Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143339539A>CCA369645629CLCN1c.1500A>C (p.Glu500Asp)
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n.1455A>C
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n.1455A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143339539A>TCA369645630CLCN1c.1500A>T (p.Glu500Asp)
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c.1050A>T (p.Glu350Asp)
n.1455A>T
7g.143339540A=CA1748892882CLCN1c.1501A= (p.Ile501=)
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n.1456A>C
 gnomAD v4
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n.1456A>G
 dbSNP
7g.143339540A>TCA369645636CLCN1c.1501A>T (p.Ile501Phe)
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n.1456A>T
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n.1457T>A
7g.143339541T>CCA369645640CLCN1c.1502T>C (p.Ile501Thr)
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n.1457T>C
7g.143339541T>GCA369645641CLCN1c.1502T>G (p.Ile501Ser)
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n.1457T>G
7g.143339542C>ACA458282913CLCN1c.1503C>A (p.Ile501=)
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n.1458C>A
7g.143339542C>GCA369645644CLCN1c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1327C>G
n.1443C>G
c.1527C>G (p.Ile509Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1458C>G
 gnomAD v4
7g.143339542C>TCA458282914CLCN1c.1503C>T (p.Ile501=)
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n.1443C>T
c.1527C>T (p.Ile509=)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1458C>T
 COSMIC
7g.143339543A=CA1748892883CLCN1c.1504A= (p.Met502=)
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c.1054A= (p.Met352=)
n.1459A=
7g.143339543A>CCA369645649CLCN1c.1504A>C (p.Met502Leu)
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n.1444A>C
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c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.1459A>C
7g.143339543A>GCA369645650CLCN1c.1504A>G (p.Met502Val)
c.1328A>G
n.1444A>G
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
c.1078A>G (p.Met360Val)
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n.1459A>G
 dbSNP
7g.143339543A>TCA369645646CLCN1c.1504A>T (p.Met502Leu)
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n.1459A>T
7g.143339544T>ACA369645652CLCN1c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.1329T>A
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n.1460T>A
7g.143339544T>CCA4537407CLCN1c.1505T>C (p.Met502Thr)
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n.1445T>C
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n.1460T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339544T>GCA369645655CLCN1c.1505T>G (p.Met502Arg)
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n.1460T>G
7g.143339544T=CA1748892884CLCN1c.1505T= (p.Met502=)
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n.1445T=
c.1529T= (p.Met510=)
c.251T= (p.Met84=)
c.1079T= (p.Met360=)
c.1055T= (p.Met352=)
n.1460T=
7g.143339545G>ACA369645658CLCN1c.1506G>A (p.Met502Ile)
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n.1461G>A
7g.143339545G>CCA369645660CLCN1c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.1330G>C
n.1446G>C
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.1461G>C
7g.143339545G=CA1748892885CLCN1c.1506G= (p.Met502=)
c.1330G=
n.1446G=
c.1530G= (p.Met510=)
c.252G= (p.Met84=)
c.1080G= (p.Met360=)
c.1056G= (p.Met352=)
n.1461G=
7g.143339545G>TCA369645661CLCN1c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.1330G>T
n.1446G>T
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.1461G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339546G>ACA369645663CLCN1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1331G>A
n.1447G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
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c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1462G>A
7g.143339546G>CCA369645667CLCN1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1331G>C
n.1447G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1462G>C
7g.143339546G>TCA369645665CLCN1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1331G>T
n.1447G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1462G>T
7g.143339547C>ACA369645669CLCN1c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1332C>A
n.1448C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
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c.1082C>A (p.Ala361Asp)
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n.1463C>A
7g.143339547C=CA1748892886CLCN1c.1508C= (p.Ala503=)
c.1332C=
n.1448C=
c.1532C= (p.Ala511=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.1082C= (p.Ala361=)
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n.1463C=
7g.143339547C>GCA369645671CLCN1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1332C>G
n.1448C>G
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c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1463C>G
7g.143339547C>TCA4537408CLCN1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1332C>T
n.1448C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339548C>ACA458282917CLCN1c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1333C>A
n.1449C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.1464C>A
7g.143339548C=CA1748892887CLCN1c.1509C= (p.Ala503=)
c.1333C=
n.1449C=
c.1533C= (p.Ala511=)
c.255C= (p.Ala85=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.1059C= (p.Ala353=)
n.1464C=
7g.143339548C>GCA458282919CLCN1c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1333C>G
n.1449C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
n.1464C>G
7g.143339548C>TCA4537409CLCN1c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1333C>T
n.1449C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.1464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339549A=CA1748892888CLCN1c.1510A= (p.Met504=)
c.1334A=
n.1450A=
c.1534A= (p.Met512=)
c.256A= (p.Met86=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.1060A= (p.Met354=)
n.1465A=
7g.143339549A>CCA369645674CLCN1c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1334A>C
n.1450A>C
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
n.1465A>C
7g.143339549A>GCA369645677CLCN1c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1334A>G
n.1450A>G
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
n.1465A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143339549A>TCA369645676CLCN1c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1334A>T
n.1450A>T
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
n.1465A>T
 gnomAD v4
7g.143339550T>ACA369645678CLCN1c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1335T>A
n.1451T>A
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.1061T>A (p.Met354Lys)
n.1466T>A
7g.143339550T>CCA369645679CLCN1c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1335T>C
n.1451T>C
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.1061T>C (p.Met354Thr)
n.1466T>C
7g.143339550T>GCA369645681CLCN1c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1335T>G
n.1451T>G
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.1061T>G (p.Met354Arg)
n.1466T>G
7g.143339551G>ACA369645683CLCN1c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1336G>A
n.1452G>A
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.1062G>A (p.Met354Ile)
n.1467G>A
7g.143339551G>CCA369645684CLCN1c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1336G>C
n.1452G>C
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.1062G>C (p.Met354Ile)
n.1467G>C
7g.143339551G>TCA369645686CLCN1c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1336G>T
n.1452G>T
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
n.1467G>T
7g.143339552C>ACA369645689CLCN1c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1337C>A
n.1453C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.1468C>A
7g.143339552C>GCA369645690CLCN1c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1337C>G
n.1453C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1468C>G
7g.143339552C>TCA369645692CLCN1c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1337C>T
n.1453C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.1468C>T
 gnomAD v4
7g.143339553T>ACA369645693CLCN1c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1338T>A
n.1454T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.1469T>A

Number of alleles fetched