| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339527G>A | CA458282894 | CLCN1 | c.1488G>A (p.Arg496=) c.1312G>A n.1428G>A c.1512G>A (p.Arg504=) c.234G>A (p.Arg78=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.1443G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339527G>C | CA369645579 | CLCN1 | c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1312G>C n.1428G>C c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.1038G>C (p.Arg346Ser) n.1443G>C | |
| 7 | g.143339527G= | CA1748892877 | CLCN1 | c.1488G= (p.Arg496=) c.1312G= n.1428G= c.1512G= (p.Arg504=) c.234G= (p.Arg78=) c.1062G= (p.Arg354=) c.1038G= (p.Arg346=) n.1443G= | |
| 7 | g.143339527G>T | CA258016 | CLCN1 | c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1312G>T n.1428G>T c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.1038G>T (p.Arg346Ser) n.1443G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339528C>A | CA369645582 | CLCN1 | c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1313C>A n.1429C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) n.1444C>A | |
| 7 | g.143339528C>G | CA369645584 | CLCN1 | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1313C>G n.1429C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1444C>G | |
| 7 | g.143339528C>T | CA458282895 | CLCN1 | c.1489C>T (p.Leu497=) c.1313C>T n.1429C>T c.1513C>T (p.Leu505=) c.235C>T (p.Leu79=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1039C>T (p.Leu347=) n.1444C>T | |
| 7 | g.143339529T>A | CA369645587 | CLCN1 | c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1314T>A n.1430T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.1445T>A | |
| 7 | g.143339529T>C | CA369645591 | CLCN1 | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1314T>C n.1430T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1445T>C | |
| 7 | g.143339529T>G | CA369645589 | CLCN1 | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1314T>G n.1430T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1445T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143339529T= | CA1748892878 | CLCN1 | c.1490T= (p.Leu497=) c.1314T= n.1430T= c.1514T= (p.Leu505=) c.236T= (p.Leu79=) c.1064T= (p.Leu355=) c.1040T= (p.Leu347=) n.1445T= | |
| 7 | g.143339530G>A | CA4537406 | CLCN1 | c.1491G>A (p.Leu497=) c.1315G>A n.1431G>A c.1515G>A (p.Leu505=) c.237G>A (p.Leu79=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1446G>A | dbSNP ExAC |
| 7 | g.143339530G>C | CA458282896 | CLCN1 | c.1491G>C (p.Leu497=) c.1315G>C n.1431G>C c.1515G>C (p.Leu505=) c.237G>C (p.Leu79=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1041G>C (p.Leu347=) n.1446G>C | |
| 7 | g.143339530G= | CA1748892879 | CLCN1 | c.1491G= (p.Leu497=) c.1315G= n.1431G= c.1515G= (p.Leu505=) c.237G= (p.Leu79=) c.1065G= (p.Leu355=) c.1041G= (p.Leu347=) n.1446G= | |
| 7 | g.143339530G>T | CA458282897 | CLCN1 | c.1491G>T (p.Leu497=) c.1315G>T n.1431G>T c.1515G>T (p.Leu505=) c.237G>T (p.Leu79=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1041G>T (p.Leu347=) n.1446G>T | |
| 7 | g.143339531G>A | CA369645595 | CLCN1 | c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1316G>A n.1432G>A c.1516G>A (p.Val506Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1447G>A | |
| 7 | g.143339531G>C | CA369645594 | CLCN1 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1316G>C n.1432G>C c.1516G>C (p.Val506Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1447G>C | |
| 7 | g.143339531G>T | CA369645597 | CLCN1 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1316G>T n.1432G>T c.1516G>T (p.Val506Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) n.1447G>T | |
| 7 | g.143339532T>A | CA369645600 | CLCN1 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1317T>A n.1433T>A c.1517T>A (p.Val506Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.1448T>A | |
| 7 | g.143339532T>C | CA369645601 | CLCN1 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1317T>C n.1433T>C c.1517T>C (p.Val506Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1448T>C | |
| 7 | g.143339532T>G | CA369645603 | CLCN1 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1317T>G n.1433T>G c.1517T>G (p.Val506Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1448T>G | |
| 7 | g.143339533A>C | CA458282898 | CLCN1 | c.1494A>C (p.Val498=) c.1318A>C n.1434A>C c.1518A>C (p.Val506=) c.240A>C (p.Val80=) c.1068A>C (p.Val356=) c.1044A>C (p.Val348=) n.1449A>C | |
| 7 | g.143339533A>G | CA458282899 | CLCN1 | c.1494A>G (p.Val498=) c.1318A>G n.1434A>G c.1518A>G (p.Val506=) c.240A>G (p.Val80=) c.1068A>G (p.Val356=) c.1044A>G (p.Val348=) n.1449A>G | |
| 7 | g.143339533A>T | CA458282900 | CLCN1 | c.1494A>T (p.Val498=) c.1318A>T n.1434A>T c.1518A>T (p.Val506=) c.240A>T (p.Val80=) c.1068A>T (p.Val356=) c.1044A>T (p.Val348=) n.1449A>T | |
| 7 | g.143339534G>A | CA258026 | CLCN1 | c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1319G>A n.1435G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143339534G>C | CA369645606 | CLCN1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1319G>C n.1435G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1450G>C | |
| 7 | g.143339534G= | CA1748892880 | CLCN1 | c.1495G= (p.Gly499=) c.1319G= n.1435G= c.1519G= (p.Gly507=) c.241G= (p.Gly81=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1045G= (p.Gly349=) n.1450G= | |
| 7 | g.143339534G>T | CA369645608 | CLCN1 | c.1495G>T (p.Gly499Ter) c.1319G>T n.1435G>T c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1450G>T | |
| 7 | g.143339535G>A | CA369645609 | CLCN1 | c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.1320G>A n.1436G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1451G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143339535G>C | CA369645611 | CLCN1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1320G>C n.1436G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1451G>C | dbSNP |
| 7 | g.143339535G= | CA1748892881 | CLCN1 | c.1496G= (p.Gly499=) c.1320G= n.1436G= c.1520G= (p.Gly507=) c.242G= (p.Gly81=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1451G= | |
| 7 | g.143339535G>T | CA369645612 | CLCN1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1320G>T n.1436G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1451G>T | |
| 7 | g.143339536A>C | CA458282904 | CLCN1 | c.1497A>C (p.Gly499=) c.1321A>C n.1437A>C c.1521A>C (p.Gly507=) c.243A>C (p.Gly81=) c.1071A>C (p.Gly357=) c.1047A>C (p.Gly349=) n.1452A>C | |
| 7 | g.143339536A>G | CA458282905 | CLCN1 | c.1497A>G (p.Gly499=) c.1321A>G n.1437A>G c.1521A>G (p.Gly507=) c.243A>G (p.Gly81=) c.1071A>G (p.Gly357=) c.1047A>G (p.Gly349=) n.1452A>G | |
| 7 | g.143339536A>T | CA458282906 | CLCN1 | c.1497A>T (p.Gly499=) c.1321A>T n.1437A>T c.1521A>T (p.Gly507=) c.243A>T (p.Gly81=) c.1071A>T (p.Gly357=) c.1047A>T (p.Gly349=) n.1452A>T | |
| 7 | g.143339537G>A | CA369645615 | CLCN1 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1322G>A n.1438G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1453G>A | COSMIC |
| 7 | g.143339537G>C | CA369645617 | CLCN1 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1322G>C n.1438G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1453G>C | |
| 7 | g.143339537G>T | CA369645618 | CLCN1 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1322G>T n.1438G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1453G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143339538A>C | CA369645623 | CLCN1 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1323A>C n.1439A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1454A>C | |
| 7 | g.143339538A>G | CA369645626 | CLCN1 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1323A>G n.1439A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1454A>G | |
| 7 | g.143339538A>T | CA369645624 | CLCN1 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1323A>T n.1439A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1454A>T | |
| 7 | g.143339539A>C | CA369645629 | CLCN1 | c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.1324A>C n.1440A>C c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.1455A>C | |
| 7 | g.143339539A>G | CA458282909 | CLCN1 | c.1500A>G (p.Glu500=) c.1324A>G n.1440A>G c.1524A>G (p.Glu508=) c.246A>G (p.Glu82=) c.1074A>G (p.Glu358=) c.1050A>G (p.Glu350=) n.1455A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143339539A>T | CA369645630 | CLCN1 | c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.1324A>T n.1440A>T c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.1455A>T | |
| 7 | g.143339540A= | CA1748892882 | CLCN1 | c.1501A= (p.Ile501=) c.1325A= n.1441A= c.1525A= (p.Ile509=) c.247A= (p.Ile83=) c.1075A= (p.Ile359=) c.1051A= (p.Ile351=) n.1456A= | |
| 7 | g.143339540A>C | CA369645632 | CLCN1 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1325A>C n.1441A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1456A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339540A>G | CA369645634 | CLCN1 | c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1325A>G n.1441A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1456A>G | dbSNP |
| 7 | g.143339540A>T | CA369645636 | CLCN1 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1325A>T n.1441A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1456A>T | |
| 7 | g.143339541T>A | CA369645638 | CLCN1 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1326T>A n.1442T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1457T>A | |
| 7 | g.143339541T>C | CA369645640 | CLCN1 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1326T>C n.1442T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1457T>C |