Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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7g.143339537G>ACA369645615CLCN1c.1498G>A (p.Glu500Lys)
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 COSMIC
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.1454A>C
7g.143339538A>GCA369645626CLCN1c.1499A>G (p.Glu500Gly)
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c.245A>G (p.Glu82Gly)
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n.1454A>G
7g.143339538A>TCA369645624CLCN1c.1499A>T (p.Glu500Val)
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7g.143339539A>CCA369645629CLCN1c.1500A>C (p.Glu500Asp)
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n.1455A>C
7g.143339539A>GCA458282909CLCN1c.1500A>G (p.Glu500=)
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n.1455A>G
 ClinVar dbSNP
7g.143339539A>TCA369645630CLCN1c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1324A>T
n.1440A>T
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c.1074A>T (p.Glu358Asp)
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n.1455A>T
7g.143339540A=CA1748892882CLCN1c.1501A= (p.Ile501=)
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7g.143339540A>CCA369645632CLCN1c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1325A>C
n.1441A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1456A>C
 gnomAD v4
7g.143339540A>GCA369645634CLCN1c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1325A>G
n.1441A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
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n.1456A>G
 dbSNP
7g.143339540A>TCA369645636CLCN1c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1325A>T
n.1441A>T
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1456A>T
7g.143339541T>ACA369645638CLCN1c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1326T>A
n.1442T>A
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
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c.1076T>A (p.Ile359Asn)
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n.1457T>A
7g.143339541T>CCA369645640CLCN1c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1326T>C
n.1442T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
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c.1076T>C (p.Ile359Thr)
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n.1457T>C
7g.143339541T>GCA369645641CLCN1c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1326T>G
n.1442T>G
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n.1457T>G
7g.143339542C>ACA458282913CLCN1c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1327C>A
n.1443C>A
c.1527C>A (p.Ile509=)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1458C>A
7g.143339542C>GCA369645644CLCN1c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1327C>G
n.1443C>G
c.1527C>G (p.Ile509Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1458C>G
 gnomAD v4
7g.143339542C>TCA458282914CLCN1c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1327C>T
n.1443C>T
c.1527C>T (p.Ile509=)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1458C>T
 COSMIC
7g.143339543A=CA1748892883CLCN1c.1504A= (p.Met502=)
c.1328A=
n.1444A=
c.1528A= (p.Met510=)
c.250A= (p.Met84=)
c.1078A= (p.Met360=)
c.1054A= (p.Met352=)
n.1459A=
7g.143339543A>CCA369645649CLCN1c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.1328A>C
n.1444A>C
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.1459A>C
7g.143339543A>GCA369645650CLCN1c.1504A>G (p.Met502Val)
c.1328A>G
n.1444A>G
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
c.1078A>G (p.Met360Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.1459A>G
 dbSNP
7g.143339543A>TCA369645646CLCN1c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.1328A>T
n.1444A>T
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.1459A>T
7g.143339544T>ACA369645652CLCN1c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.1329T>A
n.1445T>A
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.1460T>A
7g.143339544T>CCA4537407CLCN1c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.1329T>C
n.1445T>C
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.1460T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339544T>GCA369645655CLCN1c.1505T>G (p.Met502Arg)
c.1329T>G
n.1445T>G
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c.251T>G (p.Met84Arg)
c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.1460T>G

Number of alleles fetched