Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143341948T>ACA458283223CLCN1c.1602T>A (p.Gly534=)
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n.1557T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1558G>T
7g.143341950C>ACA4537437CLCN1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
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n.1559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143341950C=CA1748893915CLCN1c.1604C= (p.Ala535=)
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n.1559C=
7g.143341950C>GCA369646383CLCN1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
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n.1559C>G
7g.143341950C>TCA369646384CLCN1c.1604C>T (p.Ala535Val)
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n.1559C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143341951C>ACA458283229CLCN1c.1605C>A (p.Ala535=)
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c.1629C>A (p.Ala543=)
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c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
n.1560C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341951C=CA1748893916CLCN1c.1605C= (p.Ala535=)
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c.1155C= (p.Ala385=)
n.1560C=
7g.143341951C>GCA458283231CLCN1c.1605C>G (p.Ala535=)
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n.1560C>G
7g.143341951C>TCA4537438CLCN1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.1429C>T
n.1545C>T
c.1629C>T (p.Ala543=)
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c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341952G>ACA4537439CLCN1c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1430G>A
n.1546G>A
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c.1180G>A (p.Val394Ile)
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n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341952G>CCA369646385CLCN1c.1606G>C (p.Val536Leu)
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c.1180G>C (p.Val394Leu)
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n.1561G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341952G=CA1748893917CLCN1c.1606G= (p.Val536=)
c.1430G=
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c.352G= (p.Val118=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.1156G= (p.Val386=)
n.1561G=
7g.143341952G>TCA369646386CLCN1c.1606G>T (p.Val536Phe)
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n.1546G>T
c.1630G>T (p.Val544Phe)
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n.1561G>T
 COSMIC
7g.143341953T>ACA369646387CLCN1c.1607T>A (p.Val536Asp)
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n.1547T>A
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c.1181T>A (p.Val394Asp)
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n.1562T>A
7g.143341953T>CCA369646388CLCN1c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1431T>C
n.1547T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143341953T>GCA369646389CLCN1c.1607T>G (p.Val536Gly)
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n.1562T>G
7g.143341953T=CA1748893918CLCN1c.1607T= (p.Val536=)
c.1431T=
n.1547T=
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c.353T= (p.Val118=)
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c.1157T= (p.Val386=)
n.1562T=
7g.143341954T>ACA458283235CLCN1c.1608T>A (p.Val536=)
c.1432T>A
n.1548T>A
c.1632T>A (p.Val544=)
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c.1182T>A (p.Val394=)
c.1158T>A (p.Val386=)
n.1563T>A
7g.143341954T>CCA458283234CLCN1c.1608T>C (p.Val536=)
c.1432T>C
n.1548T>C
c.1632T>C (p.Val544=)
c.354T>C (p.Val118=)
c.1182T>C (p.Val394=)
c.1158T>C (p.Val386=)
n.1563T>C
7g.143341954T>GCA458283233CLCN1c.1608T>G (p.Val536=)
c.1432T>G
n.1548T>G
c.1632T>G (p.Val544=)
c.354T>G (p.Val118=)
c.1182T>G (p.Val394=)
c.1158T>G (p.Val386=)
n.1563T>G
 dbSNP
7g.143341955T>ACA369646390CLCN1c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1433T>A
n.1549T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1564T>A
 gnomAD v4
7g.143341955T>CCA369646392CLCN1c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1433T>C
n.1549T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1564T>C
7g.143341955T>GCA369646391CLCN1c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1433T>G
n.1549T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1564T>G
7g.143341956C>ACA369646393CLCN1c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1434C>A
n.1550C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1565C>A
7g.143341956C>GCA369646394CLCN1c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1434C>G
n.1550C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1565C>G
7g.143341956C>TCA369646395CLCN1c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1434C>T
n.1550C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1565C>T
 COSMIC
7g.143341957C>ACA4537440CLCN1c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1435C>A
n.1551C>A
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1566C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341957C=CA1748893919CLCN1c.1611C= (p.Ser537=)
c.1435C=
n.1551C=
c.1635C= (p.Ser545=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1566C=
7g.143341957C>GCA458283242CLCN1c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1435C>G
n.1551C>G
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.1566C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341957C>TCA458283243CLCN1c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1435C>T
n.1551C>T
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1566C>T
 COSMIC
7g.143341957_143341959delinsCCACA1748893920CLCN1c.1611_1613delinsCCA (p.Ser537=)
c.1435_1437delinsCCA
n.1551_1553delinsCCA
c.1635_1637delinsCCA (p.Ser545=)
c.357_359delinsCCA (p.Ser119=)
c.1185_1187delinsCCA (p.Ser395=)
c.1161_1163delinsCCA (p.Ser387=)
n.1566_1568delinsCCA
7g.143341958C>ACA369646396CLCN1c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1436C>A
n.1552C>A
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.1567C>A
7g.143341958C>GCA369646397CLCN1c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1436C>G
n.1552C>G
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.1567C>G
7g.143341958C>TCA369646398CLCN1c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1436C>T
n.1552C>T
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.1567C>T
7g.143341962_143341963delCA658657730CLCN1c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer?)
c.1440_1441del
n.1556_1557del
c.1640_1641del (p.Thr547SerfsTer?)
c.362_363del (p.Thr121SerfsTer?)
c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer?)
c.1166_1167del (p.Thr389SerfsTer?)
n.1571_1572del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143341959A>CCA369646399CLCN1c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1437A>C
n.1553A>C
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.1568A>C
 ClinVar
7g.143341959A>GCA369646400CLCN1c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1437A>G
n.1553A>G
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.1568A>G
7g.143341959A>TCA369646401CLCN1c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1437A>T
n.1553A>T
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.1568A>T
7g.143341960C>ACA369646402CLCN1c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1438C>A
n.1554C>A
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1569C>A
7g.143341960C>GCA369646403CLCN1c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1438C>G
n.1554C>G
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1569C>G
7g.143341960C>TCA458283250CLCN1c.1614C>T (p.His538=)
c.1438C>T
n.1554C>T
c.1638C>T (p.His546=)
c.360C>T (p.His120=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1164C>T (p.His388=)
n.1569C>T
7g.143341961A=CA1748893921CLCN1c.1615A= (p.Thr539=)
c.1439A=
n.1555A=
c.1639A= (p.Thr547=)
c.361A= (p.Thr121=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1570A=
7g.143341961A>CCA369646404CLCN1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1439A>C
n.1555A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1570A>C
7g.143341961A>GCA369646405CLCN1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1439A>G
n.1555A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched