Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1375del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1377del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1380C>G
7g.143339276C>TCA458282849CLCN1c.1425C>T (p.Thr475=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.143339279T>CCA168219539CLCN1c.1428T>C (p.Thr476=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339279T>GCA458282851CLCN1c.1428T>G (p.Thr476=)
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 gnomAD v4
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7g.143339280A>CCA369645312CLCN1c.1429A>C (p.Met477Leu)
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7g.143339280A>GCA369645309CLCN1c.1429A>G (p.Met477Val)
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 gnomAD v4
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n.1384A>T
7g.143339281T>ACA369645313CLCN1c.1430T>A (p.Met477Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339281T>CCA369645315CLCN1c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1254T>C
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 gnomAD v4
7g.143339281T>GCA369645317CLCN1c.1430T>G (p.Met477Arg)
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7g.143339282G>ACA369645319CLCN1c.1431G>A (p.Met477Ile)
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7g.143339282G>CCA369645321CLCN1c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1255G>C
n.1371G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
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n.1386G>C
7g.143339282G>TCA369645323CLCN1c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1255G>T
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7g.143339283C>ACA369645325CLCN1c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1256C>A
n.1372C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1387C>A
 gnomAD v4
7g.143339283C>GCA369645329CLCN1c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1256C>G
n.1372C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1387C>G
7g.143339283C>TCA369645327CLCN1c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1256C>T
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n.1387C>T
7g.143339283_143339284insATCA2514512974CLCN1c.1432_1433insAT (p.Pro478HisfsTer14)
c.1256_1257insAT
n.1372_1373insAT
c.1456_1457insAT (p.Pro486HisfsTer14)
c.178_179insAT (p.Pro60HisfsTer14)
c.1006_1007insAT (p.Pro336HisfsTer14)
c.982_983insAT (p.Pro328HisfsTer14)
n.1387_1388insAT
7g.143339284C>ACA369645331CLCN1c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1257C>A
n.1373C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1388C>A
 gnomAD v4
7g.143339284C>GCA369645333CLCN1c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1257C>G
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7g.143339284C>TCA369645335CLCN1c.1433C>T (p.Pro478Leu)
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n.1388C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched