Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143339267C>ACA458282841CLCN1c.1416C>A (p.Ile472=)
c.1240C>A
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n.1371C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339267C=CA1748892759CLCN1c.1416C= (p.Ile472=)
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c.162C= (p.Ile54=)
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n.1371C=
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n.1371C>G
7g.143339267C>TCA4537369CLCN1c.1416C>T (p.Ile472=)
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c.966C>T (p.Ile322=)
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339268G>ACA168219527CLCN1c.1417G>A (p.Val473Met)
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n.1372G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339268G>CCA369645271CLCN1c.1417G>C (p.Val473Leu)
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n.1372G>C
7g.143339268G=CA1748892760CLCN1c.1417G= (p.Val473=)
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c.967G= (p.Val323=)
n.1372G=
7g.143339268G>TCA369645269CLCN1c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1241G>T
n.1357G>T
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n.1372G>T
 dbSNP
7g.143339269T>ACA369645274CLCN1c.1418T>A (p.Val473Glu)
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n.1373T>A
 gnomAD v4
7g.143339269T>CCA369645275CLCN1c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1242T>C
n.1358T>C
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
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n.1373T>C
7g.143339269T>GCA369645277CLCN1c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1242T>G
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n.1373T>G
7g.143339270G>ACA4537370CLCN1c.1419G>A (p.Val473=)
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c.993G>A (p.Val331=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.1374G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339270G>CCA458282842CLCN1c.1419G>C (p.Val473=)
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c.1443G>C (p.Val481=)
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c.993G>C (p.Val331=)
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n.1374G>C
7g.143339270G=CA1748892761CLCN1c.1419G= (p.Val473=)
c.1243G=
n.1359G=
c.1443G= (p.Val481=)
c.165G= (p.Val55=)
c.993G= (p.Val331=)
c.969G= (p.Val323=)
n.1374G=
7g.143339270G>TCA458282843CLCN1c.1419G>T (p.Val473=)
c.1243G>T
n.1359G>T
c.1443G>T (p.Val481=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.1374G>T
 gnomAD v4
7g.143339271delCA2685378497CLCN1c.1420del (p.Ala474ProfsTer17)
c.1244del
n.1360del
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c.166del (p.Ala56ProfsTer17)
c.994del (p.Ala332ProfsTer17)
c.970del (p.Ala324ProfsTer17)
n.1375del
 gnomAD v4
7g.143339271G>ACA369645279CLCN1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1244G>A
n.1360G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
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n.1375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339271G>CCA369645281CLCN1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1244G>C
n.1360G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
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c.994G>C (p.Ala332Pro)
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n.1375G>C
7g.143339271G=CA1748892762CLCN1c.1420G= (p.Ala474=)
c.1244G=
n.1360G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.994G= (p.Ala332=)
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n.1375G=
7g.143339271G>TCA369645283CLCN1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1244G>T
n.1360G>T
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n.1375G>T
7g.143339272C>ACA369645285CLCN1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1245C>A
n.1361C>A
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
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c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1376C>A
 gnomAD v4
7g.143339272C>GCA369645287CLCN1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1245C>G
n.1361C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1376C>G
7g.143339272C>TCA369645289CLCN1c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1245C>T
n.1361C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1376C>T
7g.143339273delCA2685378503CLCN1c.1422del (p.Thr475ProfsTer16)
c.1246del
n.1362del
c.1446del (p.Thr483ProfsTer16)
c.168del (p.Thr57ProfsTer16)
c.996del (p.Thr333ProfsTer16)
c.972del (p.Thr325ProfsTer16)
n.1377del
 gnomAD v4
7g.143339273C>ACA458282846CLCN1c.1422C>A (p.Ala474=)
c.1246C>A
n.1362C>A
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.972C>A (p.Ala324=)
n.1377C>A
 gnomAD v4
7g.143339273C>GCA458282845CLCN1c.1422C>G (p.Ala474=)
c.1246C>G
n.1362C>G
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.972C>G (p.Ala324=)
n.1377C>G
7g.143339273C>TCA458282844CLCN1c.1422C>T (p.Ala474=)
c.1246C>T
n.1362C>T
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.972C>T (p.Ala324=)
n.1377C>T
7g.143339274A>CCA369645291CLCN1c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1247A>C
n.1363A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1378A>C
7g.143339274A>GCA369645293CLCN1c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1247A>G
n.1363A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1378A>G
7g.143339274A>TCA369645295CLCN1c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1247A>T
n.1363A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1378A>T
7g.143339275C>ACA369645298CLCN1c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1248C>A
n.1364C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1379C>A
7g.143339275C=CA1748892763CLCN1c.1424C= (p.Thr475=)
c.1248C=
n.1364C=
c.1448C= (p.Thr483=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.974C= (p.Thr325=)
n.1379C=
7g.143339275C>GCA369645299CLCN1c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1248C>G
n.1364C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.1379C>G
7g.143339275C>TCA4537371CLCN1c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1248C>T
n.1364C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143339276C>ACA458282847CLCN1c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1249C>A
n.1365C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.171C>A (p.Thr57=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.975C>A (p.Thr325=)
n.1380C>A
7g.143339276C>GCA458282848CLCN1c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1249C>G
n.1365C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.171C>G (p.Thr57=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.975C>G (p.Thr325=)
n.1380C>G
7g.143339276C>TCA458282849CLCN1c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1249C>T
n.1365C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.171C>T (p.Thr57=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.975C>T (p.Thr325=)
n.1380C>T
7g.143339277A>CCA369645301CLCN1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1250A>C
n.1366A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1381A>C
7g.143339277A>GCA369645302CLCN1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1250A>G
n.1366A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1381A>G
7g.143339277A>TCA369645304CLCN1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1250A>T
n.1366A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1381A>T
7g.143339278C>ACA369645306CLCN1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1251C>A
n.1367C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1382C>A
7g.143339278C=CA1748892764CLCN1c.1427C= (p.Thr476=)
c.1251C=
n.1367C=
c.1451C= (p.Thr484=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1382C=
7g.143339278C>GCA4537372CLCN1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1251C>G
n.1367C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143339278C>TCA369645308CLCN1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1251C>T
n.1367C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1382C>T
7g.143339279T>ACA458282850CLCN1c.1428T>A (p.Thr476=)
c.1252T>A
n.1368T>A
c.1452T>A (p.Thr484=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.978T>A (p.Thr326=)
n.1383T>A
7g.143339279T>CCA168219539CLCN1c.1428T>C (p.Thr476=)
c.1252T>C
n.1368T>C
c.1452T>C (p.Thr484=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.978T>C (p.Thr326=)
n.1383T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143339279T>GCA458282851CLCN1c.1428T>G (p.Thr476=)
c.1252T>G
n.1368T>G
c.1452T>G (p.Thr484=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.978T>G (p.Thr326=)
n.1383T>G
 gnomAD v4
7g.143339279T=CA1748892765CLCN1c.1428T= (p.Thr476=)
c.1252T=
n.1368T=
c.1452T= (p.Thr484=)
c.174T= (p.Thr58=)
c.1002T= (p.Thr334=)
c.978T= (p.Thr326=)
n.1383T=
7g.143339280A>CCA369645312CLCN1c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1253A>C
n.1369A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.979A>C (p.Met327Leu)
n.1384A>C
7g.143339280A>GCA369645309CLCN1c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1253A>G
n.1369A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.979A>G (p.Met327Val)
n.1384A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched