCA (p.Ser545=) c.357_359delinsCCA (p.Ser119=) c.1185_1187delinsCCA (p.Ser395=) c.1161_1163delinsCCA (p.Ser387=) n.1566_1568delinsCCA | |
7 | g.143341958C>A | CA369646396 | CLCN1 | c.1612C>A (p.His538Asn) c.1436C>A n.1552C>A c.1636C>A (p.His546Asn) c.358C>A (p.His120Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1567C>A | |
7 | g.143341958C>G | CA369646397 | CLCN1 | c.1612C>G (p.His538Asp) c.1436C>G n.1552C>G c.1636C>G (p.His546Asp) c.358C>G (p.His120Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1567C>G | |
7 | g.143341958C>T | CA369646398 | CLCN1 | c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1436C>T n.1552C>T c.1636C>T (p.His546Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1567C>T | |
7 | g.143341962_143341963del | CA658657730 | CLCN1 | c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?) c.1440_1441del n.1556_1557del c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?) c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?) c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?) c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?) n.1571_1572del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341959A>C | CA369646399 | CLCN1 | c.1613A>C (p.His538Pro) c.1437A>C n.1553A>C c.1637A>C (p.His546Pro) c.359A>C (p.His120Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1568A>C | ClinVar |
7 | g.143341959A>G | CA369646400 | CLCN1 | c.1613A>G (p.His538Arg) c.1437A>G n.1553A>G c.1637A>G (p.His546Arg) c.359A>G (p.His120Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1568A>G | |
7 | g.143341959A>T | CA369646401 | CLCN1 | c.1613A>T (p.His538Leu) c.1437A>T n.1553A>T c.1637A>T (p.His546Leu) c.359A>T (p.His120Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1568A>T | |
7 | g.143341960C>A | CA369646402 | CLCN1 | c.1614C>A (p.His538Gln) c.1438C>A n.1554C>A c.1638C>A (p.His546Gln) c.360C>A (p.His120Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1569C>A | |
7 | g.143341960C>G | CA369646403 | CLCN1 | c.1614C>G (p.His538Gln) c.1438C>G n.1554C>G c.1638C>G (p.His546Gln) c.360C>G (p.His120Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1569C>G | |
7 | g.143341960C>T | CA458283250 | CLCN1 | c.1614C>T (p.His538=) c.1438C>T n.1554C>T c.1638C>T (p.His546=) c.360C>T (p.His120=) c.1188C>T (p.His396=) c.1164C>T (p.His388=) n.1569C>T | |
7 | g.143341961A= | CA1748893921 | CLCN1 | c.1615A= (p.Thr539=) c.1439A= n.1555A= c.1639A= (p.Thr547=) c.361A= (p.Thr121=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1570A= | |
7 | g.143341961A>C | CA369646404 | CLCN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1439A>C n.1555A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1570A>C | |
7 | g.143341961A>G | CA369646405 | CLCN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1439A>G n.1555A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143341961A>T | CA369646406 | CLCN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1439A>T n.1555A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1570A>T | |
7 | g.143341962C>A | CA369646407 | CLCN1 | c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1440C>A n.1556C>A c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) n.1571C>A | |
7 | g.143341962C>G | CA369646408 | CLCN1 | c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1440C>G n.1556C>G c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) n.1571C>G | |
7 | g.143341962C>T | CA369646409 | CLCN1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1440C>T n.1556C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1571C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341963A>C | CA458283253 | CLCN1 | c.1617A>C (p.Thr539=) c.1441A>C n.1557A>C c.1641A>C (p.Thr547=) c.363A>C (p.Thr121=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1167A>C (p.Thr389=) n.1572A>C | |
7 | g.143341963A>G | CA458283254 | CLCN1 | c.1617A>G (p.Thr539=) c.1441A>G n.1557A>G c.1641A>G (p.Thr547=) c.363A>G (p.Thr121=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1167A>G (p.Thr389=) n.1572A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341963A>T | CA458283255 | CLCN1 | c.1617A>T (p.Thr539=) c.1441A>T n.1557A>T c.1641A>T (p.Thr547=) c.363A>T (p.Thr121=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1167A>T (p.Thr389=) n.1572A>T | |
7 | g.143341964G>A | CA369646410 | CLCN1 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1442G>A n.1558G>A c.1642G>A (p.Val548Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.1573G>A | |
7 | g.143341964G>C | CA369646411 | CLCN1 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1442G>C n.1558G>C c.1642G>C (p.Val548Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1573G>C | |
7 | g.143341964G>T | CA369646412 | CLCN1 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1442G>T n.1558G>T c.1642G>T (p.Val548Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.1573G>T | |
7 | g.143341965T>A | CA369646413 | CLCN1 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1443T>A n.1559T>A c.1643T>A (p.Val548Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.1574T>A |