Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1427-57C>A
 gnomAD v4
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n.1427-57_1427-55delinsCTG
7g.143339455T>ACA12523741CLCN1c.1472-56T>A (n.1472-56T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339455T>CCA1108133371CLCN1c.1472-56T>C (n.1472-56T>C)
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n.1427-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339455T>GCA2580714957CLCN1c.1472-56T>G (n.1472-56T>G)
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n.1427-56T>G
 gnomAD v4
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c.1296-56_1296-55del
n.1412-56_1412-55del
c.1496-56_1496-55del (n.1496-56_1496-55del)
c.218-56_218-55del (n.218-56_218-55del)
c.1046-56_1046-55del (n.1046-56_1046-55del)
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n.1427-56_1427-55del
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339455_143339456insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACACA2685378921CLCN1c.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA)
c.1296-56_1296-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA
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c.1496-56_1496-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1496-56_1496-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA)
c.218-56_218-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.218-56_218-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA)
c.1046-56_1046-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1046-56_1046-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA)
c.1022-56_1022-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1022-56_1022-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA)
n.1427-56_1427-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA
 dbSNP gnomAD v4
7g.143339456G>CCA2685378922CLCN1c.1472-55G>C (n.1472-55G>C)
c.1296-55G>C
n.1412-55G>C
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n.1427-55G>C
 gnomAD v4
7g.143339458G>ACA168219698CLCN1c.1472-53G>A (n.1472-53G>A)
c.1296-53G>A
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n.1427-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1427-53G=
7g.143339458G>TCA2685378926CLCN1c.1472-53G>T (n.1472-53G>T)
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n.1412-53G>T
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c.1022-53G>T (n.1022-53G>T)
n.1427-53G>T
 gnomAD v4
7g.143339459A>TCA2685378929CLCN1c.1472-52A>T (n.1472-52A>T)
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n.1427-52A>T
 gnomAD v4
7g.143339460G>ACA4537390CLCN1c.1472-51G>A (n.1472-51G>A)
c.1296-51G>A
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n.1427-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339460G=CA1748892849CLCN1c.1472-51G= (n.1472-51G=)
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n.1427-51G=
7g.143339460G>TCA2685378936CLCN1c.1472-51G>T (n.1472-51G>T)
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n.1427-51G>T
 gnomAD v4
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n.1427-50C>A
 gnomAD v4
7g.143339461C=CA1748892850CLCN1c.1472-50C= (n.1472-50C=)
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n.1427-50C=
7g.143339461C>TCA834515331CLCN1c.1472-50C>T (n.1472-50C>T)
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n.1427-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339464G>ACA2685378941CLCN1c.1472-47G>A (n.1472-47G>A)
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c.1022-47G>A (n.1022-47G>A)
n.1427-47G>A
 gnomAD v4
7g.143339465G>ACA2579050836CLCN1c.1472-46G>A (n.1472-46G>A)
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n.1412-46G>A
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n.1427-46G>A
7g.143339468C>ACA2685378942CLCN1c.1472-43C>A (n.1472-43C>A)
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n.1412-43C>A
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n.1427-43C>A
 gnomAD v4
7g.143339468C=CA1748892851CLCN1c.1472-43C= (n.1472-43C=)
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n.1427-43C=
7g.143339468C>GCA458282881CLCN1c.1472-43C>G (n.1472-43C>G)
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n.1427-43C>G
 dbSNP
7g.143339468C>TCA168219724CLCN1c.1472-43C>T (n.1472-43C>T)
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n.1427-43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched