Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143339444G>A | CA2685378888 | CLCN1 | c.1472-67G>A (n.1472-67G>A) c.1296-67G>A n.1412-67G>A c.1496-67G>A (n.1496-67G>A) c.218-67G>A (n.218-67G>A) c.1046-67G>A (n.1046-67G>A) c.1022-67G>A (n.1022-67G>A) n.1427-67G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339445T>C | CA168219692 | CLCN1 | c.1472-66T>C (n.1472-66T>C) c.1296-66T>C n.1412-66T>C c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) c.218-66T>C (n.218-66T>C) c.1046-66T>C (n.1046-66T>C) c.1022-66T>C (n.1022-66T>C) n.1427-66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339445T= | CA1748892843 | CLCN1 | c.1472-66T= (n.1472-66T=) c.1296-66T= n.1412-66T= c.1496-66T= (n.1496-66T=) c.218-66T= (n.218-66T=) c.1046-66T= (n.1046-66T=) c.1022-66T= (n.1022-66T=) n.1427-66T= | |
7 | g.143339447C>A | CA2579050833 | CLCN1 | c.1472-64C>A (n.1472-64C>A) c.1296-64C>A n.1412-64C>A c.1496-64C>A (n.1496-64C>A) c.218-64C>A (n.218-64C>A) c.1046-64C>A (n.1046-64C>A) c.1022-64C>A (n.1022-64C>A) n.1427-64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339448T>A | CA2579050834 | CLCN1 | c.1472-63T>A (n.1472-63T>A) c.1296-63T>A n.1412-63T>A c.1496-63T>A (n.1496-63T>A) c.218-63T>A (n.218-63T>A) c.1046-63T>A (n.1046-63T>A) c.1022-63T>A (n.1022-63T>A) n.1427-63T>A | |
7 | g.143339448T>C | CA1108133370 | CLCN1 | c.1472-63T>C (n.1472-63T>C) c.1296-63T>C n.1412-63T>C c.1496-63T>C (n.1496-63T>C) c.218-63T>C (n.218-63T>C) c.1046-63T>C (n.1046-63T>C) c.1022-63T>C (n.1022-63T>C) n.1427-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339448T= | CA1748892844 | CLCN1 | c.1472-63T= (n.1472-63T=) c.1296-63T= n.1412-63T= c.1496-63T= (n.1496-63T=) c.218-63T= (n.218-63T=) c.1046-63T= (n.1046-63T=) c.1022-63T= (n.1022-63T=) n.1427-63T= | |
7 | g.143339449G>T | CA2685378899 | CLCN1 | c.1472-62G>T (n.1472-62G>T) c.1296-62G>T n.1412-62G>T c.1496-62G>T (n.1496-62G>T) c.218-62G>T (n.218-62G>T) c.1046-62G>T (n.1046-62G>T) c.1022-62G>T (n.1022-62G>T) n.1427-62G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339454_143339455insAGAGAGCAAGGAAC | CA2685378900 | CLCN1 | c.1472-57_1472-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1472-57_1472-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.1296-57_1296-56insAGAGAGCAAGGAAC n.1412-57_1412-56insAGAGAGCAAGGAAC c.1496-57_1496-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1496-57_1496-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.218-57_218-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.218-57_218-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.1046-57_1046-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1046-57_1046-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.1022-57_1022-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1022-57_1022-56insAGAGAGCAAGGAAC) n.1427-57_1427-56insAGAGAGCAAGGAAC | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339454C>A | CA2685378902 | CLCN1 | c.1472-57C>A (n.1472-57C>A) c.1296-57C>A n.1412-57C>A c.1496-57C>A (n.1496-57C>A) c.218-57C>A (n.218-57C>A) c.1046-57C>A (n.1046-57C>A) c.1022-57C>A (n.1022-57C>A) n.1427-57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339454_143339456delinsCTG | CA1748892845 | CLCN1 | c.1472-57_1472-55delinsCTG (n.1472-57_1472-55delinsCTG) c.1296-57_1296-55delinsCTG n.1412-57_1412-55delinsCTG c.1496-57_1496-55delinsCTG (n.1496-57_1496-55delinsCTG) c.218-57_218-55delinsCTG (n.218-57_218-55delinsCTG) c.1046-57_1046-55delinsCTG (n.1046-57_1046-55delinsCTG) c.1022-57_1022-55delinsCTG (n.1022-57_1022-55delinsCTG) n.1427-57_1427-55delinsCTG | |
7 | g.143339455T>A | CA12523741 | CLCN1 | c.1472-56T>A (n.1472-56T>A) c.1296-56T>A n.1412-56T>A c.1496-56T>A (n.1496-56T>A) c.218-56T>A (n.218-56T>A) c.1046-56T>A (n.1046-56T>A) c.1022-56T>A (n.1022-56T>A) n.1427-56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339455T>C | CA1108133371 | CLCN1 | c.1472-56T>C (n.1472-56T>C) c.1296-56T>C n.1412-56T>C c.1496-56T>C (n.1496-56T>C) c.218-56T>C (n.218-56T>C) c.1046-56T>C (n.1046-56T>C) c.1022-56T>C (n.1022-56T>C) n.1427-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339455T>G | CA2580714957 | CLCN1 | c.1472-56T>G (n.1472-56T>G) c.1296-56T>G n.1412-56T>G c.1496-56T>G (n.1496-56T>G) c.218-56T>G (n.218-56T>G) c.1046-56T>G (n.1046-56T>G) c.1022-56T>G (n.1022-56T>G) n.1427-56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339455T= | CA1748892846 | CLCN1 | c.1472-56T= (n.1472-56T=) c.1296-56T= n.1412-56T= c.1496-56T= (n.1496-56T=) c.218-56T= (n.218-56T=) c.1046-56T= (n.1046-56T=) c.1022-56T= (n.1022-56T=) n.1427-56T= | |
7 | g.143339455_143339456del | CA1748892847 | CLCN1 | c.1472-56_1472-55del (n.1472-56_1472-55del) c.1296-56_1296-55del n.1412-56_1412-55del c.1496-56_1496-55del (n.1496-56_1496-55del) c.218-56_218-55del (n.218-56_218-55del) c.1046-56_1046-55del (n.1046-56_1046-55del) c.1022-56_1022-55del (n.1022-56_1022-55del) n.1427-56_1427-55del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339455_143339456insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA | CA2685378921 | CLCN1 | c.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.1296-56_1296-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA n.1412-56_1412-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA c.1496-56_1496-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1496-56_1496-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.218-56_218-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.218-56_218-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.1046-56_1046-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1046-56_1046-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.1022-56_1022-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1022-56_1022-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) n.1427-56_1427-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339456G>C | CA2685378922 | CLCN1 | c.1472-55G>C (n.1472-55G>C) c.1296-55G>C n.1412-55G>C c.1496-55G>C (n.1496-55G>C) c.218-55G>C (n.218-55G>C) c.1046-55G>C (n.1046-55G>C) c.1022-55G>C (n.1022-55G>C) n.1427-55G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339458G>A | CA168219698 | CLCN1 | c.1472-53G>A (n.1472-53G>A) c.1296-53G>A n.1412-53G>A c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) c.218-53G>A (n.218-53G>A) c.1046-53G>A (n.1046-53G>A) c.1022-53G>A (n.1022-53G>A) n.1427-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339458G= | CA1748892848 | CLCN1 | c.1472-53G= (n.1472-53G=) c.1296-53G= n.1412-53G= c.1496-53G= (n.1496-53G=) c.218-53G= (n.218-53G=) c.1046-53G= (n.1046-53G=) c.1022-53G= (n.1022-53G=) n.1427-53G= | |
7 | g.143339458G>T | CA2685378926 | CLCN1 | c.1472-53G>T (n.1472-53G>T) c.1296-53G>T n.1412-53G>T c.1496-53G>T (n.1496-53G>T) c.218-53G>T (n.218-53G>T) c.1046-53G>T (n.1046-53G>T) c.1022-53G>T (n.1022-53G>T) n.1427-53G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339459A>T | CA2685378929 | CLCN1 | c.1472-52A>T (n.1472-52A>T) c.1296-52A>T n.1412-52A>T c.1496-52A>T (n.1496-52A>T) c.218-52A>T (n.218-52A>T) c.1046-52A>T (n.1046-52A>T) c.1022-52A>T (n.1022-52A>T) n.1427-52A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339460G>A | CA4537390 | CLCN1 | c.1472-51G>A (n.1472-51G>A) c.1296-51G>A n.1412-51G>A c.1496-51G>A (n.1496-51G>A) c.218-51G>A (n.218-51G>A) c.1046-51G>A (n.1046-51G>A) c.1022-51G>A (n.1022-51G>A) n.1427-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339460G= | CA1748892849 | CLCN1 | c.1472-51G= (n.1472-51G=) c.1296-51G= n.1412-51G= c.1496-51G= (n.1496-51G=) c.218-51G= (n.218-51G=) c.1046-51G= (n.1046-51G=) c.1022-51G= (n.1022-51G=) n.1427-51G= | |
7 | g.143339460G>T | CA2685378936 | CLCN1 | c.1472-51G>T (n.1472-51G>T) c.1296-51G>T n.1412-51G>T c.1496-51G>T (n.1496-51G>T) c.218-51G>T (n.218-51G>T) c.1046-51G>T (n.1046-51G>T) c.1022-51G>T (n.1022-51G>T) n.1427-51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339461C>A | CA2579050835 | CLCN1 | c.1472-50C>A (n.1472-50C>A) c.1296-50C>A n.1412-50C>A c.1496-50C>A (n.1496-50C>A) c.218-50C>A (n.218-50C>A) c.1046-50C>A (n.1046-50C>A) c.1022-50C>A (n.1022-50C>A) n.1427-50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339461C= | CA1748892850 | CLCN1 | c.1472-50C= (n.1472-50C=) c.1296-50C= n.1412-50C= c.1496-50C= (n.1496-50C=) c.218-50C= (n.218-50C=) c.1046-50C= (n.1046-50C=) c.1022-50C= (n.1022-50C=) n.1427-50C= | |
7 | g.143339461C>T | CA834515331 | CLCN1 | c.1472-50C>T (n.1472-50C>T) c.1296-50C>T n.1412-50C>T c.1496-50C>T (n.1496-50C>T) c.218-50C>T (n.218-50C>T) c.1046-50C>T (n.1046-50C>T) c.1022-50C>T (n.1022-50C>T) n.1427-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339464G>A | CA2685378941 | CLCN1 | c.1472-47G>A (n.1472-47G>A) c.1296-47G>A n.1412-47G>A c.1496-47G>A (n.1496-47G>A) c.218-47G>A (n.218-47G>A) c.1046-47G>A (n.1046-47G>A) c.1022-47G>A (n.1022-47G>A) n.1427-47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339465G>A | CA2579050836 | CLCN1 | c.1472-46G>A (n.1472-46G>A) c.1296-46G>A n.1412-46G>A c.1496-46G>A (n.1496-46G>A) c.218-46G>A (n.218-46G>A) c.1046-46G>A (n.1046-46G>A) c.1022-46G>A (n.1022-46G>A) n.1427-46G>A | |
7 | g.143339468C>A | CA2685378942 | CLCN1 | c.1472-43C>A (n.1472-43C>A) c.1296-43C>A n.1412-43C>A c.1496-43C>A (n.1496-43C>A) c.218-43C>A (n.218-43C>A) c.1046-43C>A (n.1046-43C>A) c.1022-43C>A (n.1022-43C>A) n.1427-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339468C= | CA1748892851 | CLCN1 | c.1472-43C= (n.1472-43C=) c.1296-43C= n.1412-43C= c.1496-43C= (n.1496-43C=) c.218-43C= (n.218-43C=) c.1046-43C= (n.1046-43C=) c.1022-43C= (n.1022-43C=) n.1427-43C= | |
7 | g.143339468C>G | CA458282881 | CLCN1 | c.1472-43C>G (n.1472-43C>G) c.1296-43C>G n.1412-43C>G c.1496-43C>G (n.1496-43C>G) c.218-43C>G (n.218-43C>G) c.1046-43C>G (n.1046-43C>G) c.1022-43C>G (n.1022-43C>G) n.1427-43C>G | dbSNP |
7 | g.143339468C>T | CA168219724 | CLCN1 | c.1472-43C>T (n.1472-43C>T) c.1296-43C>T n.1412-43C>T c.1496-43C>T (n.1496-43C>T) c.218-43C>T (n.218-43C>T) c.1046-43C>T (n.1046-43C>T) c.1022-43C>T (n.1022-43C>T) n.1427-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339469T>A | CA2685378944 | CLCN1 | c.1472-42T>A (n.1472-42T>A) c.1296-42T>A n.1412-42T>A c.1496-42T>A (n.1496-42T>A) c.218-42T>A (n.218-42T>A) c.1046-42T>A (n.1046-42T>A) c.1022-42T>A (n.1022-42T>A) n.1427-42T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339470T>C | CA4537391 | CLCN1 | c.1472-41T>C (n.1472-41T>C) c.1296-41T>C n.1412-41T>C c.1496-41T>C (n.1496-41T>C) c.218-41T>C (n.218-41T>C) c.1046-41T>C (n.1046-41T>C) c.1022-41T>C (n.1022-41T>C) n.1427-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339470T= | CA1748892852 | CLCN1 | c.1472-41T= (n.1472-41T=) c.1296-41T= n.1412-41T= c.1496-41T= (n.1496-41T=) c.218-41T= (n.218-41T=) c.1046-41T= (n.1046-41T=) c.1022-41T= (n.1022-41T=) n.1427-41T= | |
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7 | g.143339473A>G | CA578627084 | CLCN1 | c.1472-38A>G (n.1472-38A>G) c.1296-38A>G n.1412-38A>G c.1496-38A>G (n.1496-38A>G) c.218-38A>G (n.218-38A>G) c.1046-38A>G (n.1046-38A>G) c.1022-38A>G (n.1022-38A>G) n.1427-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339473A>T | CA2685378957 | CLCN1 | c.1472-38A>T (n.1472-38A>T) c.1296-38A>T n.1412-38A>T c.1496-38A>T (n.1496-38A>T) c.218-38A>T (n.218-38A>T) c.1046-38A>T (n.1046-38A>T) c.1022-38A>T (n.1022-38A>T) n.1427-38A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339474T>A | CA2685378959 | CLCN1 | c.1472-37T>A (n.1472-37T>A) c.1296-37T>A n.1412-37T>A c.1496-37T>A (n.1496-37T>A) c.218-37T>A (n.218-37T>A) c.1046-37T>A (n.1046-37T>A) c.1022-37T>A (n.1022-37T>A) n.1427-37T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.143339477C>A | CA2685378964 | CLCN1 | c.1472-34C>A (n.1472-34C>A) c.1296-34C>A n.1412-34C>A c.1496-34C>A (n.1496-34C>A) c.218-34C>A (n.218-34C>A) c.1046-34C>A (n.1046-34C>A) c.1022-34C>A (n.1022-34C>A) n.1427-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339477C= | CA1748892855 | CLCN1 | c.1472-34C= (n.1472-34C=) c.1296-34C= n.1412-34C= c.1496-34C= (n.1496-34C=) c.218-34C= (n.218-34C=) c.1046-34C= (n.1046-34C=) c.1022-34C= (n.1022-34C=) n.1427-34C= | |
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