Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.143339180T>C | CA834515319 | CLCN1 | c.1402-73T>C (n.1402-73T>C) c.1226-73T>C n.1342-73T>C c.1426-73T>C (n.1426-73T>C) c.148-73T>C (n.148-73T>C) c.976-73T>C (n.976-73T>C) c.952-73T>C (n.952-73T>C) n.1357-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339180T= | CA1748892725 | CLCN1 | c.1402-73T= (n.1402-73T=) c.1226-73T= n.1342-73T= c.1426-73T= (n.1426-73T=) c.148-73T= (n.148-73T=) c.976-73T= (n.976-73T=) c.952-73T= (n.952-73T=) n.1357-73T= | |
7 | g.143339181G>A | CA2685378267 | CLCN1 | c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.1226-72G>A n.1342-72G>A c.1426-72G>A (n.1426-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) c.976-72G>A (n.976-72G>A) c.952-72G>A (n.952-72G>A) n.1357-72G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339182G>A | CA2685378268 | CLCN1 | c.1402-71G>A (n.1402-71G>A) c.1226-71G>A n.1342-71G>A c.1426-71G>A (n.1426-71G>A) c.148-71G>A (n.148-71G>A) c.976-71G>A (n.976-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) n.1357-71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339183G>A | CA2685378271 | CLCN1 | c.1402-70G>A (n.1402-70G>A) c.1226-70G>A n.1342-70G>A c.1426-70G>A (n.1426-70G>A) c.148-70G>A (n.148-70G>A) c.976-70G>A (n.976-70G>A) c.952-70G>A (n.952-70G>A) n.1357-70G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339184A>G | CA2579050808 | CLCN1 | c.1402-69A>G (n.1402-69A>G) c.1226-69A>G n.1342-69A>G c.1426-69A>G (n.1426-69A>G) c.148-69A>G (n.148-69A>G) c.976-69A>G (n.976-69A>G) c.952-69A>G (n.952-69A>G) n.1357-69A>G | |
7 | g.143339184A>T | CA2579050809 | CLCN1 | c.1402-69A>T (n.1402-69A>T) c.1226-69A>T n.1342-69A>T c.1426-69A>T (n.1426-69A>T) c.148-69A>T (n.148-69A>T) c.976-69A>T (n.976-69A>T) c.952-69A>T (n.952-69A>T) n.1357-69A>T | |
7 | g.143339185A>C | CA2579050810 | CLCN1 | c.1402-68A>C (n.1402-68A>C) c.1226-68A>C n.1342-68A>C c.1426-68A>C (n.1426-68A>C) c.148-68A>C (n.148-68A>C) c.976-68A>C (n.976-68A>C) c.952-68A>C (n.952-68A>C) n.1357-68A>C | |
7 | g.143339186G>T | CA2685378272 | CLCN1 | c.1402-67G>T (n.1402-67G>T) c.1226-67G>T n.1342-67G>T c.1426-67G>T (n.1426-67G>T) c.148-67G>T (n.148-67G>T) c.976-67G>T (n.976-67G>T) c.952-67G>T (n.952-67G>T) n.1357-67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339187G>C | CA458282675 | CLCN1 | c.1402-66G>C (n.1402-66G>C) c.1226-66G>C n.1342-66G>C c.1426-66G>C (n.1426-66G>C) c.148-66G>C (n.148-66G>C) c.976-66G>C (n.976-66G>C) c.952-66G>C (n.952-66G>C) n.1357-66G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339188G>A | CA834515320 | CLCN1 | c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.1226-65G>A n.1342-65G>A c.1426-65G>A (n.1426-65G>A) c.148-65G>A (n.148-65G>A) c.976-65G>A (n.976-65G>A) c.952-65G>A (n.952-65G>A) n.1357-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339188G= | CA1748892726 | CLCN1 | c.1402-65G= (n.1402-65G=) c.1226-65G= n.1342-65G= c.1426-65G= (n.1426-65G=) c.148-65G= (n.148-65G=) c.976-65G= (n.976-65G=) c.952-65G= (n.952-65G=) n.1357-65G= | |
7 | g.143339188G>T | CA2685378275 | CLCN1 | c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.1226-65G>T n.1342-65G>T c.1426-65G>T (n.1426-65G>T) c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.976-65G>T (n.976-65G>T) c.952-65G>T (n.952-65G>T) n.1357-65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339190A= | CA1748892727 | CLCN1 | c.1402-63A= (n.1402-63A=) c.1226-63A= n.1342-63A= c.1426-63A= (n.1426-63A=) c.148-63A= (n.148-63A=) c.976-63A= (n.976-63A=) c.952-63A= (n.952-63A=) n.1357-63A= | |
7 | g.143339190A>C | CA2685378281 | CLCN1 | c.1402-63A>C (n.1402-63A>C) c.1226-63A>C n.1342-63A>C c.1426-63A>C (n.1426-63A>C) c.148-63A>C (n.148-63A>C) c.976-63A>C (n.976-63A>C) c.952-63A>C (n.952-63A>C) n.1357-63A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339190A>G | CA1748892728 | CLCN1 | c.1402-63A>G (n.1402-63A>G) c.1226-63A>G n.1342-63A>G c.1426-63A>G (n.1426-63A>G) c.148-63A>G (n.148-63A>G) c.976-63A>G (n.976-63A>G) c.952-63A>G (n.952-63A>G) n.1357-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339191T>A | CA2685378282 | CLCN1 | c.1402-62T>A (n.1402-62T>A) c.1226-62T>A n.1342-62T>A c.1426-62T>A (n.1426-62T>A) c.148-62T>A (n.148-62T>A) c.976-62T>A (n.976-62T>A) c.952-62T>A (n.952-62T>A) n.1357-62T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339191T>G | CA2685378285 | CLCN1 | c.1402-62T>G (n.1402-62T>G) c.1226-62T>G n.1342-62T>G c.1426-62T>G (n.1426-62T>G) c.148-62T>G (n.148-62T>G) c.976-62T>G (n.976-62T>G) c.952-62T>G (n.952-62T>G) n.1357-62T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339192T>C | CA2685378286 | CLCN1 | c.1402-61T>C (n.1402-61T>C) c.1226-61T>C n.1342-61T>C c.1426-61T>C (n.1426-61T>C) c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.976-61T>C (n.976-61T>C) c.952-61T>C (n.952-61T>C) n.1357-61T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339197G>A | CA2685378287 | CLCN1 | c.1402-56G>A (n.1402-56G>A) c.1226-56G>A n.1342-56G>A c.1426-56G>A (n.1426-56G>A) c.148-56G>A (n.148-56G>A) c.976-56G>A (n.976-56G>A) c.952-56G>A (n.952-56G>A) n.1357-56G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.143339198del | CA578445781 | CLCN1 | c.1402-55del (n.1402-55del) c.1226-55del n.1342-55del c.1426-55del (n.1426-55del) c.148-55del (n.148-55del) c.976-55del (n.976-55del) c.952-55del (n.952-55del) n.1357-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339198T>C | CA2685378288 | CLCN1 | c.1402-55T>C (n.1402-55T>C) c.1226-55T>C n.1342-55T>C c.1426-55T>C (n.1426-55T>C) c.148-55T>C (n.148-55T>C) c.976-55T>C (n.976-55T>C) c.952-55T>C (n.952-55T>C) n.1357-55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339198T>G | CA2685378289 | CLCN1 | c.1402-55T>G (n.1402-55T>G) c.1226-55T>G n.1342-55T>G c.1426-55T>G (n.1426-55T>G) c.148-55T>G (n.148-55T>G) c.976-55T>G (n.976-55T>G) c.952-55T>G (n.952-55T>G) n.1357-55T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339199G>A | CA2685378290 | CLCN1 | c.1402-54G>A (n.1402-54G>A) c.1226-54G>A n.1342-54G>A c.1426-54G>A (n.1426-54G>A) c.148-54G>A (n.148-54G>A) c.976-54G>A (n.976-54G>A) c.952-54G>A (n.952-54G>A) n.1357-54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339199G>T | CA2685378291 | CLCN1 | c.1402-54G>T (n.1402-54G>T) c.1226-54G>T n.1342-54G>T c.1426-54G>T (n.1426-54G>T) c.148-54G>T (n.148-54G>T) c.976-54G>T (n.976-54G>T) c.952-54G>T (n.952-54G>T) n.1357-54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339200C>A | CA2685378292 | CLCN1 | c.1402-53C>A (n.1402-53C>A) c.1226-53C>A n.1342-53C>A c.1426-53C>A (n.1426-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) c.976-53C>A (n.976-53C>A) c.952-53C>A (n.952-53C>A) n.1357-53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339200C>T | CA2685378293 | CLCN1 | c.1402-53C>T (n.1402-53C>T) c.1226-53C>T n.1342-53C>T c.1426-53C>T (n.1426-53C>T) c.148-53C>T (n.148-53C>T) c.976-53C>T (n.976-53C>T) c.952-53C>T (n.952-53C>T) n.1357-53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339201A= | CA1748892730 | CLCN1 | c.1402-52A= (n.1402-52A=) c.1226-52A= n.1342-52A= c.1426-52A= (n.1426-52A=) c.148-52A= (n.148-52A=) c.976-52A= (n.976-52A=) c.952-52A= (n.952-52A=) n.1357-52A= | |
7 | g.143339201A>C | CA2685378294 | CLCN1 | c.1402-52A>C (n.1402-52A>C) c.1226-52A>C n.1342-52A>C c.1426-52A>C (n.1426-52A>C) c.148-52A>C (n.148-52A>C) c.976-52A>C (n.976-52A>C) c.952-52A>C (n.952-52A>C) n.1357-52A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143339201A>G | CA168219359 | CLCN1 | c.1402-52A>G (n.1402-52A>G) c.1226-52A>G n.1342-52A>G c.1426-52A>G (n.1426-52A>G) c.148-52A>G (n.148-52A>G) c.976-52A>G (n.976-52A>G) c.952-52A>G (n.952-52A>G) n.1357-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339202T>A | CA4537352 | CLCN1 | c.1402-51T>A (n.1402-51T>A) c.1226-51T>A n.1342-51T>A c.1426-51T>A (n.1426-51T>A) c.148-51T>A (n.148-51T>A) c.976-51T>A (n.976-51T>A) c.952-51T>A (n.952-51T>A) n.1357-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143339202T>C | CA168219365 | CLCN1 | c.1402-51T>C (n.1402-51T>C) c.1226-51T>C n.1342-51T>C c.1426-51T>C (n.1426-51T>C) c.148-51T>C (n.148-51T>C) c.976-51T>C (n.976-51T>C) c.952-51T>C (n.952-51T>C) n.1357-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339202T>G | CA2685378299 | CLCN1 | c.1402-51T>G (n.1402-51T>G) c.1226-51T>G n.1342-51T>G c.1426-51T>G (n.1426-51T>G) c.148-51T>G (n.148-51T>G) c.976-51T>G (n.976-51T>G) c.952-51T>G (n.952-51T>G) n.1357-51T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143339202T= | CA1748892731 | CLCN1 | c.1402-51T= (n.1402-51T=) c.1226-51T= n.1342-51T= c.1426-51T= (n.1426-51T=) c.148-51T= (n.148-51T=) c.976-51T= (n.976-51T=) c.952-51T= (n.952-51T=) n.1357-51T= | |
7 | g.143339203G>A | CA2685378300 | CLCN1 | c.1402-50G>A (n.1402-50G>A) c.1226-50G>A n.1342-50G>A c.1426-50G>A (n.1426-50G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) c.976-50G>A (n.976-50G>A) c.952-50G>A (n.952-50G>A) n.1357-50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339203G>T | CA2685378301 | CLCN1 | c.1402-50G>T (n.1402-50G>T) c.1226-50G>T n.1342-50G>T c.1426-50G>T (n.1426-50G>T) c.148-50G>T (n.148-50G>T) c.976-50G>T (n.976-50G>T) c.952-50G>T (n.952-50G>T) n.1357-50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143339205C>A | CA2685378303 | CLCN1 | c.1402-48C>A (n.1402-48C>A) c.1226-48C>A n.1342-48C>A c.1426-48C>A (n.1426-48C>A) c.148-48C>A (n.148-48C>A) c.976-48C>A (n.976-48C>A) c.952-48C>A (n.952-48C>A) n.1357-48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143339206T>A | CA4537353 | CLCN1 | c.1402-47T>A (n.1402-47T>A) c.1226-47T>A n.1342-47T>A c.1426-47T>A (n.1426-47T>A) c.148-47T>A (n.148-47T>A) c.976-47T>A (n.976-47T>A) c.952-47T>A (n.952-47T>A) n.1357-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339206T>C | CA2579050811 | CLCN1 | c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) c.1226-47T>C n.1342-47T>C c.1426-47T>C (n.1426-47T>C) c.148-47T>C (n.148-47T>C) c.976-47T>C (n.976-47T>C) c.952-47T>C (n.952-47T>C) n.1357-47T>C | |
7 | g.143339206T= | CA1748892732 | CLCN1 | c.1402-47T= (n.1402-47T=) c.1226-47T= n.1342-47T= c.1426-47T= (n.1426-47T=) c.148-47T= (n.148-47T=) c.976-47T= (n.976-47T=) c.952-47T= (n.952-47T=) n.1357-47T= | |
7 | g.143339207A= | CA1748892733 | CLCN1 | c.1402-46A= (n.1402-46A=) c.1226-46A= n.1342-46A= c.1426-46A= (n.1426-46A=) c.148-46A= (n.148-46A=) c.976-46A= (n.976-46A=) c.952-46A= (n.952-46A=) n.1357-46A= | |
7 | g.143339207A>G | CA834515321 | CLCN1 | c.1402-46A>G (n.1402-46A>G) c.1226-46A>G n.1342-46A>G c.1426-46A>G (n.1426-46A>G) c.148-46A>G (n.148-46A>G) c.976-46A>G (n.976-46A>G) c.952-46A>G (n.952-46A>G) n.1357-46A>G | dbSNP |
7 | g.143339208T>C | CA4537354 | CLCN1 | c.1402-45T>C (n.1402-45T>C) c.1226-45T>C n.1342-45T>C c.1426-45T>C (n.1426-45T>C) c.148-45T>C (n.148-45T>C) c.976-45T>C (n.976-45T>C) c.952-45T>C (n.952-45T>C) n.1357-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339208T>G | CA1748892735 | CLCN1 | c.1402-45T>G (n.1402-45T>G) c.1226-45T>G n.1342-45T>G c.1426-45T>G (n.1426-45T>G) c.148-45T>G (n.148-45T>G) c.976-45T>G (n.976-45T>G) c.952-45T>G (n.952-45T>G) n.1357-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143339208T= | CA1748892734 | CLCN1 | c.1402-45T= (n.1402-45T=) c.1226-45T= n.1342-45T= c.1426-45T= (n.1426-45T=) c.148-45T= (n.148-45T=) c.976-45T= (n.976-45T=) c.952-45T= (n.952-45T=) n.1357-45T= | |
7 | g.143339209T>G | CA4537355 | CLCN1 | c.1402-44T>G (n.1402-44T>G) c.1226-44T>G n.1342-44T>G c.1426-44T>G (n.1426-44T>G) c.148-44T>G (n.148-44T>G) c.976-44T>G (n.976-44T>G) c.952-44T>G (n.952-44T>G) n.1357-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143339209T= | CA1748892736 | CLCN1 | c.1402-44T= (n.1402-44T=) c.1226-44T= n.1342-44T= c.1426-44T= (n.1426-44T=) c.148-44T= (n.148-44T=) c.976-44T= (n.976-44T=) c.952-44T= (n.952-44T=) n.1357-44T= |