Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1357-52A>C
gnomAD v4
7g.143339201A>GCA168219359CLCN1c.1402-52A>G (n.1402-52A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1357-51T>G
gnomAD v4
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7g.143339203G>ACA2685378300CLCN1c.1402-50G>A (n.1402-50G>A)
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n.1357-50G>A
gnomAD v4
7g.143339203G>TCA2685378301CLCN1c.1402-50G>T (n.1402-50G>T)
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c.952-50G>T (n.952-50G>T)
n.1357-50G>T
gnomAD v4
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n.1357-48C>A
gnomAD v4
7g.143339206T>ACA4537353CLCN1c.1402-47T>A (n.1402-47T>A)
c.1226-47T>A
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n.1357-47T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1357-47T>C
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched