Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1427-64C>A
gnomAD v4
7g.143339448T>ACA2579050834CLCN1c.1472-63T>A (n.1472-63T>A)
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n.1427-63T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1427-62G>T
gnomAD v4
7g.143339454_143339455insAGAGAGCAAGGAACCA2685378900CLCN1c.1472-57_1472-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1472-57_1472-56insAGAGAGCAAGGAAC)
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n.1427-57_1427-56insAGAGAGCAAGGAAC
dbSNP gnomAD v4
7g.143339454C>ACA2685378902CLCN1c.1472-57C>A (n.1472-57C>A)
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n.1427-57C>A
gnomAD v4
7g.143339454_143339456delinsCTGCA1748892845CLCN1c.1472-57_1472-55delinsCTG (n.1472-57_1472-55delinsCTG)
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n.1427-57_1427-55delinsCTG
7g.143339455T>ACA12523741CLCN1c.1472-56T>A (n.1472-56T>A)
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n.1412-56T>A
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c.1022-56T>A (n.1022-56T>A)
n.1427-56T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339455T>CCA1108133371CLCN1c.1472-56T>C (n.1472-56T>C)
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c.1022-56T>C (n.1022-56T>C)
n.1427-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339455T>GCA2580714957CLCN1c.1472-56T>G (n.1472-56T>G)
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n.1427-56T>G
gnomAD v4
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n.1427-56_1427-55del
dbSNP gnomAD v4
7g.143339455_143339456insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACACA2685378921CLCN1c.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA)
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n.1427-56_1427-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA
dbSNP gnomAD v4
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n.1427-55G>C
gnomAD v4
7g.143339458G>ACA168219698CLCN1c.1472-53G>A (n.1472-53G>A)
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n.1412-53G>A
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n.1427-53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339458G=CA1748892848CLCN1c.1472-53G= (n.1472-53G=)
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n.1427-53G=
7g.143339458G>TCA2685378926CLCN1c.1472-53G>T (n.1472-53G>T)
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n.1427-53G>T
gnomAD v4
7g.143339459A>TCA2685378929CLCN1c.1472-52A>T (n.1472-52A>T)
c.1296-52A>T
n.1412-52A>T
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n.1427-52A>T
gnomAD v4
7g.143339460G>ACA4537390CLCN1c.1472-51G>A (n.1472-51G>A)
c.1296-51G>A
n.1412-51G>A
c.1496-51G>A (n.1496-51G>A)
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n.1427-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339460G=CA1748892849CLCN1c.1472-51G= (n.1472-51G=)
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n.1427-51G=
7g.143339460G>TCA2685378936CLCN1c.1472-51G>T (n.1472-51G>T)
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n.1412-51G>T
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n.1427-51G>T
gnomAD v4
7g.143339461C>ACA2579050835CLCN1c.1472-50C>A (n.1472-50C>A)
c.1296-50C>A
n.1412-50C>A
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c.218-50C>A (n.218-50C>A)
c.1046-50C>A (n.1046-50C>A)
c.1022-50C>A (n.1022-50C>A)
n.1427-50C>A
gnomAD v4
7g.143339461C=CA1748892850CLCN1c.1472-50C= (n.1472-50C=)
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n.1427-50C=
7g.143339461C>TCA834515331CLCN1c.1472-50C>T (n.1472-50C>T)
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n.1412-50C>T
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n.1427-50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339464G>ACA2685378941CLCN1c.1472-47G>A (n.1472-47G>A)
c.1296-47G>A
n.1412-47G>A
c.1496-47G>A (n.1496-47G>A)
c.218-47G>A (n.218-47G>A)
c.1046-47G>A (n.1046-47G>A)
c.1022-47G>A (n.1022-47G>A)
n.1427-47G>A
gnomAD v4
7g.143339465G>ACA2579050836CLCN1c.1472-46G>A (n.1472-46G>A)
c.1296-46G>A
n.1412-46G>A
c.1496-46G>A (n.1496-46G>A)
c.218-46G>A (n.218-46G>A)
c.1046-46G>A (n.1046-46G>A)
c.1022-46G>A (n.1022-46G>A)
n.1427-46G>A
7g.143339468C>ACA2685378942CLCN1c.1472-43C>A (n.1472-43C>A)
c.1296-43C>A
n.1412-43C>A
c.1496-43C>A (n.1496-43C>A)
c.218-43C>A (n.218-43C>A)
c.1046-43C>A (n.1046-43C>A)
c.1022-43C>A (n.1022-43C>A)
