Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143341909G>ACA4537432CLCN1c.1583-20G>A (n.1583-20G>A)
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n.1523-20G>A
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c.1133-20G>A (n.1133-20G>A)
n.1538-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341909G=CA1748893898CLCN1c.1583-20G= (n.1583-20G=)
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n.1538-20G=
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n.1538-20_1538-18delinsGTA
7g.143341911_143341912delCA1748893900CLCN1c.1583-18_1583-17del (n.1583-18_1583-17del)
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n.1538-18_1538-17del
 dbSNP
7g.143341914C>ACA834515495CLCN1c.1583-15C>A (n.1583-15C>A)
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c.1133-15C>A (n.1133-15C>A)
n.1538-15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341914C=CA1748893901CLCN1c.1583-15C= (n.1583-15C=)
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n.1538-15C=
7g.143341915C>TCA2685379978CLCN1c.1583-14C>T (n.1583-14C>T)
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n.1538-14C>T
 gnomAD v4
7g.143341916T>ACA2580614277CLCN1c.1583-13T>A (n.1583-13T>A)
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n.1523-13T>A
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n.1538-13T>A
 ClinVar
7g.143341917G>ACA4537433CLCN1c.1583-12G>A (n.1583-12G>A)
c.1407-12G>A
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c.329-12G>A (n.329-12G>A)
c.1157-12G>A (n.1157-12G>A)
c.1133-12G>A (n.1133-12G>A)
n.1538-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341917G>CCA578627105CLCN1c.1583-12G>C (n.1583-12G>C)
c.1407-12G>C
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c.1133-12G>C (n.1133-12G>C)
n.1538-12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341917G=CA1748893902CLCN1c.1583-12G= (n.1583-12G=)
c.1407-12G=
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n.1538-12G=
7g.143341918T>ACA2685379985CLCN1c.1583-11T>A (n.1583-11T>A)
c.1407-11T>A
n.1523-11T>A
c.1607-11T>A (n.1607-11T>A)
c.329-11T>A (n.329-11T>A)
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c.1133-11T>A (n.1133-11T>A)
n.1538-11T>A
 gnomAD v4
7g.143341919G>ACA4537434CLCN1c.1583-10G>A (n.1583-10G>A)
c.1407-10G>A
n.1523-10G>A
c.1607-10G>A (n.1607-10G>A)
c.329-10G>A (n.329-10G>A)
c.1157-10G>A (n.1157-10G>A)
c.1133-10G>A (n.1133-10G>A)
n.1538-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143341919G>CCA168221604CLCN1c.1583-10G>C (n.1583-10G>C)
c.1407-10G>C
n.1523-10G>C
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c.1133-10G>C (n.1133-10G>C)
n.1538-10G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.143341919G=CA1748893903CLCN1c.1583-10G= (n.1583-10G=)
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n.1538-10G=
7g.143341922A=CA1748893905CLCN1c.1583-7A= (n.1583-7A=)
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n.1538-7A=
7g.143341922A>GCA1748893904CLCN1c.1583-7A>G (n.1583-7A>G)
c.1407-7A>G
n.1523-7A>G
c.1607-7A>G (n.1607-7A>G)
c.329-7A>G (n.329-7A>G)
c.1157-7A>G (n.1157-7A>G)
c.1133-7A>G (n.1133-7A>G)
n.1538-7A>G
 dbSNP
7g.143341927A>CCA369646337CLCN1c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
c.1407-2A>C
n.1523-2A>C
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c.1133-2A>C (n.1133-2A>C)
n.1538-2A>C
7g.143341927A>GCA369646338CLCN1c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
c.1407-2A>G
n.1523-2A>G
c.1607-2A>G (n.1607-2A>G)
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n.1538-2A>G
7g.143341927A>TCA369646339CLCN1c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
c.1407-2A>T
n.1523-2A>T
c.1607-2A>T (n.1607-2A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.1157-2A>T (n.1157-2A>T)
c.1133-2A>T (n.1133-2A>T)
n.1538-2A>T
7g.143341928G>ACA369646340CLCN1c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
c.1407-1G>A
n.1523-1G>A
c.1607-1G>A (n.1607-1G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
c.1157-1G>A (n.1157-1G>A)
c.1133-1G>A (n.1133-1G>A)
n.1538-1G>A
7g.143341928G>CCA369646341CLCN1c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
c.1407-1G>C
n.1523-1G>C
c.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.1157-1G>C (n.1157-1G>C)
c.1133-1G>C (n.1133-1G>C)
n.1538-1G>C
7g.143341928G>TCA369646342CLCN1c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
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c.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.1157-1G>T (n.1157-1G>T)
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n.1538-1G>T
7g.143341929G>ACA369646345CLCN1c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1407G>A
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n.1538G>A
7g.143341929G>CCA369646344CLCN1c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1407G>C
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n.1538G>C
7g.143341929G>TCA369646343CLCN1c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1407G>T
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n.1538G>T
7g.143341930A>CCA458283199CLCN1c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1408A>C
n.1524A>C
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n.1539A>C
7g.143341930A>GCA458283200CLCN1c.1584A>G (p.Gly528=)
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n.1524A>G
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c.330A>G (p.Gly110=)
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1539A>G
7g.143341930A>TCA458283201CLCN1c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1408A>T
n.1524A>T
c.1608A>T (p.Gly536=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1539A>T
7g.143341931G>ACA369646346CLCN1c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1409G>A
n.1525G>A
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n.1540G>A
 dbSNP
7g.143341931G>CCA369646347CLCN1c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1409G>C
n.1525G>C
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c.1159G>C (p.Ala387Pro)
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n.1540G>C
7g.143341931G=CA1748893906CLCN1c.1585G= (p.Ala529=)
c.1409G=
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c.331G= (p.Ala111=)
c.1159G= (p.Ala387=)
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n.1540G=
7g.143341931G>TCA369646348CLCN1c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1409G>T
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c.1159G>T (p.Ala387Ser)
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n.1540G>T
7g.143341932C>ACA369646349CLCN1c.1586C>A (p.Ala529Glu)
c.1410C>A
n.1526C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
n.1541C>A
 COSMIC
7g.143341932C=CA1748893907CLCN1c.1586C= (p.Ala529=)
c.1410C=
n.1526C=
c.1610C= (p.Ala537=)
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c.1160C= (p.Ala387=)
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n.1541C=
7g.143341932C>GCA369646350CLCN1c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1410C>G
n.1526C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1541C>G
7g.143341932C>TCA369646351CLCN1c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1410C>T
n.1526C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143341933A>CCA458283204CLCN1c.1587A>C (p.Ala529=)
c.1411A>C
n.1527A>C
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.333A>C (p.Ala111=)
c.1161A>C (p.Ala387=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
n.1542A>C
7g.143341933A>GCA458283205CLCN1c.1587A>G (p.Ala529=)
c.1411A>G
n.1527A>G
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.333A>G (p.Ala111=)
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
n.1542A>G
7g.143341933A>TCA458283206CLCN1c.1587A>T (p.Ala529=)
c.1411A>T
n.1527A>T
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.333A>T (p.Ala111=)
c.1161A>T (p.Ala387=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
n.1542A>T
7g.143341934G>ACA369646352CLCN1c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1412G>A
n.1528G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1543G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.143341934G>CCA369646353CLCN1c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1412G>C
n.1528G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1543G>C
7g.143341934G>TCA369646354CLCN1c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1412G>T
n.1528G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1543G>T
7g.143341935C>ACA369646355CLCN1c.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1413C>A
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 ClinVar

Number of alleles fetched