Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143341751_143341754delinsAATG | CA1748893833 | CLCN1 | c.1583-178_1583-175delinsAATG (n.1583-178_1583-175delinsAATG) c.1407-178_1407-175delinsAATG n.1523-178_1523-175delinsAATG c.1607-178_1607-175delinsAATG (n.1607-178_1607-175delinsAATG) c.329-178_329-175delinsAATG (n.329-178_329-175delinsAATG) c.1157-178_1157-175delinsAATG (n.1157-178_1157-175delinsAATG) c.1133-178_1133-175delinsAATG (n.1133-178_1133-175delinsAATG) n.1538-178_1538-175delinsAATG | |
7 | g.143341752A= | CA1748893835 | CLCN1 | c.1583-177A= (n.1583-177A=) c.1407-177A= n.1523-177A= c.1607-177A= (n.1607-177A=) c.329-177A= (n.329-177A=) c.1157-177A= (n.1157-177A=) c.1133-177A= (n.1133-177A=) n.1538-177A= | |
7 | g.143341752A>C | CA168221403 | CLCN1 | c.1583-177A>C (n.1583-177A>C) c.1407-177A>C n.1523-177A>C c.1607-177A>C (n.1607-177A>C) c.329-177A>C (n.329-177A>C) c.1157-177A>C (n.1157-177A>C) c.1133-177A>C (n.1133-177A>C) n.1538-177A>C | dbSNP |
7 | g.143341757_143341759del | CA1748893834 | CLCN1 | c.1583-172_1583-170del (n.1583-172_1583-170del) c.1407-172_1407-170del n.1523-172_1523-170del c.1607-172_1607-170del (n.1607-172_1607-170del) c.329-172_329-170del (n.329-172_329-170del) c.1157-172_1157-170del (n.1157-172_1157-170del) c.1133-172_1133-170del (n.1133-172_1133-170del) n.1538-172_1538-170del | dbSNP |
7 | g.143341755A= | CA1748893836 | CLCN1 | c.1583-174A= (n.1583-174A=) c.1407-174A= n.1523-174A= c.1607-174A= (n.1607-174A=) c.329-174A= (n.329-174A=) c.1157-174A= (n.1157-174A=) c.1133-174A= (n.1133-174A=) n.1538-174A= | |
7 | g.143341755A>G | CA578445866 | CLCN1 | c.1583-174A>G (n.1583-174A>G) c.1407-174A>G n.1523-174A>G c.1607-174A>G (n.1607-174A>G) c.329-174A>G (n.329-174A>G) c.1157-174A>G (n.1157-174A>G) c.1133-174A>G (n.1133-174A>G) n.1538-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341759T>A | CA168221416 | CLCN1 | c.1583-170T>A (n.1583-170T>A) c.1407-170T>A n.1523-170T>A c.1607-170T>A (n.1607-170T>A) c.329-170T>A (n.329-170T>A) c.1157-170T>A (n.1157-170T>A) c.1133-170T>A (n.1133-170T>A) n.1538-170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341759T= | CA1748893837 | CLCN1 | c.1583-170T= (n.1583-170T=) c.1407-170T= n.1523-170T= c.1607-170T= (n.1607-170T=) c.329-170T= (n.329-170T=) c.1157-170T= (n.1157-170T=) c.1133-170T= (n.1133-170T=) n.1538-170T= | |
7 | g.143341760T>G | CA168221426 | CLCN1 | c.1583-169T>G (n.1583-169T>G) c.1407-169T>G n.1523-169T>G c.1607-169T>G (n.1607-169T>G) c.329-169T>G (n.329-169T>G) c.1157-169T>G (n.1157-169T>G) c.1133-169T>G (n.1133-169T>G) n.1538-169T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341760T= | CA1748893838 | CLCN1 | c.1583-169T= (n.1583-169T=) c.1407-169T= n.1523-169T= c.1607-169T= (n.1607-169T=) c.329-169T= (n.329-169T=) c.1157-169T= (n.1157-169T=) c.1133-169T= (n.1133-169T=) n.1538-169T= | |
7 | g.143341765T>A | CA1748893840 | CLCN1 | c.1583-164T>A (n.1583-164T>A) c.1407-164T>A n.1523-164T>A c.1607-164T>A (n.1607-164T>A) c.329-164T>A (n.329-164T>A) c.1157-164T>A (n.1157-164T>A) c.1133-164T>A (n.1133-164T>A) n.1538-164T>A | dbSNP |
7 | g.143341765T>G | CA168221427 | CLCN1 | c.1583-164T>G (n.1583-164T>G) c.1407-164T>G n.1523-164T>G c.1607-164T>G (n.1607-164T>G) c.329-164T>G (n.329-164T>G) c.1157-164T>G (n.1157-164T>G) c.1133-164T>G (n.1133-164T>G) n.1538-164T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341765T= | CA1748893839 | CLCN1 | c.1583-164T= (n.1583-164T=) c.1407-164T= n.1523-164T= c.1607-164T= (n.1607-164T=) c.329-164T= (n.329-164T=) c.1157-164T= (n.1157-164T=) c.1133-164T= (n.1133-164T=) n.1538-164T= | |
7 | g.143341770G>A | CA2778230384 | CLCN1 | c.1583-159G>A (n.1583-159G>A) c.1407-159G>A n.1523-159G>A c.1607-159G>A (n.1607-159G>A) c.329-159G>A (n.329-159G>A) c.1157-159G>A (n.1157-159G>A) c.1133-159G>A (n.1133-159G>A) n.1538-159G>A | |
7 | g.143341770G= | CA1748893841 | CLCN1 | c.1583-159G= (n.1583-159G=) c.1407-159G= n.1523-159G= c.1607-159G= (n.1607-159G=) c.329-159G= (n.329-159G=) c.1157-159G= (n.1157-159G=) c.1133-159G= (n.1133-159G=) n.1538-159G= | |
7 | g.143341770G>T | CA1108128476 | CLCN1 | c.1583-159G>T (n.1583-159G>T) c.1407-159G>T n.1523-159G>T c.1607-159G>T (n.1607-159G>T) c.329-159G>T (n.329-159G>T) c.1157-159G>T (n.1157-159G>T) c.1133-159G>T (n.1133-159G>T) n.1538-159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341771T>C | CA1748893843 | CLCN1 | c.1583-158T>C (n.1583-158T>C) c.1407-158T>C n.1523-158T>C c.1607-158T>C (n.1607-158T>C) c.329-158T>C (n.329-158T>C) c.1157-158T>C (n.1157-158T>C) c.1133-158T>C (n.1133-158T>C) n.1538-158T>C | dbSNP |
7 | g.143341771T= | CA1748893842 | CLCN1 | c.1583-158T= (n.1583-158T=) c.1407-158T= n.1523-158T= c.1607-158T= (n.1607-158T=) c.329-158T= (n.329-158T=) c.1157-158T= (n.1157-158T=) c.1133-158T= (n.1133-158T=) n.1538-158T= | |
7 | g.143341772T>C | CA578445867 | CLCN1 | c.1583-157T>C (n.1583-157T>C) c.1407-157T>C n.1523-157T>C c.1607-157T>C (n.1607-157T>C) c.329-157T>C (n.329-157T>C) c.1157-157T>C (n.1157-157T>C) c.1133-157T>C (n.1133-157T>C) n.1538-157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341772T= | CA1748893844 | CLCN1 | c.1583-157T= (n.1583-157T=) c.1407-157T= n.1523-157T= c.1607-157T= (n.1607-157T=) c.329-157T= (n.329-157T=) c.1157-157T= (n.1157-157T=) c.1133-157T= (n.1133-157T=) n.1538-157T= | |
7 | g.143341773C>A | CA2563746286 | CLCN1 | c.1583-156C>A (n.1583-156C>A) c.1407-156C>A n.1523-156C>A c.1607-156C>A (n.1607-156C>A) c.329-156C>A (n.329-156C>A) c.1157-156C>A (n.1157-156C>A) c.1133-156C>A (n.1133-156C>A) n.1538-156C>A | |
7 | g.143341775G>A | CA1748893846 | CLCN1 | c.1583-154G>A (n.1583-154G>A) c.1407-154G>A n.1523-154G>A c.1607-154G>A (n.1607-154G>A) c.329-154G>A (n.329-154G>A) c.1157-154G>A (n.1157-154G>A) c.1133-154G>A (n.1133-154G>A) n.1538-154G>A | dbSNP |
7 | g.143341775G= | CA1748893845 | CLCN1 | c.1583-154G= (n.1583-154G=) c.1407-154G= n.1523-154G= c.1607-154G= (n.1607-154G=) c.329-154G= (n.329-154G=) c.1157-154G= (n.1157-154G=) c.1133-154G= (n.1133-154G=) n.1538-154G= | |
7 | g.143341777A= | CA1748893847 | CLCN1 | c.1583-152A= (n.1583-152A=) c.1407-152A= n.1523-152A= c.1607-152A= (n.1607-152A=) c.329-152A= (n.329-152A=) c.1157-152A= (n.1157-152A=) c.1133-152A= (n.1133-152A=) n.1538-152A= | |
7 | g.143341777A>C | CA2685379643 | CLCN1 | c.1583-152A>C (n.1583-152A>C) c.1407-152A>C n.1523-152A>C c.1607-152A>C (n.1607-152A>C) c.329-152A>C (n.329-152A>C) c.1157-152A>C (n.1157-152A>C) c.1133-152A>C (n.1133-152A>C) n.1538-152A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143341777A>G | CA1108128478 | CLCN1 | c.1583-152A>G (n.1583-152A>G) c.1407-152A>G n.1523-152A>G c.1607-152A>G (n.1607-152A>G) c.329-152A>G (n.329-152A>G) c.1157-152A>G (n.1157-152A>G) c.1133-152A>G (n.1133-152A>G) n.1538-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341777A>T | CA2685379644 | CLCN1 | c.1583-152A>T (n.1583-152A>T) c.1407-152A>T n.1523-152A>T c.1607-152A>T (n.1607-152A>T) c.329-152A>T (n.329-152A>T) c.1157-152A>T (n.1157-152A>T) c.1133-152A>T (n.1133-152A>T) n.1538-152A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143341778T>G | CA168221429 | CLCN1 | c.1583-151T>G (n.1583-151T>G) c.1407-151T>G n.1523-151T>G c.1607-151T>G (n.1607-151T>G) c.329-151T>G (n.329-151T>G) c.1157-151T>G (n.1157-151T>G) c.1133-151T>G (n.1133-151T>G) n.1538-151T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341778T= | CA1748893848 | CLCN1 | c.1583-151T= (n.1583-151T=) c.1407-151T= n.1523-151T= c.1607-151T= (n.1607-151T=) c.329-151T= (n.329-151T=) c.1157-151T= (n.1157-151T=) c.1133-151T= (n.1133-151T=) n.1538-151T= | |
7 | g.143341779T>C | CA1748893850 | CLCN1 | c.1583-150T>C (n.1583-150T>C) c.1407-150T>C n.1523-150T>C c.1607-150T>C (n.1607-150T>C) c.329-150T>C (n.329-150T>C) c.1157-150T>C (n.1157-150T>C) c.1133-150T>C (n.1133-150T>C) n.1538-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341779T= | CA1748893849 | CLCN1 | c.1583-150T= (n.1583-150T=) c.1407-150T= n.1523-150T= c.1607-150T= (n.1607-150T=) c.329-150T= (n.329-150T=) c.1157-150T= (n.1157-150T=) c.1133-150T= (n.1133-150T=) n.1538-150T= | |
7 | g.143341780C>A | CA2685379646 | CLCN1 | c.1583-149C>A (n.1583-149C>A) c.1407-149C>A n.1523-149C>A c.1607-149C>A (n.1607-149C>A) c.329-149C>A (n.329-149C>A) c.1157-149C>A (n.1157-149C>A) c.1133-149C>A (n.1133-149C>A) n.1538-149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341782A= | CA1748893851 | CLCN1 | c.1583-147A= (n.1583-147A=) c.1407-147A= n.1523-147A= c.1607-147A= (n.1607-147A=) c.329-147A= (n.329-147A=) c.1157-147A= (n.1157-147A=) c.1133-147A= (n.1133-147A=) n.1538-147A= | |
7 | g.143341782A>G | CA168221438 | CLCN1 | c.1583-147A>G (n.1583-147A>G) c.1407-147A>G n.1523-147A>G c.1607-147A>G (n.1607-147A>G) c.329-147A>G (n.329-147A>G) c.1157-147A>G (n.1157-147A>G) c.1133-147A>G (n.1133-147A>G) n.1538-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341783T>C | CA2715786563 | CLCN1 | c.1583-146T>C (n.1583-146T>C) c.1407-146T>C n.1523-146T>C c.1607-146T>C (n.1607-146T>C) c.329-146T>C (n.329-146T>C) c.1157-146T>C (n.1157-146T>C) c.1133-146T>C (n.1133-146T>C) n.1538-146T>C | dbSNP |
7 | g.143341784T>C | CA168221443 | CLCN1 | c.1583-145T>C (n.1583-145T>C) c.1407-145T>C n.1523-145T>C c.1607-145T>C (n.1607-145T>C) c.329-145T>C (n.329-145T>C) c.1157-145T>C (n.1157-145T>C) c.1133-145T>C (n.1133-145T>C) n.1538-145T>C | dbSNP |
7 | g.143341784T= | CA1748893852 | CLCN1 | c.1583-145T= (n.1583-145T=) c.1407-145T= n.1523-145T= c.1607-145T= (n.1607-145T=) c.329-145T= (n.329-145T=) c.1157-145T= (n.1157-145T=) c.1133-145T= (n.1133-145T=) n.1538-145T= | |
7 | g.143341784_143341785delinsTC | CA1748893853 | CLCN1 | c.1583-145_1583-144delinsTC (n.1583-145_1583-144delinsTC) c.1407-145_1407-144delinsTC n.1523-145_1523-144delinsTC c.1607-145_1607-144delinsTC (n.1607-145_1607-144delinsTC) c.329-145_329-144delinsTC (n.329-145_329-144delinsTC) c.1157-145_1157-144delinsTC (n.1157-145_1157-144delinsTC) c.1133-145_1133-144delinsTC (n.1133-145_1133-144delinsTC) n.1538-145_1538-144delinsTC | |
7 | g.143341785C>A | CA1748893855 | CLCN1 | c.1583-144C>A (n.1583-144C>A) c.1407-144C>A n.1523-144C>A c.1607-144C>A (n.1607-144C>A) c.329-144C>A (n.329-144C>A) c.1157-144C>A (n.1157-144C>A) c.1133-144C>A (n.1133-144C>A) n.1538-144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341785C= | CA1748893854 | CLCN1 | c.1583-144C= (n.1583-144C=) c.1407-144C= n.1523-144C= c.1607-144C= (n.1607-144C=) c.329-144C= (n.329-144C=) c.1157-144C= (n.1157-144C=) c.1133-144C= (n.1133-144C=) n.1538-144C= | |
7 | g.143341785C>T | CA168221455 | CLCN1 | c.1583-144C>T (n.1583-144C>T) c.1407-144C>T n.1523-144C>T c.1607-144C>T (n.1607-144C>T) c.329-144C>T (n.329-144C>T) c.1157-144C>T (n.1157-144C>T) c.1133-144C>T (n.1133-144C>T) n.1538-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341787del | CA168221474 | CLCN1 | c.1583-142del (n.1583-142del) c.1407-142del n.1523-142del c.1607-142del (n.1607-142del) c.329-142del (n.329-142del) c.1157-142del (n.1157-142del) c.1133-142del (n.1133-142del) n.1538-142del | dbSNP |
7 | g.143341786C>A | CA2685379651 | CLCN1 | c.1583-143C>A (n.1583-143C>A) c.1407-143C>A n.1523-143C>A c.1607-143C>A (n.1607-143C>A) c.329-143C>A (n.329-143C>A) c.1157-143C>A (n.1157-143C>A) c.1133-143C>A (n.1133-143C>A) n.1538-143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143341786C= | CA1748893856 | CLCN1 | c.1583-143C= (n.1583-143C=) c.1407-143C= n.1523-143C= c.1607-143C= (n.1607-143C=) c.329-143C= (n.329-143C=) c.1157-143C= (n.1157-143C=) c.1133-143C= (n.1133-143C=) n.1538-143C= | |
7 | g.143341786C>T | CA578445868 | CLCN1 | c.1583-143C>T (n.1583-143C>T) c.1407-143C>T n.1523-143C>T c.1607-143C>T (n.1607-143C>T) c.329-143C>T (n.329-143C>T) c.1157-143C>T (n.1157-143C>T) c.1133-143C>T (n.1133-143C>T) n.1538-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341787C>A | CA2685379655 | CLCN1 | c.1583-142C>A (n.1583-142C>A) c.1407-142C>A n.1523-142C>A c.1607-142C>A (n.1607-142C>A) c.329-142C>A (n.329-142C>A) c.1157-142C>A (n.1157-142C>A) c.1133-142C>A (n.1133-142C>A) n.1538-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143341787C>G | CA2685379656 | CLCN1 | c.1583-142C>G (n.1583-142C>G) c.1407-142C>G n.1523-142C>G c.1607-142C>G (n.1607-142C>G) c.329-142C>G (n.329-142C>G) c.1157-142C>G (n.1157-142C>G) c.1133-142C>G (n.1133-142C>G) n.1538-142C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143341788T>C | CA168221486 | CLCN1 | c.1583-141T>C (n.1583-141T>C) c.1407-141T>C n.1523-141T>C c.1607-141T>C (n.1607-141T>C) c.329-141T>C (n.329-141T>C) c.1157-141T>C (n.1157-141T>C) c.1133-141T>C (n.1133-141T>C) n.1538-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143341788T= | CA1748893857 | CLCN1 | c.1583-141T= (n.1583-141T=) c.1407-141T= n.1523-141T= c.1607-141T= (n.1607-141T=) c.329-141T= (n.329-141T=) c.1157-141T= (n.1157-141T=) c.1133-141T= (n.1133-141T=) n.1538-141T= | |
7 | g.143341789A>G | CA2685379659 | CLCN1 | c.1583-140A>G (n.1583-140A>G) c.1407-140A>G n.1523-140A>G c.1607-140A>G (n.1607-140A>G) c.329-140A>G (n.329-140A>G) c.1157-140A>G (n.1157-140A>G) c.1133-140A>G (n.1133-140A>G) n.1538-140A>G | gnomAD v4 |