n.1427-43C>A
gnomAD v4
7g.143339468C=CA1748892851CLCN1c.1472-43C= (n.1472-43C=)
c.1296-43C=
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c.1022-43C= (n.1022-43C=)
n.1427-43C=
7g.143339468C>GCA458282881CLCN1c.1472-43C>G (n.1472-43C>G)
c.1296-43C>G
n.1412-43C>G
c.1496-43C>G (n.1496-43C>G)
c.218-43C>G (n.218-43C>G)
c.1046-43C>G (n.1046-43C>G)
c.1022-43C>G (n.1022-43C>G)
n.1427-43C>G
dbSNP
7g.143339468C>TCA168219724CLCN1c.1472-43C>T (n.1472-43C>T)
c.1296-43C>T
n.1412-43C>T
c.1496-43C>T (n.1496-43C>T)
c.218-43C>T (n.218-43C>T)
c.1046-43C>T (n.1046-43C>T)
c.1022-43C>T (n.1022-43C>T)
n.1427-43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339469T>ACA2685378944CLCN1c.1472-42T>A (n.1472-42T>A)
c.1296-42T>A
n.1412-42T>A
c.1496-42T>A (n.1496-42T>A)
c.218-42T>A (n.218-42T>A)
c.1046-42T>A (n.1046-42T>A)
c.1022-42T>A (n.1022-42T>A)
n.1427-42T>A
gnomAD v4
7g.143339470T>CCA4537391CLCN1c.1472-41T>C (n.1472-41T>C)
c.1296-41T>C
n.1412-41T>C
c.1496-41T>C (n.1496-41T>C)
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
c.1046-41T>C (n.1046-41T>C)
c.1022-41T>C (n.1022-41T>C)
n.1427-41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339470T=CA1748892852CLCN1c.1472-41T= (n.1472-41T=)
c.1296-41T=
n.1412-41T=
c.1496-41T= (n.1496-41T=)
c.218-41T= (n.218-41T=)
c.1046-41T= (n.1046-41T=)
c.1022-41T= (n.1022-41T=)
n.1427-41T=
7g.143339471G>ACA2605200015CLCN1c.1472-40G>A (n.1472-40G>A)
c.1296-40G>A
n.1412-40G>A
c.1496-40G>A (n.1496-40G>A)
c.218-40G>A (n.218-40G>A)
c.1046-40G>A (n.1046-40G>A)
c.1022-40G>A (n.1022-40G>A)
n.1427-40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339471G>TCA2685378950CLCN1c.1472-40G>T (n.1472-40G>T)
c.1296-40G>T
n.1412-40G>T
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c.1046-40G>T (n.1046-40G>T)
c.1022-40G>T (n.1022-40G>T)
n.1427-40G>T
gnomAD v4
7g.143339472G>ACA2685378953CLCN1c.1472-39G>A (n.1472-39G>A)
c.1296-39G>A
n.1412-39G>A
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c.1046-39G>A (n.1046-39G>A)
c.1022-39G>A (n.1022-39G>A)
n.1427-39G>A
gnomAD v4
7g.143339473A=CA1748892853CLCN1c.1472-38A= (n.1472-38A=)
c.1296-38A=
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c.1022-38A= (n.1022-38A=)
n.1427-38A=
7g.143339473A>GCA578627084CLCN1c.1472-38A>G (n.1472-38A>G)
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n.1412-38A>G
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n.1427-38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339473A>TCA2685378957CLCN1c.1472-38A>T (n.1472-38A>T)
c.1296-38A>T
n.1412-38A>T
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c.1046-38A>T (n.1046-38A>T)
c.1022-38A>T (n.1022-38A>T)
n.1427-38A>T
gnomAD v4
7g.143339474T>ACA2685378959CLCN1c.1472-37T>A (n.1472-37T>A)
c.1296-37T>A
n.1412-37T>A
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c.218-37T>A (n.218-37T>A)
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c.1022-37T>A (n.1022-37T>A)
n.1427-37T>A
gnomAD v4
7g.143339474T>CCA4537392CLCN1c.1472-37T>C (n.1472-37T>C)
c.1296-37T>C
n.1412-37T>C
c.1496-37T>C (n.1496-37T>C)
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c.1046-37T>C (n.1046-37T>C)
c.1022-37T>C (n.1022-37T>C)
n.1427-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339474T=CA1748892854CLCN1c.1472-37T= (n.1472-37T=)
c.1296-37T=
n.1412-37T=
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n.1427-37T=
7g.143339477C>ACA2685378964CLCN1c.1472-34C>A (n.1472-34C>A)
c.1296-34C>A
n.1412-34C>A
c.1496-34C>A (n.1496-34C>A)
c.218-34C>A (n.218-34C>A)
c.1046-34C>A (n.1046-34C>A)
c.1022-34C>A (n.1022-34C>A)
n.1427-34C>A
gnomAD v4
7g.143339477C=CA1748892855CLCN1c.1472-34C= (n.1472-34C=)
c.1296-34C=
n.1412-34C=
c.1496-34C= (n.1496-34C=)
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c.1046-34C= (n.1046-34C=)
c.1022-34C= (n.1022-34C=)
n.1427-34C=
7g.143339477C>GCA1748892856CLCN1c.1472-34C>G (n.1472-34C>G)
c.1296-34C>G
n.1412-34C>G
c.1496-34C>G (n.1496-34C>G)
c.218-34C>G (n.218-34C>G)
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c.1022-34C>G (n.1022-34C>G)
n.1427-34C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.143339477C>TCA4537393CLCN1c.1472-34C>T (n.1472-34C>T)
c.1296-34C>T
n.1412-34C>T
c.1496-34C>T (n.1496-34C>T)
c.218-34C>T (n.218-34C>T)
c.1046-34C>T (n.1046-34C>T)
c.1022-34C>T (n.1022-34C>T)
n.1427-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched