| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339428G>A | CA834515329 | CLCN1 | c.1472-83G>A (n.1472-83G>A) c.1296-83G>A n.1412-83G>A c.1496-83G>A (n.1496-83G>A) c.218-83G>A (n.218-83G>A) c.1046-83G>A (n.1046-83G>A) c.1022-83G>A (n.1022-83G>A) n.1427-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339428G= | CA1748892835 | CLCN1 | c.1472-83G= (n.1472-83G=) c.1296-83G= n.1412-83G= c.1496-83G= (n.1496-83G=) c.218-83G= (n.218-83G=) c.1046-83G= (n.1046-83G=) c.1022-83G= (n.1022-83G=) n.1427-83G= | |
| 7 | g.143339429C>A | CA2685378861 | CLCN1 | c.1472-82C>A (n.1472-82C>A) c.1296-82C>A n.1412-82C>A c.1496-82C>A (n.1496-82C>A) c.218-82C>A (n.218-82C>A) c.1046-82C>A (n.1046-82C>A) c.1022-82C>A (n.1022-82C>A) n.1427-82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339429C= | CA1748892836 | CLCN1 | c.1472-82C= (n.1472-82C=) c.1296-82C= n.1412-82C= c.1496-82C= (n.1496-82C=) c.218-82C= (n.218-82C=) c.1046-82C= (n.1046-82C=) c.1022-82C= (n.1022-82C=) n.1427-82C= | |
| 7 | g.143339429C>G | CA2715660764 | CLCN1 | c.1472-82C>G (n.1472-82C>G) c.1296-82C>G n.1412-82C>G c.1496-82C>G (n.1496-82C>G) c.218-82C>G (n.218-82C>G) c.1046-82C>G (n.1046-82C>G) c.1022-82C>G (n.1022-82C>G) n.1427-82C>G | dbSNP |
| 7 | g.143339429C>T | CA834515330 | CLCN1 | c.1472-82C>T (n.1472-82C>T) c.1296-82C>T n.1412-82C>T c.1496-82C>T (n.1496-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) c.1046-82C>T (n.1046-82C>T) c.1022-82C>T (n.1022-82C>T) n.1427-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339430C>A | CA2685378869 | CLCN1 | c.1472-81C>A (n.1472-81C>A) c.1296-81C>A n.1412-81C>A c.1496-81C>A (n.1496-81C>A) c.218-81C>A (n.218-81C>A) c.1046-81C>A (n.1046-81C>A) c.1022-81C>A (n.1022-81C>A) n.1427-81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339431C>A | CA2579050830 | CLCN1 | c.1472-80C>A (n.1472-80C>A) c.1296-80C>A n.1412-80C>A c.1496-80C>A (n.1496-80C>A) c.218-80C>A (n.218-80C>A) c.1046-80C>A (n.1046-80C>A) c.1022-80C>A (n.1022-80C>A) n.1427-80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339431C= | CA1748892838 | CLCN1 | c.1472-80C= (n.1472-80C=) c.1296-80C= n.1412-80C= c.1496-80C= (n.1496-80C=) c.218-80C= (n.218-80C=) c.1046-80C= (n.1046-80C=) c.1022-80C= (n.1022-80C=) n.1427-80C= | |
| 7 | g.143339431C>G | CA1748892837 | CLCN1 | c.1472-80C>G (n.1472-80C>G) c.1296-80C>G n.1412-80C>G c.1496-80C>G (n.1496-80C>G) c.218-80C>G (n.218-80C>G) c.1046-80C>G (n.1046-80C>G) c.1022-80C>G (n.1022-80C>G) n.1427-80C>G | dbSNP |
| 7 | g.143339431C>T | CA2579050831 | CLCN1 | c.1472-80C>T (n.1472-80C>T) c.1296-80C>T n.1412-80C>T c.1496-80C>T (n.1496-80C>T) c.218-80C>T (n.218-80C>T) c.1046-80C>T (n.1046-80C>T) c.1022-80C>T (n.1022-80C>T) n.1427-80C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339434G>C | CA2685378872 | CLCN1 | c.1472-77G>C (n.1472-77G>C) c.1296-77G>C n.1412-77G>C c.1496-77G>C (n.1496-77G>C) c.218-77G>C (n.218-77G>C) c.1046-77G>C (n.1046-77G>C) c.1022-77G>C (n.1022-77G>C) n.1427-77G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339435G>A | CA1108133360 | CLCN1 | c.1472-76G>A (n.1472-76G>A) c.1296-76G>A n.1412-76G>A c.1496-76G>A (n.1496-76G>A) c.218-76G>A (n.218-76G>A) c.1046-76G>A (n.1046-76G>A) c.1022-76G>A (n.1022-76G>A) n.1427-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339435G= | CA1748892839 | CLCN1 | c.1472-76G= (n.1472-76G=) c.1296-76G= n.1412-76G= c.1496-76G= (n.1496-76G=) c.218-76G= (n.218-76G=) c.1046-76G= (n.1046-76G=) c.1022-76G= (n.1022-76G=) n.1427-76G= | |
| 7 | g.143339436A>C | CA2685378875 | CLCN1 | c.1472-75A>C (n.1472-75A>C) c.1296-75A>C n.1412-75A>C c.1496-75A>C (n.1496-75A>C) c.218-75A>C (n.218-75A>C) c.1046-75A>C (n.1046-75A>C) c.1022-75A>C (n.1022-75A>C) n.1427-75A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339437G>A | CA2685378876 | CLCN1 | c.1472-74G>A (n.1472-74G>A) c.1296-74G>A n.1412-74G>A c.1496-74G>A (n.1496-74G>A) c.218-74G>A (n.218-74G>A) c.1046-74G>A (n.1046-74G>A) c.1022-74G>A (n.1022-74G>A) n.1427-74G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339437G>T | CA2685378878 | CLCN1 | c.1472-74G>T (n.1472-74G>T) c.1296-74G>T n.1412-74G>T c.1496-74G>T (n.1496-74G>T) c.218-74G>T (n.218-74G>T) c.1046-74G>T (n.1046-74G>T) c.1022-74G>T (n.1022-74G>T) n.1427-74G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339438A>C | CA2685378880 | CLCN1 | c.1472-73A>C (n.1472-73A>C) c.1296-73A>C n.1412-73A>C c.1496-73A>C (n.1496-73A>C) c.218-73A>C (n.218-73A>C) c.1046-73A>C (n.1046-73A>C) c.1022-73A>C (n.1022-73A>C) n.1427-73A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339438A>G | CA2685378883 | CLCN1 | c.1472-73A>G (n.1472-73A>G) c.1296-73A>G n.1412-73A>G c.1496-73A>G (n.1496-73A>G) c.218-73A>G (n.218-73A>G) c.1046-73A>G (n.1046-73A>G) c.1022-73A>G (n.1022-73A>G) n.1427-73A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339439G>T | CA2685378884 | CLCN1 | c.1472-72G>T (n.1472-72G>T) c.1296-72G>T n.1412-72G>T c.1496-72G>T (n.1496-72G>T) c.218-72G>T (n.218-72G>T) c.1046-72G>T (n.1046-72G>T) c.1022-72G>T (n.1022-72G>T) n.1427-72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339440A= | CA1748892840 | CLCN1 | c.1472-71A= (n.1472-71A=) c.1296-71A= n.1412-71A= c.1496-71A= (n.1496-71A=) c.218-71A= (n.218-71A=) c.1046-71A= (n.1046-71A=) c.1022-71A= (n.1022-71A=) n.1427-71A= | |
| 7 | g.143339440A>G | CA1748892841 | CLCN1 | c.1472-71A>G (n.1472-71A>G) c.1296-71A>G n.1412-71A>G c.1496-71A>G (n.1496-71A>G) c.218-71A>G (n.218-71A>G) c.1046-71A>G (n.1046-71A>G) c.1022-71A>G (n.1022-71A>G) n.1427-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339441T>C | CA2685378886 | CLCN1 | c.1472-70T>C (n.1472-70T>C) c.1296-70T>C n.1412-70T>C c.1496-70T>C (n.1496-70T>C) c.218-70T>C (n.218-70T>C) c.1046-70T>C (n.1046-70T>C) c.1022-70T>C (n.1022-70T>C) n.1427-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339442T>C | CA1108133362 | CLCN1 | c.1472-69T>C (n.1472-69T>C) c.1296-69T>C n.1412-69T>C c.1496-69T>C (n.1496-69T>C) c.218-69T>C (n.218-69T>C) c.1046-69T>C (n.1046-69T>C) c.1022-69T>C (n.1022-69T>C) n.1427-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339442T= | CA1748892842 | CLCN1 | c.1472-69T= (n.1472-69T=) c.1296-69T= n.1412-69T= c.1496-69T= (n.1496-69T=) c.218-69T= (n.218-69T=) c.1046-69T= (n.1046-69T=) c.1022-69T= (n.1022-69T=) n.1427-69T= | |
| 7 | g.143339443G>C | CA2685378887 | CLCN1 | c.1472-68G>C (n.1472-68G>C) c.1296-68G>C n.1412-68G>C c.1496-68G>C (n.1496-68G>C) c.218-68G>C (n.218-68G>C) c.1046-68G>C (n.1046-68G>C) c.1022-68G>C (n.1022-68G>C) n.1427-68G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339443G>T | CA2579050832 | CLCN1 | c.1472-68G>T (n.1472-68G>T) c.1296-68G>T n.1412-68G>T c.1496-68G>T (n.1496-68G>T) c.218-68G>T (n.218-68G>T) c.1046-68G>T (n.1046-68G>T) c.1022-68G>T (n.1022-68G>T) n.1427-68G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339444G>A | CA2685378888 | CLCN1 | c.1472-67G>A (n.1472-67G>A) c.1296-67G>A n.1412-67G>A c.1496-67G>A (n.1496-67G>A) c.218-67G>A (n.218-67G>A) c.1046-67G>A (n.1046-67G>A) c.1022-67G>A (n.1022-67G>A) n.1427-67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339445T>C | CA168219692 | CLCN1 | c.1472-66T>C (n.1472-66T>C) c.1296-66T>C n.1412-66T>C c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) c.218-66T>C (n.218-66T>C) c.1046-66T>C (n.1046-66T>C) c.1022-66T>C (n.1022-66T>C) n.1427-66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339445T= | CA1748892843 | CLCN1 | c.1472-66T= (n.1472-66T=) c.1296-66T= n.1412-66T= c.1496-66T= (n.1496-66T=) c.218-66T= (n.218-66T=) c.1046-66T= (n.1046-66T=) c.1022-66T= (n.1022-66T=) n.1427-66T= | |
| 7 | g.143339447C>A | CA2579050833 | CLCN1 | c.1472-64C>A (n.1472-64C>A) c.1296-64C>A n.1412-64C>A c.1496-64C>A (n.1496-64C>A) c.218-64C>A (n.218-64C>A) c.1046-64C>A (n.1046-64C>A) c.1022-64C>A (n.1022-64C>A) n.1427-64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339448T>A | CA2579050834 | CLCN1 | c.1472-63T>A (n.1472-63T>A) c.1296-63T>A n.1412-63T>A c.1496-63T>A (n.1496-63T>A) c.218-63T>A (n.218-63T>A) c.1046-63T>A (n.1046-63T>A) c.1022-63T>A (n.1022-63T>A) n.1427-63T>A | |
| 7 | g.143339448T>C | CA1108133370 | CLCN1 | c.1472-63T>C (n.1472-63T>C) c.1296-63T>C n.1412-63T>C c.1496-63T>C (n.1496-63T>C) c.218-63T>C (n.218-63T>C) c.1046-63T>C (n.1046-63T>C) c.1022-63T>C (n.1022-63T>C) n.1427-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339448T= | CA1748892844 | CLCN1 | c.1472-63T= (n.1472-63T=) c.1296-63T= n.1412-63T= c.1496-63T= (n.1496-63T=) c.218-63T= (n.218-63T=) c.1046-63T= (n.1046-63T=) c.1022-63T= (n.1022-63T=) n.1427-63T= | |
| 7 | g.143339449G>T | CA2685378899 | CLCN1 | c.1472-62G>T (n.1472-62G>T) c.1296-62G>T n.1412-62G>T c.1496-62G>T (n.1496-62G>T) c.218-62G>T (n.218-62G>T) c.1046-62G>T (n.1046-62G>T) c.1022-62G>T (n.1022-62G>T) n.1427-62G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339454_143339455insAGAGAGCAAGGAAC | CA2685378900 | CLCN1 | c.1472-57_1472-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1472-57_1472-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.1296-57_1296-56insAGAGAGCAAGGAAC n.1412-57_1412-56insAGAGAGCAAGGAAC c.1496-57_1496-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1496-57_1496-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.218-57_218-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.218-57_218-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.1046-57_1046-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1046-57_1046-56insAGAGAGCAAGGAAC) c.1022-57_1022-56insAGAGAGCAAGGAAC (n.1022-57_1022-56insAGAGAGCAAGGAAC) n.1427-57_1427-56insAGAGAGCAAGGAAC | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339454C>A | CA2685378902 | CLCN1 | c.1472-57C>A (n.1472-57C>A) c.1296-57C>A n.1412-57C>A c.1496-57C>A (n.1496-57C>A) c.218-57C>A (n.218-57C>A) c.1046-57C>A (n.1046-57C>A) c.1022-57C>A (n.1022-57C>A) n.1427-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339454_143339456delinsCTG | CA1748892845 | CLCN1 | c.1472-57_1472-55delinsCTG (n.1472-57_1472-55delinsCTG) c.1296-57_1296-55delinsCTG n.1412-57_1412-55delinsCTG c.1496-57_1496-55delinsCTG (n.1496-57_1496-55delinsCTG) c.218-57_218-55delinsCTG (n.218-57_218-55delinsCTG) c.1046-57_1046-55delinsCTG (n.1046-57_1046-55delinsCTG) c.1022-57_1022-55delinsCTG (n.1022-57_1022-55delinsCTG) n.1427-57_1427-55delinsCTG | |
| 7 | g.143339455T>A | CA12523741 | CLCN1 | c.1472-56T>A (n.1472-56T>A) c.1296-56T>A n.1412-56T>A c.1496-56T>A (n.1496-56T>A) c.218-56T>A (n.218-56T>A) c.1046-56T>A (n.1046-56T>A) c.1022-56T>A (n.1022-56T>A) n.1427-56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339455T>C | CA1108133371 | CLCN1 | c.1472-56T>C (n.1472-56T>C) c.1296-56T>C n.1412-56T>C c.1496-56T>C (n.1496-56T>C) c.218-56T>C (n.218-56T>C) c.1046-56T>C (n.1046-56T>C) c.1022-56T>C (n.1022-56T>C) n.1427-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339455T>G | CA2580714957 | CLCN1 | c.1472-56T>G (n.1472-56T>G) c.1296-56T>G n.1412-56T>G c.1496-56T>G (n.1496-56T>G) c.218-56T>G (n.218-56T>G) c.1046-56T>G (n.1046-56T>G) c.1022-56T>G (n.1022-56T>G) n.1427-56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339455T= | CA1748892846 | CLCN1 | c.1472-56T= (n.1472-56T=) c.1296-56T= n.1412-56T= c.1496-56T= (n.1496-56T=) c.218-56T= (n.218-56T=) c.1046-56T= (n.1046-56T=) c.1022-56T= (n.1022-56T=) n.1427-56T= | |
| 7 | g.143339455_143339456del | CA1748892847 | CLCN1 | c.1472-56_1472-55del (n.1472-56_1472-55del) c.1296-56_1296-55del n.1412-56_1412-55del c.1496-56_1496-55del (n.1496-56_1496-55del) c.218-56_218-55del (n.218-56_218-55del) c.1046-56_1046-55del (n.1046-56_1046-55del) c.1022-56_1022-55del (n.1022-56_1022-55del) n.1427-56_1427-55del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339455_143339456insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA | CA2685378921 | CLCN1 | c.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1472-56_1472-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.1296-56_1296-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA n.1412-56_1412-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA c.1496-56_1496-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1496-56_1496-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.218-56_218-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.218-56_218-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.1046-56_1046-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1046-56_1046-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) c.1022-56_1022-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA (n.1022-56_1022-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA) n.1427-56_1427-55insTGGATCTCGTAATGGTTCTGAAAACA | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339456G>C | CA2685378922 | CLCN1 | c.1472-55G>C (n.1472-55G>C) c.1296-55G>C n.1412-55G>C c.1496-55G>C (n.1496-55G>C) c.218-55G>C (n.218-55G>C) c.1046-55G>C (n.1046-55G>C) c.1022-55G>C (n.1022-55G>C) n.1427-55G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339458G>A | CA168219698 | CLCN1 | c.1472-53G>A (n.1472-53G>A) c.1296-53G>A n.1412-53G>A c.1496-53G>A (n.1496-53G>A) c.218-53G>A (n.218-53G>A) c.1046-53G>A (n.1046-53G>A) c.1022-53G>A (n.1022-53G>A) n.1427-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339458G= | CA1748892848 | CLCN1 | c.1472-53G= (n.1472-53G=) c.1296-53G= n.1412-53G= c.1496-53G= (n.1496-53G=) c.218-53G= (n.218-53G=) c.1046-53G= (n.1046-53G=) c.1022-53G= (n.1022-53G=) n.1427-53G= | |
| 7 | g.143339458G>T | CA2685378926 | CLCN1 | c.1472-53G>T (n.1472-53G>T) c.1296-53G>T n.1412-53G>T c.1496-53G>T (n.1496-53G>T) c.218-53G>T (n.218-53G>T) c.1046-53G>T (n.1046-53G>T) c.1022-53G>T (n.1022-53G>T) n.1427-53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339459A>T | CA2685378929 | CLCN1 | c.1472-52A>T (n.1472-52A>T) c.1296-52A>T n.1412-52A>T c.1496-52A>T (n.1496-52A>T) c.218-52A>T (n.218-52A>T) c.1046-52A>T (n.1046-52A>T) c.1022-52A>T (n.1022-52A>T) n.1427-52A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339460G>A | CA4537390 | CLCN1 | c.1472-51G>A (n.1472-51G>A) c.1296-51G>A n.1412-51G>A c.1496-51G>A (n.1496-51G>A) c.218-51G>A (n.218-51G>A) c.1046-51G>A (n.1046-51G>A) c.1022-51G>A (n.1022-51G>A) n.1427-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |